Online трансляция


ХVII Ежегодный конгресс
Российского глаукомного общества

Место проведения: отель «Холидей Инн Сокольники» г. Москва ХVII Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества

Трансляция проводится из четырех залов:
6 декабря - «Сокольники 2»
7 декабря - «Сокольники 1»
6,7 декабря - «Крымский вал»
6,7 декабря - «Охотный ряд»

Партнеры


Optec Ziemer Bausch + Lomb thea Allergan santen sentiss ОптоСистемы NIDEK
 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Мультимодальная диагностика «сотовидной» ретинальной дистрофии Дойна (клинический случай)


1НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава РФ

    Актуальность

     «Сотовидная» ретинальная дистрофия Дойна, синонимы – доминантные друзы, или «Левентинская болезнь» («malattia leventines»), была впервые описана Дойнэ в 1899 г. как редкая наследственная дистрофия сетчатки [2]. Характер наследования заболевания – аутосомно-доминантный. Ген, ответственный за его возникновение, локализуется в локусе 2р16-21. Этот ген был идентифицирован: EFEMP1 с одной мутацией (Arg435Trp) [7]. В связи с различной экспрессией гена и его неполной пенетрантностью иногда трудно точно определить число заболевших в одной семье. Несколько чаще болеют мужчины. На основании результатов многочисленных популяционных исследований частота выявления друз у лиц старше 50 лет увеличивается с возрастом и также чаще у мужчин. Наличие двухсторонних макулярных друз у лиц старше 60 лет на практике обычно относят к ранним проявлениям инволюционной макулярной дегенерации, симметричные макулярные друзы в молодом и среднем возрасте часто расцениваются как доминантные семейные друзы. Неполная пенетрантность гена и вариабельность вида друз обусловливает сравнительную редкость диагностики заболевания и в типичных случаях такой диагноз ставится у молодых мужчин с множественными друзами в заднем полюсе глаза без тенденции к слиянию и не сопровождающихся значительным понижением остроты зрения или вовсе без него. Доминантные, или семейные, друзы характеризуются аккумуляцией гиалинового материала на уровне пигментного эпителия и мембраны Бруха. На ранних стадиях заболевания определяются мелкие перифовеолярные друзы. Позднее друзы становятся крупнее, принимают «коллоидный» вид. Со временем размер и количество друз увеличиваются, они сливаются, приподнимают сенсорную сетчатку.

    «Сотовидная» ретинальная дистрофия Дойна является редким заболеванием с двусторонним поражением глаз. Для верификации диагноза необходимо использование комплексного обследования, включающего современные методы исследования структурных и функциональных изменений сетчатки.

    Цель

    Проанализировать результаты мультимодальной диагностики в постановке диагноза «сотовидной» ретинальной дистрофии Дойна.

    Материал и методы

    Представлен клинический случай 40-летнего пациента с «сотовидной» ретинальной дистрофией Дойна. Офтальмологическое обследование включало визометрию с определением максимально корригированной остроты зрения (МКОЗ); непрямую офтальмоскопию с помощью бесконтактной линзы MaxField 78D (Ocular Inc., США); оптическую когерентную томографию (ОКТ) выполняли на приборе Cirrus HD-OCT 5000 (Сarl Zeiss Meditec, Германия), аутофлюоресценцию в коротковолновом режиме (488 нм), мультиспектральное лазерное сканирование сетчатки (MultiColor), флюоресцеиновую и индоцианиновую ангиографию выполняли на приборе «Spectralis HRA+OCT» (Heidelberg Engineering, Inc., Германия); исследование пороговой светочувствительности сетчатки на микропериметре МP-1 (Nidek technologies, Vigonza, Италия). Исследование макулы проводилось в зоне 12о с центром в фовеа в 45 точках по программе macula 12о 10 dB и пороговой стратегией 4-2. Фоторегистрацию глазного дна проводили на фундус-камере Visucam 500 (Zeiss, Германия). Срок наблюдения составил 3 мес. и 1 год.

    Пациент обратился к офтальмологу с жалобами на снижение зрения правого глаза, метаморфопсии. В анамнезе: 2 недели назад перенес ОРВИ. Офтальмологом районной поликлиники был поставлен диагноз – OD «Кистовидный макулярный отек». Пациент был направлен в ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» для уточнения диагноза и тактики лечения.

    OD: МКОЗ 0,5. Рефракция эмметропическая. Передний отрезок без патологических изменений, оптические среды прозрачные. Диск зрительного нерва бледно-розовый, контуры чёткие, Э/Д=0,2. В макулярной зоне определяется округлый кистовидный очаг, незначительно проминирующий. Вокруг ДЗН, на средней периферии во внутреннем и наружном сегментах сетчатки – множественные, бело-жёлтые округлые очаги, с четкими границами, слегка возвышающиеся над уровнем сетчатки (рис. 1).

    OS: МКОЗ 1,0. Рефракция эмметропическая. Передний отрезок без патологических изменений, оптические среды прозрачные. Диск зрительного нерва бледно-розовый, контуры чёткие, Э/Д=0,2. В макулярной зоне определяются округлые бело-желтые очаги. Вокруг ДЗН, на средней периферии во внутреннем и наружном сегментах сетчатки – множественные, бело-жёлтые округлые очаги, с четкими границами, слегка возвышающиеся над уровнем сетчатки (рис. 2).

    Аутофлюоресценция OU. В основном друзы соответствуют очагам усиленной аутофлюоресценции (гипераутофлюоресценции), что может являться маркером высокого уровня внутриклеточного липофусцина (рис. 3, 4). Однако некоторые друзы соответствуют очагам ослабленной аутофлюоресценции – гипоаутофлюоресценции.

    Флюоресцеиновая ангиография – гиперфлюоресценция друз начинается рано, с артериальной фазы. Интенсивность гиперфлюоресценции нарастает к артериовенозной фазе, а затем уменьшается. Индоцианиновая ангиография – поздняя фаза – характерная гиперфлюоресценция друз.

    ОКТ OD. В макулярной области отмечается картина кистовидного отека нейроэпителия. Вокруг ДЗН, на средней периферии во внутреннем и наружном сегментах сетчатки выявлены множественные отслойки пигментного эпителия. ОКТ OS. В макулярной области кистовидного отека нейроэпителия не выявлено. Вокруг ДЗН, на средней периферии во внутреннем и наружном сегментах сетчатки выявлены множественные отслойки пигментного эпителия.

    При исследовании светочувствительности макулярной зоны выявлено снижение средней светочувствительности центральной зоны сетчатки OD до 15, 5 дБ и OS до 17,5 дБ. Для уточнения диагноза и проведения дифференциальной диагностики были проведены лабораторные тесты и антитела к инфекциям. Антитела были отрицательными.

    Установлен диагноз – OU «Cотовидная» ретинальная дистрофия Дойна, осложненная кистовидным макулярным отеком правого глаза.

     С учетом клинической картины пациенту было назначено лечение OD кортикостероидами (Дипроспан № 1 парабульбарно, через 2 недели – Кеналог № 1 интравитреально по стандартной методике).

    При осмотре больного Т. через 3 мес. выявлено повышение МКОЗ OD до 0,6. Биомикроскопия. OD. Передний отрезок без патологических изменений. Диск зрительного нерва бледно-розовый, контуры чёткие, Э/Д=0,2. В макулярной зоне определяется уменьшение проминенции очага. Множественные более мелкие очаги на средней периферии сохраняются.

    OS – без изменений.

    ОКТ OD. Отмечается уменьшение высоты и площади отека нейроэпителия в макулярной области. Сохраняются множественные отслойки пигментного эпителия на средней периферии.

    При осмотре больного Т. через 1 год выявлено повышение МКОЗ OD до 0,7.

    Биомикроскопия. OD. Передний отрезок без патологических изменений. Диск зрительного нерва бледно-розовый, контуры чёткие, Э/Д=0,2. В макулярной зоне кистовидный очаг не определяется. Множественные более мелкие очаги на средней периферии сохраняются. OS – без изменений.

    ОКТ OD через 1 год. Кистовидный отек нейроэпителия в макулярной области не определяется. Сохраняются множественные отслойки пигментного эпителия на средней периферии.

    Аутофлюоресценция OU. В макулярной области выявлены очаги гипоаутофлюоресценции, а на средней периферии – в основном очаги гипераутофлюоресценции. OU. Флюоресцеиновая и индоцианиновая ангиография – схожа с предыдущим исследованием.

    При исследовании светочувствительности макулярной зоны через 1 год выявлено повышение средней светочувствительности центральной зоны сетчатки OD до 15,9 дБ и OS до 19,1 дБ.

    Обсуждение

    «Сотовидная» ретинальная дистрофия Дойна – это прогрессирующая двусторонняя макулярная дистрофия. Обычно заболевание проявляется между четвертой и пятой декадами жизни снижением центрального зрения до 0,4-0,7. Поводом для обращения к офтальмологу чаще всего служат жалобы на снижение остроты зрения или метаморфопсии [1].

    Различий в строении и веществе между наследственными друзами мембраны Бруха и друзами при возрастной макулярной дегенерации отмечено не было, что было подтверждено при гистологических, микроскопических и ультраструктурных исследованиях. В связи с этим в настоящее время наследственные друзы рассматривают как начальную стадию связанной с возрастом дистрофии макулярной области. Офтальмоскопическая картина друз очень вариабельна. Вначале это маленькие круглые пятна, светлее окружающего их фона глазного дна, со временем приобретающие яркий желтый цвет. Считается, что друзы, локализующиеся кнутри от диска зрительного нерва, или множественные, покрывающие почти все глазное дно, являются доминантными друзами. Как правило, их обнаруживают в центральной зоне и на средней периферии. В редких случаях друзы могут наблюдаться только на средней периферии и отсутствовать в центре. Со временем друзы формируют скопления в виде «грозди винограда», приобретают более рельефные формы и вызывают перераспределение ретинального пигмента. Иногда по направлению к периферии формируются характерные изменения, напоминающие вид «пчелиных сот». Так заболевание приобретает свой типичный вид. Прогрессирование заболевания с течением времени приводит к исчезновению друз и развитию выраженных атрофических изменений в макулярной зоне с потерей центрального зрения. В редких случаях заболевание осложняется возникновением хориоидальной неоваскуляризации. Гроздья коллоидных друз обладают выраженной аутофлюоресценцией [3, 5]. В ходе проведения ФАГ друзы демонстрируют быстрое прокрашивание и сохраняют гиперфлюоресценцию в течение исследования, без диффузии красителя на поздней фазе. На ОКТ друзы выглядят как куполообразные возвышения, расположенные под пигментным эпителием [4, 6]. Дифференциальный диагноз проводится с возрастной макулярной дегенерацией, с заболеваниями, характеризующимися синдромом «пятнистой сетчатки» (fundus albipunctatus, fundus flavimaculatus, дистрофия Биетти). В настоящее время методов лечения «сотовидной» ретинальной дистрофии Дойна с доказанной эффективностью не существует. В ситуациях, угрожающих снижением зрительных функций (макулярные поражения), возможно применение стероидов (интравитреальное введение триамцинолона). В представленном клиническом случае генез макулярного отека остается не ясным.

    Заключение

    Таким образом, представленный клинический случай демонстрирует атипичную редкую форму «сотовидной» ретинальной дистрофии Дойна, осложненную кистовидным макулярным отеком.

    Мультимодальный подход в исследовании, включающий данные аутофлюоресценции, флюоресцеиновой и индоцианиновой ангиографии, оптической когерентной томографии, микропериметрии помогает в диагностике, выборе рациональной тактики лечения и в проведении мониторинга сложных форм макулярной патологии.


Страница источника: 297-300


Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференцияПироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практ...

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании...

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3DСложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеоси...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракци...

Сателлитные симпозиумы в рамках XII Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках XII Российского общенационал...

Федоровские чтения - 2019 XVI Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2019 XVI Всероссийская научно-практичес...

Актуальные проблемы офтальмологии XIV Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XIV Всероссийская научная ...

Современные тенденции развития офтальмологии - фундаментально-прикладные аспекты Всероссийская научно-практическая конференцияСовременные тенденции развития офтальмологии - фундаментальн...

Восток – Запад 2019 Международная конференция по офтальмологииВосток – Запад 2019 Международная конференция по офтальмологии

Академия ZiemerАкадемия Ziemer

Белые ночи - 2019 Сателлитные симпозиумы в рамках XXV Международного офтальмологического конгрессаБелые ночи - 2019 Сателлитные симпозиумы в рамках XXV Междун...

Новые технологии в офтальмологии - 2019 Всероссийская научно-практическая конференцияНовые технологии в офтальмологии - 2019 Всероссийская научно...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии – 2019 ХVII Всероссийская научно-практическаяконференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии –...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2019»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Роговица III. Инновации  лазерной коррекции зрения и кератопластикиРоговица III. Инновации лазерной коррекции зрения и кератоп...

ХVI Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты»ХVI Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вме...

Сессии в рамках III Всероссийского конгресса «Аутоимунные и иммунодефицитные заболевания»Сессии в рамках III Всероссийского конгресса «Аутоимунные и ...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

«Живая» хирургия в рамках конференции  «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018»«Живая» хирургия в рамках конференции «Современные технолог...

Сателлитные симпозиумы в рамках XI Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках XI Российского общенациональ...

Федоровские чтения - 2018 XV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2018 XV Всероссийская научно-практическ...

Актуальные проблемы офтальмологии XIII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XIII Всероссийская научная...

Восток – Запад 2018  Международная конференция по офтальмологииВосток – Запад 2018 Международная конференция по офтальмологии

«Живая хирургия» в рамках конференции «Белые ночи - 2018»«Живая хирургия» в рамках конференции «Белые ночи - 2018»

Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Между...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизонты -  2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизон...

Сателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКОСателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКО

Top.Mail.Ru


Open Archives