Онлайн доклады

Онлайн доклады

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

Шовная фиксация ИОЛ

Мастер класс

Шовная фиксация ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Вебинар

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Новые технологии в офтальмологии 2022

Новые технологии в офтальмологии 2022

ОКТ: новые горизонты

Сателлитный симпозиум

ОКТ: новые горизонты

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Вебинар

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Вебинар компании «Rayner»

Вебинар компании «Rayner»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Вебинар

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Сателлитный симпозиум

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Вебинары компании  «Акрихин»

Вебинары компании «Акрихин»

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Вебинар

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

XIX Конгресс Российского глаукомного общества  «19+ Друзей Президента»

XIX Конгресс Российского глаукомного общества «19+ Друзей Президента»

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Кератиты, язвы роговицы

Вебинар

Кератиты, язвы роговицы

Актуальные вопросы офтальмологии

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Сателлитный симпозиум

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Конференция

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

Шовная фиксация ИОЛ

Мастер класс

Шовная фиксация ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Все видео...

Медико-генетическая помощь населению Республики Башкортостан (лекция)



ГУ «Уфимский НИИ глазных болезней» АН РБ, г. Уфа
  
  Наследственная этиология заболевания органа зрения является причиной слепоты в 42–84 % случаев. В связи с этим медицинская генетика приобретает в офтальмологии все большее значение как фундаментальная наука, изучающая этиологию, патогенез, клинический полиморфизм мультифакториальных и моногенных заболеваний, хромосомной патологии и обеспечивающая разработку методов профилактики и лечения наследственных болезней.
  Диагностика врожденных, наследственных заболеваний глаз — процесс трудоемкий, многоэтапный и требующий совместной работы нескольких специалистов узкого профиля (офтальмолог, врач-генетик, педиатр-синдромолог, акушер-гинеколог и др.). Наследственно обусловленные заболевания (НОЗ) отличаются выраженным фенотипическим полиморфизмом и генетической гетерогенностью, что значительно затрудняет дифференциальную клиникомолекулярно-генетическую диагностику отдельных форм. Основную часть груза наследственной патологии глаз в популяциях РФ и в структуре инвалидности по зрению формируют наследственные катаракты, заболевания сетчатки и зрительного нерва [Хлебникова О. В. с соавт., 2002].
  Этапы установления правильного клиникогенетического диагноза включают пренатальный и постнатальный периоды. Дородовая диагностика с забором плодного материала и заключением врачагенетика осуществляется в республиканском перинатальном центре. При впервые выявленной офтальмопатологии в постнатальном периоде врач-генетик делает прогноз для потомства на основании анализа родословной, рассчитывается генетический риск с учетом всех возможных способов наследственной передачи заболевания семье. Дети, родившиеся с наследственной офтальмопатологией, поступают на обследование и дальнейшее ведение врачамиофтальмологами Уфимского НИИ глазных болезней. Генетическое консультирование проводится врачами-генетиками Института биохимии и генетики УНЦ РАН в семьях при близкородственном браке или наличии случаев наследственного заболевания у одного из родителей будущего ребенка (проспективное обследование), а так же в семьях, имеющих больного ребенка (ретроспективное обследование).
  Цель данных мероприятий состоит в установлении критериев вероятности и определении степени риска возникновения (повторения) заболевания в семье.
  Генетическую предрасположенность к возникновению врожденных аномалий и наследственной офтальмопатологии устанавливают с помощью следующих методов: — клинико-генеалогический анализ — изучение наследования клинических и патологических признаков у пациентов с составлением родословной; — близнецовый метод — изучение развития врожденной наследственной патологии в разных группах близнецов, исходя из сходства или различия их генотипов и среды, в которой они росли; — популяционно-статистический метод — исследование наследственных признаков офтальмопатологии в больших группах населения из одной или нескольких популяций.
  Частота наследственных заболеваний различна, что связано с манифестацией патологии глаз в разные возрастные периоды, региональными и этническими особенностями, а также зависит от генетического консультирования больных.
  Семьям, имеющим в анамнезе наследуемое из поколения в поколение определенное отклонение в развитии, аномалию глаз, набор признаков или симптомокомплекс заболевания, необходимо пройти обследование с обязательным участием врачаофтальмолога и врача-генетика.
  Изучение клинических особенностей офтальмопатологии, определение клинических критериев отбора больных для углубленного клиникогенетического обследования проводится с использованием современного диагностического оборудования в Уфимском НИИ глазных болезней. Дети,
  нуждающиеся в лечении, проходят весь комплекс мероприятий, направленных на полноценное раннее восстановление зрительных функций. Медикогенетическое консультирование с выделением и анализом ДНК осуществляется методами полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР), конформационного полиморфизма однонитевой ДНК (SSCP) и секвенирования осуществляется врачами-генетиками Института биохимии и генетики УНЦ РАН.
  В Республике Башкортостан проводится комплексное клинико-популяционное обследование населения.
  Скрининг включает три этапа: I — доврачебный скрининг осуществляется фельдшерами в отдаленных районах, а также акушерками, гинекологами, неонатологами и педиатрами. При выявлении детей с патологией органа зрения ими заполняется анкета и пациенты направляются к районному офтальмологу. В данной анкете указываются не только патология органа зрения, но и сопутствующие изменения других органов и систем.
  II — врачебный этап (заполняется Медицинская карта больного с наследственным заболеванием). Проводится районным офтальмологом, в задачи которого входит: установление предположительного диагноза и этиологии заболевания, назначении терапевтического лечения. При наличии сопутствующей патологии пациент осматривается узкими специалистами для уточнения диагноза и лечения. Консультация врача-генетика на данном этапе служит для тщательного сбора анамнеза, исключения влияния тератогенных и инфекционных факторов на плод во время беременности и определения предположительного типа наследования.
  III — этап специализированной помощи осуществляется врачами-офтальмологами Уфимском НИИ глазных болезней и врачами-генетиками Института биохимии и генетики УНЦ РАН. Проводится ДНК-диагностика, устанавливается точный клинический диагноз, тип наследования. Пациентам с выявленным заболеванием, при необходимости, оказывается высококвалифицированная лечебная помощь. Проводится анализ риска рождения больного ребенка и разъяснение родственникам прогноза для больного ребенка и последующих детей.
  Создается информационный банк данных для проведения последующего мониторинга больных с наследственными заболеваниями глаз и постоянно действующий регистр наследственной патологии органа зрения в Республике Башкортостан.
  Существующая в Республике Башкортостан система комплексных мероприятий по ранней клинико-генетической диагностике и лечению наследственно-обусловленных заболеваний глаз направлена на профилактику рождения больных детей.
  Различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичная, вторичная и третичная профилактика.
  Первичная профилактика включает действия, которые должны предупредить рождение больного ребенка. В структуре первичной профилактики выделяют прегаметический и презиготический уровни. Мероприятия на прегаметическом уровне включают охрану окружающей среды, здоровья женщины и др. Профилактика на презиготическом уровне подразумевает мероприятия, направленные на планирование семьи, и генетическое консультирование. Основным инструментом первичной профилактики являются мероприятия по планированию деторождения, которые, в том числе, включают выбор оптимального возраста для деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии. Около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении обусловлены новыми мутациями, в связи с этим нельзя пренебрегать и мероприятиями прегаметического уровня, такими, как контроль состояния окружающей среды с целью минимизации воздействия мутагенных и тератогенных факторов и др.
  Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Вторичная профилактика проводится на пренатальном уровне. Прерывание беременности производится только по медицинским показаниям и по желанию женщины. Этический аспект прерывания беременности с целью профилактики рождения больного ребенка широко обсуждается в обществе, однако в настоящее время этот метод используется наиболее часто при большинстве несовместимых с жизнью, смертельных и тяжелых инвалидизирующих генетических заболеваниях.
  Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления и лечение патологических признаков наследственного заболевания. Таким образом, третичная профилактика проводится на постнатальном уровне. При некоторых заболеваниях, например фенилкетонурии, специально разработанные профилактические мероприятия, проводимые в раннем возрасте ребенка, позволяют добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса.
  Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней. По мнению многих ученых, данный вид профилактики наследственных заболеваний является наиболее перспективным направлением профилактической медицины.


Страница источника: 399

OAI-PMH ID: oai:eyepress.ru:article10018
Просмотров: 8201




Johnson & Johnson
Bausch + Lomb
Reper
NorthStar
ЭТП
Rayner
Senju
Фармстандарт
Гельтек
santen
Акрихин
Ziemer
Tradomed
Nanoptika
R-optics
Фокус
sentiss
nidek