Онлайн доклады

Онлайн доклады

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Конференция

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической  конференции офтальмологов

Конференция

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической конференции офтальмологов

ХVII Ежегодный конгресс  Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Конгресс

ХVII Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Конференция

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

Симпозиум

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Симпозиум

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

Симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019

Конференция

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Конференция

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической  конференции офтальмологов

Конференция

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической конференции офтальмологов

ХVII Ежегодный конгресс  Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Конгресс

ХVII Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Конференция

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

Симпозиум

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Симпозиум

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

Симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019

Конференция

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019

Все видео...

Влияние генетических факторов на риск развития и клинико-фенотипические проявления возрастной макулярной дегенерации


1Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова

Широкая распространенность и неблагоприятные социальные и экономические и последствия возрастной макулярной дегенерации (ВМД) обращают на себя внимание и требуют создания эффективных и доступных методов ранней скрининговой диагностики. Одним из перспективных способов решения этих непростых задач может стать исследование генетических факторов, предрасполагающих к развитию заболевания или влияющих на его течение.

Цель — анализ влияния полиморфизмов генов системы комплемента, генов локуса 10q26 и генов митохондриальной ДНК на риск развития возрастной макулярной дегенерации, клинические и фенотипические проявления болезни.

Материал и методы
В ходе работы было обследовано 74 пациента (139 глаз) с ВМД различной стадии. Помимо стандартного офтальмологического обследования всем проводилось фотографирование глазного дна (Zeiss Visucam C NM, Carl Zeiss Meditec Inc., Dublin, США), оптическая когерентная томография (RTVue-100 FD-OCT, Optovue, Inc., Fremont, CA, США). Среди всех обследованных 40,5% мужчин (n=30). Возраст наблюдаемой группы составил 64,6 года (55,8-77,1 лет). Для изучения были отобраны пять генов и шесть полиморфизмов: ген С3 (С3 компонент системы комплемента) SNP rs2230199, ген CFH (Фактор Н системы комплемента) SNP rs1061170, SNP rs1329428, ген LOC 387715/ARMS2 (Age-related maculopathy susceptibility protein 2) SNP rs10490924, ген htra1 (high temperature required factor A1 — HTRA1) SNP rs11200638, полиморфизм митохондриальной ДНК rs28357980. Материалом генетического исследования служила ДНК больных ВМД, выделенная из их крови. ДНК выделяли из 100 мкл цельной крови с помощью наборов «Проба-ГС» (ООО «НПО ДНК–Технология», Россия). Для молекулярно-генетического исследования использовали выделенную ДНК в разведении 1:10. Проверка концентрации генетического материала проводилась на спектрофотометре NanoDrop ND1000 (Thermo Scientific, США). Регистрация и учет результатов ПЦР проводился автоматически программным обеспечением для детектирующих амплификаторов ДТ-384 RealTime_PCR v 7.3 (ООО «НПО ДНК-Технология», Россия).

Результаты
Для каждого полиморфизма определены отношения шансов (OR — odds ratio) для гетерозигот (HET) и гомозигот (HOM) по риск-аллелям: rs2230199 (ORHET=2,877, p=0,02068, ORHOM=3,400, p=0,01578), rs1061170 (ORHET=5,486, p=0,00018, ORHOM=5,333, p=0,00697), rs1329428 (ORHET=7,558, p=0,00335, ORHOM=4,333, p=0,04730), rs10490924 (ORHET=8,573, p=0,00022, ORHOM=12,675, p=1,075e-07). Показано, что два полиморфизма (rs10490924 и rs11200638) имеют полное сцепление (D’=1). Для полиморфизмов rs10490924 и rs1061170 выявлена взаимосвязь с тяжестью течения ВМД (по стадиям AREDS) (для rs10490924 р=0,037, для rs1061170 р=0,063). Кроме того, для полиморфизма rs10490924 показано снижение остроты зрения на 0,1 на каждую копию риск-варианта гена (критерий Крускала-Уоллиса, р<0,05). Выявлена ассоциация полиморфизмов генов белков системы комплемента С3 (rs2230199) и CFH (rs1329428) с формированием друз в макулярной области (для rs2230199 р=0,047, для rs1329428 р=0,041). Для полиморфизма rs1061170 было показано увеличение риска географической атрофии пигментного эпителия сетчатки (р=0,023).

Заключение Полиморфизмы генов системы комплемента, генов локуса 10q26 и генов митохондриальной ДНК повышают риск развития ВМД в 2 и более раза и в гетерозиготном состоянии, и в гомозиготном, что, с учетом их высокой распространенности среди больных, делает их значимыми для оценки риска и усовершенствования методов ранней скрининговой диагностики ВМД. Данные о клинико-фенотипических ассоциациях отдельных полиморфизмов могут быть использованы в качестве полезных прогностических критериев для пациентов с уже установленным диагнозом ВМД.


Страница источника: 16

Просмотров: 195