Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст
УДК:617.7-007.681

Наследственные нарушения соединительной ткани как предикторы развития первичной ювенильной глаукомы


1Новосибирский филиал «НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава РФ
2Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
3Новосибирский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна Министерства здравоохранения Российской Федерации
4НСО Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр

     Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) — гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами синтеза и/или распада белков внеклеточного матрикса либо нарушением морфогенеза соединительной ткани. Среди ННСТ выделяют редко встречающиеся заболевания (синдромы Марфана, Элерса-Данло, несовершенного остеогенеза и др.). Кроме того, большое количество ННСТ группируются в сходные по внешним и/или висцеральным признакам полигенные синдромы, которые относят к дисплазиям соединительной ткани (ДСТ) [6].
    ДСТ не является нозологической единицей, и ее симптомы рассматривают как патологическое состояние, а не болезнь до тех пор, пока не возникнут поражения органов и систем. К настоящему времени выделено большое количество фенотипических признаков ДСТ, которые условно разделяют на внешние (костные, суставные, мышечные, кожные) и внутренние (сердечно-сосудистые, бронхо-легочные и др.) [2, 4, 6, 9, 11, 13]. К распространенным проявлениям различных ННСТ относят миопию различной степени, увеличение длинной оси глазного яблока, гипоплазию радужной оболочки, а также дисплазию хрусталика, отслойку сетчатки, дегенеративные изменения на глазном дне, плоскую роговицу [3, 5].
    
    Цель
    Изучение роли ННСТ в развитии первичной ювенильной глаукомы на основании комплексного офтальмологического, ортопедического, кардиологического и биохимического исследования для оптимизации диагностики и лечения.
    
    Материал и методы
    Проведено комплексное исследование 50 больных с первичной ювенильной глаукомой в возрасте от 12 до 32 лет, из них 23 мужчины и 27 женщин. Стадия ювенильной глаукомы определялась по худшему глазу: начальная стадия — у 26, развитая — у 14, далеко зашедшая — у 8 и терминальная — у 2 пациентов; 43 (86%) пациента имели прогрессирующую приобретенную миопию различной степени: слабую —10, среднюю — 20, высокой степени — 13, и эмметропия имела место у 7 больных.
    Выполнено комплексное офтальмологическое (визометрия, рефрактометрия, исследование полей зрения, тонометрия, гониоскопия, офтальмоскопия), клинико-генеалогическое, ортопедическое, кардиологическое обследование, а также биохимическое исследование операционного материала.
     Патология позвоночника определялась у всех больных методом компьютерной оптической топографии. Анализ деформации позвоночника осуществлялся системой ТОДП с версией программного обеспечения ТОРО V6.0 2000 (ООО «МЕТОС», Новосибирск) [7].
    Эхокардиографию с допплерографией выполняли у 22 больных на аппарате «SonoAse 8000 EX» («Medison») с помощью секторального датчика 2-5 МГц с использованием ультразвукового секторального сканирования (В-режим), допплерографии в импульсно- и постоянно-волновом режимах и в режиме цветного допплеровского картирования по стандартным методикам [15].
    Выделение протеогликанов склеры проводили в гомогенатах операционного материала 10 больных. Содержание гликозаминогликанов оценивали по содержанию уроновых кислот и сульфатированных гликозаминогликанов по реакции с 1,9-диметил-метиленовым голубым, рассчитывали в мкг на мг сырого веса ткани. В качестве контроля использовали соответствующие образцы глаз, полученных при аутопсиях. В качестве стандарта использовали хондроитинсульфат С фирмы ICN [14, 17].
    Математическую обработку полученных данных проводили с помощью средств статистического анализа Microsoft Excel XP, корреляционного и дисперсионного анализа. Различия сравниваемых параметров считали значимыми, если вероятность ошибки P была меньше 0,05 [1].
    
    Результаты и обсуждение
    Генеалогическая интерпретация родословных пробандов доказала в 31 (62%) случае ¬– полигенный тип наследования глаукомы, в 13 (26%) — аутосомно-доминантный тип, в 6 (12%) — спорадические случаи заболевания. Наследование миопии во всех наблюдениях происходило по аутосомно-доминантному типу.
    Анализ анемнестических данных опроса родственников выявил типичные признаки патологических изменений соединительной ткани в 70% наблюдений (35 чел.): патология позвоночника (сколиоз, остеохондроз) — в 23 (46%) случаях, полиартрит — 16 (32%), варикозное расширение вен нижних конечностей — 14 (28%), изменения кожи — у 20 (40%); наиболее часто отмечены глаукома — у 36 (72%) и миопия — у 43 (86%) чел.
    Изменения угла передней камеры глаза имели место у 40 (80%) больных, проявлялись дисгенезом I и II степени. При дисгенезе I степени отмечали следующие особенности: отсутствие циркулярных складок и провисание корня радужки, бухтообразную форму угла передней камеры, прикорневую атрофию стромального листка радужки с оголением обесцвеченного пигментного листка, неравномерное, «зубчатое» прикрепление радужки к цилиарному телу или к задней, средней частям трабекулы, обнажение сосудов большого артериального круга радужки. При дисгенезе II степени — наличие эмбриональной ткани в небольшом количестве. Перечисленные изменения могут рассматриваться как проявления гипоплазии радужки и внутренних мышц глаза (глазные проявления ННСТ) [6].
    Анализ внешних фенотипических признаков ННСТ проводили с учетом возраста пациентов: 1-я группа — больные в возрасте до 20 лет, 2-я — в возрасте 21-29 лет, 3-я — пациенты старше 30 лет (табл. 1). Установлена манифестация патологии позвоночника, суставов и кожи в подростковом возрасте.
    Висцеральные (кардиальные) проявления ННСТ выявлены у 22 больных, наиболее часто в сравнении с популяционными данными встречались пролапс митрального клапана и аномально расположенные хорды и трабекулы в левом желудочке (табл. 2); при этом все измеряемые количественные показатели сердца не были изменены. Полученные данные свидетельствуют о том, что у 16 (73%) пациентов имели место признаки дисплазии соединительной ткани сердца, они явились случайными находками при проведении целенаправленного исследования.
    Важно отметить, что признаки ННСТ (костные, суставные, сердечно-сосудистые и глазные) определялись в различных сочетаниях. Однако показателем тяжести процесса является не только количество фенотипических маркеров ННСТ, но также и степень их выраженности: ДСТ I-й степени — у 8 (16%) больных, II-й степени — у 40 (80%) и III-й степени — у 2 (4%) пациентов. По данным биохимического анализа образцов склеры, полученных при выполнении антиглаукомной операции, выявлено существенное изменение качественного и количественного состава гликозаминогликанов (табл. 3). Отмечена тенденция снижения содержания сульфатированных гликозаминогликанов диффузных протеогликанов и достоверное нарастание количества коллаген-связанных протеогликанов, что свидетельствует о конверсии синтетических процессов в сторону коллаген-связанных протеогликанов, приводящей к ремоделированию юкстаканаликулярной зоны и склеры.
    
    Заключение
    По данным комплексного исследования, у больных первичной ювенильной глаукомой и миопией имеют место ННСТ, возникновение и развитие которых обусловлено генетической предрасположенностью с «накоплением» в семьях патологии, относящейся к группе ДСТ: остеохондроз, остеоартроз, полиартирит, варикозное расширение вен нижних конечностей и др. [10, 12].
    В патогенезе первичной ювенильной глаукомы одна из ведущих ролей принадлежит нарушению синтеза, процессов модификации цепей протеогликанов и существенным изменениям качественного и количественного состава гликозаминогликанов [8]. Биосинтез гликозаминогликанов сдвинут в сторону уменьшения количества свободных протеогликанов, осуществляющих диффузию метаболитов, и увеличения коллаген-связанных протеогликанов, что является проявлением адаптационной перестройки тканевых структур и приводит к фиброзированию как дренажной системы глаза, так, вероятно, и других соединительно-тканных структур глаза [16].
    Первичное, генетически детерминированное изменение структурных компонентов соединительной ткани у больных первичной ювенильной глаукомой является причиной функциональной неполноценности фиброзной и сосудистой оболочек глаза, в частности склеры, трабекулярной сети, радужки, цилиарной мышцы, что приводит к снижению оттока внутриглазной жидкости, повышению внутриглазного давления, увеличению длины глаза, развитию атрофии зрительного нерва с необратимым снижением зрительных функций, слепоте и ранней инвалидизации. Системность поражения соединительной ткани подтверждается выявленными изменениями опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы.
    У пациентов с ювенильной глаукомой рекомендуется проведение дополнительного ортопедического и кардиологического обследования для выявления фенотипических признаков ННСТ и своевременного лечения.


Страница источника: 52


Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании...

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3DСложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеоси...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракци...

Сателлитные симпозиумы в рамках XII Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках XII Российского общенационал...

Федоровские чтения - 2019 XVI Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2019 XVI Всероссийская научно-практичес...

Актуальные проблемы офтальмологии XIV Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XIV Всероссийская научная ...

Современные тенденции развития офтальмологии - фундаментально-прикладные аспекты Всероссийская научно-практическая конференцияСовременные тенденции развития офтальмологии - фундаментальн...

Восток – Запад 2019 Международная конференция по офтальмологииВосток – Запад 2019 Международная конференция по офтальмологии

Академия ZiemerАкадемия Ziemer

Белые ночи - 2019 Сателлитные симпозиумы в рамках XXV Международного офтальмологического конгрессаБелые ночи - 2019 Сателлитные симпозиумы в рамках XXV Междун...

Новые технологии в офтальмологии - 2019 Всероссийская научно-практическая конференцияНовые технологии в офтальмологии - 2019 Всероссийская научно...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии – 2019 ХVII Всероссийская научно-практическаяконференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии –...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2019»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Роговица III. Инновации  лазерной коррекции зрения и кератопластикиРоговица III. Инновации лазерной коррекции зрения и кератоп...

ХVI Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты»ХVI Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вме...

Сессии в рамках III Всероссийского конгресса «Аутоимунные и иммунодефицитные заболевания»Сессии в рамках III Всероссийского конгресса «Аутоимунные и ...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

«Живая» хирургия в рамках конференции  «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018»«Живая» хирургия в рамках конференции «Современные технолог...

Сателлитные симпозиумы в рамках XI Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках XI Российского общенациональ...

Федоровские чтения - 2018 XV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2018 XV Всероссийская научно-практическ...

Актуальные проблемы офтальмологии XIII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XIII Всероссийская научная...

Восток – Запад 2018  Международная конференция по офтальмологииВосток – Запад 2018 Международная конференция по офтальмологии

«Живая хирургия» в рамках конференции «Белые ночи - 2018»«Живая хирургия» в рамках конференции «Белые ночи - 2018»

Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Между...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизонты -  2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизон...

Сателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКОСателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКО

Top.Mail.Ru


Open Archives