Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст

Пигментная ретинальная дистрофия: молекулярно-генетическое исследование в отягощенной семье


1Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека
2Гомельский государственный медицинский университет

    Врожденные пороки развития сетчатки остаются малоизученной группой заболеваний. Существует ошибочное мнение, что большинство форм изолированных пороков глаза обусловлено внутриутробным инфицированием плода или воздействием на эмбрион терратогенных факторов внешней среды.

    По данным Хлебниковой О.В., картировано около 30 генетических локусов изолированных наследственных периферических дегенераций сетчатки, которые характеризуются тремя типами наследования: аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцепленным. Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы наследования являются самыми частыми, их частоты составляют 84 и 10% соответственно. На долю Х-сцепленного типа наследственных пигментных дегенераций сетчатки приходится около 6% всех случаев пигментной дегенерации. Идентифицировано три гена, ответственных за возникновение заболеваний этой группы, два — на коротком плече Х хромосомы и один — на коротком плече 11 хромосомы.

    Цель — представить случаи Х-сцепленной рецессивной периферической пигментной дегенерации сетчатки 3 типа в отягощенной семье.

    Материал и методы

    Исследование проведено на материале узбекской семьи (мать, дочь и двое сыновей) с предположительным диагнозом: Х-сцепленная рецессивная пигментная дистрофия сетчатки. Семья состоит из 13 чел. Однако для ДНК-анализа были доступны 4 чел., проживающие в РБ, в числе которых 2 чел. (мужчины) больны.

    Проведены визометрия, биомикроскопия, рефракто- и тонометрия, ретиноскопия, определение цветового зрения, компьютерная периметрия, электроретинография (ЭРГ).

    Образцы крови были взяты с информированного согласия матери. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови выполнялось с помощью набора реактивов полиморфных микросателлитных маркеров. Амплификация фрагментов ДНК проводилась методом полимеразной цепной реакции. Результаты амплификации, анализа полиморфизма длины амплификационных и рестрикционных фрагментов оценивались с помощью электрофореза в 7-8%-ном полиакриламидном геле. Определение нуклеотидной последовательности амплифицированных фрагментов ДНК выполняли на генетическом анализаторе.

    Результаты

    Пациентка I (37 лет). Мать больных мальчиков. Жалоб на орган зрения нет. Патологии сред глаза не выявлено, острота зрения и цветоощущение в норме. На глазном дне симптом «бриллиантового» рефлекса без пигментных изменений сетчатки. Показатели ЭРГ и периметрии в норме.

    Пациентка II (15 лет). Сестра больных мальчиков. Жалоб нет. Патологии сред, глазного дна, поля зрения и ЭРГ не выявлено.

    Пациент III (13 лет). Снижение остроты зрения появилось в возрасте 9 лет, нарушение темновой адаптации — через два года. Визус OD/OS с коррекцией =0,7/0,7. Рефракция OD/OS = -2,5D/-2,0D. При ретиноскопии: участки дистрофии хориокапиллярного слоя на крайней периферии, наличие гиперпигментации сетчатки и перераспределение пигментного эпителия на крайней и средней периферии. Результаты исследования полей зрения показали резкое снижение светочувствительности рецепторов в парамакулярной области. На общей ЭРГ: снижение в среднем в 2-3 раза амплитуды волн «а» и «в» с сохранением латентности. Ритмическая ЭРГ снижена в 3-5 раз по сравнению с возрастной нормой, показатели на парных глазах ассиметричны.

    Пациент IV (17 лет). Снижение центральной остроты зрения диагностировано в возрасте 12 лет, нарушение темновой адаптации — через 1,5 года. Острота зрения коррегированная равна 0,7/0,5. OU — миопия -3,25D. При офтальмоскопии обнаружены участки дистрофии хориокапиллярного слоя на крайней периферии, наличие гиперпигментации сетчатки и «костные тельца». Значимое снижение светочувствительности рецепторов в парамакулярной области и большое количество относительных скотом 1 и 2 порядка. Установлена патология цветового зрения на красный, зеленый и синий цвета. Электрофизиологические исследования: на локальной ЭРГ амплитуда волн «а» и «в» на красный, зеленый и синий цвета снижена в 3-4 раза, латентность — в пределах нормы, показатели на парных глазах ассиметричны.

    Полученные молекулярно-генетические данные подтвердили клинический диагноз: Х-сцепленная рецессивная периферическая пигментная дегенерация сетчатки 3 типа (RP3) у мужчин III и IV. Установлено, что женщина I является носительницей мутации в гене регулятора ГТФазы, локализованном в области Xp21.1.

    Заключение

    Описана семья с наследственной Х-сцепленной рецессивной периферической пигментной дегенерацией сетчатки 3 типа, основными признаками которой у мужчин являются снижение центральной остроты зрения, нарушение зрения на цвета, концентрическое сужение полей зрения, гемералопия, электрофизиологические изменения, пигментная ретиноатрофия, миопия слабой или средней степени.

    Основным диагностическим критерием этой формы заболевания является обнаружение сверкающего, «бриллиантового», золотистого рефлекса, локализованного в парамакулярной области глазного дна у женщин-носительниц патологической мутации.

    Для проведения дифференциального диагноза показано комплексное клинико-лабораторное обследование всех членов семьи с молекулярно-генетическим анализом форм наследственных дегенераций сетчатки.


Страница источника: 159


«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической  конференции офтальмологов«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической конфере...

ХVII Ежегодный конгресс  Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»ХVII Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «В...

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференцияПироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практ...

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании...

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3DСложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеоси...

«Живая хирургия» компании «НанОптика»«Живая хирургия» компании «НанОптика»

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракци...

Сателлитные симпозиумы в рамках XII Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках XII Российского общенационал...

Федоровские чтения - 2019 XVI Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2019 XVI Всероссийская научно-практичес...

Актуальные проблемы офтальмологии XIV Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XIV Всероссийская научная ...

Современные тенденции развития офтальмологии - фундаментально-прикладные аспекты Всероссийская научно-практическая конференцияСовременные тенденции развития офтальмологии - фундаментальн...

Восток – Запад 2019 Международная конференция по офтальмологииВосток – Запад 2019 Международная конференция по офтальмологии

Академия ZiemerАкадемия Ziemer

Белые ночи - 2019 Сателлитные симпозиумы в рамках XXV Международного офтальмологического конгрессаБелые ночи - 2019 Сателлитные симпозиумы в рамках XXV Междун...

Новые технологии в офтальмологии - 2019 Всероссийская научно-практическая конференцияНовые технологии в офтальмологии - 2019 Всероссийская научно...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии – 2019 ХVII Всероссийская научно-практическаяконференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии –...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2019»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Роговица III. Инновации  лазерной коррекции зрения и кератопластикиРоговица III. Инновации лазерной коррекции зрения и кератоп...

ХVI Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты»ХVI Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вме...

Сессии в рамках III Всероссийского конгресса «Аутоимунные и иммунодефицитные заболевания»Сессии в рамках III Всероссийского конгресса «Аутоимунные и ...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

«Живая» хирургия в рамках конференции  «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018»«Живая» хирургия в рамках конференции «Современные технолог...

Сателлитные симпозиумы в рамках XI Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках XI Российского общенациональ...

Федоровские чтения - 2018 XV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2018 XV Всероссийская научно-практическ...

Актуальные проблемы офтальмологии XIII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XIII Всероссийская научная...

Восток – Запад 2018  Международная конференция по офтальмологииВосток – Запад 2018 Международная конференция по офтальмологии

«Живая хирургия» в рамках конференции «Белые ночи - 2018»«Живая хирургия» в рамках конференции «Белые ночи - 2018»

Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Между...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизонты -  2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизон...

Сателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКОСателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКО