Онлайн доклады

Онлайн доклады

Новейшие и инновационные подходы в медико-хирургическом лечении глаукомы

Международный вебинар по глаукоме в области медико-хирургического лечения

Новейшие и инновационные подходы в медико-хирургическом лечении глаукомы

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Конференция

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической  конференции офтальмологов

Конференция

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической конференции офтальмологов

ХVII Ежегодный конгресс  Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Конгресс

ХVII Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Конференция

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

Симпозиум

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Симпозиум

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

Симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019

Конференция

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Новейшие и инновационные подходы в медико-хирургическом лечении глаукомы

Международный вебинар по глаукоме в области медико-хирургического лечения

Новейшие и инновационные подходы в медико-хирургическом лечении глаукомы

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Конференция

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической  конференции офтальмологов

Конференция

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической конференции офтальмологов

ХVII Ежегодный конгресс  Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Конгресс

ХVII Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Конференция

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

Симпозиум

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Симпозиум

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

Симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

Все видео...

Пигментная ретинальная дистрофия: молекулярно-генетическое исследование в отягощенной семье


1Республиканский научно-практический центр радиационной медицины и экологии человека
2Гомельский государственный медицинский университет

    Врожденные пороки развития сетчатки остаются малоизученной группой заболеваний. Существует ошибочное мнение, что большинство форм изолированных пороков глаза обусловлено внутриутробным инфицированием плода или воздействием на эмбрион терратогенных факторов внешней среды.

    По данным Хлебниковой О.В., картировано около 30 генетических локусов изолированных наследственных периферических дегенераций сетчатки, которые характеризуются тремя типами наследования: аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцепленным. Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный типы наследования являются самыми частыми, их частоты составляют 84 и 10% соответственно. На долю Х-сцепленного типа наследственных пигментных дегенераций сетчатки приходится около 6% всех случаев пигментной дегенерации. Идентифицировано три гена, ответственных за возникновение заболеваний этой группы, два — на коротком плече Х хромосомы и один — на коротком плече 11 хромосомы.

    Цель — представить случаи Х-сцепленной рецессивной периферической пигментной дегенерации сетчатки 3 типа в отягощенной семье.

    Материал и методы

    Исследование проведено на материале узбекской семьи (мать, дочь и двое сыновей) с предположительным диагнозом: Х-сцепленная рецессивная пигментная дистрофия сетчатки. Семья состоит из 13 чел. Однако для ДНК-анализа были доступны 4 чел., проживающие в РБ, в числе которых 2 чел. (мужчины) больны.

    Проведены визометрия, биомикроскопия, рефракто- и тонометрия, ретиноскопия, определение цветового зрения, компьютерная периметрия, электроретинография (ЭРГ).

    Образцы крови были взяты с информированного согласия матери. Выделение геномной ДНК из лейкоцитов периферической крови выполнялось с помощью набора реактивов полиморфных микросателлитных маркеров. Амплификация фрагментов ДНК проводилась методом полимеразной цепной реакции. Результаты амплификации, анализа полиморфизма длины амплификационных и рестрикционных фрагментов оценивались с помощью электрофореза в 7-8%-ном полиакриламидном геле. Определение нуклеотидной последовательности амплифицированных фрагментов ДНК выполняли на генетическом анализаторе.

    Результаты

    Пациентка I (37 лет). Мать больных мальчиков. Жалоб на орган зрения нет. Патологии сред глаза не выявлено, острота зрения и цветоощущение в норме. На глазном дне симптом «бриллиантового» рефлекса без пигментных изменений сетчатки. Показатели ЭРГ и периметрии в норме.

    Пациентка II (15 лет). Сестра больных мальчиков. Жалоб нет. Патологии сред, глазного дна, поля зрения и ЭРГ не выявлено.

    Пациент III (13 лет). Снижение остроты зрения появилось в возрасте 9 лет, нарушение темновой адаптации — через два года. Визус OD/OS с коррекцией =0,7/0,7. Рефракция OD/OS = -2,5D/-2,0D. При ретиноскопии: участки дистрофии хориокапиллярного слоя на крайней периферии, наличие гиперпигментации сетчатки и перераспределение пигментного эпителия на крайней и средней периферии. Результаты исследования полей зрения показали резкое снижение светочувствительности рецепторов в парамакулярной области. На общей ЭРГ: снижение в среднем в 2-3 раза амплитуды волн «а» и «в» с сохранением латентности. Ритмическая ЭРГ снижена в 3-5 раз по сравнению с возрастной нормой, показатели на парных глазах ассиметричны.

    Пациент IV (17 лет). Снижение центральной остроты зрения диагностировано в возрасте 12 лет, нарушение темновой адаптации — через 1,5 года. Острота зрения коррегированная равна 0,7/0,5. OU — миопия -3,25D. При офтальмоскопии обнаружены участки дистрофии хориокапиллярного слоя на крайней периферии, наличие гиперпигментации сетчатки и «костные тельца». Значимое снижение светочувствительности рецепторов в парамакулярной области и большое количество относительных скотом 1 и 2 порядка. Установлена патология цветового зрения на красный, зеленый и синий цвета. Электрофизиологические исследования: на локальной ЭРГ амплитуда волн «а» и «в» на красный, зеленый и синий цвета снижена в 3-4 раза, латентность — в пределах нормы, показатели на парных глазах ассиметричны.

    Полученные молекулярно-генетические данные подтвердили клинический диагноз: Х-сцепленная рецессивная периферическая пигментная дегенерация сетчатки 3 типа (RP3) у мужчин III и IV. Установлено, что женщина I является носительницей мутации в гене регулятора ГТФазы, локализованном в области Xp21.1.

    Заключение

    Описана семья с наследственной Х-сцепленной рецессивной периферической пигментной дегенерацией сетчатки 3 типа, основными признаками которой у мужчин являются снижение центральной остроты зрения, нарушение зрения на цвета, концентрическое сужение полей зрения, гемералопия, электрофизиологические изменения, пигментная ретиноатрофия, миопия слабой или средней степени.

    Основным диагностическим критерием этой формы заболевания является обнаружение сверкающего, «бриллиантового», золотистого рефлекса, локализованного в парамакулярной области глазного дна у женщин-носительниц патологической мутации.

    Для проведения дифференциального диагноза показано комплексное клинико-лабораторное обследование всех членов семьи с молекулярно-генетическим анализом форм наследственных дегенераций сетчатки.


Страница источника: 159

Просмотров: 433