Рис. 1. Пациент «С». Правый глаз. Биомикроскопия переднего отрезка глаза. Специфическая стромальная дистрофия радужки. Двухцветное окрашивание в виде широкого контрастного кольца шоколадно-коричневого цвета и узкой жёлтой зрачковой зоной
Рис. 2. Пациент «С». Правый глаз. Гониоскопия. Гониодисгенез II степени с остатками мезенхи-мальной ткани рыжего оттенка в углу передней камеры
Причины развития глаукомы, сочетанной с системными врожденными аномалиями, разнообразны и зависят от синдрома, на фоне которого развиваются. Особый интерес представляет гетерогенная группа врожденных аномалий, обозначающаяся широким термином «мезенхимального дисгенеза». К ним относятся аномалия и синдром Аксенфельда, аномалия и синдром Ригера, аномалия Петерса, синдром Франк-Каменецкого и др. [1, 5].
Современное представление о мезенхимальном дисгенезе отражает остановку развития и неполную центральную миграцию клеток нервного гребня и корнеогенной мезодермальной ткани. Это может вызвать очевидные синдромы клинического дисгенеза как тканей, происходящих из неврального гребешка и из мезодермы (радужка и роговица), так и тканей эктодермального происхождения, например хрусталика [3, 10].
Глаукома Франк-Каменецкого среди множества различных типов врожденной глаукомы является редкой разновидностью и отличается своеобразным клиническим течением. Впервые это заболевание описал профессор Иркутского медицинского института Захарий Григорьевич Франк-Каменецкий в 1925 г., позже этой наследственной форме глаукомы было присвоено его имя [7].
Известно, что этот тип мезенхимального дисгенеза наиболее характерен для жителей Иркутской области и Забайкалья, однако встречаются единичные случаи заболевания в других регионах России. Клинических наблюдений данного синдрома за рубежом не описано.
Цель
Представить особенности клиники и оценить эффективность хирургического лечения пациентов с глаукомой при синдроме Франк-Каменецкого.
Материал и методы
В отделении хирургического лечения глаукомы ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» (г. Москва) с октября 2013 г. наблюдаются 2 пациента мужского пола, 25 и 26 лет. Оба являются родными братьями, уроженцами Ярославской области. В анамнезе – у матери по месту жительства диагностирована глаукома обоих глаз. В семье трое братьев, один из которых здоров.
Пациенту «А» диагноз глаукомы был поставлен в апреле 2013 г. в лечебном учреждении по месту жительства, назначен Ксалатан 0,005% 1 раз в день в оба глаза, внутриглазное давление (ВГД) было компенсировано. Офтальмолог по месту жительства рекомендовал обследование двоих родных братьев больного. При обследовании выявлена глаукома обоих глаз также у младшего брата, гипотензивный режим: Ксалатан 0,005% 1 раз в день в оба глаза. Через полгода динамического наблюдения в связи с декомпенсацией ВГД пациенты были переведены на максимальный режим с дополнительным назначением Азарга 2 раза в день в оба глаза. По истечении двух месяцев сначала у старшего брата, а затем и у младшего начали отмечаться эпизоды повышения ВГД. Пациенты были направлены в ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Фёдорова» (г. Москва).
При первичном обращении в клинику основными жалобами были: затуманивание зрения, снижение остроты зрения и сужение полей зрения.
Пациент «С», 25 лет. На момент обращения: Vis: OD: 0,5 sph -0,5 cyl -1,0 ax 55=1,0; Vis: OS: 0,03 sph -2,5 cyl -1,5 ax 110=0,5. По данным обследования выявлены пониженные показатели кератометрии в сочетании с увеличением передне-задней оси глаза. Кератометрия OD: 64° – 38,00 дптр, 154° – 40,00 дптр; OS: 108° – 37,75 дптр, 18° – 40,00 дптр. Эхобиометрия (А-метод): глубина передней камеры OD – 3,66 мм, OS – 3,40 мм; толщина хрусталика OD – 3,42 мм, OS – 3,50 мм, передне-задняя ось глаза: OD – 26,68 мм, OS – 27,56 мм. Внутриглазное давление (ВГД) по Маклакову: OD – 32 мм рт.ст., OS – 29 мм рт.ст. По данным тонографии имеются признаки нарушения оттока внутриглазной жидкости (ВГЖ): OD: P0 = 31,0 мм рт.ст., С = 0,1 мм³/мин/мм рт.ст., F = 2,1 мм³/мин, P0/C = 310; OS: P0 = 30,0 мм рт.ст., С = 0,1 мм³/мин/мм рт.ст., F = 2,0 мм³/мин, P0/C = 300. Поля зрения (от верхне-вертикального меридиана по часовой стрелке): OD: умеренное сужение со стороны назального и темпорального меридианов: 45°(N), 70°(N), 75°, 75°, 55°(N), 50°(N), 50°(v), 50°(v), что соответствует II стадии глаукомы; OS: концентрическое сужение до 30°, 20°, 20°, 40°, 45°, 60°, 60°, 50°, что соответствует III стадии глаукомы. Данные о порогах электрической чувствительности (ПЭЧ): OD – 78 мкА (N), OS – 200 мкА (значительное повышение); электрической лабильности (ЭЛ) OD – 32 имп./сек. (умеренное снижение), OS – 24 имп./сек. (значительное снижение). При биомикроскопии переднего отрезка глаз (рис. 1): роговица прозрачная, задний эмбриотоксон, склера нежно-голубоватого цвета с просвечивающей хориоидеей, передняя камера средней глубины, влага прозрачная, специфическая стромальная дистрофия радужки с её двухцветным окрашиванием в виде широкого контрастного кольца шоколадно-коричневого цвета и узкой жёлтой зрачковой зоной, дисперсия пигмента на передней капсуле хрусталика, хрусталик прозрачный, на глазном дне – изменения диска зрительного нерва (ДЗН), соответствующие стадии глаукомы. При гониоскопии выявлен симметричный гониодисгенез II степени в виде зубчатого прикрепления корня радужки и остатки мезенхимальной ткани рыжего оттенка (рис. 2).
Рис. 3. Пациент «А». Правый глаз. Гониоскопия. Гониодисгенез II степени с остатками мезенхимальной ткани рыжего оттенка в углу передней камеры. Единичный иридокорнеальный тяж (указан стрелкой)
Рис. 4. Пациент «А». Правый глаз. Оптическая когерентная томография переднего отрезка глаза. Уменьшение общей толщины радужки до 200 мкм, утолщенный пигментный листок – 110 мкм
Общепринятое обследование было дополнено оптической когерентной томографией (ОКТ) переднего и заднего отрезка глаза. По данным ОКТ переднего отрезка глаза диаметр роговицы оказался в пределах верхней границы нормы: правый глаз: вертикальный размер – 11,6 мм, горизонтальный – 12,8 мм, левый глаз: вертикальный – 11,8 мм, горизонтальный – 12,7 мм; толщина радужки правого глаза: общая – в пределах 200 мкм, пигментного листка – 110 мкм, на левом глазу общая толщина радужки составила 250 мкм, пигментного листка – 125 мкм (рис. 4). По данным ОКТ заднего отрезка в области ДЗН выявлено истончение слоя нервных волокон во всех секторах, кроме темпорального, асимметрия объема экскавации: OS>OD (Э/Д OS=0,7, Э/Д OD=0,5); макулярная зона: в фовеа – высота нейроэпителия в норме, в остальных отделах отмечается его истончение (рис. 5).
Результаты и обсуждение
Наиболее подробным и углубленным изучением особенностей клиники и диагностики синдрома Франк-Каменецкого в настоящее время занимаются в Иркутском филиале «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова». В монографиях и публикациях Щуко А.Г., Юрьевой Т.Н., Малышева В.В., Чекмаревой Л.Т. авторы описывают факторы раннего развития врожденной глаукомы у этих пациентов. К ним относятся: мегалокорнеа, гониодисгенез II-III степени, гиперметропическую рефракцию на фоне увеличения передне-задней оси глаза [2, 9]. Кроме того, данными клинико-генеологического анализа был доказан Х-сцепленный рецессивный тип наследования, а по ОКТ переднего отрезка глаза были подтверждены структурные изменения радужной оболочки: уменьшение общей толщины радужки с одновременным утолщением пигментного листка [4, 8].
Особенности типа наследования, сочетание пониженных показателей кератометрии с увеличением передне-задней оси глаза, специфические изменения переднего отрезка глаза в виде заднего эмбриотоксона, голубоватая склера, обусловленная перерастяжением глазного яблока ввиду нарушения соединительнотканной основы, своеобразное строение радужки, подтверждающееся данными оптической когерентной томографии, специфический гониодисгенез с последующим развитием глаукомного процесса в юношеском возрасте, некомпенсирующегося на терапевтическом гипотензивном режиме, – все эти признаки позволили нам поставить заключительный диагноз: синдром Франк-Каменецкого.
Редкость патологии препятствовала формированию мнения о приоритетности того или иного хирургического вмешательства, а возможности современных микроинвазивных методик при синдроме Франк-Каменецкого не отражены в литературе. Поэтому заслуживают внимания результаты оперативного лечения – микроинвазивной неперфорирующей глубокой склерэктомии, которая была выполнена на обоих глазах исследуемых пациентов с интервалом в 1-2 недели. Узловые этапы операции включали формирование поверхностного лоскута толщиной 1/3 склеры размером 3,5х3,5 мм и применение дренажного импланта HealaFlow 0,1 мл с целью восполнить объем интрасклеральной полости. Ранний послеоперационный период протекал без осложнений. Отмечалась разлитая фильтрационная подушка с тенденцией к медленному уплощению через 3-6 мес. после операции.
По результатам обследований через 3 мес. после хирургических вмешательств ВГД компенсировано без гипотензивных капель у обоих братьев. Тонометрия по Маклакову пациента «С»: OD=15 мм рт.ст.; OS=16 мм рт.ст.; тонометрия по Маклакову пациента «А»: OD=10 мм рт.ст.; OS=12 мм рт.ст. Кроме того, у последнего значительно повысилась острота зрения левого глаза: Vis: OS: 0,05 cyl -3,0 ax 155=0,5 и расширились поля зрения с назальной стороны до 400, что соответствует II стадии глаукомы. У пациента «С» данные визометрии и периметрии не изменились. Через 6 мес. отмечено сохранение функциональных результатов и гидродинамических показателей.
Заключение
Описанные клинические случаи демонстрируют особенности клиники синдрома Франк-Каменецкого со специфической генетической связью. Характерной была толерантность к медикаментозному лечению с быстрым прогрессированием глаукомы. Выполненные микроинвазивные неперфорирующие хирургические вмешательства прошли неосложненно, позволили сохранить и улучшить зрительные функции, добиться стойкой компенсации гидродинамических показателей.
Сведения об авторах:
Сидорова Алла Валентиновна, врач-офтальмохирург отдела хирургии глаукомы;
Оплетина Анна Владимировна, врач-аспирант отдела хирургии глаукомы;
Хлиян Кристина Григорьевна, врач-ординатор;
Демчинский Андрей Михайлович, врач-ординатор
ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России
Поступила 31.03.2014
