Онлайн доклады

Онлайн доклады

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Вебинар

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Новые технологии в офтальмологии 2022

Новые технологии в офтальмологии 2022

ОКТ: новые горизонты

Сателлитный симпозиум

ОКТ: новые горизонты

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Вебинар

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Вебинар компании «Rayner»

Вебинар компании «Rayner»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Вебинар

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Сателлитный симпозиум

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Вебинары компании  «Акрихин»

Вебинары компании «Акрихин»

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Вебинар

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

XIX Конгресс Российского глаукомного общества  «19+ Друзей Президента»

XIX Конгресс Российского глаукомного общества «19+ Друзей Президента»

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Кератиты, язвы роговицы

Вебинар

Кератиты, язвы роговицы

Актуальные вопросы офтальмологии

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Сателлитный симпозиум

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Конференция

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Вебинар

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Новые технологии в офтальмологии 2022

Новые технологии в офтальмологии 2022

ОКТ: новые горизонты

Сателлитный симпозиум

ОКТ: новые горизонты

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Вебинар

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Вебинар компании «Rayner»

Вебинар компании «Rayner»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Вебинар

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Все видео...

1.2 Врожденная сочетанная патология радужной оболочки и хрусталика


    Среди врожденной патологии радужной оболочки можно выделить колобомы радужки различной протяженности, ее гипо- и дисплазию, мидриаз, которые встречаются при синдромах Биетти, Аксенфельда, Вейерса-Тира, Вейля-Мачезани, Вилдер Ванка, Вольфа-Гиршхорна, Гетрмански-Пудлака, Голь де Нара, Горлина-Гольтца, Грейга, Гурлер-Пфаундлера-Эллиса, Клиппеля-Трноне-Вебера, Кохена, Краузе-Риза, Лежена, Ленца, Лоу, Патау, Пинского, Пфейффера, Рубин Стайна-Тейби, Смита-Лемли-Опица, Томсона, Улльриха-Фейх Тигера, Франсуа-Хо-Стрейта, Шерешевского-Тернера, Шмида-Фра Каро, Эннебера и др. [69, 117].

    Кроме перечисленных ограниченных дефектов радужки наблюдается и ее врожденное отсутствие в той или иной степени, вплоть до полной аниридии [177, 193, 198, 208, 211, 214, 230, 235, 238, 241, 242, 255–257, 262]. Частота этого редкого генетического заболевания находится в пределах 0,001–0,002 % от общего числа новорожденных [239].

    В ⅔ случаев прослеживается аутосомно-доминантное наследование с высокой пенетрантностью. В ⅓ случаев аниридия встречается спорадически, в 30 % из которых выявляется ассоциация с нефробластомой в детском возрасте – опухолью Вильмса (синдром Миллера) [194]. Однако лишь у 1–2 % пациентов с нефробластомой обнаруживается аниридия [202].

    Аниридия ассоциируется с другой офтальмопатологией: кератопатией, катарактой, врожденным вывихом хрусталика (ectopia lentis), гипоплазией макулярной ямки и зрительного нерва. Гипоплазия зрительного нерва встречается у 75 % пациентов с аниридией и может быть связана с недостаточной развитостью макулы [224]. Аниридия часто проявляется светобоязнью, нистагмом, низким зрением и косоглазием. Острота зрения редко бывает выше 0,1 по причине гипоплазии макулы и сопутствующего нистагма. Часто наблюдаются прогрессирующая кератопатия и формирование паннуса. Помутнение роговицы развивается концентрически с периферии, распространяясь к центру [269]. В редких случаях может быть помутнение роговицы на всей площади. При этом врожденная катаракта обнаруживается в 50–85 % [239]. Катаракта может прогрессировать и потребовать хирургического удаления на втором-третьем десятке жизни. Кроме того, хрусталик может быть дислоцирован в связи с сегментарным отсутствием цинновых связок.

    Глаукома сопровождает врожденную аниридию в 30–50 %. В большинстве случаев, когда аниридия сопровождается глаукомой, последняя развивается в предшкольном или подростковом возрасте [239].

    Двусторонняя частичная аниридия в сочетании с непрогрессирующей мозжечковой атаксией и слабоумием получила название синдрома Гиллеспи (Gillespie) [192, 204, 276].

    Врожденная аниридия также была описана как часть синдрома Ульриха (Ulrich) – акроцефалия, неполное закрытие позвоночного канала (spina bifida), гипертелоризм, узкая глазная щель, полидактилия, кисты внутренних органов, анофтальмия, колобома [69].

    Аниридия редко обнаруживается среди множества дефектов развития глаз при гомоцистинурии.

    K.Th. Axenfeld в 1920 г. указал на синдром, при котором наблюдаются частичная или реже полная аниридия, колобома радужки, эктопия зрачка, помутнение хрусталика. Более чем у половины больных развивается глаукома, причиной которой является врожденный дисгенез структур угла передней камеры. При синдроме Аксенфельда тип наследования аутосомно-доминантный [69].

    H.E. Cross, V.A. Mc Kusick, W. Breen в 1967 г. обнаружили синдром, объединяющий микрофтальм, энофтальм, микрокорнеа, амавроз, иногда аниридию при общих психосоматических изменениях [69]. Некоторые исследователи относят заболевание к тирозин-положительному альбинизму. Наследуется синдром Кросса-Мак-Кьюсика – Брина по аутосомно-рецессивному типу.

    Впервые румынский невропатолог G. Marinescu в 1931 г., а шведский психиатр T. Sjogren в 1935 г. описали характерные признаки синдрома, при котором наблюдаются врожденная катаракта, эпикантус, прерывистый маятникообразный и вращательный нистагм, парезы взора, альтернирующее косоглазие, аниридия, сопровождаемые задержкой физического и психического развития. Заболевание носит семейный характер и обусловлено редкой аутосомно-рецессивной мутацией, поскольку обычно встречается в изолятах. Родители больных синдромом Маринеску – Съёгрена всегда здоровы, но высок процент (60 %) кровного родства родителей [69].

    В 1896 г. французский педиатр A.B.J. Marfan наблюдал болезнь арахнодактилии, или синдром Марфана, при которой, помимо двусторонних сферофакий, дислокаций хрусталиков, иридоденеза и пр., отмечаются иногда аниридия и колобомы радужки [69].

    Таким образом, возможность сочетания больших врожденных дефектов радужки, вплоть до полной аниридии, и патологии хрусталика, чаще в форме врожденной катаракты, требует рациональной и безопасной одновременной коррекции описанных наследственных состояний для получения максимально возможной остроты зрения и соответственно максимально возможной медицинской и социальной реабилитации таких пациентов.


Страница источника: 11-13

OAI-PMH ID: oai:eyepress.ru:article22334
Просмотров: 3949



Johnson & Johnson
Bausch + Lomb
Reper
NorthStar
ЭТП
Rayner
Senju
Фармстандарт
Гельтек
santen
Акрихин
Ziemer
Eyetec
МАМО
Tradomed
Nanoptika
R-optics
Фокус
sentiss
nidek