Способ диагностики наследственной оптической нейропатии лебера

    Описание изобретения к патенту РФ № 2 617 803

    Опубликовано: 26.04.2017 Бюл. № 12

    Реферат:

     Изобретение относится к офтальмологии и предназначено для диагностики наследственной оптической нейропатии Лебера. В культуру фибробластов плотностью 2-5?103 клеток в объеме 100 мкл добавляют паракват в концентрации 0,25-1,0 мМ и выдерживают 48 часов или в концентрации 5 мМ и выдерживают 24 часа, затем окрашивают красителем резазурином, определяют количество живых фибробластов по изменению флуоресцентного сигнала резазурина и при наличии 50% и более количества живых фибробластов по сравнению с фибробластами здоровых людей диагностируют наследственную оптическую нейропатию Лебера. Способ обеспечивает повышение точности диагностики заболевания для осуществления корректного лечения, прогнозирования течения заболевания у пробанда, прогноза для родственников и потомства пробанда, а также упрощение и удешевление способа, ускорение процесса диагностики и возможность использования метода на большом количестве клеточных линий. 4 ил., 3 пр.