Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст
УДК:УДК 617.713

https://doi.org/10.25276/0235-4160-2019-2-44-49

Аномалия Петерса: клиника, диагностика и результаты хирургического лечения


1«НМИЦ глазных болезней им.Гельмгольца» Минздрава России

    Актуальность

     Аномалия Петерса (АП) – это редкая врожденная патология роговицы и переднего отрезка глаза (ПОГ) у детей, клинически проявляющаяся симптомокомплексом дисгенеза глазного яблока, преимущественно мезодермального происхождения. Основным признаком являются центральные помутнения роговицы, сопровождаемые дефектом эндотелия и десцеметовой мембраны и сращенные с радужкой, реже с хрусталиком. Данная аномалия может наблюдаться изолированно, сопровождаться другой глазной патологией: микрофтальмом, микрокорнеа, частичной или полной аниридией, катарактой, врожденной афакией [1-4], персистирующим первичным гиперпластическим стекловидным телом, а также входить в состав некоторых синдромов: «Петерс-плюс синдром» [5, 6], синдром Краузе-Кивлина, включающих помимо глазной симптоматики и ряд других аномалий – волчья пасть, заячья губа, укорочение туловища и конечностей, задержка психомоторного развития, нарушение слуха [7-12]. Около трети случаев АП сопровождается системной патологией, которая может включать в себя врожденные пороки сердца, органическое поражение ЦНС, патологию мочеполовой системы и т.д. Частота встречаемости заболевания в популяции 1:200 000 [13]. Сложившееся на практике предубеждение о неизбежности слепоты при АП делает данную патологию весьма актуальной темой современной детской офтальмологии. Отсутствие своевременного и грамотного лечения данной врожденной аномалии ПОГ приводит обычно к необратимым зрительным последствиям. Единственным способом лечения данной тяжелой патологии является сквозная кератопластика (СКП), преследующая вполне логичную цель – улучшить зрение детей, ранее обреченных на слепоту [14-19]. В то же время редкость данной патологии у новорожденных и трудности, связанные с их обследованием, порождают ситуацию, когда клинические подходы к ведению АП остаются неясными для большинства детских офтальмологов.

    Цель

    Изучить клинические проявления и оценить результаты хирургического лечения у детей с АП.

    Материал и методы

    Под нашим наблюдением в отделе патологии глаз у детей ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца Минздрава России» за период с 1996 по 2016 гг. находился 51 ребенок с разными формами АП в возрасте от 3 мес. до 10 лет. С АП 1 типа (мезодермальная форма) было всего 20 детей, 32 глаза (37%), с АП 2 типа (эктодермальная форма) – находился 31 ребенок, 44 глаза (63%). Односторонняя патология была у 25 (49%) пациентов, во всех остальных – 26 чел. (51%) – патология была двусторонняя, хотя ни в одном из этих случаев не было полной симметрии клинических проявлений.

    Во всех этих случаях помутнение роговицы (ПР) было с рождения, однако направление ребенка на этап специализированной хирургической помощи происходило обычно с опозданием. На момент 1-го осмотра в отделе патологии глаз у детей ФГБУ «МНИИГБ им. Гельмгольца» только 18 из 51 детей были в возрасте от 3 мес. до 1 года. Среди остальных 8 чел. были в возрасте от 1 до 3 лет, 16 – в возрасте от 3 до 5 лет, и 9 – старше 5 лет.

    Клинико-функциональное и офтальмологическое обследование у всех проводилось в условиях медикаментозного сна и включало тонометрию, биомикроскопию, ультразвуковое А- и В-сканирование (УЗИ) и ультразвуковую биомикроскопию (УБМ), регистрацию общей и ритмической электроретинограммы (ЭРГ), зрительных вызванных потенциалов (ЗВП), ОКТ переднего отрезка глаза.

    Хирургическое лечение: СКП была проведена у 43 пациентов (69 глаз) в возрасте от 8 до 36 мес. У остальных детей (8 чел.) операция была противопоказана из-за тяжелой соматической и глазной патологии: органическое поражение ЦНС с задержкой психомоторного развития, нарушением слуха, сочетанной челюстно-лицевой патологией, колобомой радужки и диска зрительного нерва (ДЗН), персистирующее стекловидное тело. Средний возраст на момент операции составил 8,2±2,1 мес. Соотношение мальчиков и девочек было приблизительно одинаковым. СКП проводили по традиционной методике, в качестве донорского материала использовали свежую кадаверную роговицу с давностью забора от момента смерти до операции не более 48 часов. Возраст доноров колебался от 18 до 40 лет. Состояние донорской роговицы прослеживали в динамике осмотров, приходящихся на 1-ый, 6-ой, 12-ый, 18-ый, 24-ый, 48-ой и т.д. месяц после операции. Результаты лечения оценивали в рамках биологического и функционального результатов. Биологический результат операции (приживление трансплантата) оценивали в модели Каплана-Майера. Функциональный – у детей до 3-х лет ориентировочно: по слежению ребенка за игрушками с определенного расстояния и методом предпочтительного взора, у детей старшего возраста – по таблице Сивцева-Головина. Послеоперационное наблюдение продолжалось от 3 мес. до 15 лет, при этом средний период наблюдения в выборке составил 26,1±8 мес. Удаленные во время операции роговичные диски подвергались гистологическому исследованию.

    Тактика лечения зависела от состояния офтальмотонуса. На первом этапе у 8 из 31 (22%) детей с повышенным ВГД была выполнена синустрабекулэктомия. У 3 пациентов для нормализации ВГД потребовалось 2 антиглаукоматозных вмешательства, во всех остальных случаях достигнута нормализация ВГД и стойкий гипотензивный результат в сроки от 5 до 15 лет.

    Результаты

    
Рис. 3. Ультразвуковая биомикроскопия (УБМ) при АП 2 типа. Роговица утолщена, структура повышенной эхоплотности 1100 мкн, иридокорнеальный контакт практически на всем протяжение, в нижнем отделе визуализируется камера в виде ограниченного пространства 1 мм. Структура радужки повышенной эхоплотности, неоднородна, возможна с фиброзным перерождением, глубжележащие среды не визуализируются<br />Fig. 3. Ultrasound biomicroscopy (UBM) with PA type 2. The cornea is thickened, the structure of increased echo-density is 1100 micron, the irido-corneal contact is almost all stretched, the camera is visualized in the lower part as a limited space of 1 mm. The structure of the iris increased echo density, heterogeneous, possible with fibrous degeneration, deep-lying environments are not visualized
Рис. 3. Ультразвуковая биомикроскопия (УБМ) при АП 2 типа. Роговица утолщена, структура повышенной эхоплотности 1100 мкн, иридокорнеальный контакт практически на всем протяжение, в нижнем отделе визуализируется камера в виде ограниченного пространства 1 мм. Структура радужки повышенной эхоплотности, неоднородна, возможна с фиброзным перерождением, глубжележащие среды не визуализируются
Fig. 3. Ultrasound biomicroscopy (UBM) with PA type 2. The cornea is thickened, the structure of increased echo-density is 1100 micron, the irido-corneal contact is almost all stretched, the camera is visualized in the lower part as a limited space of 1 mm. The structure of the iris increased echo density, heterogeneous, possible with fibrous degeneration, deep-lying environments are not visualized

Рис. 4. Световая микроскопия роговичного диска при аномалии Пе-терса. Окраска гема¬токси¬лин-эозином. Ув. ×160. ПР обусловлено частичной ее дерматизацией, глубокие слои со¬храняют пластинчатое строение, в проекции ПР отсутствуют десцеметова оболочка и эндотелий<br />Fig. 4. Light microscopy of the corneal disc with Peters anomaly. Coloring hematoxylin-eosin. Increase ×160. Corneal opacity (CO) – due to its partial dermatization, deep layers retain a lamellar structure, in the projection of CO there is no Descemet' s membrane and endothelium
<br /><br />    40554t01.jpg Таблица Сравнительная клиническая характеристика 2 типов анома¬лии Петерса<br />Table Comparative clinical characteristics of 2 types of Peters' anomaly
Рис. 4. Световая микроскопия роговичного диска при аномалии Пе-терса. Окраска гема¬токси¬лин-эозином. Ув. ×160. ПР обусловлено частичной ее дерматизацией, глубокие слои со¬храняют пластинчатое строение, в проекции ПР отсутствуют десцеметова оболочка и эндотелий
Fig. 4. Light microscopy of the corneal disc with Peters anomaly. Coloring hematoxylin-eosin. Increase ×160. Corneal opacity (CO) – due to its partial dermatization, deep layers retain a lamellar structure, in the projection of CO there is no Descemet' s membrane and endothelium

    40554t01.jpg Таблица Сравнительная клиническая характеристика 2 типов анома¬лии Петерса
Table Comparative clinical characteristics of 2 types of Peters' anomaly
Все дети были разделены на 2 группы: в 1-ю вошли 20 детей (32 глаза) с АП 1 типа, во 2-ю – 31 ребенок (44 глаза) с АП 2 типа. Сравнительная клиническая характеристика 2 типов анома¬лии Петерса представлена в табл. Клиническая картина у детей в 1 группе представлена центральным аваскулярным частичным и/или субтотальным помутнением роговицы, по периферии которого крепятся несколько нежных шварт, иридокорнеальных сращений, исходящих от зрачкового края радужки (рис. 1). Хрусталик во всех случаях занимал свое обычное положение и был прозрачным. Передняя камера средняя, неравномерная, ВГД – норма, стекловидное тело – акустически прозрачно, данные результатов ЗВП и ЭРГ соответствовали возрастной норме. У 4 пациентов горизонтальный диаметр роговицы был 9 мм, микрофтальма не было ни в одном случае. Средние результаты пахиметрии по данным ОКТ переднего отрезка глаза составляли 600-750 мкм в центре, что свидетельствует о значительной плотности роговицы. Клиническая картина во 2 группе пациентов в дополнение к центральному аваскулярному помутнению роговицы и иридокорнеальным сращениям включает в себя еще и патологию хрусталика. Типично не только его помутнение, но и разной степени выраженности смещение кпереди. Передняя камера, соответственно, мелкая, неравномерная, местами отсутствует вовсе. Практически у всех пациентов была найдена другая глазная патология – 24 пациента (80%). Чаще всего наблюдали микрофтальм и микрокорнеа (рис 2). При УБМ (рис. 3) роговицы утолщены, структура повышенной эхоплотности, как правило, более 700 мкм, иридокорнеальный контакт практически на всем протяжение. Структура радужки повышенной эхоплотности неоднородна, возможны фиброзные перерождения, глубжележащие среды не визуализируются.

    У 8 из 31 (22%) оперированных пациентов второй группы до кератопластики была выявлена глаукома, в связи с чем была проведена синустрабекулэктомия, и только через 3 мес. после антиглаукоматозной операции (при компенсации ВГД) была проведена реконструктивная сквозная кератопластика (РСКП) с реконструкцией передней камеры (ПК) и удалением сращенного с эндотелием мутного хрусталика. Пациенты этой группы, несмотря на компенсацию ВГД, получали гипотензивные препараты весь период наблюдения. Стекловидное тело было акустически прозрачно. Толщина роговицы составляла более 700 мкм. В 26 случаях показатели ЭРГ у этих детей оставались в пределах возрастной нормы или были незначительно снижены (волна «а» не менее 20-30 мкв, волна «в» – не менее 100-110 мкв). В 6 (15%) случаях было отмечено резкое снижение показателей ЗВП (амплитуда < 5), что свидетельствовало о нарушении проведения импульса по зрительному пути. Эхографически стекловидное тело в 29 (93%) случаях было акустически прозрачным, у 2 пациентов в стекловидном теле определялся мощный тяж, идущий от задней поверхности хрусталика к сетчатке – первично персистирующее стекловидное тело.

    Пациенты, перенесшие СКП, были также разделены на 2 группы. В первую вошли 18 пациентов (25 глаз) с АП 1 типа, во вторую группу – 25 детей (44 глаза) с АП 2 типа. Типичная кривая выживаемости выглядит в виде ступенчатого графика, который отражает проградиентное уменьшение числа прозрачных трансплантатов со временем. К исходу 1-го мес. после операции прозрачность роговицы сохранилась во всех случаях, через год в 1-й группе прозрачность роговицы сохранилась на 29 глазах (90%), во 2-й группе – на 26 глазах (67%). Через 2 года в 1-й группе прозрачная роговица была у 17 пациентов, на 20 глазах (62%); во 2-й – у 15 пациентов, на 20 глазах (62%). Через 5 лет после операции прозрачность сохранили 53 и 39% соответственно, а через 10 лет – 53 и 31% пересаженных донорских роговиц. Через 15 лет после операции прозрачная роговица сохранилась в 1 группе на 15 глазах (46%), во 2 – на 9 (22%).

    Максимальный пик осложнений отмечался в сроки от 3 до 10 мес. после хирургического лечения. В ранние сроки после операции (до 6 мес. после операции) основной причиной помутнения роговицы были эндотелиальные осложнения: болезнь трансплантата. В отдаленные – во 2 группе – вторичная глаукома, наблюдаемая нами у 8 из 25 пациентов (32%), и неоваскуляризация роговицы – у 7 пациентов (28%).

    Высокая острота зрения с коррекцией 0,3 и выше отмечена у пациентов с прозрачными трансплантатами в 1 группе, оперированных в ранние сроки (до года) с двусторонней патологией. Во 2 группе наблюдения острота зрения была низкой. Тем не менее, очевидны были изменения к лучшему в бытовой и пространственной ориентации ребенка, в их поведении и развитии.

    При гистологическом исследовании роговичных дисков во всех случаях обнаружен задний центральный дефект роговицы. Отсутствие эндотелия, десцеметовой оболочки, как правило, в центре роговицы является ключевым, специфическим признаком аномалии Петерса. Гистологическая картина центрального дефекта задних слоев роговицы делает диагноз АП бесспорным.

    Характерно, что при аномалии Петерса в периферических, не пораженных отделах роговицы эндотелиальный покров был представлен типичным монослоем полигональных клеток, а десцеметова мембрана сохраняла свою нормальную толщину и структурность. В центральной же части роговицы эндотелий и десцеметова мембрана внезапно прерывались, образуя дефект, прикрытый пигментированным эпителием (рис. 4).

    Обсуждение

     АП – это редкая врожденная патология роговицы и ПОГ у детей, в основе которого лежит нарушение развития роговицы и других структур переднего сегмента глаза вследствие генной аберрации или внутриутробно перенесенного воспаления. Первую теорию выдвинул А. Peters в 1906 г., вторую – Van Hippel 10 годами позже. С тех пор – за 100 лет – было накоплено достаточно данных, чтобы не только считать обе теории правомочными, но и предполагать в механизмах развития аномалий переднего отрезка глаза влияние более чем одного внутриутробного фактора. Различают мезодермальную и эктодермальную формы заболевания [8, 9]. Мезодермальная форма обусловлена неполным расщеплением мезодермы, связанной с центральной зоной роговицы и радужки. Хрусталик при этой форме остается прозрачным и занимает обычное положение. Эктодермальная форма является результатом неправильного отделения хрусталикового пузырька от поверхности эктодермы, вследствие чего появляется дополнительный симптом – катаракта. Для этой формы АП характерно не только помутнение хрусталика, но также его смещение кпереди с образованием плотных сращений хрусталика с эндотелием роговицы. Наследование АП, как правило, происходит по аутосомно-доминантному пути передачи, однако описаны случаи и аутосомно-рецессивного наследования. Некоторые пациенты с данной патологией имеют мутации в гене РАХ-6, которые, однако, не являются специфическими для АП [10, 11]. АП в 50-80% случаев является двусторонней патологией [10-13].

    Единственным способом лечения данной тяжелой патологии является СКП. Учитывая тяжелый сочетанный характер патологии и высокую частоту глаукомы при АП, лечебная тактика зависит от состояния офтальмотонуса [20]. На первом этапе лечения необходимо своевременное выявление глаукомы и ее хирургическое лечение. У наблюдаемых нами пациентов использование синустрабекулэктомии позволило достичь стойкого гипотензивного эффекта в сроки от 5 мес. до 15 лет. Нормализация офтальмотонуса является подготовкой к следующему этапу лечения – СКП.

    В мировой литературе, анализирующей результаты хирургического лечения АП, полученные данные значительно отличаются у разных авторов, от 100% прозрачного приживления трансплантата [21, 22] до 35-60% [23, 24] успеха. Также нет единого мнения о сроках проведения хирургического вмешательства – от самых ранних, в первые недели после рождения [4, 21], до 4-6 мес. [22-24] жизни.

    Наш многолетний опыт показывает, что при определенных условиях (жестком отборе пациентов к операции, щадящей микрохирургической технике, тщательном послеоперационном мониторинге состояния глаза, своевременном лечении осложнений) хирургическое лечение АП может быть вполне успешным, причем в ранние (до года) сроки жизни.

    Заключение

    Какой бы редкой не была врожденная глазная патология, появление на свет новорожденного ребенка с ПР каждый раз вызывает особое беспокойство у медицинского персонала и колоссальный стресс у родителей. Единственным способом лечения является СКП, сопряженная на таких глазах с выраженными анатомическими изменениями с высоким риском развития операционных и послеоперационных осложнений. Тем не менее, кератопластики у детей проводятся и будут проводиться дальше, но не в силу нашей самонадеянности, а в осознании того факта, что без попытки хирургической реконструкции никаких других шансов у этих детей на восстановление сколько-нибудь приемлемого зрения нет и не будет. Изменения после операции к лучшему – в поведении детей, их способности к общению, обучению – очевидны даже тогда, когда острота зрения составляет всего лишь сотые. Такая цель оправдывает любые средства и усилия.

    Выводы

    1. АП – это тяжелая сочетанная патология роговицы и ПОГ, проявляющаяся симптомокомплексом дисгенеза элементов глазного яблока, преимущественно мезодермального происхождения.

    2. Единственным способом лечения является СКП. Хирургическая тактика зависит от состояния офтальмотонуса.

    3. Двусторонная патология является абсолютным показанием для кератопластики, при односторонней патологии показания к операции относительны.


Страница источника: 44-49


«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической  конференции офтальмологов«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической конфере...

ХVII Ежегодный конгресс  Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»ХVII Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «В...

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференцияПироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практ...

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании...

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3DСложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеоси...

«Живая хирургия» компании «НанОптика»«Живая хирургия» компании «НанОптика»

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракци...

Сателлитные симпозиумы в рамках XII Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках XII Российского общенационал...

Федоровские чтения - 2019 XVI Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2019 XVI Всероссийская научно-практичес...

Актуальные проблемы офтальмологии XIV Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XIV Всероссийская научная ...

Современные тенденции развития офтальмологии - фундаментально-прикладные аспекты Всероссийская научно-практическая конференцияСовременные тенденции развития офтальмологии - фундаментальн...

Восток – Запад 2019 Международная конференция по офтальмологииВосток – Запад 2019 Международная конференция по офтальмологии

Академия ZiemerАкадемия Ziemer

Белые ночи - 2019 Сателлитные симпозиумы в рамках XXV Международного офтальмологического конгрессаБелые ночи - 2019 Сателлитные симпозиумы в рамках XXV Междун...

Новые технологии в офтальмологии - 2019 Всероссийская научно-практическая конференцияНовые технологии в офтальмологии - 2019 Всероссийская научно...

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии – 2019 ХVII Всероссийская научно-практическаяконференция с международным участиемСовременные технологии лечения витреоретинальной патологии –...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии - 2019»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

Роговица III. Инновации  лазерной коррекции зрения и кератопластикиРоговица III. Инновации лазерной коррекции зрения и кератоп...

ХVI Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты»ХVI Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вме...

Сессии в рамках III Всероссийского конгресса «Аутоимунные и иммунодефицитные заболевания»Сессии в рамках III Всероссийского конгресса «Аутоимунные и ...

Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018Современные технологии катарактальной и рефракционной хирург...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные тех...

«Живая» хирургия в рамках конференции  «Современные технологии катарактальной и рефракционной хирургии - 2018»«Живая» хирургия в рамках конференции «Современные технолог...

Сателлитные симпозиумы в рамках XI Российского общенационального офтальмологического форумаСателлитные симпозиумы в рамках XI Российского общенациональ...

Федоровские чтения - 2018 XV Всероссийская научно-практическая конференция с международным участиемФедоровские чтения - 2018 XV Всероссийская научно-практическ...

Актуальные проблемы офтальмологии XIII Всероссийская научная конференция молодых ученыхАктуальные проблемы офтальмологии XIII Всероссийская научная...

Восток – Запад 2018  Международная конференция по офтальмологииВосток – Запад 2018 Международная конференция по офтальмологии

«Живая хирургия» в рамках конференции «Белые ночи - 2018»«Живая хирургия» в рамках конференции «Белые ночи - 2018»

Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Международного офтальмологического конгресса Белые ночи - 2018 Сателлитные симпозиумы в рамках XXIV Между...

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизонты -  2018»Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Невские горизон...

Сателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКОСателлитные симпозиумы в рамках VIII ЕАКО