Онлайн доклады

Онлайн доклады

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Вебинар

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Новые технологии в офтальмологии 2022

Новые технологии в офтальмологии 2022

ОКТ: новые горизонты

Сателлитный симпозиум

ОКТ: новые горизонты

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Вебинар

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Вебинар компании «Rayner»

Вебинар компании «Rayner»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Вебинар

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Сателлитный симпозиум

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Вебинары компании  «Акрихин»

Вебинары компании «Акрихин»

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Вебинар

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

XIX Конгресс Российского глаукомного общества  «19+ Друзей Президента»

XIX Конгресс Российского глаукомного общества «19+ Друзей Президента»

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Кератиты, язвы роговицы

Вебинар

Кератиты, язвы роговицы

Актуальные вопросы офтальмологии

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Сателлитный симпозиум

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Конференция

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Вебинар

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Новые технологии в офтальмологии 2022

Новые технологии в офтальмологии 2022

ОКТ: новые горизонты

Сателлитный симпозиум

ОКТ: новые горизонты

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Вебинар

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Вебинар компании «Rayner»

Вебинар компании «Rayner»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Вебинар

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Сателлитный симпозиум

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Все видео...
 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст
УДК:

УДК 617.735-007.17 : 617.747

DOI: https://doi.org/10.25276/2307-6658-2020-4-48-50

Случай ювенильного Х-сцепленного ретиношизиса в условиях поликлиники


     Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис – наиболее распространенный врожденный ретиношизис, встречающийся в популяции с частотой от 1:10000 до 1:30000, преимущественно у лиц мужского пола. Установлено более 100 мутаций гена RS 1, локализующегося в хромосоме 22 и ответственного за развитие Х-сцепленного врожденного ретиношизиса [7, 8, 10–12]. Его симптомы могут проявляться уже при рождении.

    Впервые клиническое описание изменений на периферии сетчатки при ювенильном ретиношизисе было сделано в 1932 г. S.R. Anderson и в 1938 г. E.Tomson [цит. по 2, 3], а сам термин «ювенильный Х-сцепленный ретиношизис» был впервые предложен С.М. Jager (1953) [цит. по 3, 4]. Для ювенильного ретиношизиса характерно вовлечение в процесс расслоения сетчатки и макулярной зоны, а согласно данным A.F. Deutman (1977) в 98–100% случаев встречается фовеальный ретиношизис [цит. по 2,3].

    У детей с буллёзной формой ретиношизиса в 90% случаев выявляются косоглазие и нистагм [6].

    S. Haas и K Stabsarzt, описывая ювенильный ретиношизис как «радиальную кистозную макулопатию», считали, что заболевание имеет воспалительный характер [9]; о наследственной его природе впервые высказался H.E. Pagenstecher в 1913 г. [цит. по 2, 3].

    По мнению H. Pawaz (1995), ювенильный ретиношизис является Х-хросомным рецессивным витреоретинальным заболеванием, для которого дефект в клетке на молекулярном уровне неизвестен. Заболевание характеризуется расщеплением периферической нейросенсорной сетчатки, ретинальная патология носит диффузный характер, и ретиношизис виден по периферии только приблизительно в 50% случаев. Почти во всех случаях выявляется фовеолярный шизис (расслоение), который часто встречается в виде легких кистозных изменений в макуле с нежными складками, идущими из фовеолярной области в виде звезды [цит. по 3].

    Патогномоничным признаком Х-сцепленного ретиношизиса» является «минус-негативный» тип общей электроретинограммы (ЭРГ) (при котором амплитуда а-волны в пределах нормальных значений, а амплитуда в-волны ниже изолинии) и значительно снижена локальная электроретинограмма (ЭРГ) [4]. Для ретиношизиса характерно изменение биоэлектрической активности внутренних слоев сетчатки, палочковой и колбочковой систем при относительной сохранности макулярной области. Преимущественно периферическую локализацию процесса подтверждают субнормальный характер ЭРГ на голубой стимул и снижение цветовой чувствительности синих фоторецепторов в психофизических исследованиях [5].

    О.А. Пантелеева (1996) также отмечает, что при наследственной форме истончения и разрывы появляются во внутренней стенке кисты, а величина и форма их варьируют от небольших дырчатых до гигантских овальных дефектов. Почти у 20% пациентов с Х-хромосомным ретиношизисом развивается отслойка сетчатки [6].

    Многие исследователи отмечают почти в 45–50% осложненных случаев при Х-хромосомном ретиношизисе самопроизвольное частичное или полное прилегание кист с формированием в области первоначальной границы шизиса демаркационных линий с отложением пигмента [4].

    И.М. Мосин, А.В. Хватова (1998), наблюдая детей с врожденным буллезным Х-сцепленным ретиношизисом, пришли к выводу, что нередко бывает достаточно использовать фотокоагуляцию для лечения отслойки сетчатки, развившейся из ретиношизиса, и обойтись без склеропластической операции [4].

    И.М. Мосин (2000) при прогрессировании ретиношизиса рекомендует лазеркоагуляцию сетчатки, а при периферическом ретиношизисе – «лазерный циркляж», нанесение коагулятов в 2 ряда в шахматном порядке по краю ретиношизиса по всей окружности, а при геморрагической форме ретиношизиса сочетать отграничивающую лазеркоагуляцию с коагуляцией между новообразованными сосудами [4].

    S. Clemans (1999) рекомендует проводить лазерный барраж только при прогрессировании ретиношизиса к центру [цит. по 4].

    Консервативное лечение показано всем пациентам с ретиношизисом, так как в основе лежит кистозная дегенерация сетчатки. Выжидательная тактика возможна, если имеется плоский периферический ретиношизис без изменений границ поля зрения, без разрывов и тенденции к прогрессированию. Определены показания к барьерной лазеркоагуляции сетчатки при буллёзном ретиношизисе без разрывов, а также при плоском периферическом ретиношизисе: при наличии единичных дырчатых разрывов во внутреннем листке; при наличии линии самоотграничения, но без пигмента; при неоваскуляризации. Определены показания к хирургическому лечению ретиношизиса в зависимости от клинических проявлений заболевания и усовершенствованы способы эписклерального пломбирования разрывов сетчатки при ее отслоении, развившемся из ретиношизиса. Впервые внедрен новый имплант из политетрафто-этилена для эписклерального пломбирования разрывов сетчатки при ретиношизисе [1, 2].

    Цель

    Продемонстрировать случай Х-сцепленного наследственного ретиношизиса.

    Материал и методы

    Под нашим наблюдением в поликлинике с 2017 года находился ребенок И., 2002 года рождения.

    Со слов мамы, снижение остроты зрения впервые было выявлено в 4-летнем возрасте при профилактическом осмотре в детском саду. Тогда же был поставлен клинический диагноз «амблиопия». Были назначены очки и рекомендовано плеоптическое лечение в виде прямой окклюзии. Данное лечение продолжалось в течение 7 лет, однако клинически значимый эффект отсутствовал. Позднее ребенку был поставлен диагноз «частичная атрофия зрительного нерва (ЧАЗН)» и назначена нейротрофическая терапия с постановкой ирригационных систем в парабульбарное пространство. После данной последней терапии отмечалась незначительная положительная динамика (острота зрения повышалась на 0,1). В 2015 г., когда ребенку было 13 лет, была проведена оптическая когерентная томография (ОКТ) в НМИЦ им. Гельмгольца, где и выставлен был диагноз Х-сцепленного наследственного ретиношизиса.

    При осмотре в поликлинике: острота зрения (Vis) правого глаза (OD)=0,7; некорригируемая (н/к); Vis левого глаза (OS) = 0,5 н/к. OU: глаза спокойные, оптические среды прозрачные. По данным авторефрактометрии: простой гиперметропический астигматизм 0,75 дптр. При офтальмоскопии отсутствовал фовеолярный рефлекс, макулярный рефлекс размыт, на периферии зоны «битого металла» (металлоподобные рефлексы). Поля зрения периферические в пределах нормы, в макулярной зоне – относительные скотомы. При проведении ОКТ выявлены изменения сетчатки, характерные для ретиношизиса, в виде кист, отделенных друг от друга вертикальными перемычками, образованными клетками Мюллера, и ее расщепления в проекции как внутренних, так и наружных слоев.

    Ребенок был направлен на профилактическую лазеркоагуляцию сетчатки, назначены пищевые добавки с содержанием лютеина и зеаксантина. Отрицательной динамики при наблюдении в течение 3 лет нами не выявлено.

    В данный момент ребенку 17 лет, и он переходит под наблюдение во взрослую поликлинику.

    Заключение

    Описанный клинический случай Х-сцепленного врожденного ретиношизиса подтверждает полиморфизм проявлений данного заболевания ввиду гетерогенности мутаций. У наблюдаемого нами пациента не было таких частых проявлений врожденного ретиношизиса, как светобоязнь, косоглазие, нистагм. Верифицировать своевременно заболевание не удалось из-за отсутствия данных семейного анамнеза (все известные родителям родственники и сами родители здоровы). Для своевременного выявления Х-сцепленного врожденного ретиношизиса необходима соответствующая офтальмоскопическая картина, данные семейного анамнеза и молекулярных генетических исследований, ОКТ (кисты, разделенные вертикальными перемычками, и расслоение сетчатки на уровне слоя нервных волокон в фовеа), ЭРГ (снижение амплитуды b-волны), эхография (кисты сетчатки).

    

    Сведения об авторах:

    Рогожина Инна Владимировна – кандидат медицинских наук, заведующая офтальмологическим отделением Поликлинического подразделения Цандера ФГБУ «Детский медицинский центр» УДП РФ

    Губанов Алексей Анатольевич – очный аспирант кафедры офтальмологии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава Российской Федерации


Страница источника: 48-50

OAI-PMH ID: oai:eyepress.ru:article44173
Просмотров: 1316



Johnson & Johnson
Bausch + Lomb
Reper
NorthStar
ЭТП
Rayner
Senju
Гельтек
santen
Акрихин
Ziemer
Eyetec
МАМО
Tradomed
Nanoptika
R-optics
Фокус
sentiss
nidek