Рис. 1. Оптическая когерентная томография сетчатки левого глаза ребенка с Х-сцепленным наследственным ретиношизисом. Кистозная макулопатия.
Рис. 2. Оптическая когерентная томография сетчатки правого глаза ребенка с Х-сцепленным наследственным ретиношизисом. Кистозная макулопатия.
Впервые клиническое описание изменений на периферии сетчатки при ювенильном ретиношизисе было сделано в 1932 г. S.R. Anderson и в 1938 г. E.Tomson [цит. по 2, 3], а сам термин «ювенильный Х-сцепленный ретиношизис» был впервые предложен С.М. Jager (1953) [цит. по 3, 4]. Для ювенильного ретиношизиса характерно вовлечение в процесс расслоения сетчатки и макулярной зоны, а согласно данным A.F. Deutman (1977) в 98–100% случаев встречается фовеальный ретиношизис [цит. по 2,3].
У детей с буллёзной формой ретиношизиса в 90% случаев выявляются косоглазие и нистагм [6].
S. Haas и K Stabsarzt, описывая ювенильный ретиношизис как «радиальную кистозную макулопатию», считали, что заболевание имеет воспалительный характер [9]; о наследственной его природе впервые высказался H.E. Pagenstecher в 1913 г. [цит. по 2, 3].
По мнению H. Pawaz (1995), ювенильный ретиношизис является Х-хросомным рецессивным витреоретинальным заболеванием, для которого дефект в клетке на молекулярном уровне неизвестен. Заболевание характеризуется расщеплением периферической нейросенсорной сетчатки, ретинальная патология носит диффузный характер, и ретиношизис виден по периферии только приблизительно в 50% случаев. Почти во всех случаях выявляется фовеолярный шизис (расслоение), который часто встречается в виде легких кистозных изменений в макуле с нежными складками, идущими из фовеолярной области в виде звезды [цит. по 3].
Патогномоничным признаком Х-сцепленного ретиношизиса» является «минус-негативный» тип общей электроретинограммы (ЭРГ) (при котором амплитуда а-волны в пределах нормальных значений, а амплитуда в-волны ниже изолинии) и значительно снижена локальная электроретинограмма (ЭРГ) [4]. Для ретиношизиса характерно изменение биоэлектрической активности внутренних слоев сетчатки, палочковой и колбочковой систем при относительной сохранности макулярной области. Преимущественно периферическую локализацию процесса подтверждают субнормальный характер ЭРГ на голубой стимул и снижение цветовой чувствительности синих фоторецепторов в психофизических исследованиях [5].
О.А. Пантелеева (1996) также отмечает, что при наследственной форме истончения и разрывы появляются во внутренней стенке кисты, а величина и форма их варьируют от небольших дырчатых до гигантских овальных дефектов. Почти у 20% пациентов с Х-хромосомным ретиношизисом развивается отслойка сетчатки [6].
Многие исследователи отмечают почти в 45–50% осложненных случаев при Х-хромосомном ретиношизисе самопроизвольное частичное или полное прилегание кист с формированием в области первоначальной границы шизиса демаркационных линий с отложением пигмента [4].
И.М. Мосин, А.В. Хватова (1998), наблюдая детей с врожденным буллезным Х-сцепленным ретиношизисом, пришли к выводу, что нередко бывает достаточно использовать фотокоагуляцию для лечения отслойки сетчатки, развившейся из ретиношизиса, и обойтись без склеропластической операции [4].
И.М. Мосин (2000) при прогрессировании ретиношизиса рекомендует лазеркоагуляцию сетчатки, а при периферическом ретиношизисе – «лазерный циркляж», нанесение коагулятов в 2 ряда в шахматном порядке по краю ретиношизиса по всей окружности, а при геморрагической форме ретиношизиса сочетать отграничивающую лазеркоагуляцию с коагуляцией между новообразованными сосудами [4].
S. Clemans (1999) рекомендует проводить лазерный барраж только при прогрессировании ретиношизиса к центру [цит. по 4].
Консервативное лечение показано всем пациентам с ретиношизисом, так как в основе лежит кистозная дегенерация сетчатки. Выжидательная тактика возможна, если имеется плоский периферический ретиношизис без изменений границ поля зрения, без разрывов и тенденции к прогрессированию. Определены показания к барьерной лазеркоагуляции сетчатки при буллёзном ретиношизисе без разрывов, а также при плоском периферическом ретиношизисе: при наличии единичных дырчатых разрывов во внутреннем листке; при наличии линии самоотграничения, но без пигмента; при неоваскуляризации. Определены показания к хирургическому лечению ретиношизиса в зависимости от клинических проявлений заболевания и усовершенствованы способы эписклерального пломбирования разрывов сетчатки при ее отслоении, развившемся из ретиношизиса. Впервые внедрен новый имплант из политетрафто-этилена для эписклерального пломбирования разрывов сетчатки при ретиношизисе [1, 2].
Цель
Продемонстрировать случай Х-сцепленного наследственного ретиношизиса.
Материал и методы
Под нашим наблюдением в поликлинике с 2017 года находился ребенок И., 2002 года рождения.
Со слов мамы, снижение остроты зрения впервые было выявлено в 4-летнем возрасте при профилактическом осмотре в детском саду. Тогда же был поставлен клинический диагноз «амблиопия». Были назначены очки и рекомендовано плеоптическое лечение в виде прямой окклюзии. Данное лечение продолжалось в течение 7 лет, однако клинически значимый эффект отсутствовал. Позднее ребенку был поставлен диагноз «частичная атрофия зрительного нерва (ЧАЗН)» и назначена нейротрофическая терапия с постановкой ирригационных систем в парабульбарное пространство. После данной последней терапии отмечалась незначительная положительная динамика (острота зрения повышалась на 0,1). В 2015 г., когда ребенку было 13 лет, была проведена оптическая когерентная томография (ОКТ) в НМИЦ им. Гельмгольца, где и выставлен был диагноз Х-сцепленного наследственного ретиношизиса.
При осмотре в поликлинике: острота зрения (Vis) правого глаза (OD)=0,7; некорригируемая (н/к); Vis левого глаза (OS) = 0,5 н/к. OU: глаза спокойные, оптические среды прозрачные. По данным авторефрактометрии: простой гиперметропический астигматизм 0,75 дптр. При офтальмоскопии отсутствовал фовеолярный рефлекс, макулярный рефлекс размыт, на периферии зоны «битого металла» (металлоподобные рефлексы). Поля зрения периферические в пределах нормы, в макулярной зоне – относительные скотомы. При проведении ОКТ выявлены изменения сетчатки, характерные для ретиношизиса, в виде кист, отделенных друг от друга вертикальными перемычками, образованными клетками Мюллера, и ее расщепления в проекции как внутренних, так и наружных слоев.
Ребенок был направлен на профилактическую лазеркоагуляцию сетчатки, назначены пищевые добавки с содержанием лютеина и зеаксантина. Отрицательной динамики при наблюдении в течение 3 лет нами не выявлено.
В данный момент ребенку 17 лет, и он переходит под наблюдение во взрослую поликлинику.
Заключение
Описанный клинический случай Х-сцепленного врожденного ретиношизиса подтверждает полиморфизм проявлений данного заболевания ввиду гетерогенности мутаций. У наблюдаемого нами пациента не было таких частых проявлений врожденного ретиношизиса, как светобоязнь, косоглазие, нистагм. Верифицировать своевременно заболевание не удалось из-за отсутствия данных семейного анамнеза (все известные родителям родственники и сами родители здоровы). Для своевременного выявления Х-сцепленного врожденного ретиношизиса необходима соответствующая офтальмоскопическая картина, данные семейного анамнеза и молекулярных генетических исследований, ОКТ (кисты, разделенные вертикальными перемычками, и расслоение сетчатки на уровне слоя нервных волокон в фовеа), ЭРГ (снижение амплитуды b-волны), эхография (кисты сетчатки).
Сведения об авторах:
Рогожина Инна Владимировна – кандидат медицинских наук, заведующая офтальмологическим отделением Поликлинического подразделения Цандера ФГБУ «Детский медицинский центр» УДП РФ
Губанов Алексей Анатольевич – очный аспирант кафедры офтальмологии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава Российской Федерации
