Онлайн доклады

Онлайн доклады

Новейшие и инновационные подходы в медико-хирургическом лечении глаукомы

Международный вебинар по глаукоме в области медико-хирургического лечения

Новейшие и инновационные подходы в медико-хирургическом лечении глаукомы

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Конференция

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической  конференции офтальмологов

Конференция

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической конференции офтальмологов

ХVII Ежегодный конгресс  Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Конгресс

ХVII Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Конференция

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

Симпозиум

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Симпозиум

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

Симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019

Конференция

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Новейшие и инновационные подходы в медико-хирургическом лечении глаукомы

Международный вебинар по глаукоме в области медико-хирургического лечения

Новейшие и инновационные подходы в медико-хирургическом лечении глаукомы

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Конференция

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической  конференции офтальмологов

Конференция

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической конференции офтальмологов

ХVII Ежегодный конгресс  Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Конгресс

ХVII Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Конференция

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

Симпозиум

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Симпозиум

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

Симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

Все видео...

Атипичная форма наследственной дистрофии стромы роговицы ассоциированная с новой мутацией L558P в гене TGFBI


1Институт глазных болезней и тканевой терапии им. акад. В.П. Филатова НАМН Украины
2Институт молекулярной биологии и генетики национальной академии наук Украины

Дистрофии стромы роговицы (ДСР) – гетерогенная группа наследственных прогрессирующих заболеваний, которые приводят к помутнению роговицы и существенному снижению зрения.
Цельисследования изучение особенностей клинического течения, структурных изменений в роговице и данных молекулярно—генетического анализа пациентов с атипичными проявлениями ДСР из Украины.
Материал и методы. Исследования проведены у 16 пациентов из 4 неродственных семей из Украины с клиническим диагнозом глубокая атипичная форма ДСР. Морфологические исследования проведены в 9 дисках роговицы, полученных в результате кератопластики. Для определения качественного состава депозитов срезы окрашивали конго—красным (на амилоид) и по Массону (на гиалин). Молекулярно—генетический анализ произведен в ДНК лейкоцитов периферической крови. Последовательность 12 экзона гена TGFBI амплифицирована методом полимеразной цепной реакции с использованием соответствующих олигонуклеотидных праймеров. Секвенирование образцов проведено на приборе ABI Prism 310 Genetic Analyzer (Applied Biosystems).
Результаты. При изучении родословных во всех семьях установлен аутосомно—доминантный тип наследования. Первые жалобы на снижение зрения пациенты предъявляли в 4—5—м десятилетии жизни. Клинически этот тип дистрофии характеризовался полупрозрачными, густо расположенными округлой формы помутнениями, локализующимися в средних и глубоких слоях стромы. По краю зоны занятой помутнениями располагались немногочисленные, тонкие, короткие, решеткообразные структуры. Рецидивирующие эрозии отсутствовали у всех больных. Морфологическое исследование удаленных дисков роговицы выявило наличие в задних слоях стромы материала, окрашивающегося положительно конго красным. В результате секвенирования 12 экзона гена TGFBI у 10 пациентов выявлена ранее не описанная мутация в кодоне 558. При данной мутации в белковом продукте гена TGFBI лейцин замещается на пролин (L558P).
Заключение. Описана новая клиническая форма глубокой ДСР, ассоциированная с впервые идентифицированной мутацией L558P.

Просмотров: 335