Онлайн доклады

Онлайн доклады

Научно-образовательные вебинары

Научно-образовательные вебинары

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ-2020

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ-2020

Расширенное заседание Экспертного Совета по проблемам глаукомы и группы «Научный авангард»

Конгресс

Расширенное заседание Экспертного Совета по проблемам глаукомы и группы «Научный авангард»

Сателлитные симпозиумы в рамках XII Съезда Общества офтальмологов России

Сателлитные симпозиумы в рамках XII Съезда Общества офтальмологов России

Современные технологии лечения заболеваний глаз. Научно-практическая конференция

Конференция

Современные технологии лечения заболеваний глаз. Научно-практическая конференция

Пироговский офтальмологический форум

Конференция

Пироговский офтальмологический форум

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Конференция

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Инновационные технологии диагностики и хирургического лечения патологии заднего отдела глазного яблока и зрительного нерва Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Инновационные технологии диагностики и хирургического лечения патологии заднего отдела глазного яблока и зрительного нерва Межрегиональная научно-практическая конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Инновационные технологии диагностики, терапии и хирургии патологии переднего отдела глазного яблока, глаукомы и придаточного аппарата органа зрения Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Инновационные технологии диагностики, терапии и хирургии патологии переднего отдела глазного яблока, глаукомы и придаточного аппарата органа зрения Межрегиональная научно-практическая конференция

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Научно-образовательные вебинары

Научно-образовательные вебинары

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ-2020

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ-2020

Расширенное заседание Экспертного Совета по проблемам глаукомы и группы «Научный авангард»

Конгресс

Расширенное заседание Экспертного Совета по проблемам глаукомы и группы «Научный авангард»

Сателлитные симпозиумы в рамках XII Съезда Общества офтальмологов России

Сателлитные симпозиумы в рамках XII Съезда Общества офтальмологов России

Современные технологии лечения заболеваний глаз. Научно-практическая конференция

Конференция

Современные технологии лечения заболеваний глаз. Научно-практическая конференция

Пироговский офтальмологический форум

Конференция

Пироговский офтальмологический форум

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Конференция

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Инновационные технологии диагностики и хирургического лечения патологии заднего отдела глазного яблока и зрительного нерва Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Инновационные технологии диагностики и хирургического лечения патологии заднего отдела глазного яблока и зрительного нерва Межрегиональная научно-практическая конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Инновационные технологии диагностики, терапии и хирургии патологии переднего отдела глазного яблока, глаукомы и придаточного аппарата органа зрения Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Инновационные технологии диагностики, терапии и хирургии патологии переднего отдела глазного яблока, глаукомы и придаточного аппарата органа зрения Межрегиональная научно-практическая конференция

Все видео...

Атипичная форма наследственной дистрофии стромы роговицы ассоциированная с новой мутацией L558P в гене TGFBI


Дистрофии стромы роговицы (ДСР) – гетерогенная группа наследственных прогрессирующих заболеваний, которые приводят к помутнению роговицы и существенному снижению зрения.
Цельисследования изучение особенностей клинического течения, структурных изменений в роговице и данных молекулярно—генетического анализа пациентов с атипичными проявлениями ДСР из Украины.
Материал и методы. Исследования проведены у 16 пациентов из 4 неродственных семей из Украины с клиническим диагнозом глубокая атипичная форма ДСР. Морфологические исследования проведены в 9 дисках роговицы, полученных в результате кератопластики. Для определения качественного состава депозитов срезы окрашивали конго—красным (на амилоид) и по Массону (на гиалин). Молекулярно—генетический анализ произведен в ДНК лейкоцитов периферической крови. Последовательность 12 экзона гена TGFBI амплифицирована методом полимеразной цепной реакции с использованием соответствующих олигонуклеотидных праймеров. Секвенирование образцов проведено на приборе ABI Prism 310 Genetic Analyzer (Applied Biosystems).
Результаты. При изучении родословных во всех семьях установлен аутосомно—доминантный тип наследования. Первые жалобы на снижение зрения пациенты предъявляли в 4—5—м десятилетии жизни. Клинически этот тип дистрофии характеризовался полупрозрачными, густо расположенными округлой формы помутнениями, локализующимися в средних и глубоких слоях стромы. По краю зоны занятой помутнениями располагались немногочисленные, тонкие, короткие, решеткообразные структуры. Рецидивирующие эрозии отсутствовали у всех больных. Морфологическое исследование удаленных дисков роговицы выявило наличие в задних слоях стромы материала, окрашивающегося положительно конго красным. В результате секвенирования 12 экзона гена TGFBI у 10 пациентов выявлена ранее не описанная мутация в кодоне 558. При данной мутации в белковом продукте гена TGFBI лейцин замещается на пролин (L558P).
Заключение. Описана новая клиническая форма глубокой ДСР, ассоциированная с впервые идентифицированной мутацией L558P.

Просмотров: 734