Онлайн доклады

Онлайн доклады

Новейшие и инновационные подходы в медико-хирургическом лечении глаукомы

Международный вебинар по глаукоме в области медико-хирургического лечения

Новейшие и инновационные подходы в медико-хирургическом лечении глаукомы

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Конференция

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической  конференции офтальмологов

Конференция

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической конференции офтальмологов

ХVII Ежегодный конгресс  Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Конгресс

ХVII Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Конференция

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

Симпозиум

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Симпозиум

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

Симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019

Конференция

Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Новейшие и инновационные подходы в медико-хирургическом лечении глаукомы

Международный вебинар по глаукоме в области медико-хирургического лечения

Новейшие и инновационные подходы в медико-хирургическом лечении глаукомы

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Белые ночи - 2020 Сателлитные симпозиумы в рамках XXVI Международного офтальмологического конгресса

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые возможности оборудования NIDEK для диагностики патологии глазного дна

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Новые технологии лазерной рефракционной хирургии

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Конференция

Лечение глаукомы: Инновационный вектор

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Роговица IV. Диагностика и лечение. Научно-практическая конференция с международным участием

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической  конференции офтальмологов

Конференция

«Живая хирургия» в рамках XXVII научно-практической конференции офтальмологов

ХVII Ежегодный конгресс  Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Конгресс

ХVII Ежегодный конгресс Российского глаукомного общества «Вместе против слепоты. Семнадцать мгновений зимы»

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Конференция

Пироговский офтальмологический форум. Ежегодная научно-практическая конференция

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

Симпозиум

Школа рефракционного хирурга. Сателлитный симпозиум компании «Алкон»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

«Живая хирургия» компании «НанОптика»

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Симпозиум

Сложные и нестандартные случаи в хирургии катаракты. Видеосимпозиум в формате 3D

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

Симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Современные технологии катарактальной, роговичной и рефракционной хирургии - 2019»

Все видео...

Офтальмологическая патология при синдроме кольцевой 10-й хромосомы (клинический случай)


1Госпиталь для ветеранов войн
2Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии

По данным ВОЗ, наследственные заболевания обнаруживаются у 5–8% новорожденных и являются одной из основных причин детской инвалидности и смертности. Особое значение в этой группе имеют хромосомные синдромы, так как они сопровождаются умственной отсталостью и пороками развития, что значительно осложняет социальную адаптацию больных. Подобная патология регистрируется у 0,8–1% новорожденных. В настоящее время описано более 1000 различных хромосомных заболеваний, примерно для 100 из них возможна клиническая диагностика (Н. П. Бочков, 2001; Е. К. Гинтер, 2007). Врожденные пороки развития органа зрения зачастую осложняют хромосомную патологию и становятся причиной потери зрения у детей.
Кольцевая 10-я хромосома относится к редким абберациям. В литературе описано около 20 случаев. Характерного симптомокомплекса для этого синдрома до настоящего времени не регистрировали. Обычно отмечали умственную отсталость и различную неврологическую патологию.
Представляем описание случая кольцевой 10-й хромосомы из нашей практики.
Девочка З., впервые осмотрена в 9 мес. Родилась от 6-й беременности, предыдущие 3 закончились самопроизвольными выкидышами. Беременность протекала с угрозой прерывания в I триместре. Роды, при сроке 37 недель, путем кесарева сечения – по состоянию матери (тяжелый сочетанный гестоз). Параметры при рождении: масса – 2100 г, длина – 48 см, окружность головы – 33 см, груди – 30 см, по шкале Апгар – 6–7 баллов. С рождения ребенок наблюдался у невропатолога с диагнозом: перинатальное поражение ЦНС, церебральная ишемия II степени, синдром угнетения. Голову держит с 5,5 мес., не сидит, игрушками интересуется, но родители отмечают пониженное зрение. При осмотре отмечено: акроцефалия с вдавлением в области малого родничка, гипертелоризм глаз, монголоидный разрез глаз, экзофтальм, высокий лоб, гипоплазия крыльев носа, гипоплазия средней части лица, макроглоссия, прогения, маленькие, низко посаженные уши, короткая шея, широкая грудная клетка, легкий систолический шум в сердце.
Офтальмологический статус: жалобы (со слов родителей) на понижение зрения. При авторефрактометрии в условиях циклоплегии выявлена гиперметропия слабой степени обоих глаз. Внутриглазное давление в пределах нормы. Наружный осмотр определил центральное положение глаз, движение их в полном объеме, экзофтальм. При биомикроскопии глаза спокойны, мегалокорнеа обоих глаз (диаметр роговиц 12 мм), роговицы прозрачны, передняя камера обоих глаз средней глубины, радужки имеют трабекулярную структуру, пигментная кайма их не изменена, хрусталики прозрачны. В проходящем свете рефлекс розовый. При офтальмоскопии диски зрительных нервов бледные, границы их четкие, сосудистый пучок в центре, сосуды сетчатки резко сужены, извиты. Кариотип пробанда 46ХХ, r(10)(p15; q26).
В родословной: мать, 35 лет, практически здорова, кариотип 46ХХ. Отец, 40 лет, объективные данные: высокий лоб, экзофтальм, уплощенный затылок с вдавлением в области малого родничка, пресбиопия, кариотип 46ХУ. Сигнального отягощения среди родственников не обнаружено.
В этом случае синдрома кольцевой 10-й хромосомы представляет интерес офтальмологическая симптоматика (мегалокорнеа и частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз), неописанная у других пациентов.
°

Просмотров: 300