Актуальность Болезнь Вильсона-Коновалова (или гепатоцеребральная дистрофия) — редкое заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением преимущественно в печени и нервной системе. Течение данного заболевания прогрессирующее, ведущее к инвалидизации. Прогноз улучшается при назначении адекватной терапии на ранних стадиях заболевания. Терапия на поздней стадии существенно не влияет на развитие осложнений. Смерть наступает преимущественно в молодом возрасте, как правило, от осложнений цирроза печени (кровотечения из варикознорасширенных вен пищевода, печеночная недостаточность) или фульминантного гепатита, реже — от осложнений, связанных с поражением ЦНС (отмечаются эпилептические припадки, тяжелое нарушение интеллекта с грубыми нарушениями личности). Наряду с этим наблюдаются случаи доброкачественного течения, когда у больных в течение длительного времени имеются очень легкие симптомы, которые не нарушают их трудоспособности.
Цель — привлечь внимание офтальмологов к данному заболеванию. Встреча с этой патологией редка, поэтому мы сочли возможным представить наблюдение из нашей практики.
Материал и методы. В клинику глазных болезней Кубанского государственного медицинского университета на базе отделения микрохирургии глаза Краевой клинической больницы №1 им. С.В. Очаповского поступила больная А., 27 лет, с жалобами на слизистое отделяемое из обоих глаз. При осмотре: конъюнктива век отечна, наблюдалась поверхностная инъекция, на конъюнктиве нижнего века были видны крупные фолликулы, на верхнем крае роговицы вдоль лимба в форме полулуния были отмечены отложения коричневого цвета. Глубжележащие отделы без патологии.
Результаты. На основании имеющейся симптоматики был поставлен диагноз: аденовирусный конъюнктивит. Из анамнеза выяснилось, что пациентка достаточно длительное время наблюдалась и лечилась от бесплодия, причину которого не удавалось установить. Наличие коричневых отложений в роговице, данные анамнеза позволили заподозрить болезнь Вильсона-Коновалова и направить пациентку для дальнейшего обследования на консультацию к терапевту, неврологу. Ей было сделано УЗИ печени и МРТ головного мозга, по результатам которых диагноз был также подтвержден.
Вывод. Тщательное обследование пациента позволило правильно поставить диагноз и своевременно начать лечение у невролога.