Изучение полиморфизма гена MTFGR у больных с тромбозами вен сетчатки

Актуальность Окклюзия ретинальных вен является вторым по распространенности после диабетической ретинопатии заболеванием сосудов сетчатки. Молекулярно-генетические методы исследования позволили вывить новые, ранее не изученные факторы, являющиеся важным звеном в патогенезе развития тромбоза вен сетчатки. Важная роль при этом уделяется гипергомоцистеинемии и полиморфизму гена MTFGR, характер которых связан с этнической принадлежностью, особенностями питания населения в различных регионах.
Цель — изучение полиморфизма гена MTFGR у больных с тромбозами вен сетчатки.
Материал и методы. Под нашим наблюдением находился 41 больной с тромбозом ЦВС и ее ветвей. Контрольную группу составили 100 здоровых добровольцев без офтальмопатологии и тромботического анамнеза. Кроме стандартных офтальмологических методов исследования, всем исследуемым проведен молекулярно-генетический анализ с использованием мультиплексного ПЦР-анализа С677Т в гене МТГФР.
Результаты. Распределение аллелей 677C и 677T в контрольной группе соответствовало цифрам 0,79 (79%) и 0,21 (21%) соответственно. Общая частота встречаемости мутации С677Т гена МТГФР среди контрольной группы составила 0,41 (41%), из них 40,0% имели гетерозиготный и 1,0% гомозиготный генотип. Среди больных доля лиц с гомозиготным мутантным генотипом «Т677Т» почти в 10 раз достоверно превышала таковую в контрольной группе (9,7 % против 1,0 % в контроле, р<0,05).
Выводы. Предварительные полученные результаты исследований показывают, что мутация С677Т МТГФР, особенно гомозиготная форма, сопряжена с повышенным риском первичных и рецидивирующих тромбозов центральной вены сетчатки и ее ветвей при наличии провоцирующих факторов.