Онлайн доклады

Онлайн доклады

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с  международным участием «Современные технологии  катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием  «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов  Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

Шовная фиксация ИОЛ

Мастер класс

Шовная фиксация ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Вебинар

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Новые технологии в офтальмологии 2022

Новые технологии в офтальмологии 2022

ОКТ: новые горизонты

Сателлитный симпозиум

ОКТ: новые горизонты

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Вебинар

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Вебинар компании «Rayner»

Вебинар компании «Rayner»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Вебинар

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Сателлитный симпозиум

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Вебинары компании  «Акрихин»

Вебинары компании «Акрихин»

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Вебинар

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

XIX Конгресс Российского глаукомного общества  «19+ Друзей Президента»

XIX Конгресс Российского глаукомного общества «19+ Друзей Президента»

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Кератиты, язвы роговицы

Вебинар

Кератиты, язвы роговицы

Актуальные вопросы офтальмологии

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Сателлитный симпозиум

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Конференция

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Пироговский офтальмологический форум 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с  международным участием «Современные технологии  катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

Все видео...
 Реферат RUS  Литература  Полный текст

Анализ цитогенетических изменений и их роль в ранней диагностике ретинобластомы


    Актуальность.

     Среди всех злокачественных опухолей у детей до 15 лет ретинобластома (Рб) составляет от 2,5 до 4,5% случаев. Она развивается из эмбриональных клеток сетчатки глаза. Рб может быть односторонней (60-80%) и двусторонней (20-40%), нередко носит семейно-наследственный характер. Частота семейных форм данной опухоли довольно высока – 10-12% [1, 2, 5].

    Известно, что развитие Рб обусловлено мутацией онкосупрессорного гена Rb, локализованного в проксимальном отделе длинного плеча хромосомы 13 – (13q14.2) [4]. Кнудсон в 1971 г. предложил двухударную модель канцерогенеза ретинобластомы, согласно которой для возникновения опухоли необходимо повреждение (мутация) обоих аллелей гена Rb [5-7].

    Частота встречаемости Рб за последние 50 лет увеличилась почти в два раза [8]. Установлено, что средний уровень частоты встречаемости Рб в Узбекистане за последние 10 лет составил 1 на 19335 [3]. Изучение исходов лечения ретинобластомы показывает, что 85-90% больных выздоравливают и достигают репродуктивного возраста [1]. В этой связи медико-генетический прогноз для этих больных приобретает особую важность. Среди исследователей нет единого мнения о факторах, влияющих на развитие, клиническое течение и эффективность лечения РБ.

    Цель.

    Изучение цитогенетических изменений у больных с ретинобластомой и прогнозирование высокого риска ее развития среди здоровых родственников первой степени родства.

    Материал и методы.

    С 2012 по 2014 гг. нами были обследованы 88 больных, первично обратившихся с диагнозом ретинобластомы в возрасте от 1 мес. до 17 лет, а также их кровные родственники: родители, бабушки, дедушки, братья, сестры – 78 чел. Обследованы также 48 больных, пролеченных в разное время и пришедшие на мониторинг. Всем больным для уточнения диагноза проводились клинические методы исследования: внешний осмотр, офтальмоскопия, биомикроскопия; специальные методы исследования: комплексное УЗИ глаз с 3D- и 4D-технологиями, КТ орбит. Для изучения цитогенетических изменений проведено лабораторное исследование: культивирование периферической крови проведено 88 больным и 78 сибсам, 48 повторно обратившимся больным после лечения. Контролем служили 30 здоровых добровольцев, у которых тоже взята кровь для цитогенетических исследований. Всего обследованы 244 чел.

    Культивирование, обработка и микроскопирование всех образцов крови проводилась стандартным цитогенетическим методом. Статистическая обработка результатов осуществлялась с помощью программных пакетов MS EXEL 2003, Statistica 6.0. Достоверность результатов оценивали по коэффициенту Стьюдента, достоверными считали те результаты, при которых уровень значимости был Р<0,05.

    Результаты и обсуждение.

    После комплексного обследования первичных больных у 73 из них диагноз ретинобластомы был подтвержден, у 15 обнаружены другие заболевания глаз. С диагнозом «Подозрение на ретинобластому» они были взяты под динамический контроль, им проводились офтальмоскопия с расширением зрачка и УЗИ глаз – 1 раз в 3 мес. в условиях консультативной поликлиники РОНЦ. Среди 73 больных лиц мужского пола было 38 (52%), женского пола – 35 (48%), из них у 58 (79%) была односторонняя, у 15 (21%) – двусторонняя Рб.

    В семьях больных, у которых был подтвержден диагноз ретинобластомы, проведено медико-генетическое консультирование среди родственников первой степени родства. Они были направлены для цитогенетического исследования на наличие хромосомных аберраций и установления наследуемости Рб в семье. В семьях 15 больных с 2-сторонней Рб были установлены сибсы с высоким риском развития онкопатологии, им было предложено пройти полное обследование в онкоофтальмологическом отделении РОНЦ, в дальнейшем – наблюдение в условиях консультативной поликлиники РОНЦ МЗ РУз. В 1 случае у больного с двусторонней Рб, родители которого были близкими родственниками, выявлен синдром патологической ломкости костей – «хрустальный» ребенок.

    При клиническом обследовании больных Рб и медико-генетическом консультировании было выявлено, что кровные родственники в нескольких поколениях имели различные злокачественные заболевания. Поэтому было решено провести цитогенетический анализ на наличие хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови как пробандов (больных), так и сибсов (близких родственников).

    Анализ полученных данных позволил установить (табл.), что в крови больных с ретинобластомой средний уровень хромосомных аберраций составил 11,2%, это в 5,6 раза выше, чем у здоровых детей, и в 2,4 раза выше, чем у здоровых сибсов больных детей. У больных, повторно обратившихся через год или больше после лечения (энуклеация, ПХТ, ДТГТ), уровень хромосомных аберраций составил 5,0% (от 0 до 2-х аберраций на 1 метафазу). В снижении аберраций хромосом в данной группе больных, возможно, активную роль сыграл комплекс факторов: это лечение, которое привело к устранению опухолевых клеток, и восстановление иммунологической защиты организма.

    Частота специфических аберраций хромосом, таких как делеция 13 пары хромосом (13q-), у больных с Рб составила 16,7% (34/204), у сибсов этих больных – 5,1% (9/178). У больных с РБ после лечения частота специфических аберраций хромосом (13q-) составила 11,7% (7/60). Остальная часть выявленных аберраций как у больных Рб (83,3%), так и у сибсов (82,8%) носила неспецифический характер, что расценивается как хромосомная нестабильность.

    Таким образом, нам удалось установить, что у больных с Рб сохраняется высокий уровень специфических и неспецифических структурных изменений хромосом как до лечения, так и после лечения. Здоровые родственники первой степени родства больных с ретинобластомой, у которых наблюдался повышенный уровень аберраций хромосом, являются лицами высокого риска развития ретинобластомы и/или других онкопатологий. Уровень структурных изменений хромосом, выявленный у здоровых сибсов из семей больных ретинобластомой и составляющий 4,6%, мы приняли за дискриминационный уровень аберраций хромосом при ретинобластоме.

    В последние годы на смену безальтернативной энуклеации глаз при ретинобластоме пришли новые органосохраняющие методы лечения, которые тем эффективнее, чем раньше выявляется опухоль. При запущенных случаях по-прежнему приходится прибегать к энуклеации. Прогноз для жизни у таких детей резко ухудшается.

    Следовательно, поиск методов ранней диагностики и выделения групп высокого риска особенно важен, а цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови больных Рб дает возможность выявлять самые ранние признаки развития опухолевого процесса в виде специфических и неспецифических хромосомных нарушений. Анализ хромосомных нарушений в лимфоцитах позволяет на этапе доклинического развития опухоли определять риск ее развития, например у здоровых сибсов больных Рб. По совокупности специфических и неспецифических хромосомных нарушений цитогенетический метод дает возможность определять прогноз и исход данного заболевания.

    Выводы.

    1. Результаты проведенных исследований выявили высокий уровень хромосомных аберраций у больных с Рб (11,2% по сравнению с 2,0% у здоровых).

    2. У сибсов больных с Рб выявлено достоверное повышение уровня хромосомных аберраций (4,6%; Р<0,05), что способствует своевременному выявлению первичных признаков рака и проведению эффективных мер лечения и профилактики.


Страница источника: 95

OAI-PMH ID: oai:eyepress.ru:article20085
Просмотров: 8298


Офтальмохирургия

Офтальмохирургия

Новое в офтальмологии

Новое в офтальмологии

Мир офтальмологии

Мир офтальмологии

Российская офтальмология онлайн

Российская офтальмология онлайн

Российская детская офтальмология

Российская детская офтальмология

Современные технологии в офтальмологии

Современные технологии в офтальмологии

Точка зрения. Восток - Запад

Точка зрения. Восток - Запад

Новости глаукомы

Новости глаукомы

Отражение

Отражение

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии
Bausch + Lomb
Reper
NorthStar
Виатрис
Профитфарм
ЭТП
Rayner
Senju
Гельтек
santen
Ziemer
Tradomed
Екатеринбургский центр Микрохирургия глаза
МТ Техника
Nanoptika
R-optics
Фокус
sentiss
nidek
aseptica