CNGB3-ассоциированная ахроматопсия

    Актуальность. Ахроматопсия является врожденной аутосомно-рецессивной патологией, при которой происходит снижение или полное отсутствие функции колбочек.

    Цель. Представить клинический случай пациентки с CNGB3-ассоциированной ахроматопсией.

    Материал и методы. Проведено обследование пациентки с диагнозом «Ахроматопсия» с определением морфофункциональных изменений по результатам оптической когерентной томографии (ОКТ) сетчатки, аутофлуоресценции (АФ) глазного дна и электроретинографии (ЭРГ).

    Результаты. На прием обратилась пациентка в возрасте 13 лет с жалобами на светобоязнь, пониженное зрение обоих глаз. Максимальная корригированная острота зрения с гиперметропической рефракцией слабой степени составила 0,2 обоих глаз. У пациентки определялся нистагм. Со слов родителей, светобоязнь и нистагм появились, когда пациентке было 3 месяца. При проведении ОКТ сетчатки определялось разрежение эллипсоидной зоны фоторецепторов на всем протяжении среза. По результатам аутофлуоресценции глазного дна определялась округлая зона гипопигментации в фовеоле, окруженная гиперпигментированным кольцом. Проведенная ЭРГ выявила нарушение колбочкового ответа, в том числе при проведении хроматической ЭРГ. Пациентке проведено молекулярно-генетическое исследование, которое определило патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 10 гена CNGB3 в гомо/гемизиготном состоянии, приводящий к сдвигу рамки считывания и образования преждевременного стоп-кодона.

    Выводы. Проведение комплексной диагностики позволяет установить клинико-генетический диагноз ахроматопсии и определить корректную тактику ведения таких пациентов.