Репозиторий OAI—PMH
Репозиторий Российская Офтальмология Онлайн по протоколу OAI-PMH
Конференции
Офтальмологические конференции и симпозиумы
Видео
Видео докладов
Генная терапия как потенциальный метод лечения дальтонизма
Дальтонизм (или ахроматопсия) расстройство зрения, вызванное – нарушением функционирования колбочек, отвечающих за восприятие цветов.
Ахроматопсией страдает примерно 1 из каждых 30 000–40 000 человек во всем мире. Заболевание долгое время считалось неизлечимым, однако недавние достижения в области генной терапии дали надежду тем, кто страдает полным дальтонизмом. Генная терапия позволила людям после лечения в некоторой степени воспринимать красный цвет.
Доктор Ayelet Mckyton и ее команда из Hebrew University of Jerusalem (Израиль) предположили, что введение в колбочки функциональных реплик дефектного гена, ответственного за ахроматопсию, может частично восстановить цветовое зрение. Чтобы проверить эту гипотезу, они провели ограниченный эксперимент с участием четырех добровольцев с полной ахроматопсией – трех взрослых и одного 7-летнего ребенка, являющихся носителями специфической генетической мутации. У участников имелась мутация гена CNGA3, которая приводила к тому, что зрение, управляемое фоторецепторами палочками, появлялось только при дневном свете, в результате чего они видели мир в размытых оттенках серого.
Используя аденовирусный вектор, исследователи доставили правильный ген в субретинальную область одного глаза каждого участника. Дефектный ген в клетках колбочек был успешно исправлен. Сразу после процедуры участники не сообщали о каких-либо изменениях зрительного восприятия. Однако в последующие месяцы некоторые участники начали воспринимать оттенки серого иначе, чем до операции: они стали способны различать красные объекты на темном фоне, чего раньше у них не наблюдалось.
Ученые признают, что для повышения эффективности лечения ахроматопсии необходимы дальнейшие усовершенствования. Хотя текущая применимость терапии ограничена восприятием красного цвета, она представляет собой значительный шаг вперед в лечении ахроматопсии. Маловероятно, что генная терапия окажется эффективной для других форм дальтонизма, поскольку они обычно не вызываются единственной мутацией. Полная ахроматопсия с ее специфической генетической основой представляет собой более достижимую цель для этого инновационного подхода. Помимо генной терапии для восстановления полной функциональности пациентам может потребоваться дополнительная активация участков мозга, отвечающих за восприятие цветов.
McKyton A, Ohana DM, Nahmany E, Banin E, Levin N. Seeing color following gene augmentation therapy in achromatopsia. Current Biology. Available online 10 July 2023. doi: 10.1016/j.cub.2023.06.041
Страница источника: 6
OAI-PMH ID: oai:eyepress.ru:article58977
Просмотров: 781
Каталог
Продукции
Организации
Офтальмологические клиники, производители и поставщики оборудования
Издания
Периодические издания
Партнеры
Проекта Российская Офтальмология Онлайн