Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона (cлучай из практики)

    Синдром Крузона – черепно-лицевой дизостоз или черепно-лицевая дисплазия (Dysostosis craniofacialis hereditaria). Это редко встречающееся генетическое заболевание, проявляющееся неправильным формированием мозгового и лицевого черепа, вследствие преждевременного заращения швов (между костями лица и черепа). Частота заболевания оценивается как 16,5: 1000000 новорожденных [3, 5].

    В 1912 г. впервые данный синдром был описан французским врачом L.E. Ostave Crouzon [2]. Заболевание расценивается, как семейно-наследственная аномалия черепа (его лицевой и мозговой частей) типа оксицефалии с доминантной передачей и высокой пенетрантностью [6]. Генетическое нарушение связано с изменением гена FGF R2 в десятой хромосоме [6]. Факторами, вызывающими мутацию гена, являются: рентгеновское излучение, различные интоксикации, заболевание краснухой матери во время беременности и др. Одинаково часто синдром Крузона наблюдается у мужчин и женщин.

    Общими симптомами черепно-лицевого дизостоза Крузона является деформация черепа и лица: широко расставленные глаза, дивергирующее косоглазие, экзофтальм, недоразвитая верхняя челюсть, выступающие нижняя губа и нижняя челюсть, расщелина неба и язычка, клювовидный нос («клюв попугая»), редкие шиповидные зубы. Характерна задержка умственного развития с поздним развитием речи и снижением интеллекта, возникновение эпилептических припадков. Описаны двухфаланговые пальцы, полидактилия, параличи черепно-мозговых нервов, гипофункция гипофиза с адипозо-генитальной дистрофией [4].

    Глазные проявления, характерные для синдрома Крузона, заключаются в экзофтальме (чаще двустороннем), уменьшении объема орбит, связанном с их недоразвитием, что часто приводит к вывиху глазных яблок; расходящемся косоглазии, гипертелоризме. Часто встречаются астигматизм, нистагм, подвывих хрусталика, глаукома, катаракта. На глазном дне нередко диагностируются застойные диски зрительного нерва в связи с повышением внутричерепного давления [1].

    Для диагностики заболевания рекомендуется проведение рентгенографии черепа, компьютерной и магнитно-резонансной томографии. Необходима консультация невролога или нейрохирурга и генетическое обследование. Проводится хирургическое лечение с целью декомпрессии (снижения внутричерепного давления), коррекция костно-мышечных деформаций, исправляющих форму лица [5].

    Представляем клинический случай синдрома Крузона. Ребенок У., в возрасте 2 мес. находился на лечении в нейрохирургическом отделении Республиканской детской клинической больницы г. Уфы с диагнозом: синдром Крузона, гипертензионно-гидроцефальный синдром, бронхопневмония. Из анамнеза: ребенок родился от первой беременности. Возраст отца – 40 лет (это второй для него брак), возраст матери – 35 лет. Как известно, одним из факторов риска развития синдрома Крузона является весьма зрелый или пожилой возраст отца на момент зачатия [2]. Генетическая консультация до рождения ребенка не проводилась, т.к., со слов родителей, наследственность не была отягощена. В частности, у отца от первого брака имеются здоровые дети.

    Необходимость в консультации офтальмолога возникла в связи с развитием у ребенка в стационаре спонтанного вывиха правого глазного яблока.

    При осмотре ребенок беспокойный, взгляд не фиксирует, имеется заметная асимметрия лицевого черепа с уменьшением орбит, особенно правой, гипертелоризм. Со стороны правого глаза наблюдается выраженный экзофтальм с вывихом глазного яблока из орбиты. Отмечаются также несмыкание век, расходящееся косоглазие, умеренная иньекция сосудов коньюнктивы глазного яблока, небольшое отделяемое слизистого характера в нижнем коньюнктивальном своде. Имеются явления ксероза роговицы и коньюнктивы (отсутствие глянцевого блеска, легкое помутнение роговицы и т.п.) передняя камера средней глубины, влага ее прозрачная, зрачок центрирован, рефлекс с глазного дна ослаблен из-за ксеротического изменения роговицы. Левый глаз: умеренный экзофтальм, неполное смыкание век, расходящееся косоглазие, легкая иньекция коньюнктивальных сосудов, незначительное слизистое отделяемое, роговица достаточно прозрачная, передняя камера средней глубины, влага прозрачная, зрачок в центре, глубжележащие среды прозрачные, рефлекс с глазного дна розовый. Офтальмоскопия оказалась затруднена из-за беспокойного состояния ребенка.

    После инстилляций анестетика, антибактериальных капель и аппликации корнеопротектора было проведено вправление правого глазного яблока в орбиту с наложением фиксирующей повязки. При повторном осмотре ребенка на следующий день отмечено заметное улучшение состояния роговицы и конъюнктивы (уменьшение ксеротических изменений), при сохранении, однако, тенденции к вывиху правого глазного яблока при беспокойстве ребенка. Поэтому было принято решение о проведении блефарорафии под местным обезболиванием.

    В итоге продолжительная (в течение месяца) блефарорафия способствовала предотвращению повторных вывихов глазного яблока и дальнейшему ксеротическому повреждению глазной поверхности. Кроме того, она позволила подготовить и провести успешное вентрикулоперикардиальное шунтирование с целью снижения внутричерепного давления. При осмотре ребенка через 2 мес. после операции отмечено улучшение общего соматического состояния ребенка и его офтальмологического статуса (с сохранением умеренного экзофтальма, неполного смыкания век, незначительным ксерозом роговицы на фоне постоянной слезозаместительной терапии и отсутствием тенденции к повторному вывиху глазного яблока из орбиты).

    Выводы. Синдром Крузона – редкое наследственное заболевание, связанное с развитием деформаций лицевого скелета, что обуславливает развитие экзофтальма, роговично-коньюнктивального ксероза и может привести к спонтанному вывиху глазных яблок из орбит. В приведенном случае своевременно выполненная временная блефарорафия позволила избежать повторного вывиха глазного яблока, предотвратив тем самым серьезные ксеротические изменения со стороны роговицы, и успешно провести жизненно необходимое хирургическое лечение, чтобы избежать тяжелых осложнений, угрожающих здоровью пациента.