Клинические случаи ранней офтальмологической диагностики септо-оптической дисплазии

    Актуальность

    Наследственные болезни органа зрения — это обширная группа генетически гетерогенных заболеваний, для большинства из которых характерно тяжелое течение, приводящее к ранней инвалидизации. В последние годы четко прослеживается тенденция к увеличению наследственных заболеваний в структуре офтальмопатологии [2, 3]. Генетические нарушения характеризуются полиорганностью поражения, поэтому выявление патологии органа зрения требует обязательной оценки состояния организма в целом.

    Септо-оптическая дисплазия является клинически гетерогенным состоянием, представляющим комбинацию гипоплазии зрительного нерва, гипофиза и аномалию среднего мозга, включая отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки. Диагноз устанавливается при наличии двух и более признаков классической триады. Около 30 % пациентов имеют все проявления, 62 % демонстрируют гипопитуитаризм, у 60 % определяется отсутствие прозрачной перегородки [1, 4]. Заболевание одинаково встречается у мальчиков и девочек, чаще регистрируется в потомстве юных матерей. Частота заболевания: 1 случай на 10 000 новорожденных (E.A. Webb and M.T. Dattani 2010) [8].

    Болезнь этиологически неоднородна. Большинство случаев возникают спорадически под действием тератогенов или из-за расстройств кровообращения у плода, однако прослеживается и моногенное наследование (аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное). Ряд случаев септо-оптической дисплазии вызван мутациями гена HESX1, расположенного в сегменте хромосомы 3p14.3, которые могут также быть причиной комбинированной гипофизарной недостаточности без ассоциации с гипоплазией зрительного нерва и дефектов структур среднего мозга [1, 5, 8].

    Гипоплазия зрительных нервов приводит к ухудшению зрения, амблиопии. Нарушение гипоталамо-гипофизарной системы требует заместительной гормональной терапии. У новорожденных возможны гипогликемия, приступы апноэ, мышечная гипотония и судороги. Прогноз умственного развития у детей зависит он аномалий ЦНС, если они есть, возникает умственная отсталость. Септо-оптическая дисплазия бывает самостоятельным заболеванием или входит в состав более тяжелых (например, прозэнцефалических пороков развития головного мозга). В этом случае прогноз как для психомоторного развития, так и для жизни неблагоприятный [1, 5, 7, 8].

    Представляем вашему вниманию описание двух клинических случаев офтальмологической диагностики септо-оптической дисплазии.

    Мальчик Р., 11 мес., был направлен неврологом в связи с наличием маятникообразного нистагма. При опросе родителей, выяснилось, что они по его поведению подозревают снижение зрения у ребенка. Пациент от 1-й беременности, протекавшей без патологии, 1-х срочных родов. Ребенок наблюдается у эндокринолога с диагнозом гипотиреоз. При осмотре: был выявлен маятникообразный нистагм, на глазном дне обоих глаз: диски зрительных нервов уменьшены в размере, сосуды сетчатки неравномерного калибра, ход их резко извитой. Также обращали на себя внимание задержка физического и нервно-психического развития: к 11 месяцам мальчик имел рост 65 см. и массу 7200 г. При дополнительном уточнении анамнеза выяснилось, что сидеть пациент стал в 10 месяцев, не встает в кроватке, не откликается на свое имя. Учитывая изменения на глазном дне, ребенку было рекомендовано выполнение МРТ головы, которое обнаружило аплазию прозрачной перегородки головного мозга. На основании выявленных нарушений диагностирована септо-оптическая дисплазия. Семье было рекомендовано генетическое обследование для дальнейшей молекулярной диагностики и определения прогноза потомства для родителей, а также симптоматическая терапия у невролога и эндокринолога.

    Девочка А., 2-е сутки жизни, направлена к офтальмологу в связи с отсутствием прозрачной перегородки головного мозга, обнаруженной при нейросонографии. Ребенок от 1-й беременности (наступившей при помощи процедуры ВРТ ЭКО). При беременности отмечалась задержка развития плода. Роды в срок. При рождении масса тела 2090 г, длина 46 см, окружность головы 31 см, груди 29 см., оценка по шкале Апгар 8 баллов. Состояние ребенка ухудшилось через несколько часов после рождения за счет появления неврологической симптоматики (гипотонии, гипорефлексии, нарушения вскармливания). При обследовании диагностирована гипогликемия, по данным нейросонографии — отсутствие прозрачной перегородки головного мозга. При офтальмологическом обследовании была выявлена гипоплазия зрительных нервов обоих глаз, а также извитость сосудов сетчатки. Был установлен диагноз: септо-оптическая дисплазия и рекомендовано наблюдение эндокринолога (в связи с высоким риском гормональных нарушений, нуждающихся в коррекции), невролога, а также консультация генетика для дальнейшего медико-генетического обследования ребенка и родителей.

    В связи с тем, что в последнее время увеличивается влияние генетического груза на детскую смертность и инвалидность, крайне важна своевременная диагностика наследственной патологии. Это позволяет не только предотвратить осложнения самого заболевания, но и предупредить повторное рождение в семье больного ребенка. Большинство практических врачей-офтальмологов хорошо знакомы с особенностями клинических проявлений и типами наследования, а идентифицируют лишь несколько десятков форм моногенных наследственных болезней органа зрения, в то время как их число насчитывает более 200 форм и с каждым годом эта цифра возрастает [2]. Особое значение имеет выявление генетического варианта наследственного заболевания в семьях, планирующих деторождение и нуждающихся в проведении профилактических мероприятий.