Онлайн доклады

Онлайн доклады

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Сателлитные симпозиумы в рамках 24-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 24-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

NEW ERA Лазерная коррекция зрения: мифы и реальность

NEW ERA Лазерная коррекция зрения: мифы и реальность

Сателлитные симпозиумы в рамках XVII Российского общенационального офтальмологического форума

Сателлитные симпозиумы в рамках XVII Российского общенационального офтальмологического форума

Вопросы управления качеством медицинской организацией

Вопросы управления качеством медицинской организацией

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «XIII Съезд Общества офтальмологов России»

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «XIII Съезд Общества офтальмологов России»

Восток - Запад 2024 XIV Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2024 XIV Международная конференция по офтальмологии

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с  международным участием «Современные технологии  катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием  «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов  Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

Шовная фиксация ИОЛ

Мастер класс

Шовная фиксация ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Вебинар

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Новые технологии в офтальмологии 2022

Новые технологии в офтальмологии 2022

ОКТ: новые горизонты

Сателлитный симпозиум

ОКТ: новые горизонты

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Вебинар

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Вебинар компании «Rayner»

Вебинар компании «Rayner»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Вебинар

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Сателлитный симпозиум

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Вебинары компании  «Акрихин»

Вебинары компании «Акрихин»

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Вебинар

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

XIX Конгресс Российского глаукомного общества  «19+ Друзей Президента»

XIX Конгресс Российского глаукомного общества «19+ Друзей Президента»

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Кератиты, язвы роговицы

Вебинар

Кератиты, язвы роговицы

Актуальные вопросы офтальмологии

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Сателлитный симпозиум

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Конференция

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Сателлитные симпозиумы в рамках 24-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 24-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

NEW ERA Лазерная коррекция зрения: мифы и реальность

NEW ERA Лазерная коррекция зрения: мифы и реальность

Сателлитные симпозиумы в рамках XVII Российского общенационального офтальмологического форума

Сателлитные симпозиумы в рамках XVII Российского общенационального офтальмологического форума

Вопросы управления качеством медицинской организацией

Вопросы управления качеством медицинской организацией

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «XIII Съезд Общества офтальмологов России»

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «XIII Съезд Общества офтальмологов России»

Восток - Запад 2024 XIV Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2024 XIV Международная конференция по офтальмологии

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Пироговский офтальмологический форум 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Все видео...
 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст
УДК:

617.735

DOI: https://doi.org/10.25276/2410-1257-2024-3-63-68

Клинический случай применения RPE65 генозаместительной терапии пациенту с врожденным амаврозом Лебера


Рис. 1. Пациент Е., 11 лет с ВАЛ 2-го типа после реваскуляризации хориоидеи (6 лет назад), находящийся на регулярном лечении путем РСП диспергированным биоматериалом «Аллоплант». а – ЗВП на вспышку. Вверху указаны временная шкала (мс), в верхнем правом углу – масштаб амплитудно-временных параметров ЗВП, справа от кривых – сторона и частота стимуляции, длительность вспышки; б – фиксационные движения правого глаза. Вверху показан разброс положений глаза и масштаб, в центре рисунка указан процент положений глаза в пределах 4 центральных градусов. Внизу приведен профиль движений глаза и временная шкала (с). <br />Fig. 1. Patient E., 11 years old with Leber congenital amaurosis type 2 after choroidal revascularisation (6 years ago) and under regular treatment by retrosclerofilling with dispersed biomaterial «Alloplant». a – flash of visual evoked potentials of The time scale (ms) is indicated at the top, the scale of amplitude-temporal parameters of visual evoked potentials is in the upper right corner, the side and frequency of stimulation, flash duration are to the right of the curves; b – fixation movements of the right eye. The scatter of eye positions and scale are shown at the top, the percentage of eye positions within 4 central degrees is shown in the center of the figure. The bottom shows the profile of eye movements and the time scale (s).
Рис. 1. Пациент Е., 11 лет с ВАЛ 2-го типа после реваскуляризации хориоидеи (6 лет назад), находящийся на регулярном лечении путем РСП диспергированным биоматериалом «Аллоплант». а – ЗВП на вспышку. Вверху указаны временная шкала (мс), в верхнем правом углу – масштаб амплитудно-временных параметров ЗВП, справа от кривых – сторона и частота стимуляции, длительность вспышки; б – фиксационные движения правого глаза. Вверху показан разброс положений глаза и масштаб, в центре рисунка указан процент положений глаза в пределах 4 центральных градусов. Внизу приведен профиль движений глаза и временная шкала (с).
Fig. 1. Patient E., 11 years old with Leber congenital amaurosis type 2 after choroidal revascularisation (6 years ago) and under regular treatment by retrosclerofilling with dispersed biomaterial «Alloplant». a – flash of visual evoked potentials of The time scale (ms) is indicated at the top, the scale of amplitude-temporal parameters of visual evoked potentials is in the upper right corner, the side and frequency of stimulation, flash duration are to the right of the curves; b – fixation movements of the right eye. The scatter of eye positions and scale are shown at the top, the percentage of eye positions within 4 central degrees is shown in the center of the figure. The bottom shows the profile of eye movements and the time scale (s).


    Введение

    Врожденный амавроз (ухудшение зрения и его утрата без видимых причин, от греч. «маурос» — «темный») Лебера (ВАЛ) относится к наследственным дистрофиям сетчатки (НДС), манифестирующим с рождения или раннего детского возраста. Впервые заболевание было описано Теодором Лебером в 1869 г. Вследствие мутации гена клеток сетчатки, отвечающих за производство родопсина, они начинают отмирать, при этом ухудшение зрительных функций фиксируется на фоне неизмененного зрительного нерва. Имеются различные типы наследственного амавроза, что зависит от нарушений в структуре генов, но наиболее часто диагностируемым является тип 2, обусловленный мутацией гена RPE65 на первой хромосоме.

    Для ВАЛ характерны ранние нарушения зрения, нистагм, вялая реакция зрачка на свет или отсутствие таковой, блуждающий взгляд, а также тяжелая дисфункция фоторецепторов, причем при данном заболевании в патологический процесс в первую очередь вовлекается палочковый аппарат сетчатки. При офтальмоскопии картина глазного дна может быть ничем не примечательна, особенно на ранних стадиях, или можно наблюдать легкие признаки патологии, такие как монотонность зрительного нерва, крапчатость сетчатки и сужение сосудов. Позже возможно появление отложений пигмента в виде «костных телец» на периферии сетчатки. ВАЛ может быть изолированным заболеванием глаз или частью синдрома, такого как синдром Сениора–Локена, Жубера и др. В настоящий момент специалистам известны свыше 80 мутаций этого гена. По данным литературы распространенность ВАЛ составляет 1 на 33 000–80 000 новорожденных, т.е. данное заболевание является частой причиной наследственной слепоты в детстве [1–3].

    Лечение ВАЛ остается сложной задачей для врача-офтальмолога в связи с отсутствием до последнего времени патогенетической терапии. Ситуация изменилась в 2016 г., когда появились первые предварительные результаты применения генозаместительной терапии (ГЗТ) при наследственных дистрофиях сетчатки, вызванных биаллельными мутациями в гене RPE65, например, ВАЛ 2-го типа (ВАЛ2). Известно, что белок RPE65 расположен в клетках пигментного эпителия сетчатки и критически важен для нормального функционирования зрительного цикла [4]. В 2017–2018 гг. появился одобренный FDA и EMA препарат воретиген непарвовек, в частности, рекомендованный для лечения ВАЛ2 [5].

    Данный препарат (торговое название «Лукстурна») зарегистрирован в Государственном реестре лекарственных средств Российской Федерации 20.04.2022 (ЛП-№(000712)-(РГ-RU). В 2021 г. в Российской Федерации создан благотворительный фонд «Круг добра» для поддержки детей с жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными). В июле 2021 г. нозология «наследственная дистрофия сетчатки, связанная с биаллельными мутациями в гене RPE65» и препарат воретиген непарвовек включены в перечень медицинского обеспечения за счет средств данного фонда. В настоящее время опубликованы первые результаты применения данного препарата у пациентов в Российской Федерации [6–8].

    Цель

    Представить редкий клинический случай пациента с ВАЛ2, которому была проведено ретросклеропломбирование (РСП) с использованием препарата «Аллоплант» и последующая ГЗТ препаратом воретиген непарвовек.

    Материал и методы

    Под наблюдением находился пациент Е., который впервые поступил во Всероссийский центр глазной и пластической хирургии (ВЦГПХ) в 2010 г. в возрасте 1 год 2 месяцев с жалобами родителей на отсутствие у ребенка предметного зрения.

    Из комплексного офтальмологического обследования пациенту в разные сроки наблюдения проводились визометрия по таблицам Н.С. Орловой и А.Д. Сивцева, биомикроскопия, прямая офтальмоскопия с использованием щелевой лампы Xcel-250 Reichert (CША) и высокодиоптрийных линз (78, 90 дптрД), оптическая когерентная томография (ОКТ) заднего сегмента глаза с помощью прибора CIRRUS HD OCT 5000 (Carl Zeiss, Германия) и измерение полей зрения по Гольдману. Электрофизиологические исследования включали регистрацию общей электроретинограммы (ЭРГ) и зрительных вызванных потенциалов (ЗВП) на вспышку и шахматный обращаемый паттерн на электронейромиографе «Нейро-МВП-4» («Нейрософт», Россия).

    Результаты и обсуждение

    Из анамнеза: ребенок от первой беременности, акушерский анамнез не отягощен, неонатальный период без особенностей. Родители клинически здоровы, родных братьев и сестер на момент обращения не было (на наш взгляд, уместно здесь будет сказать, что через 6 лет в семье родился второй ребенок – девочка, у которой также диагностирован ВАЛ). Соматический статус: тип телосложения нормостенический. При осмотре органов опорно-двигательной системы, системы кровообращения, неврологической и мочеполовой систем патологических изменений не выявлено. Слух в норме. Вскоре после рождения мальчика родители обратили внимание на отсутствие у него предметного зрения и усиление непроизвольных движений глаз. По месту жительства (Магаданская область) ребенку был выставлен диагноз – атрофия зрительного нерва, нистагм неясного генеза.

    При первичном осмотре врачом-офтальмологом в ВЦГПХ было установлено, что ребенок не следит за предметом глазами и лишь кратковременно фиксирует источник света на очень близком расстоянии. При осмотре обращал на себя внимание горизонтальный среднеразмашистый нистагм. Оба глаза были спокойными, передний отрезок – без особенностей, оптические среды прозрачные. Глазное дно: диски зрительного нерва при офтальмоскопии выглядели подчеркнуто монотонными розоватого цвета с четкими контурами, сосуды сетчатки были незначительно сужены, малокровны, макулярная зона сглажена. Однако в целом сетчатка была без явной, видимой патологии.

    У ребенка была выявлена гиперметропия высокой степени с астигматизмом. Для уточнения степени нарушения зрительных функций, ребенку была назначена и проведена регистрация ЗВП на вспышечный стимул. В результате исследования были зарегистрированы устойчивые ЗВП значительно сниженной амплитуды, которая составляла 5–10% относительно возрастной нормы. Основной комплекс ответа характеризовался увеличенной латентностью на 30–50 мс и сглаженностью поздних компонентов. Это указывало на значительное нарушение функций зрительного анализатора и существенную задержку формирования корковых ассоциативных связей зрительной коры. Выявленные амплитудно-временные параметры ЗВП на вспышку с одной стороны соответствовали уровню зрительного поведения ребенка, а с другой – указывали на потенциальную возможность развития зрительных функций, так как из фоновой активности мозга выделялся устойчивый ответ на световую стимуляцию.

    Учитывая несоответствие по существу отсутствующих видимых изменений зрительного нерва и сетчатки значительному нарушению зрительных функций, в том числе по данным электрофизиологического обследования, ребенку был выставлен диагноз ВАЛ.

    Принимая во внимание наличие устойчивого коркового ответа, было принято решение о стимуляции функциональной активности сетчатки с помощью малоинвазивного оперативного вмешательства – РСП диспергированным биоматериалом «Аллоплант» на оба глаза.

    Кроме того, родителям было рекомендовано не обращаться с ребенком как с полностью слепым, а использовать возможности для развития предположительно имеющегося у ребенка зрения.

    Через 2–3 месяца после первых операций РСП с биоматериалом «Аллоплант» родители отметили появление у мальчика предметного зрения на очень близком расстоянии (на расстоянии примерно 10–15 см), что отражалось в способности ребенка не только следить за игрушками, но и тянуться ручками к ним. Учитывая положительную динамику зрительных функций, было принято решение продолжить указанное лечение. В последующем пациент в течение первых 2 лет 4 раза в год проходил лечение в ВЦГПХ, где ему каждые 3 месяца проводились операции РСП с применением биоматериала «Аллоплант», затем число ретросклеропломбирований было уменьшено до 2 раз в год.

    В 4 года острота зрения по таблице Н.С. Орловой у пациента составляла 0,03 на правый глаз и 0,07 на левый.

    В возрасте 4 лет (на правом глазу) и 5 лет (на левом глазу) пациенту последовательно были проведены операции по реваскуляризации хориоидеи специально разработанным биоматериалом «Аллоплант» (способствует улучшению кровообращения, активизируя ангиогенез и стимулируя реваскуляризирующий эффект при хирургическом лечении сосудистых и дистрофических заболеваний сетчатки) на оба глаза [9]. При этом уже спустя полгода пациент продолжил регулярно каждые 6 месяцев получать оперативное лечение в виде РСП с биоматериалом «Аллоплант». После реваскуляризирующих операций и на фоне регулярно проводимых РСП, острота зрения уже через год повысилась до 0,1 на правый глаз и 0,2 на левый по таблице Н.С. Орловой, в итоге к 12-летнему возрастному промежутку острота зрения на оба глаза с коррекцией достигла 0,4 по таблице Д.А. Сивцева.

    В 2020 г. пациенту было проведено комплексное исследование зрительных функций с регистрацией ЗВП на вспышку и обращаемый шахматный паттерн, а также ЭРГ. Были зарегистрированы фиксационные движения глаза. Клиническая рефракция – гиперметропия средней степени
Рис. 2. Тот же пациент в 13 лет, через 6 месяцев после проведения ГЗТ. а – ЗВП на вспышку. Вверху указаны временная шкала (мс), в верхнем правом углу – масштаб амплитудно-временных параметров ЗВП, справа от кривых – сторона и частота стимуляции, длительность вспышки; б – фиксационные движения правого глаза. Вверху показан разброс положений глаза и масштаб, в центре рисунка указан процент положений глаза в пределах 4 центральных градусов, внизу приведен профиль движений глаза и временная шкала (с). <br />Fig. 2. Same patient (13 year old), 6 months after hormone replacement therapy. a – flash of visual evoked potentials. The time scale (ms) is indicated at the top, the scale of the amplitude-temporal parameters of visual evoked potentials is in the upper right corner, the side and frequency of stimulation and flash duration are to the right of the curves; b – fixation movements of the right eye. The scatter of eye positions and scale are shown at the top, the percentage of eye positions within 4 central degrees is shown in the centre of the figure, the profile of eye movements and the time scale (sec) are at the bottom.
Рис. 2. Тот же пациент в 13 лет, через 6 месяцев после проведения ГЗТ. а – ЗВП на вспышку. Вверху указаны временная шкала (мс), в верхнем правом углу – масштаб амплитудно-временных параметров ЗВП, справа от кривых – сторона и частота стимуляции, длительность вспышки; б – фиксационные движения правого глаза. Вверху показан разброс положений глаза и масштаб, в центре рисунка указан процент положений глаза в пределах 4 центральных градусов, внизу приведен профиль движений глаза и временная шкала (с).
Fig. 2. Same patient (13 year old), 6 months after hormone replacement therapy. a – flash of visual evoked potentials. The time scale (ms) is indicated at the top, the scale of the amplitude-temporal parameters of visual evoked potentials is in the upper right corner, the side and frequency of stimulation and flash duration are to the right of the curves; b – fixation movements of the right eye. The scatter of eye positions and scale are shown at the top, the percentage of eye positions within 4 central degrees is shown in the centre of the figure, the profile of eye movements and the time scale (sec) are at the bottom.
, сложный гиперметропический астигматизм: OD – sph +3,2 5дптр cyl. +3,0 дптр ax 98° и OS – sph +3,0 дптр cyl. +2,0 дптр ax 96°. Острота зрения без коррекции составляла 0,2 и 0,1 на правый и левый глаз соответственно, а максимальная корригированная острота зрения – 0,3 и 0,4 по таблице Д.А. Сивцева. Передне-задний размер (ПЗО) правого глаза составлял 20,35 мм и левого – 20,22 мм. Значение порога электрической чувствительности определить не удалось – пациент не обнаруживал электрофосфен при максимальных значениях тока прибора.

    При регистрации вызванной электрической активности сетчатки ЭРГ отсутствовала, ЗВП на обращаемый шахматный паттерн не выделялись из фоновой активности мозга, ЗВП на вспышку были резко снижены по амплитуде и характеризовались увеличенной латентностью основных компонентов ответа (рис. 1 а).

    Данная электрофизиологическая картина соответствовала клинико-диагностической характеристике ВАЛ [10, 11]. Невозможность выделения ЗВП на обращаемый паттерн, несмотря на достаточно высокую остроту зрения, вероятно, определялась относительно нестабильной фиксацией и нистагмоподобными движениями глаза (рис. 1 б). Известно, что у пациентов с нистагмом сложно выделяется ЗВП на паттерн и для объективного мониторинга центрального зрения лучше использовать регистрацию фиксационных движений глаза, тесно связанных с остротой зрения [12]. Следует сказать, что неоднократные попытки выполнить у ребенка ОКТ с достаточным качеством и периметрию, к сожалению, не увенчались успехом вследствие нестабильной фиксации и нистагма.

    В 2022 г. при генетическом обследовании у ребенка была выявлена биаллельная мутация в гене RPE65, и данные пациента Е. были отправлены в программу по отбору пациентов на ГЗТ.

    Весной 2023 г. пациент был прооперирован в ФГАУ «НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России в Москве. Проведено субретинальное введение генного препарата воретиген непарвовек с предварительной микроинвазивной витрэктомией 25Ga и мембранопилингом. В раннем послеоперационном периоде у пациента Е. наблюдалась временная внутриглазная гипертензия, которая была купирована медикаментозно. Дальнейшее наблюдение пациент проходил по месту жительства и в ВЦГПХ в Уфе.

    В сентябре 2023 г., т.е. через примерно полгода после проведения ГЗТ острота зрения без коррекции у пациента составляла 0,3, а максимальная корригированная острота зрения (рефракция: OD – sph +3,75 дптр cyl. +2,0 дптр ax 96° и OS – sph +3,75 дптр cyl. +1,5 дптр ax 93°) была равна 0,5 на оба глаза. Анализ фиксационных движений глаз также выявил положительную динамику, которая выражалась в повышении стабильности фиксации и уменьшении амплитуды фиксационных микросаккад (рис. 2 б). Кроме того, в профиле фиксационных движений глаза появились ритмические микродвижения, которые можно рассматривать как свидетельство улучшения скоординированной работы сенсорных и глазодвигательных механизмов [12]. Таким образом, полученные нами в этом исследовании данные, совпадают с результатами динамики зрительных функций у детей с улучшением показателей фиксации после ГЗТ [7].

    Улучшение фиксации позволило нам с надеждой на положительный результат еще раз осуществить проведение ОКТ с достаточным качеством. Однако, несмотря на положительную динамику остроты зрения и фиксационных движений глаза, ЗВП на обращаемый паттерн, как и раньше не выделялись из фоновой активности мозга. Возможно, что синхронизации коркового ответа мешала общая нестабильность движений глаза в процессе регистрации ЗВП.

    А вот ЗВП на вспышку демонстрировали положительную динамику амплитудно-временных параметров основных компонентов ответа (рис. 2 а). При сравнении результатов регистрации ЗВП на вспышку, обращало на себя внимание сокращение латентности компонентов основного комплекса ответа на 10–20 мс, а также увеличение активности ассоциативных корковых областей, что отражалось в увеличении амплитуды поздних компонентов ЗВП. Межокулярное взаимодействие осуществлялось при доминировании активности правого глаза, что согласуется с данными, полученными в результате регистрации фиксационных движений глаза. Что касается общей ЭРГ, то она, как и до лечения, была нерегистрируемой.

    Попытка измерения световой чувствительности центрального поля зрения не увенчалась успехом из-за большого количества ложноположительных и ложноотрицательных ошибок. Тем не менее субъективно ребенок отмечал улучшение сумеречного зрения после ГЗТ, что подтверждалось изменением поведения при недостаточной освещенности.

    Учитывая небольшой срок после ГЗТ, делать окончательные выводы о степени эффективности проведенной операции еще рано. Однако, учитывая вышеприведенную положительную динамику указанных показателей, можно ожидать дальнейшего улучшения зрительных функций.

    Хочется также отметить, что появление и развитие ГЗТ вносит существенные коррективы в тактику ведения детей с врожденными нарушениями зрения. В первую очередь это касается вопроса качественной ранней диагностики зрительных нарушений у детей до года. В ходе такой диагностики, безусловно, необходимо активное использование электрофизиологических методов исследования, позволяющих оценить степень и уровень нарушения зрительных функций. Кроме того, при подозрении на наследственную дистрофию сетчатки, необходим генетический анализ, позволяющий уточнить клинико-генетическую форму заболевания. Учитывая бурное развитие корковых функций в этом возрасте, простой констатации факта врожденного зрительного нарушения недостаточно, так как на описываемом выше примере мы видим, что, несмотря на значительное угнетение зрительных функций, существует возможность стимулировать их развитие.

    Заключение

    Таким образом, полученные нами данные указывают не только на положительную динамику зрительных функций пациента после ГЗТ, но и являются примером удачного ее сочетания с применением биоматериала «Аллоплант». Учитывая возраст пациента, небольшой срок после операции и недостаточное время для полного согласования различных структур, принимающих участие в обеспечении зрительного процесса на новом функциональном уровне, можно ожидать дальнейшей положительной динамики зрительных функций.

    Для реализации потенциальных возможностей ребенка с врожденной патологией зрительной системы, необходим комплексный подход, включающий работу специалистов разных профилей: офтальмологов, генетиков, физиологов и психологов.

    Информация об авторах

    Баранчикова Ирина Владиславовна, врач-офтальмолог высшей категории ВЦГПХ ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа, irabaranchikova@yandex.ru, https://orcid.org/0009-0004-5052-0589

    Кошелев Дмитрий Иванович, к.б.н., заведующий лабораторией нейрофизиологии ВЦГПХ ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, Уфа, koshelev_d@mail.ru, https://orcid.org/0000-0001-6173-1059.

    Information about the authors

    Irina V. Baranchikova, ophthalmologist of the highest category of the All-Russian Central Clinical Hospital of the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education BSMU of the Ministry of Health of Russia, Ufa, irabaranchikova@yandex.ru, https://orcid.org/0009-0004-5052-0589

    Dmitry I. Koshelev, Candidate of Biological Sciences, Head of the Laboratory of Neurophysiology of the All-Russian Central State University of Physics of the Federal State Budgetary Educational Institution of Higher Education BSMU of the Ministry of Health of Russia, Ufa, koshelev_d@ mail.ru, https://orcid.org/0000-0001-6173-1059

    Вклад авторов в работу:

    Баранчикова И.В. – существенный вклад в концепцию работы, сбор и анализ материала, написание текста.

    Кошелев Д.И. – существенный вклад в дизайн работы и анализ материала, написание текста.

    Author’s contribution:

    Baranchikova I.V. – significant contribution to the concept of the work, collection and analysis of material, writing the text.

    Koshelev D.I. – significant contribution to the design of the work and analysis of the material, writing the text.

    Финансирование: Работа выполнена за счет средств Программы стратегического академического лидерства Башкирского государственного медицинского университета (Приоритет – 2030).

    Funding: This work was supporltd by the Bashkir State mtdical Uniwersity Strategic Academic Leadership Program (PRIORITY-2030).

    Авторство: Все авторы подтверждают, что они соответствуют действующим критериям авторства ICMJE.

    Authorship: All authors confirm that they meet the current ICMJE authorship criteria.

    Согласие пациента на публикацию: Письменного согласия на публикацию этого материала получено не было. Он не содержит никакой личной идентифицирующей информации.

    Patient consent for publication: No written consent was obtained for the publication of this material. It does not contain any personally identifying information.

    Конфликт интересов: Отсутствует.

    Conflicts of interests: None.

    Поступила: 16.11.2023

    Переработана: 29.03.2024

    Принята к печати: 03.04.2024

    Originally received: 16.11.2023

    Final revision: 29.03.2024

    Accepted: 03.04.2024

    


Страница источника: 63

OAI-PMH ID: oai:eyepress.ru:article61160
Просмотров: 245





Офтальмохирургия

Офтальмохирургия

Новое в офтальмологии

Новое в офтальмологии

Мир офтальмологии

Мир офтальмологии

Российская офтальмология онлайн

Российская офтальмология онлайн

Российская детская офтальмология

Российская детская офтальмология

Современные технологии в офтальмологии

Современные технологии в офтальмологии

Точка зрения. Восток - Запад

Точка зрения. Восток - Запад

Новости глаукомы

Новости глаукомы

Отражение

Отражение

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии
Bausch + Lomb
Reper
NorthStar
Виатрис
Профитфарм
ЭТП
Rayner
Senju
Гельтек
santen
Ziemer
Tradomed
Екатеринбургский центр Микрохирургия глаза
МТ Техника
Nanoptika
Rompharm
R-optics
Фокус
sentiss
nidek
aseptica