Рис. 1. Правый глаз. Двухцветная гипоплазия радужки, циллиарная зона темно-коричневого цвета, зрачковая зона утолщена, серого цвета
Рис. 2. Правый глаз. Оптическая когерентная томография переднего отрезка глаза
Синдром Франк-Каменецкого – достаточно редкая глазная аномалия, которая характеризуется гипоплазией стромы радужки с обнажением его пигментного листка и развитием вторичной глаукомы, чаще на 2-3-м десятилетии жизни [2].
Данный синдром впервые был описан в 1925 году профессором Иркутского медицинского института Захарием Григорьевичем Франк-Каменецким [3], который считал аномалию наиболее характерной для жителей Иркутской области и Забайкалья. Потом выяснилось, что единичные случаи встречаются и в других регионах России [4].
Синдром Франк-Каменецкого наблюдается у лиц мужского пола и относится к рецессивному заболеванию, сцепленному с Х-хромосомой, хотя в последнее время появляются данные о единичных случаях развития глаукомы при синдроме Франк-Каменецкого у женщин [5, 6]. Мужчины, носители гена, не передают данный ген своим сыновьям, дочери же являются носителем патологического гена и имеют микропризнаки синдрома Франк-Каменецкого. Любой из сыновей женщины-кондуктора имеет 50%-е шансы наследования патологического гена [2].
Для синдрома Франк-Каменецкого характерно формирование мембраны, провоцирующей избыточную эндотелиальную пролиферацию и иридокорнеальное сращение в сочетании с мезодермальной атрофией радужки. Последняя приобретает двухцветный вид, причем процесс всегда двухсторонний. Зрачковый пояс за счет обнажения пигментного листка выглядит как желтоватое или сероватое кольцо с ровной и ватообразной поверхностью. Цилиарный пояс имеет более темный коричневый цвет за счет более выраженной атрофии стромы. При гониоскопии выявляется гониодисгенез в виде «зубчатого» и переднего крепления корня радужки грязно-серого цвета, а также включения мезодермальной ткани в трабекулярной зоне. Тяжесть течения глаукомы определяется возрастом возникновения и часто носит злокачественный характер, постепенно приводя к слепоте [2, 7, 8-10].
Цель
Представить клинический случай впервые выявленной в семье мезенхимальной дисплазии радужки, схожей с клиникой синдрома Франк-Каменецкого.
Материал и методы
Обследование пациента включало проведение рефрактометрии с использованием авторефрактометра «Tomey RC–5000» (Германия), визометрии, тонометрии тонометром Маклакова (Т10), биомикроскопии щелевой лампой «Shin Nipon» (Япония) "SL-45" при увеличении 16x, гониоскопии при помощи линзы Гольдмана, пахиметрии, анализатора определения границ, дефектов и световой чувствительности поля зрения «Перитест» (Россия). Oптическую когерентную томографию (ОКT) выполняли на томографе «Heidelberg Engineering» (Германия) – Canon (Япония).
Результаты и обсуждение
На прием обратилась мама с 10-летним сыном с жалобами на «серые пятна» на радужке его правого глаза. Впервые заметила данные изменения на первом году жизни ребенка. Наследственный анамнез отягощен – по мужской линии со стороны матери отмечается пигментная дегенерация сетчатки.
Status ophthalmicus. Визометрия: правый глаз - 1,0, левый глаз - 0,2 с коррекцией -2,5Д =1,0. Данные биомикроскопического исследования: передний отрезок глаз спокоен, роговица прозрачная, передняя камера средней глубины. Двухцветная гипоплазия радужки, цилиарная зона темно-коричневого цвета, зрачковая зона с ватообразной поверхностью утолщена. При этом на OD она серого цвета (рис. 1), тогда как на OS – с желтоватым оттенком. Зрачок правильной круглой формы, симметричный, реакция его на свет живая. Единичные отложения пигмента на передней капсуле хрусталика. Глубжележащие отделы не изменены.
При проведении гониоскопии выявлен симметричный гонидисгенез II степени в виде зубчатого прикрепления корня радужки с остатками мезенхимальной ткани рыжего оттенка.
При проведении компьютерной периметрии патологических изменений не выявлено. ВГД по Маклакову: OD – 18 мм рт.ст., OS – 18 мм рт.ст. Пахиметрия: OD – 629 мкм, OS – 618 мкм. Передне-задняя ось глаза: OD – 25,3 мм, OS – 25,52 мм. Данные ОСТ обоих глаз: экскавация диска зрительного нерва (ДЗН), толщина его сохранена. ОСТ переднего отрезка обоих глаз: передняя камера средней глубины, угол ее закрыт элементами радужки, профиль которой вогнут, структура сглажена, отмечается истончение ее стромы, утолщение у зрачкового края (рис. 2).
Пациенту был выставлен диагноз: дистрофия радужки обоих глаз, синдром Франк-Каменецкого, группа риска по глаукоме. Миопия I ст. левого глаза.
Основанием для постановки диагноза являлись:
Изменения радужки, выявленные на первом году жизни пациента;
Данные биомикроскопии: двухцветная гипоплазия радужки, цилиарная зона темно-коричневого цвета с утолщением зрачковой зоны с ватообразной поверхностью: OD – серого цвета, OS – с желтоватым оттенком;
Данные гониоскопии: симметричный гонидисгенез II степени в виде зубчатого прикрепления корня радужки с остатками мезенхимальной ткани;
Результаты ОСТ переднего отрезка обоих глаз: передняя камера средней глубины, угол ее закрыт элементами радужки с вогнутым профилем, и сглаженной структурой, истончением стромы и утолщением у зрачкового края.
Для уточнения диагноза рекомендовано дальнейшее динамическое наблюдение с контролем ВГД, компьютерной периметрии и состояния ДЗН, а также консультация генетика.
Заключение
Приведенный клинический случай интересен тем, что при наличии всех признаков синдрома Франк-Каменецкого в семье отсутствовала специфическая генетическая связь. Хотя обращает на себя внимание наличие в семейном анамнезе другой наследственной патологии – пигментной дегенерации сетчатки. Данный случай указывает на необходимость дальнейшего изучения генетических особенностей наследования синдрома Франк-Каменецкого и, возможно, поиск связи с пигментной дегенерацией сетчатки.
