Онлайн доклады

Онлайн доклады

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

NEW ERA Современные тенденции лечения постромботической ретинопатии

NEW ERA Современные тенденции лечения постромботической ретинопатии

Вопросы управления качеством медицинской организацией

Вопросы управления качеством медицинской организацией

NEW ERA Сложные случаи пролиферативной диабетической ретинопатии

NEW ERA Сложные случаи пролиферативной диабетической ретинопатии

NEW ERA Комбинированная хирургия переднего и заднего отрезков глаза

NEW ERA Комбинированная хирургия переднего и заднего отрезков глаза

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «XIII Съезд Общества офтальмологов России»

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «XIII Съезд Общества офтальмологов России»

NEW ERA Talk to: психолог

NEW ERA Talk to: психолог

Восток - Запад 2024 XIV Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2024 XIV Международная конференция по офтальмологии

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с  международным участием «Современные технологии  катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием  «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов  Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

Шовная фиксация ИОЛ

Мастер класс

Шовная фиксация ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Вебинар

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Новые технологии в офтальмологии 2022

Новые технологии в офтальмологии 2022

ОКТ: новые горизонты

Сателлитный симпозиум

ОКТ: новые горизонты

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Вебинар

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Вебинар компании «Rayner»

Вебинар компании «Rayner»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Вебинар

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Сателлитный симпозиум

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Вебинары компании  «Акрихин»

Вебинары компании «Акрихин»

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Вебинар

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

XIX Конгресс Российского глаукомного общества  «19+ Друзей Президента»

XIX Конгресс Российского глаукомного общества «19+ Друзей Президента»

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Кератиты, язвы роговицы

Вебинар

Кератиты, язвы роговицы

Актуальные вопросы офтальмологии

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Сателлитный симпозиум

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Конференция

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Онлайн доклады

Онлайн доклады

NEW ERA Современные тенденции лечения постромботической ретинопатии

NEW ERA Современные тенденции лечения постромботической ретинопатии

Вопросы управления качеством медицинской организацией

Вопросы управления качеством медицинской организацией

NEW ERA Сложные случаи пролиферативной диабетической ретинопатии

NEW ERA Сложные случаи пролиферативной диабетической ретинопатии

NEW ERA Комбинированная хирургия переднего и заднего отрезков глаза

NEW ERA Комбинированная хирургия переднего и заднего отрезков глаза

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «XIII Съезд Общества офтальмологов России»

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «XIII Съезд Общества офтальмологов России»

NEW ERA Talk to: психолог

NEW ERA Talk to: психолог

Восток - Запад 2024 XIV Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2024 XIV Международная конференция по офтальмологии

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Пироговский офтальмологический форум 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Все видео...
 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст
УДК:617.7

DOI: https://doi.org/10.25276/2410-1257-2020-3-98-99

Клиническое наблюдение синдрома Лохманна-Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса (окуло-денто-дигитальной дисплазии)


    Впервые заболевание описал W. Lohmann в 1920 году. Более углубленное изучение данного редкого синдрома провели немецкие офтальмологи G. Meyer-Schwickerath, E. Gruterich и немецкий педиатр H. Weyers в 1957 году наблюдая заболевание у двух больных, не являющихся родственниками. Исследователями заболевание было названо микрофтальмус-синдромом. В отечественной литературе первое сообщение о данном синдроме под названием окуло-денто-дигитальная дисплазия принадлежит Н.Б. Луковой с соавторами (1978) [2]. В 2015 году данное заболевание описано у 2-месячного ребенка в семье от здоровых родителей с неотягощенным генеалогическим анамнезом [2].

    Окуло-денто-дигитальная дисплазия – наследственное, преимущественно аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями в генах ODDD, SDTY3, ODOD, картированы в локусе 6 q22- q24. Основными пороками глаз являются: микрофтальмия, микрокорнеа, помутнение роговицы, врожденная катаракта, гипоплазия переднего мезодермального листка радужки, эксцентричное расположение зрачка, офтальмогипертензия или глаукома, псевдогипертелоризм, эпикантус, птоз [3].

    Общие проявления синдрома – микроцефалия с многочисленными пороками развития: широкая переносица, утолщенная нижняя челюсть, расщелины нёба и верхней губы, маленький нос с широким корнем, острым кончиком, гипоплазия крыльев и узкие носовые ходы, дисплазия зубной эмали и другие аномалии зубов, а также разнообразные скелетные аномалии: короткие пальцы на руках и ногах, синдактилия и камптодактилия IV–V пальцев кисти, гипоплазия или аплазия средних фаланг одного или нескольких пальцев, уплощение I–V пястных костей, врожденный вывих бедра, расширение метафизов длинных трубчатых костей. Психомоторное развитие чаще нормальное, но у некоторых больных возможна умеренная умственная отсталость. Иногда наблюдается микроцефалия, микрогнатия, расщелины губы и неба, глухота, врожденный вывих бедра.

    Дифференциальную диагностику окуло-денто-дигитальной дисплазии необходимо проводить с зубо-лицевым синдромом, сочетанием аномалии радужки и зубов. Лечение симптоматическое. По показаниям проводят удаление катаракты, антиглаукомные и челюстно-лицевые операции. Прогноз для зрения неблагоприятный [1-3].

    В настоящей работе представлены результаты наблюдения за семьей пациентов (мать и ее ребенок) с окуло-денто-дигитальным синдромом (Лохманна-Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса) в течение 8 лет – с 2011 по 2019 годы.

    Семья больных, мама и ребенок, наблюдаются у офтальмолога с 2011 года, когда пациентка, 24 года, в перинатальном центре РКБ на сроке 38 недель беременности была впервые им осмотрена. Беременная – инвалид детства 1 группы из-за врожденной аномалии конечностей в виде наличия 2 пальцев на руках и ногах – тетраэктродактилии и слепоты. Со слов пациентки, у неe с раннего детства отмечалось низкое зрение. Так, в год у нее была выявлена миопия высокой степени (-15,0 Д), нистагм, а в 4 года развилась отслойка сетчатки на обоих глазах, по поводу которой ее не оперировали. В 12 лет диагностирована вторичная глаукома (компенсирована на каплях) и атрофия зрительного нерва, а в 17 лет – осложненная катаракта обоих глаз.

    Что касается наследственности, то она оказалась отягощена. В частности, у отца и тети (сестры отца) диагностирована тетраэктродактилия, катаракта, отслойка сетчатки обоих глаз, а у матери, со слов беременной, – микрофтальм. Муж пациентки является инвалидом по зрению после перенесенной травмы с последующим развитием симпатической офтальмии.

    Из анамнеза было также выявлено, что данная беременность вторая. Первая беременность в 2008 году завершилась искусственным прерыванием на сроке 14 недель после того, как были выявлены множественные пороки развития плода – недоразвитые короткие конечности, аномалии пальцев кистей и стоп по типу клешни краба, двусторонняя отслойка сетчатки. При второй беременности пациентка также была обследована на сроке 14 недель, после чего выявлены такие же пороки развития плода, как при первой беременности. В связи с этим ей было предложено прерывание беременности, от которой больная категорически отказалась, уехала в родной поселок и с 14-й до 38-й недели беременности нигде не наблюдалась.

    При осмотре выявлено: лицо ассиметричное, вытянуто книзу – большая нижняя челюсть, маленькая верхняя – микродонтия, тусклые серые зубы – гипоплазия эмали, широкая переносица. Волосы тонкие, сухие, редкие. Кожа сухая. По 2 пальца на руках и ногах по типу клешни краба.

    Острота зрения обоих глаз – 0, внутриглазное давление пальпаторно в норме, постоянный ротационный нистагм. Глазные яблоки увеличены в размере, имеются облаковидные помутнения нижней половины роговицы. Передняя камера мелкая, радужная оболочка субатрофичная, зрачки диаметром 6 мм, не реагируют на свет, помутнения хрусталика в передних корковых слоях и под задней капсулой. В стекловидном теле фиксированные помутнения. Тотальная отслойка сетчатки.

    В 2011 году на сроке 39-40 недель было проведено родоразрешение путем кесарева сечения. Родился ребенок: пол женский, вес 2 кг 760 гр, рост 54 см. Голова деформирована, конечности короткие, искривлены, недоразвитые, имеется только по 1 пальцу на руках и ногах.

    При осмотре органа зрения новорожденной было выявлено: передний отрезок глаз не изменен, роговица, хрусталик, передние слои стекловидного тела прозрачные. Рефлекс с глазного дна серый. При ультразвуковом исследовании обнаружены преретинальный фиброз стекловидного тела, закрывающий область диска и макулы, плоская субтотальная тракционная отслойка сетчатки обоих глаз.

    Ребенок с рождения и до настоящего времени наблюдается офтальмологом. В 2012 году ребенок с мамой были проконсультированы в Московском НИИ глазных болезней им. Гельмгольца. Диагноз: «врожденная патология – окуло-денто-дигитальная дисплазия, нистагм, косоглазие, плоская отслойка сетчатки, частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз». Острота зрения соответствовала светоощущению с неправильной проекцией. В 2013 и 2014 годах году ребенку была проведена лазеркоагуляция сетчатки. В 2015 году при ультразвуковом исследовании обнаружена двусторонняя тотальная отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва. При дальнейшем обследовании светоощущение уже не определялось.

    Дальнейшее наблюдение за пациенткой и ее ребенком констатировало стабилизацию состояния органа зрения. Острота зрения девочки – 0, внутриглазное давление нормальное, тотальная двусторонняя отслойка сетчатки, полная атрофия зрительного нерва. Лицо ребенка такое же, как у мамы: ассиметричное, с большой нижней челюстью и маленькой верхней, широкой переносицей и недоразвитыми зубами. Голова вытянутой формы, покрыта редкими тонкими волосами. На коротких конечностях по одному пальцу.

    Заключение

    На примере приведенного клинического случая наблюдения за пациенткой и ее ребенком с окуло-денто-дигитальной дисплазией (синдромом Лохманн-Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса) видно, что, учитывая наследственный характер заболевания, рекомендуется проводить тщательную пренатальную диагностику для выявления патологии эмбриона на минимальных сроках внутриутробного развития и рекомендовать прерывание беременности на ранних сроках по медицинским показаниям, поскольку патология со стороны органа зрения и конечностей необратима и не поддается лечению.


Страница источника: 98-99

OAI-PMH ID: oai:eyepress.ru:article42546
Просмотров: 8917




Офтальмохирургия

Офтальмохирургия

Новое в офтальмологии

Новое в офтальмологии

Мир офтальмологии

Мир офтальмологии

Российская офтальмология онлайн

Российская офтальмология онлайн

Российская детская офтальмология

Российская детская офтальмология

Современные технологии в офтальмологии

Современные технологии в офтальмологии

Точка зрения. Восток - Запад

Точка зрения. Восток - Запад

Новости глаукомы

Новости глаукомы

Отражение

Отражение

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии
Bausch + Lomb
Reper
NorthStar
Виатрис
Профитфарм
ЭТП
Rayner
Senju
Гельтек
santen
Ziemer
Tradomed
Екатеринбургский центр Микрохирургия глаза
МТ Техника
Nanoptika
R-optics
Фокус
sentiss
nidek
aseptica