Клинико-демографические показатели взрослых пациентов с наследственными заболеваниями сетчатки

    Актуальность

    С развитием геноспецифической терапии при наследственных заболеваниях сетчатки (НЗС) во всем мире растет интерес и необходимость клинической и генетической идентификации пациентов с этими заболеваниями. Для большинства пациентов с НЗС первое посещение офтальмолога происходит во взрослом возрасте [1–3].

    Цель

    Оценить клинико-демографические показатели взрослых пациентов с НЗС.

    Материал и методы

    В исследование включены 139 пациентов (275 глаз) с центральной (1-я группа, 49 пациентов и 98 глаз), периферической (2-я группа, 60 пациентов и 117 глаз), смешанной (центральной и периферической, 3-я группа – 30 пациента и 60 глаз) формой НЗС. Изучены демографические показатели и проведена оценка остроты зрения (ОЗ) по таблице Головина - Сивцева.

    Результаты

    Возраст дебюта НЗС составил 27,6 ± 27,5 года (1–66); возраст первичного обращения к офтальмологу – 33,2 ± 34 (2–71), длительность заболевания на момент обследования – 16,2 ± 12,5 (1–65), данные показатели не имели значимого различия по 1–3-й группам. Первичные жалобы возникли у 79% пациентов в возрасте от 18 до 65 лет и у 21% пациентов – от 1 годадо 18 лет. ОЗ составила в 1 -й группе 0,31 ± 0,2 (0,01–1), во 2-й группе 0,5 ± 0,5 (0,005–1), в 3-й группе 0,34 ± 0,2 (0,005–1). Получены статистически значимые различия по ОЗ 1–2-й групп (p < 0,000001) и 2–3-й групп (p < 0,0008). Выявлена обратная корреляция между ОЗ и длительностью НЗС в 1-й группе К = –0,42 (p < 0,005) и 3-й группе К = –0,61 (p < 0,001).

    Заключение

    При обследовании взрослых пациентов выявлено превалирование манифестации НЗС в возрасте 18 лет и старше. Более выраженное снижение ОЗ обнаружено в группе с центральными НЗС по сравнению с периферическим. Выявлена обратная корреляция между ОЗ и длительностью НЗС при центральной и смешанной форме НЗС.

    Ключевые слова: геноспецифическая терапия; наследственные заболевания сетчатки