Рис. 1. Фоторегистрация глазного дна пациента, правый глаз. В макулярной зоне определяется округлый кистовидный очаг, незначительно проминирующий. На средней периферии – множественные, бело-жёлтые округлые очаги с четкими границами
Рис. 2. Фоторегистрация глазного дна пациента, левый глаз. В макулярной зоне определяются округлые, бело-желтые очаги. На средней периферии – множественные, бело-жёлтые округлые очаги с четкими границами
«Сотовидная» ретинальная дистрофия Дойна является редким заболеванием с двусторонним поражением глаз. Для верификации диагноза необходимо использование комплексного обследования, включающего современные методы исследования структурных и функциональных изменений сетчатки.
Цель
Проанализировать результаты мультимодальной диагностики в постановке диагноза «сотовидной» ретинальной дистрофии Дойна.
Материал и методы
Представлен клинический случай 40-летнего пациента с «сотовидной» ретинальной дистрофией Дойна. Офтальмологическое обследование включало визометрию с определением максимально корригированной остроты зрения (МКОЗ); непрямую офтальмоскопию с помощью бесконтактной линзы MaxField 78D (Ocular Inc., США); оптическую когерентную томографию (ОКТ) выполняли на приборе Cirrus HD-OCT 5000 (Сarl Zeiss Meditec, Германия), аутофлюоресценцию в коротковолновом режиме (488 нм), мультиспектральное лазерное сканирование сетчатки (MultiColor), флюоресцеиновую и индоцианиновую ангиографию выполняли на приборе «Spectralis HRA+OCT» (Heidelberg Engineering, Inc., Германия); исследование пороговой светочувствительности сетчатки на микропериметре МP-1 (Nidek technologies, Vigonza, Италия). Исследование макулы проводилось в зоне 12о с центром в фовеа в 45 точках по программе macula 12о 10 dB и пороговой стратегией 4-2. Фоторегистрацию глазного дна проводили на фундус-камере Visucam 500 (Zeiss, Германия). Срок наблюдения составил 3 мес. и 1 год.
Пациент обратился к офтальмологу с жалобами на снижение зрения правого глаза, метаморфопсии. В анамнезе: 2 недели назад перенес ОРВИ. Офтальмологом районной поликлиники был поставлен диагноз – OD «Кистовидный макулярный отек». Пациент был направлен в ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» для уточнения диагноза и тактики лечения.
OD: МКОЗ 0,5. Рефракция эмметропическая. Передний отрезок без патологических изменений, оптические среды прозрачные. Диск зрительного нерва бледно-розовый, контуры чёткие, Э/Д=0,2. В макулярной зоне определяется округлый кистовидный очаг, незначительно проминирующий. Вокруг ДЗН, на средней периферии во внутреннем и наружном сегментах сетчатки – множественные, бело-жёлтые округлые очаги, с четкими границами, слегка возвышающиеся над уровнем сетчатки (рис. 1).
OS: МКОЗ 1,0. Рефракция эмметропическая. Передний отрезок без патологических изменений, оптические среды прозрачные. Диск зрительного нерва бледно-розовый, контуры чёткие, Э/Д=0,2. В макулярной зоне определяются округлые бело-желтые очаги. Вокруг ДЗН, на средней периферии во внутреннем и наружном сегментах сетчатки – множественные, бело-жёлтые округлые очаги, с четкими границами, слегка возвышающиеся над уровнем сетчатки (рис. 2).
Аутофлюоресценция OU. В основном друзы соответствуют очагам усиленной аутофлюоресценции (гипераутофлюоресценции), что может являться маркером высокого уровня внутриклеточного липофусцина (рис. 3, 4). Однако некоторые друзы соответствуют очагам ослабленной аутофлюоресценции – гипоаутофлюоресценции.
Флюоресцеиновая ангиография – гиперфлюоресценция друз начинается рано, с артериальной фазы. Интенсивность гиперфлюоресценции нарастает к артериовенозной фазе, а затем уменьшается. Индоцианиновая ангиография – поздняя фаза – характерная гиперфлюоресценция друз.
ОКТ OD. В макулярной области отмечается картина кистовидного отека нейроэпителия. Вокруг ДЗН, на средней периферии во внутреннем и наружном сегментах сетчатки выявлены множественные отслойки пигментного эпителия. ОКТ OS. В макулярной области кистовидного отека нейроэпителия не выявлено. Вокруг ДЗН, на средней периферии во внутреннем и наружном сегментах сетчатки выявлены множественные отслойки пигментного эпителия.
При исследовании светочувствительности макулярной зоны выявлено снижение средней светочувствительности центральной зоны сетчатки OD до 15, 5 дБ и OS до 17,5 дБ. Для уточнения диагноза и проведения дифференциальной диагностики были проведены лабораторные тесты и антитела к инфекциям. Антитела были отрицательными.
Установлен диагноз – OU «Cотовидная» ретинальная дистрофия Дойна, осложненная кистовидным макулярным отеком правого глаза.
Рис. 3. Аутофлюоресценция глазного дна пациента, правый глаз. Множественные друзы, соответствующие очагам гипераутофлюоресценции. Выявлена гипоаутофлюоресценция, соответствующая кистовидному макулярному отеку
Рис. 4. Аутофлюоресценция глазного дна того же пациента, левый глаз. Выявлены друзы, соответствующие очагам гипераутофлюоресценции. Некоторые друзы соответствуют очагам гипоаутофлюоресценции
При осмотре больного Т. через 3 мес. выявлено повышение МКОЗ OD до 0,6. Биомикроскопия. OD. Передний отрезок без патологических изменений. Диск зрительного нерва бледно-розовый, контуры чёткие, Э/Д=0,2. В макулярной зоне определяется уменьшение проминенции очага. Множественные более мелкие очаги на средней периферии сохраняются.
OS – без изменений.
ОКТ OD. Отмечается уменьшение высоты и площади отека нейроэпителия в макулярной области. Сохраняются множественные отслойки пигментного эпителия на средней периферии.
При осмотре больного Т. через 1 год выявлено повышение МКОЗ OD до 0,7.
Биомикроскопия. OD. Передний отрезок без патологических изменений. Диск зрительного нерва бледно-розовый, контуры чёткие, Э/Д=0,2. В макулярной зоне кистовидный очаг не определяется. Множественные более мелкие очаги на средней периферии сохраняются. OS – без изменений.
ОКТ OD через 1 год. Кистовидный отек нейроэпителия в макулярной области не определяется. Сохраняются множественные отслойки пигментного эпителия на средней периферии.
Аутофлюоресценция OU. В макулярной области выявлены очаги гипоаутофлюоресценции, а на средней периферии – в основном очаги гипераутофлюоресценции. OU. Флюоресцеиновая и индоцианиновая ангиография – схожа с предыдущим исследованием.
При исследовании светочувствительности макулярной зоны через 1 год выявлено повышение средней светочувствительности центральной зоны сетчатки OD до 15,9 дБ и OS до 19,1 дБ.
Обсуждение
«Сотовидная» ретинальная дистрофия Дойна – это прогрессирующая двусторонняя макулярная дистрофия. Обычно заболевание проявляется между четвертой и пятой декадами жизни снижением центрального зрения до 0,4-0,7. Поводом для обращения к офтальмологу чаще всего служат жалобы на снижение остроты зрения или метаморфопсии [1].
Различий в строении и веществе между наследственными друзами мембраны Бруха и друзами при возрастной макулярной дегенерации отмечено не было, что было подтверждено при гистологических, микроскопических и ультраструктурных исследованиях. В связи с этим в настоящее время наследственные друзы рассматривают как начальную стадию связанной с возрастом дистрофии макулярной области. Офтальмоскопическая картина друз очень вариабельна. Вначале это маленькие круглые пятна, светлее окружающего их фона глазного дна, со временем приобретающие яркий желтый цвет. Считается, что друзы, локализующиеся кнутри от диска зрительного нерва, или множественные, покрывающие почти все глазное дно, являются доминантными друзами. Как правило, их обнаруживают в центральной зоне и на средней периферии. В редких случаях друзы могут наблюдаться только на средней периферии и отсутствовать в центре. Со временем друзы формируют скопления в виде «грозди винограда», приобретают более рельефные формы и вызывают перераспределение ретинального пигмента. Иногда по направлению к периферии формируются характерные изменения, напоминающие вид «пчелиных сот». Так заболевание приобретает свой типичный вид. Прогрессирование заболевания с течением времени приводит к исчезновению друз и развитию выраженных атрофических изменений в макулярной зоне с потерей центрального зрения. В редких случаях заболевание осложняется возникновением хориоидальной неоваскуляризации. Гроздья коллоидных друз обладают выраженной аутофлюоресценцией [3, 5]. В ходе проведения ФАГ друзы демонстрируют быстрое прокрашивание и сохраняют гиперфлюоресценцию в течение исследования, без диффузии красителя на поздней фазе. На ОКТ друзы выглядят как куполообразные возвышения, расположенные под пигментным эпителием [4, 6]. Дифференциальный диагноз проводится с возрастной макулярной дегенерацией, с заболеваниями, характеризующимися синдромом «пятнистой сетчатки» (fundus albipunctatus, fundus flavimaculatus, дистрофия Биетти). В настоящее время методов лечения «сотовидной» ретинальной дистрофии Дойна с доказанной эффективностью не существует. В ситуациях, угрожающих снижением зрительных функций (макулярные поражения), возможно применение стероидов (интравитреальное введение триамцинолона). В представленном клиническом случае генез макулярного отека остается не ясным.
Заключение
Таким образом, представленный клинический случай демонстрирует атипичную редкую форму «сотовидной» ретинальной дистрофии Дойна, осложненную кистовидным макулярным отеком.
Мультимодальный подход в исследовании, включающий данные аутофлюоресценции, флюоресцеиновой и индоцианиновой ангиографии, оптической когерентной томографии, микропериметрии помогает в диагностике, выборе рациональной тактики лечения и в проведении мониторинга сложных форм макулярной патологии.
