Опыт проведения субтотальной 25 G витрэктомии в лечении посттравматической грыжи стекловидного тела, осложненной вторичной гипертензией, у пациента с синдромом колобоматозной макрофтальмии с микрокорнеа (клинический случай)

    Актуальность Синдром колобоматозной макрофтальмии с микрокорнеа — очень редкая врожденная патология развития глаза. Данный синдром включает такие признаки, как микрокорнеа (с наибольшим диаметром роговицы менее 10мм), колобома сосудистой оболочки(включая радужку, хориоидею, сетчатку, и/или головку зрительного нерва), удлинение передне-задней оси глаза свыше 24, 5мм [1]. В некоторых случаях синдром ассоциирован с умеренным уплощением роговицы, аномалиями развития угла передней камеры и повышением внутриглазного давления[8].Колобома сосудистой оболочки связана с неполным закрытием глазного бокала в ходе эмбрионального развития на 5-8 неделе гестации, и встречается в популяции с частотой 0,14% [2]. Как правило, колобомы располагаются нижненазально, в области эмбрионального шва, затрагивая структуры от радужки до диска зрительного нерва, и наследуются по аутосомно-доминантному типу наследования. Развитие микрокорнеа связывают с избыточным развитием отростков глазного бокала, между которыми остается недостаточно пространства для развития роговицы нормального размера [3]. Как правило, микрокорнеа ассоциирована как с уменьшением длины переднего отрезка глаза, так и с общим уменьшением передне-задней оси [9]. С 1984 года и по настоящее время описаны 4 семьи, у представителей которых был диагностирован синдром колобоматозной макрофтальмии с микрокорнеа с различными степенями выраженности основных его признаков[6, 7].

    Цель Провести развернутое офтальмологическое обследование и разработать тактику ведения пациента с диагнозом «Колобоматозная макрофтальмия с микрокорнеа». Продемонстрировать опыт проведения у данного пациента хирургического лечения посттравматической грыжи стекловидного тела, осложненной развитием вторичной гипертензии.

    Материал и методы Нами обследована женщина 50 лет с жалобами на низкую остроту зрения(Пациент 1) и, учитывая семейный характер заболевания, дополнительно ее дочь 34 лет(Пациент 2), не предъявляющая активных жалоб.

    Из анамнеза Пациента 1:Семейный анамнез не отягощен. Левый глаз не видит с рождения. Низкая острота зрения правого глаза с детства, проводилась очковая коррекция. В 1994году проведена экстракапсулярная экстракция катаракты без имплантации ИОЛ. Со слов пациентки, периодически отмечались подъемы внутриглазного давления обоих глаз до 26 мм рт ст, применяет гипотензивную терапию(Тимолол по 2кХ2 раз в день). До настоящего ухудшения острота зрения правого глаза составляла 0,1н/к. Настоящие жалобы отмечает в течение 2 месяцев, в связи с чем обратилась в МНТК «Микрохиругии глаза», где было проведено развернутое офтальмологическое обследование.

    Обследование включало осмотр при фокальном освещении, визометрию, авторефрактометрию, эхобиометрию, кинетическую периметрию, тонометрию, тонографию, биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, ультразвуковое В-сканирование, электрофизиологическое исследование, оптическую когерентную томографию (ОКТ) сетчатки, ультразвуковую биомикроскопию (УБМ), ультразвуковую пахиметрию, исследование передней поверхности глаза на аппарате Pentacam, флюоресцентную ангиографию сетчатки.

    Результаты Пациент 1. Visus OD=0,01, OS=ноль. Диаметр роговицы OD=8,0 мм. Объективно:горизонтальный толчкообразный мелкоразмашистый нистагм.OD Оптический срез роговицы утолщен, роговицы прозрачна, послеоперационный рубец роговицы с 4 до 8 часов. Передняя камера средней глубины, колобома радужки на 6 часах. Реакция на свет ослаблена. Афакия. Колобома сосудистой оболочки снизу и снаружи, стафилома склеры, колобома зрительного нерва. OS Глазное яблоко уменьшено в размере. Оптический срез роговицы утолщен. Роговица мутная во всех слоях. Глубжележащие структуры не просматриваются.

    Аксиальный размер глазного яблока OD=29,71 мм, OS 18,8. Б-скан – OD Колобома сосудистой оболочки и зрительного нерва. Сетчатка прилежит. OS Субатрофия глазного яблока. Фиброз сосудистой оболочки. Тотальная отслойка сетчатки. ОКТ сетчатки: OD Истончение нейроэпителия, полуактивная СНМ в области фовеа, вокруг СНМ кисты. УБМ переднего отрезка глаза – OD Микрокорнеа, дистрофические очаги в роговице, роговица диффузно изменена, смещение зрачка в нижнем сегменте. УПК открыт по всему периметру. В нижнем сегменте спайки между радужкой и роговицей. Гониоскопия ОD: широкий УПК. С 11-30 до 5 часов трабекула прикрыта тонкой вуалеподобной светло-коричневой тканью, на остальном протяжении трабекула открыта (визуализируется), уплотнена. Пигментация Шлеммова канала 1-2степени. Внутриглазное давление (ВГД) по Маклакову — OD 18 мм рт ст. Тонография в пределах нормы. Ультразвуковая пахиметрия - OD 740 мкм, OS 396 мкм. Дефектов поля зрения не выявлено. Флюоресцентная ангиография выявила колобому ДЗН, полуактивную СНМ, центральную атрофию пигментного эпителия сетчатки и хориокапилляров. Электрофизиологическое исследование выявило грубые изменения OS, умеренные OD. Вследствие снижения прозрачности роговицы на снимке Pentacam множественные блики и помехи. На кератотопограмме обратный астигматизм, при этом рефракция сильного меридиана 49,5Д, рефракция слабого меридиана 29,6Д. Средняя рефракция по кератометрии(Km) 38,5Д.

    Пациентке 1 был поставлен диагноз: OD — макрофтальмия колобоматозная с микрокорнеа. Субретинальная неоваскулярная мембрана. Афакия. OS Субатрофия глазного яблока.

    По результатам развернутого клинического обследования принято решение об интраокулярном введении ингибитора ангиогенеза (Луцентис - Ранибизумаб - Novartis Pharma Stein AG (Швейцария) объемом 0,05 мл. Препарат вводили через парацентез роговицы в связи с нестандартной анатомией сосудистой оболочки и возможностью развития ятрогенных осложнений при неточном определении места инъекции.

    До наступления даты повторного осмотра (через 1 месяц после вмешательства) пациентка получила контузионную травму глазного яблока(бытовая травма) после которой проводилась первичная хирургическая обработка(ПХО) глаза по месту жительства с наложением швов на рану роговицы с назначением стандартной противовоспалительной, антибактериальной, противоотечной терапии, после чего пациентка была повторно обследована в МНТК.

    После ПХО острота зрения OD определялась как движение руки у лица. Объективно отмечался отек стромы и эпителия роговицы. Швы роговицы узловые с 5 до 8 часов, чистые. В передней камере визуализируются волокна стекловидного тела, контактирующие с роговицей. Рефлекс с глазного дна розовый, детали за флером. По данным ОКТ Visantae: глубина передней камеры 1,96 мм, иридо-корнеальные сращения на 6ч, УПК открыт на большем протяжении. Б-скан: участки помутнения стекловидного тела, оболочки прилежат. ВГД(по Маклакову) 31 мм рт.ст. на гипотензивном режиме(Альфаган по 1кХ2 раза в день).

    По результатам обследования было принято решение о необходимости проведения микроинвазивной субтотальной витрэктомии. Далее пациентке проводилась микроинвазивная трехпортовая 25 Гейдж(25G) субтотальная витрэктомия на системе Constellation Vision System (Alcon, США) с частотой резов 5000/сек, передняя витрэктомия, наложение ирис-ретрактора, расширение зрачка с помощью витреотома, дополнительно проводилось снятие швов роговицы. После операции пациентке назначен стандартный режим противовоспалительной и антибактериальной терапии и дополнительно четырехкратные инстилляции раствора Оквис 0,3% (содержащего в качестве действующего вещества смесь сульфатированных гликозаминогликанов).

    В первый день после операции на фоне противоотечной терапии отмечалась нормализация ВГД до 16 мм рт.ст., объективно визуализировалось повышение прозрачности роговицы, передняя камера глубокая, влага передней камеры прозрачна, сетчатка прилежала. Острота зрения составляла движение руки. По данным ОКТ, СНМ не определялась. Рекомендовано динамическое наблюдение с измерением ВГД не реже 1 раза в 3 мес. с дальнейшим решением вопроса о целесообразности проведения гипотензивной терапии.

    Пациент 2. Острота зрения пациентки с коррекцией OU 1,0. При компьютерной периметрии выявлены клинообразные дефекты поля зрения в верхних сегментах на обоих глазах. При офтальмоскопии: двусторонняя колобома хориоидеи в нижних сегментах, колобома ДЗН справа. Величина передне-задней оси глаза OD 23,91мм, OS 23, 91мм. При гониоскопии: OU Угол передней камеры открыт, пигментация не выражена. OS Участок укорочения УПК, более переднего прикрепления корня радужки на 1/8 окружности сверху-снаружи, по результатам OCT снижение толщины слоя нервных волокон на оба глаза, на левом глазу по краю в темпоральном сегменте отслойка нейроэпителия сетчатки, кистозный отек. Остальные обследования не выявили отклонений от нормы.

    Пациентке 2 поставлен диагноз: OU Миопия слабой степени. Миопический астигматизм. Колобома хориоидеи. OD Ямка диска зрительного нерва. Отслойка нейроэпителия сетчатки. Рекомендовано динамическое наблюдение, ОСТ сетчатки каждые 6 месяцев.

    Обсуждение Колобома сосудистой оболочки часто ассоциируется с микрофтальмом и микрокорнеа, и данное сочетание описано для 53 различных синдромов. Однако без точного измерения длины глаза невозможно судить об истинности микрофтальма. В половине случаев диагноз микрофтальма при колобоме хориоидеи может быть неверным[4]. Учитывая тот факт, что у 40% пациентов с колобомой сосудистой оболочки возможно развитие отслойки сетчатки в связи с образованием разрыва по краю колобомы или в непосредственной близости от нее, необходимо более тщательное обследование и динамическое наблюдение таких пациентов[5]. Кроме того, микрокорнеа часто ассоциируется с близким расположением всех передних структур глаза или дисгенезом угла передней камеры, что во взрослом возрасте может приводить к развитию закрытоугольной глаукомы.

    В данном случае, помимо основных признаков синдрома, выявлена тенденция к уплощению роговицы, повышению внутриглазного давления, впервые описано развитие субретинальное неоваскулярной мембраны и показана эффективность применения ингибитора ангиогенеза при данной патологии.

    Впервые описано тяжелое травматическое повреждение глазного яблока с грыжей стекловидного тела, осложненной вторичной гипертензией у пациента с данным синдромом и опыт проведения 25 G витрэктомии с последующей нормализацией ВГД. В данном случае показало свою оправданность применение ирис-ретрактора, позволившего максимально увеличить интраоперационную визуализацию в условиях ригидного зрачка. Расширение области зрачка в верхнем сегменте с помощью витреотома у данного пациента оправданно тем, что такой прием увеличивает световой поток на сетчатку, способствуя повышению остроты зрения. В послеоперационном периоде высокую эффективность и выраженный противоотечный эффект с последующим сокращением срока реабилитации показало применение раствора сульфатированных гликозаминогликанов.

    Заключение Колобоматозная макрофтальмия с микрокорнеа является аутосомно доминантным заболеванием, может встречаться у пациентов с неотягощенным семейным анамнезом и проявляться с вариабельной экспрессивностью. В связи с возможностью дисгенеза угла передней камеры данные пациенты требуют тщательного обследования на предмет выявления глаукомы и пристального динамического наблюдения. При выявлении субретинальной неоваскулярной мембраны необходимо выявлять степень ее активности с решением вопроса об интраокулярном введении ингибитора ангиогенеза. Показана возможность проведения витреоретинального вмешательства и зрительной реабилитации при тяжелом травматическом поражении пациента с нормальным течением послеоперационного периода и короткими сроками реабилитации.