Рис. 1. Внешний вид ребенка В. с синдромом срединной расщелины лица. Орбитальный гипертелоризм, колобомы век, удвоение спинки носа
Рис. 2. Синдром срединной расщелины лица у ребенка. Деформация ушной раковины, преаурикулярный вырост
Термин «гипертелоризм» происходит от греческих слов hyper («сверх»), tele («далеко»), horismos («разграничение»). Под ОГ подразумевают чрезмерное увеличение расстояния между глазницами. ОГ впервые описан D. Greig в 1924 г., позже этот симптом стали называть синдромом Greig [7]. ОГ присутствует при различных синдромальных заболеваниях и он почти всегда вторичен по отношению к другому пороку развития. Основной анатомической характеристикой ОГ является увеличение ширины решетчатой кости в горизонтальной плоскости. Принято различать 3 степени срединной расщелины носа в зависимости от выраженности расщелины костей черепа: I – скрытая расщелина: кончик носа раздвоен; II – открытая расщелина кончика и спинки носа; III – тотальная расщелина мягких тканей и костно-хрящевых отделов носа с деформацией глазниц [2].
В качестве иллюстрации синдрома челюстно-лицевой дисплазии приводим собственное клиническое наблюдение.
Ребенок В., в возрасте 3 мес., был доставлен в
Морозовскую городскую детскую клиническую больницу г. Москвы по поводу увеличения и деформации глазного яблока справа, прободения роговицы.
Ребенок – житель Тульской области.
Рис. 3. Синдром срединной расщелины лица. Компьютерная томограмма черепа ребенка. Орбитальный гипертелоризм
Рис. 4. Синдром срединной расщелины лица. Сканограмма правого глаза у ребенка с панофтальмитом
Ребенок родился от 2-х родов, в срок с массой тела 3200 г. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. При рождении у ребенка были диагностированы аномалии развития лица, глаз, носа. Мать от ребенка отказалась. Заболевание глаза возникло остро, когда появилось кровянистое отделяемое из правого глаза.
По направлению из Тульского областного специализированного дома ребенка № 1 пациент направлен в г. Москву.
Ребенок обследован в отделении неонатологии, психоневрологии и микрохирургии глаза. Состояние расценено как тяжелое за счет врожденных пороков развития лицевого черепа с рождения: аномалий глазной щели, расхождения костей носа, готического неба, атрезии наружных слуховых проходов, недоразвития ушных раковин, преаурикулярных выростов. Фенотип ребенка: краниосиностоз – преждевременное зарастание черепных швов, выраженный истинный гипертелоризм – телекант или смещение внутренних углов глазных щелей латерально при аномально расположенных орбитах, широкое основание носа, расщепление спинки носа, короткий фильтр, элонгация (удаленность) слезных канальцев, преаурикулярные папилломы – фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины, «мыс вдовы» – клиновидный рост волос на лбу (рис. 1 и 2). Неврологическая симптоматика: снижение мышечного тонуса, тремор рук, подбородка. На компьютерной томографии черепа определены мозговая грыжа в проекции задних верхних клеток решетчатого лабиринта, ОГ (рис. 3). На электрокардиограмме (ЭКГ) определялись синусовая тахикардия, вертикальное положение электрической оси сердца.
Анализы крови на внутриутробные инфекции не выявили патологии.
Офтальмологический статус пациента: наружная спайка век не сформирована, глазная щель справа увеличена в размере, не смыкается, колобома верхнего века, отек, гиперемия век и конъюнктивы, обильное гнойное отделяемое. Глазное яблоко проминирует. Роговица уменьшена в диаметре до 7 мм, в центре ее перфорационное отверстие с выпадением и ущемлением радужки. Передняя камера отсутствует, глубжележащие отделы не видны. Пальпаторно определяется гипотония. Слева – глазная щель обычных размеров, смыкается. Глазное яблоко не увеличено в размере, роговица плоская, диаметр ее 9 мм. Глазное дно нормальное.
При ультразвуковой эхографии вся полость увеличенного правого глаза заполнена неоднородными помутнениями различной плотности. Определяется воронкообразная отслойка сетчатки (рис. 4). После исключения онкологического заболевания был поставлен диагноз: прободная язва роговицы правого глаза с выпадением внутренних оболочек глазного яблока, колобома наружной спайки век, панофтальмит, острый гнойный конъюнктивит. В медико-генетической консультации выставлен клинический диагноз: фронто-назальная дисплазия (синдром срединной расщелины лица). Врожденные пороки развития полости носа: смещение носовой перегородки, атрезия правой хоаны, микроотия.
Атрезия слуховых проходов. Сопутствующая патология: перинатальное поражение центральной нервной системы (ЦНС). Агенезия мозолистого тела.
Мозговая грыжа. Миокардиодистрофия. Малые аномалии развития сердца (открытое овальное окно, аневризма межпредсердной перегородки).
Пиелоэктазия слева.
Проведено лечение: хирургическая обработка язвы роговицы, покрытие роговицы донорским склеральным лоскутом и ушивание век. Ретробульбарно установлена ирригационная система «Венфлон» для адресной доставки лекарственных средств к глазному яблоку. На 9-ый день лечения, несмотря на интенсивную терапию антибиотиками с учетом чувствительности к ним микрофлоры (цефтазидин, амикацин, гентамицин), произошло отторжение трансплантата. Из полости глаза был удален гной с расплавленными оболочками. На роговицу наложены П-образные швы. Рана роговицы покрыта конъюнктивой по Кунту. В правую конъюнктивальную полость установлен одностенный протез для формирования конъюнктивальных сводов (рис. 1). После интенсивной инфузионной терапии, включающей применение растворов глюкозы с кокарбоксилазой, витамина С, местную дробную терапию антибиотиками через ирригационную систему состояние ребенка улучшилось. Выписан в областной дом ребенка № 1 г. Тулы. Приведенный случай демонстрирует редкую врожденную патологию – фронто-назальную дисплазию, явившуюся причиной воспаления оболочек глазного яблока. Представленное наблюдение свидетельствует о возможности развития ксерофтальмии, кератомаляции и прободения роговицы при аномалиях развития век и глазницы. В демонстрируемом случае педиатры, офтальмологи, невропатологи и онкологи проводили дифференциальный диагноз с врожденной глаукомой, родовой травмой, ретинобластомой.
