Онлайн доклады

Онлайн доклады

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Пироговский офтальмологический форум 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с  международным участием «Современные технологии  катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках XVI Российского общенационального офтальмологического форума

Сателлитные симпозиумы в рамках XVI Российского общенационального офтальмологического форума

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием  «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов  Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

Шовная фиксация ИОЛ

Мастер класс

Шовная фиксация ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Вебинар

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Новые технологии в офтальмологии 2022

Новые технологии в офтальмологии 2022

ОКТ: новые горизонты

Сателлитный симпозиум

ОКТ: новые горизонты

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Вебинар

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Вебинар компании «Rayner»

Вебинар компании «Rayner»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Вебинар

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Сателлитный симпозиум

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Вебинары компании  «Акрихин»

Вебинары компании «Акрихин»

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Вебинар

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

XIX Конгресс Российского глаукомного общества  «19+ Друзей Президента»

XIX Конгресс Российского глаукомного общества «19+ Друзей Президента»

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Кератиты, язвы роговицы

Вебинар

Кератиты, язвы роговицы

Актуальные вопросы офтальмологии

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Сателлитный симпозиум

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Конференция

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с  международным участием «Современные технологии  катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках XVI Российского общенационального офтальмологического форума

Сателлитные симпозиумы в рамках XVI Российского общенационального офтальмологического форума

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием  «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Все видео...
 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст
УДК:617.735-007.17 : 617.747

Полиморфизм клинических проявлений Х-сцепленного врожденного ретиношизиса



    Х-сцепленный врожденный ретиношизис (Х-СВРШ) – витреоретинальная дистрофия, встречающаяся преимущественно у лиц мужского пола с частотой 1:10000. Установлено более 100 мутаций гена RS1, локализующегося в 22 хромосоме и ответственного за развитие Х-СВРШ [5, 17, 19, 22, 23]. Гетерогенность мутаций обусловливает полиморфизм проявлений болезни, затрудняя ее диагностику.
    Цель работы — исследование клинических проявлений и характерных изменений при оптической когерентной томографии (ОКТ) и эхографии у детей с Х-СВРШ.

Материал и методы
    Анализировали результаты наблюдения 14 мальчиков (28 глаз) с Х-СВРШ. Период наблюдения составлял в среднем 15,6 лет. Семейный анамнез был положительным во всех случаях. Пациентов впервые обследовали в возрасте 6-18 мес. Повторные обследования, наряду с рутинными методами, включали ОКТ («Stratus» OCT-3, Carl Zeiss), регистрацию максимальной ЭРГ, эхографию и ФАГ (в 10 случаях).

Результаты
     В раннем возрасте у всех детей отмечалась светобоязнь, а при осмотре обнаружены: нистагм — в 85,7% случаев (12 глаз), косоглазие – в 57,1% (8), гиперметропия от +1,5 до +8,0 дптр — в 100% случаев (в сочетании с астигматизмом — в 79%). При офтальмоскопии у 2 детей (14,3% случаев) установлены только макулярные изменения (рис. 1а). В 85,7% случаев (12 глаз) отмечались сочетанные поражения стекловидного тела и сетчатки в заднем полюсе и на периферии. У 10 детей (71,4% случаев) были обнаружены периферические кисты сетчатки (с элевацией 3,5-14,0 мм по данным эхографии) с прозрачным (рис. 2, 3а) или желтоватым (рис. 3б) содержимым. В 71,4% случаев (20 глаз) обнаружены изменения макулы в виде «спиц в колесе» (рис. 1), в 7,1% (2) – макулярный очаг с приподнятыми краями и вдавленным центром (картина «пончика»), в 21,4% (6) – скопления твердого экссудата, атрофия пигментного эпителия сетчатки и фиброз (рис. 3а, 4). Пигментные демаркационные линии выявлены в 75% случаев (21 глаз) (рис. 2), металлоподобные рефлексы– в 82% (23) (рис. 2б, 4), васкулярные и аваскулярные «вуали» в стекловидном теле — в 82% (23), аркообразные разрывы внутренних слоев шизиса — в 75% (21) (рис. 2), древовидные структуры на периферии – в 46,4% (13) (рис. 5, 2б), суб- и интраретинальный экссудат вдоль границ кисты — в 18% (5), складки сетчатки с гетеротопией макулы и разрывами внутренних слоев — в 14% случаев (4 глаза) (рис. 4). При А-эхографии у всех детей выявлено укорочение аксиальной длины глаза (в среднем до 19,4± 1,2 мм в 6 лет).
Рис. 2. Глазное дно (а, б) и результаты ОКТ (в) 3-летнего мальчика с Х—СВРШ: а — атрофия пигментного эпителия в макуле, демаркационная пигментная линия, гигантская киста в нижней половине, отграниченная твердым экссудатом, аркообразный разрыв внутренних слоев сетчатки (стрелка обозначает расположение среза при ОКТ); б — металлоподобные рефлексы и древовидные структуры на периферии; в — срез 5 мм: снижение рефлективности и кисты, разделенные перемычками, в проекции внутренних и наружных слоев сетчатки; слияние кист с образованием гигантской полости и расщепление сетчатки
Рис. 2. Глазное дно (а, б) и результаты ОКТ (в) 3-летнего мальчика с Х—СВРШ: а — атрофия пигментного эпителия в макуле, демаркационная пигментная линия, гигантская киста в нижней половине, отграниченная твердым экссудатом, аркообразный разрыв внутренних слоев сетчатки (стрелка обозначает расположение среза при ОКТ); б — металлоподобные рефлексы и древовидные структуры на периферии; в — срез 5 мм: снижение рефлективности и кисты, разделенные перемычками, в проекции внутренних и наружных слоев сетчатки; слияние кист с образованием гигантской полости и расщепление сетчатки

Рис. 3. Глазное дно правого (а) и левого (б) глаз, результаты ОКТ (в, г) и В–эхографии (д) ребенка 3 лет с Х–сцепленным врожденным ретиношизисом: а, б — гигантские кисты с прозрачным (а) и
желтым (б) содержимым, экссудат вдоль границы кисты (а), кистозная макулопатия (б), атрофия пигментного эпителия, твердый экссудат и фиброз в макуле (а) (стрелка указывает место сканирования при ОКТ); в, г — справа (в): дезорганизация и истончение нейроэпителия в макуле, высокорефлективный участок на уровне комплекса «пигментный эпителий — хориокапилляры» (субретинальная неоваскулярная мембрана); слева (г): в проекции внешне интактной сетчатки определяются кисты, разделенные вертикальными перемычками; д — гигантская киста сетчатки правого глаза высотой 5,2 мм
Рис. 3. Глазное дно правого (а) и левого (б) глаз, результаты ОКТ (в, г) и В–эхографии (д) ребенка 3 лет с Х–сцепленным врожденным ретиношизисом: а, б — гигантские кисты с прозрачным (а) и желтым (б) содержимым, экссудат вдоль границы кисты (а), кистозная макулопатия (б), атрофия пигментного эпителия, твердый экссудат и фиброз в макуле (а) (стрелка указывает место сканирования при ОКТ); в, г — справа (в): дезорганизация и истончение нейроэпителия в макуле, высокорефлективный участок на уровне комплекса «пигментный эпителий — хориокапилляры» (субретинальная неоваскулярная мембрана); слева (г): в проекции внешне интактной сетчатки определяются кисты, разделенные вертикальными перемычками; д — гигантская киста сетчатки правого глаза высотой 5,2 мм

    На 26 (92,9%) глазах установлено снижение амплитуды b-волны максимальной ЭРГ в среднем до 73,5± 36,4 мкВ при норме 166,9±21,6 мкВ. При осмотре в возрасте 4-6 лет табличная острота зрения составляла 0,05-0,9 (в среднем 0,46±0,23), в возрасте 10-16 лет — 0,01-0,9 (в среднем 0,38±0,23). Нистагм исчез или уменьшился у 11 больных.
    За период наблюдения на 9 (37,5%) глазах отмечен спонтанный частичный или полный коллапс ретинальных кист с формированием в области их первоначальной границы демаркационных пигментных линий (см. рис. 2), на 9 (37,5%) — кровоизлияния в полость шизиса или стекловидное тело, которые резорбировались в течение 3-8 мес. На 11 глазах с прогрессирующим течением болезни проводили лазерную коагуляцию сетчатки. Симптомы прогрессирования заболевания — снижение зрения, увеличение площади или высоты кист, появление новых разрывов во внутренних и наружных слоях сетчатки или увеличение размеров существующих дефектов, рецидивирующие кровоизлияния, субретинальная экссудация. При осмотре через 3 мес. после коагуляции в 8 случаях отмечен частичный коллапс кист, в 3 — стабилизация состояния. К моменту завершения наблюдения в 3 глазах развилась катаракта, в 1 — экссудативная отслойка сетчатки, обусловленная экссудацией из сосудов вазопролиферативной опухоли (рис. 5).
Рис. 4. Глазное дно (а) и результаты ОКТ (б) 3-летнего мальчика с Х-СВРШ: а — проминирующая складка сетчатки, обусловливающая гетеротопию макулы; в проекции макулы — разрыв сетчатки, атрофия пигментного эпителия, очажки пигмента и экссудата, на периферии — зоны «битого металла» (стрелка обозначает место среза при ОКТ); б — линейный срез 6 мм: «складка» сетчатки,
сформировавшаяся из-за разрыва внутренних слоев сетчатки и деформации гигантской кисты; высокорефлективное образование на границе с пигментным эпителием — скопление пигмента; мелкие кисты и снижение рефлективности сетчатки в проекции наружных и внутренних слоев
Рис. 4. Глазное дно (а) и результаты ОКТ (б) 3-летнего мальчика с Х-СВРШ: а — проминирующая складка сетчатки, обусловливающая гетеротопию макулы; в проекции макулы — разрыв сетчатки, атрофия пигментного эпителия, очажки пигмента и экссудата, на периферии — зоны «битого металла» (стрелка обозначает место среза при ОКТ); б — линейный срез 6 мм: «складка» сетчатки, сформировавшаяся из-за разрыва внутренних слоев сетчатки и деформации гигантской кисты; высокорефлективное образование на границе с пигментным эпителием — скопление пигмента; мелкие кисты и снижение рефлективности сетчатки в проекции наружных и внутренних слоев

Рис. 5. Глазное дно (а), результаты В-эхографии (б), ФАГ (д) и ОКТ (в, г) подростка с Х-СВРШ: а — вазопролиферативная опухоль (указана звездочкой), экссудативная отслойка сетчатки, киста сетчатки (зеленая стрелка) и древовидные структуры (черная стрелка). Пунктирные стрелки обозначают расположение срезов 5 и 9 мм при ОКТ; б — кисты сетчатки с проминенцией до 3,1 мм; в, г — срезы длиной 5 (в) и 9 (г) мм: снижение рефлективности нейроэпителия (в, г) и сливающиеся кисты (в) в проекции наружных и внутренних слоев; гигантские кисты (г) в проекции внутренних слоев сетчатки; д — поздняя фаза: артериовенозные шунты, аневризмы и выраженное просачивание флюоресцеина из новообразованных сосудов вазопролиферативной опухоли
Рис. 5. Глазное дно (а), результаты В-эхографии (б), ФАГ (д) и ОКТ (в, г) подростка с Х-СВРШ: а — вазопролиферативная опухоль (указана звездочкой), экссудативная отслойка сетчатки, киста сетчатки (зеленая стрелка) и древовидные структуры (черная стрелка). Пунктирные стрелки обозначают расположение срезов 5 и 9 мм при ОКТ; б — кисты сетчатки с проминенцией до 3,1 мм; в, г — срезы длиной 5 (в) и 9 (г) мм: снижение рефлективности нейроэпителия (в, г) и сливающиеся кисты (в) в проекции наружных и внутренних слоев; гигантские кисты (г) в проекции внутренних слоев сетчатки; д — поздняя фаза: артериовенозные шунты, аневризмы и выраженное просачивание флюоресцеина из новообразованных сосудов вазопролиферативной опухоли

    При ОКТ у всех детей были обнаружены структурные изменения сетчатки в виде микро– и макрокист, обусловливающих ее расщепление (рис. 1-5). Нарушения выявляли даже в тех областях, которые при офтальмоскопии казались нормальными и располагались вдали от видимых кист и сосудистых аркад (рис. 3 б, г). Разнокалиберные кисты с низкорефлективным содержимым и зоны расслоения сетчатки локализовались в пределах слоя нервных волокон и, вероятно, между ним и внутренней пограничной мембраной — в 100% случаев (28 глаз), на уровне наружных слоев — в 64,3% (18). Кисты были отделены друг от друга вертикальными или V-образными перемычками, напоминающими палисад (рис. 1-5).

Обсуждение
    Заболевание впервые описано J. Haas и K. Stabsarzt (1898), которые наблюдали «радиальную кистозную макулопатию» у 2 мужчин [14]. В связи с разнообразием клинических проявлений Х-СВРШ нередко представляли в литературе под разными названиями [9, 12, 14, 24, 25]. Некоторые из обнаруженных нами офтальмоскопических изменений встречаются у больных с Х-СВРШ чрезвычайно редко: макулярные фиброз и атрофия пигментного эпителия сетчатки [22], проминирующие складки в макуле и ее гетеротопия [13, 22], экссудативная отслойка сетчатки [11], вазопролиферативная опухоль [4]. О гигантских периферических кистах сетчатки у пациента с Х-СВРШ впервые сообщил Е. Thomson (1938). N. George с соавт. (1995) описали 5 детей младше 2 лет с нистагмом, косоглазием и кистами сетчатки. Геморрагии в полость шизиса или гемофтальм выявлены у 4 больных. Во всех случаях в течение 5-72 мес. отмечено прилегание кист сетчатки, формирование демаркационных пигментных линий и повышение остроты зрения. B. Conway и R. Welch (1977) наблюдали мальчика с геморрагической кистой сетчатки правого глаза, локализовавшейся в нижневисочном квадранте, и отложениями экссудата в макуле. Слева в фовеа отмечались изменения в виде «спиц в колесе». В течение года кровь и экссудат в макуле резорбировались, обнажив экранированный ими фовеальный шизис, а острота зрения возросла с 5/200 до 20/70 [9]. K. Kawano с соавт. (1981) обнаружили у 2 мальчиков в возрасте 11 и 20 мес. с нистагмом и косоглазием кисты сетчатки и геморрагии в стекловидном теле. При осмотрах через 4 и 28 мес. на месте кист определялись только демаркационные пигментные линии. J. Verdaguer (1982) описал коллапс кисты сетчатки спустя 4 мес. от момента ее выявления с восстановлением первоначальной остроты зрения и формированием демаркационной линии. Гигантские кисты сетчатки не являются казуальным проявлением Х-СВРШ, так как встречаются у 71% больных младше 3 лет [1]. Поскольку у большинства детей болезнь манифестирует уже в грудном возрасте [1, 3, 8, 12, 16, 17, 19], обосновано называть заболевание Х-сцепленный врожденный ретиношизис, так как термин «ювенильный» вносит путаницу, не отражая истинных сроков развития ретинальных изменений.
    При ОКТ у пациентов с Х-СВРШ установлены изменения сетчатки в виде кист, отделенных друг от друга вертикальными перемычками, образованными клетками Мюллера, и ее расщепления в проекции как внутренних, так и наружных слоев [2, 5, 6, 10, 22, 23]. U. Eriksson с соавт. (2004) обнаружили при ОКТ-1 у детей с Х-СВРШ узкие «щели», расположенные в наружных слоях сетчатки, сообщающиеся с кистами, локализующимися в слое нервных волокон. Авторы предположили, что эти изменения характерны лишь для детей, так как с течением времени мостики между слоями расщепленной сетчатки разрываются, приводя к слиянию кист и увеличению щелей [10]. Мы обнаружили аналогичные изменения как у детей в возрасте 3-7 лет, так и у больных старше 15 лет. Y. Minami с соавт. (2005) выявили при ОКТ у 7-летнего мальчика с ХСВРШ расслоение сетчатки как в проекции слоя нервных волокон, так и в наружном ядерном слое [18]. В 93% наших наблюдений выявлена субнормальная ЭРГ, свидетельствующая о поражении дистальных слоев сетчатки, в том числе мюллеровских клеток, что коррелирует с морфологическими исследованиями [8, 23].
    Позднее выявление Х-СВРШ нередко обусловлено неадекватной диагностикой. Если офтальмоскопических симптомов недостаточно для верификации заболевания, установить диагноз можно на основании данных семейного анамнеза, молекулярных генетических исследований, ОКТ, эхографии и ЭРГ [1, 15, 22, 23]. Параклиническими индикаторами Х-СВРШ при дифференциальной диагностике в сомнительных случаях являются: 1) кисты, разделенные вертикальными перемычками, и расслоение сетчатки на уровне слоя нервных волокон в фовеа при ОКТ [2, 10, 22, 23]; 2) снижение амплитуды b-волны ЭРГ [1, 23]; 3) кисты сетчатки при эхографии.
    Суммируя наши и литературные наблюдения (всего 59 случаев), можно заключить, что буллезная форма Х-СВРШ встречается преимущественно у детей раннего возраста (77,6% описанных пациентов были младше 3 лет). У 53 из 59 (90%) детей (из известных нам случаев) буллезный Х-СВРШ сочетался с нистагмом и косоглазием [1, 3, 5, 7-9, 12, 13, 16, 25]. В отличие от J. Verdaguer (1982), мы не обнаружили более быстрого прогрессирования Х-СВРШ в раннем возрасте по сравнению с его течением у взрослых. Периоды прогрессирования заболевания чередовались с эпизодами регрессии. Кисты сетчатки изменялись в объеме, спонтанно увеличиваясь или спадаясь. В 37,5% глаз отмечен гемофтальм, в 18% — накопление экссудата по периметру кисты. Гемофтальм развивается из-за повреждения сосудов, колеблющихся при перемещениях стекловидного тела, или нарушения их проницаемости в зонах неоваскуляризации. У 37,5% детей c буллезным Х-СВРШ отмечался коллапс кист, механизм которого не ясен. Процессы интраретинальной адгезии связывают с метаморфозами продуктов распада крови внутри кист и кумуляцией аморфного гиалуронидазонегативного материала в сетчатке [8]. На месте прилегших ретинальных кист формируются демаркационные пигментные линии вследствие миграции и гиперплазии пигментного эпителия [13]. Обнаружение пигментных линий у пациентов с Х-СВРШ, не имеющих кист, свидетельствует о том, что ранее у них также были кисты сетчатки, которые спонтанно прилегли [1, 12], подтверждая гипотезу о частоте буллезной формы болезни у детей.
    После лазерной коагуляции регрессия ретинальных кист установлена в 72,7% наблюдений. Лишь у 1 ребенка к моменту написания статьи развилась отслойка сетчатки из-за субретинальной экссудации из сосудов вазопролиферативной опухоли (рис. 5). Отслойка сетчатки развивается приблизительно у 5% детей с Х-СВРШ [20, 21, 25]. Даже при прогрессировании заболевания и увеличении количества и размеров разрывов во внутренних стенках ретиношизиса, отслойка сетчатки может не развиваться, а острота зрения остается неизменной [7]. Таким образом, можно говорить об относительно оптимистичных анатомическом и функциональном прогнозах у детей с буллезным Х-СВРШ, так как регрессия кист и повышение остроты зрения до 0,02-1,0 наблюдаются в 96% случаев [3, 9, 12, 16, 25]. Экстрасклеральное пломбирование возможно в тех случаях, когда болезнь осложняется отслойкой сетчатки. При регрессии и стабильном течении заболевания коагуляция сетчатки и пломбирование не целесообразны. Критерии регрессии Х-СВРШ — коллапс ретинальных кист, ретракция витреальных мембран и отрыв их от места прикрепления к сетчатке, облитерация новообразованных сосудов, резорбция экссудата и геморрагий, увеличение остроты зрения. Низкое зрение у детей обусловлено как дизорганизацией фовеального нейроэпителия, так и зрительной депривацией вследствие нистагма, косоглазия, аметропии, гемофтальмов и изменений макулы. Учитывая возможность развития амблиопии, следует проводить детям с Х-СВРШ коррекцию гиперметропии и плеоптику.

Выводы
    1. Буллезный ретиношизис — клиническая форма Х-СВРШ, встречающаяся у 71% больных в возрасте до 3 лет.
    2. Основные признаки заболевания — ретинальные кисты, светобоязнь, нистагм, косоглазие и гиперметропия.
    3. В 37,5% случаев в глазах с буллезным Х-СВРШ кисты сетчатки спонтанно прилегают.
    4. Гемофтальм развивается в 37,5% случаев и обычно полностью резорбируется.
    5. При ОКТ у детей с Х-СВРШ обнаружены однородные изменения сетчатки, имеющие значение при дифференциальной диагностике: микрои макрокисты, разделенные вертикальными перемычками, и снижение рефлективности в проекции внутренних и наружных слоев сетчатки.

OAI-PMH ID: oai:eyepress.ru:article8171
Просмотров: 14091


Офтальмохирургия

Офтальмохирургия

Новое в офтальмологии

Новое в офтальмологии

Мир офтальмологии

Мир офтальмологии

Российская офтальмология онлайн

Российская офтальмология онлайн

Российская детская офтальмология

Российская детская офтальмология

Современные технологии в офтальмологии

Современные технологии в офтальмологии

Точка зрения. Восток - Запад

Точка зрения. Восток - Запад

Новости глаукомы

Новости глаукомы

Отражение

Отражение

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии
Bausch + Lomb
Reper
NorthStar
ЭТП
Rayner
Senju
Фармстандарт
Гельтек
santen
Акрихин
Ziemer
Tradomed
Екатеринбургский центр Микрохирургия глаза
МТ Техника
Nanoptika
R-optics
Фокус
sentiss
nidek
aseptica