Рис. 1. Внешний вид пациента с синдромом Рaйли-Дей. Сглаженность носогубной складки, выступающий подбородок, гипергидроз
Рис. 2. Язык пациента с синдромом Рaйли-Дей. Бледный, рисунок сглажен, грибовидные сосочки отсутствуют
Описаны очаги демиелинизации задних корешков и задних столбов спинного мозга, дегенеративные изменения в гипоталамической области и ретикулярной формации ствола, симпатических ганглиях [3].
В патогенезе заболевания придается значение дезинтеграции нервной системы, предполагают врожденный дефект превращения предшественников катехоламинов в норэпинефрин и эпинефрин [8].
Из внешних проявлений часто отмечается сглаженность верхней губы, выступающая нижняя челюсть, необычно гладкий, бледный язык (отсутствие грибовидных сосочков на языке).
Симптомы заболевания: вазомоторная лабильность, снижение болевой чувствительности, восприятия запахов и вкуса, сколиозы, эпизодические подъемы температуры тела, чрезмерное потоотделение, преходящая артериальная гипертензия, расстройства координации, дизартрия, нарушения глотания (дисфагия), эмоциональная лабильность, эпилептиформные судороги, задержка психического развития [4, 6-10]. В младенчестве нередко случаются нарушения глотательного рефлекса, частое поперхивание, затруднения при пережевывании пищи, что постоянно угрожает возникновением аспирации. При обследовании выявляется снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, отсутствие реакции на внутрикожное введение гистамина. До 30 лет доживают 50% больных. Пациенты часто погибают в юношеском возрасте от почечной гипертонии, бронхопневмонии.
Глазные проявления: сухость глаз, уменьшение или отсутствие слезы, снижение чувствительности и изъязвление роговицы, иногда перфорация без существенных воспалительных явлений и без болей. На глазном дне могут отмечаться извитость сосудов сетчатки, проявления частичной атрофии зрительного нерва. Морфологически слезная железа не изменена.
Лечение синдрома Рaйли-Дей симптоматическое. Для лечения проявлений нейротрофического кератита предлагается использовать антибактериальные препараты, препараты искусственной слезы, при явлениях изъязвления роговиц – блефарорафию (тарзорафию) [6, 8, 10].
Приводим описание клинической картины пациента с синдромом Рaйли-Дей, наблюдавшегося в Санкт-Петербургском государственном бюджетном учреждении здравоохранения «Детская городская больница № 19 им. К.А. Раухфуса» (ДГБ № 19 им. К.А. Раухфуса).
Рис. 3. Язык здорового человека. Грибовидные сосочки с красноватым оттенком
Рис. 4. Правый глаз пациента с синдромом Рaйли-Дей (состояние при выписке): А – интенсивное помутнение роговицы, глубокая васкуляризация; Б– окрашивание роговицы раствором флюоресцеина
Из анамнеза стало известно, что ребенок от III беременности, протекавшей без осложнений, роды в срок. Масса тела при рождении 3250 г, рост 53 см. Период новорожденности протекал без осложнений. На первом году жизни ребенок болел нечасто. Мать только заметила вялое сосание и вялый жевательный рефлекс.
Первая госпитализация была в возрасте 1 года 7 мес. в Ленинградскую областную детскую клиническую больницу. Клинический диагноз: OU – дистрофия роговицы неясной этиологии. Cопутствующий диагноз: двусторонний острый катаральный отит.
При осмотре обнаружено резкое снижение чувствительности роговицы, определялись инфильтраты в оптической зоне размером 1,5 мм в диаметре на правом глазу и 2 мм – на левом. Также отмечалась глубокая васкуляризация роговицы у лимба.
В возрасте 1 года 8 мес. ребенок был госпитализирован повторно в Ленинградскую областную детскую клиническую больницу, где диагностировали синдром Райли-Дей, двустороннюю дистрофию роговицы, инфицированную язву роговицы справа, гнойный кератоувеит. Сопутствующий клинический диагноз: левосторонняя прикорневая пневмония.
В связи с угрозой перфорации роговицы на правом глазу выполнена операция покрытия роговицы конъюнктивальным лоскутом с «кровавой» блефарорафией.
В возрасте 1 года 11 месяцев ребенок вновь гоститализирован. При поступлении выявлено эпителизированное помутнение в оптической зоне роговицы правого глаза, на левом глазу – помимо помутнения в оптической зоне отмечена неравномерная передняя камера с иридокорнеальными сращениями. Была заподозрена перфорация роговицы левого глаза.
В возрасте 4-х лет ребенку в ДГБ № 19 им. К.А. Раухфуса выполнена операция – эктракапсулярная экстракция катаракты на левом глазу. Через 3 месяца произведена имплантация интраокулярной линзы (ИОЛ).
С тех пор ребенок неоднократно госпитализируется с обострениями нейротрофического кератита. Постоянно получает местное антибактериальное, противовоспалительное, трофическое лечение.
При последнем поступлении обращает на себя внимание низкий уровень психического развития. Ребенок избыточного питания, неповоротливый, отмечается дискоординация движений, речь невнятная, отсутствуют звонкие согласные звуки. При общем осмотре замечена повышенная потливость. Средняя зона лица уплощена, переносица широкая, подбородок выступает, носогубные складки сглажены, грибовидные сосочки на языке отсутствуют (рис. 1, 2, 3). Выявлены редкие мигательные движения и отсутствие слезы.
При осмотре: острота зрения правого глаза 0,01, не коррегирует. Острота зрения левого глаза 0,01-0,02, не коррегирует.
Рис. 5. Правый глаз пациента с синдромом Рaйли-Дей (интенсивность помутнения через 6 мес.): А – глубокая васкуляризация роговицы в проходящем свете; Б – эпителиопатия, точечное окрашивание роговицы флюоресцеином
Рис. 6. Левый глаз пациента с синдромом Рaйли-Дей: А– помутнение в центре роговицы; Б – глубокая васкуляризация роговицы в проходящем свете; В – окрашивание роговицы раствором флюоресцеина
Левый глаз: глазное яблоко без инъекции, в оптической зоне роговицы определяется бельмо, глубокая васкуляризация роговицы и участки ее деэпителизации, а также резкое снижение чувствительности. Передняя камера глубокая. Зрачок в центре, положение ИОЛ правильное. Глазное дно без патологии.
Ультразвуковое исследование глаз: без патологии. Электрофизиологическое исследование глаз: нарушений проводимости на уровне 3 нейрона и выше не выявлено.
В анализе крови выявлен лейкоцитоз, моноцитоз и повышение СОЭ.
Проведено микробиологическое обследование выделений из конъюнктивальной полости – посев на питательную среду с целью выявления микроорганизмов и их чувствительности к антибиотикам. Выделены микроорганизмы рода Acinetobacter, чувствительные к офлоксацину, цефазидину, аугментину, гентамицину.
На фоне курса как местной терапии (тобрекс, тетрациклиновая мазь, витA–POS, корнерегель, цикломед 1%, актовегин парабульбарно), так и системной (витамины В1 и В6) уменьшилась гиперемия конъюнктивы, гнойное отделяемое прекратилось. Инфильтрация и деэпителизация роговицы сохранялись, поэтому на правый глаз была одета контактная линза длительного ношения. Пациент продолжал получать местное лечение в обычном режиме. В последующие 5 дней наступила эпителизация роговицы. 24.08.11 г. ребенок выписан из стационара.
Осмотр при выписке: острота зрения правого глаза 0,1, не коррегирует. Острота зрения левого глаза 0,01-0,02, не коррегирует.
Правый глаз: помутнение роговицы уменьшилось, она эпителизировалась, но отмечены множественные участки эпителиопатии, а также глубокая васкуляризация роговицы. Передняя камера средней глубины, хрусталик прозрачный. Глазное дно без патологии (рис. 4).
Левый глаз: без инъекции, в центральном отделе роговицы бельмо, определяются участки эпителиопатии и глубокая васкуляризация роговицы.
Снижение у данного пациента чувствительности роговицы, отсутствие защитной реакции на попадание частиц в конъюнктивальную полость и слезовыделения создает благоприятную среду для инфицирования. Поэтому в данном клиническом случае рекомендован гигиенический режим (3 раза в день умываться водой с мылом), постоянно использовать дезинфицирующие капли с их сменой через 2 недели, использовать препараты искусственной слезы, а также трофические и эпителизирующие средства.
После выписки из стационара на фоне постоянного лечения помутнение роговицы правого глаза еще уменьшилось (рис. 5), левого – без динамики (рис. 6).
В клинической практике мы неоднократно использовали контактные линзы длительного ношения у пациентов с нейротрофическим кератитом с хорошим положительным эффектом. Считаем, что их применение может быть альтернативой блефарорафии и покрытию роговицы конъюнктивальным лоскутом, особенно при низком зрении второго глаза. Контактная линза защищает роговицу. Использование подобной защиты совместно с инстилляциями антибактериальных и эпителизирующих препаратов обеспечивает длительное действие лекарственных средств.
