Профилактика и лечение осложненной миопии на клиническом примере семейного случая синдрома Элерса-Данлоса

    Проблема недифференцированной дисплазии соединительной ткани в настоящее время весьма актуальна по причине ее высокой распространенности (частота отдельных ее проявлений по данным разных авторов колеблется от 26 до 80%), а также клинического полиморфизма данной патологии. На сегодняшний день понятие дисплазии соединительной ткани (ДСТ) объясняется как системное заболевание соединительной ткани, обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах [1, 7]. Аномалии соединительной ткани могут служить основой развития многих патологических состояний у детей, оказывать негативное влияние на течение соматических заболеваний. Именно проградиентный характер течения многих диспластических изменений у детей заставляет рассматривать данное состояние как высокий фактор риска развития различных заболеваний, разрабатывать методы ранней диагностики, совершенствовать систему прогнозирования развития и течения ДСТ, ассоциированных с ней заболеваний [2, 3]. Традиционно среди наследственных болезней соединительной ткани выделяют синдромные и несиндромные формы. Достаточно изученными и известными являются синдромные формы дисплазии: синдром Морфана, Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, синдром Стиклера и др.

    Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых является дефект структуры коллагена или нарушение синтеза коллагена. Выделяют 10 типов СЭД. Кифосколиотический тип, или тип 6, может иметь многочисленные глазные проявления основного заболевания, такие как лептосклерия, кератоглобус и кератоконус, ксерофтальмию, сублюксацию и дислокацию хрусталика, осложненную миопию, отслойку и разрыв сетчатки, а также глаукому [4–6, 8]. Истончение и растяжение конъюнктивы может приводить к развитию халязионов.

    В данной статье представлены материалы о необходимости профилактического и системного лечения пациентов с осложненной миопией на клиническом примере семейного случая синдрома Элерса-Данлоса.

    Нами наблюдался семейный случай глазных проявлений СЭД кифосколиотического типа у родственников первой линии – брата и сестры, поступивших в офтальмологическое отделение лазерной микрохирургии стационара дневного пребывания ГКБ № 15 для обследования и лечения с диагнозом «Осложненная миопия». Использовались стандартные методы офтальмологического обследования: визометрия, биомикроскопия переднего отрезка глаза, офтальмоскопия глазного дна с помощью трехзеркальной линзы Гольдмана, компьютерная периметрия, авторефрактометрия, пневмотонометрия.

    Мужчина, 26 лет – инвалид III группы. Основной диагноз: диспластический синдром. Синдром Элерса-Данлоса. Эластичность кожных покровов, гиперподвижность крупных суставов. Пролапс митрального и трикуспидального клапана. S-образный диспластический правосторонний грудной, левосторонний поясничный сколиоз 4 степени, перекос костей таза, укорочение левой ноги на 1.5 см. Плоско-вальгусные стопы. Тораколюмбоалгия. Искривление носовой перегородки. Низкий рост, дефицит массы тела.

    У пациента миопия с рождения. В возрасте 7 лет составила -3,0 дптр, астигматизм -2,0 дптр, в этом же возрасте были назначены очки для постоянного ношения. В анамнезе – частые конъюнктивиты, эрозии роговицы. К возрасту 10 лет миопия достигла средней степени справа (-3,75 дптр) и высокой степени слева (-6,0 дптр), сохранялся миопический астигматизм. К 2001 г. миопия уже -8,5 дптр, передне-задняя ось глаз 27,9 мм. Назначалась плеоптика, витамины группы В, рыбий жир, препараты черники, усиление очковой коррекции. К 2004 г. миопия увеличилась до -10,0 дптр. Выполнена склеропластика на обоих глазах с положительным эффектом. На момент осмотра: миопия высокой степени обоих глаз (-11,0 дптр), сложный миопический астигматизм, амблиопия слабой степени, синдром «сухого глаза» (ССГ), хронический блефароконъюнктивит. Имелось уплотнение хрусталиковых швов, деструкция стекловидного тела. На глазном дне обоих глаз отмечались: миопический конус – 1/3 ДД; ангиопатия в виде сужения артериол, зоны периферической витреохориоретинальной дистрофии (ПВХРД) по типу решетчатой дистрофии с разрывами, ретиношизис, зоны хориоретинальной атрофии.

    Женщина, 24 года. Основной диагноз: синдром Элерса-Данлоса 3 типа. Патология опорно-двигательного аппарата: Остеохондропатия. Левосторонний грудопоясничный сколиоз 2 ст. Варусная деформация бедер, саблевидная деформация голеней, плосковальгусные стопы. Патология сердечно-сосудистой системы: вегетососудистая дистония по смешанному типу, функциональная кардиопатия в виде пролапса митрального клапана без нарушения гемодинамики, двусторонний нефроптоз. В анамнезе: дебют миопии в возрасте 7 лет, постепенное прогрессирование до 16 лет, назначалась постоянная очковая коррекция. В настоящее время пользуется мягкими контактными линзами. В 1998 и 2004 гг. проводились эксцизии халязионов.

    При осмотре: миопия средней степени (-4,5/ -5,0 дптр), амблиопия слабой степени, ССГ, хронический блефароконъюнктивит. Имелось уплотнение хрусталиковых швов, деструкция стекловидного тела. На глазном дне обоих глаз: миопический конус, ангиопатия, зоны ПВХРД в виде плоского ретиношизиса, зоны хориоретинальной атрофии.

    Тщательный анализ анамнеза позволил выяснить, что в обоих случаях СЭД не было регулярного наблюдения у врача-офтальмолога и ортопеда, курсы поддерживающей медикаментозной терапии регулярно проводились только в возрасте 7-10 лет, далее отсутствовали. Не выполнялась лечебная физкультура (ЛФК) и санаторно-курортного лечение. Работа пациентов связана с большой зрительной нагрузкой и длительным нахождением перед монитором, что говорит об отсутствии работы по профессиональной ориентации. В результате отмечалось прогрессирование миопии с развитием осложнений в виде ПВХРД, увеличения передне-задней оси глаз, уплотнения хрусталиковых швов, деструкции стекловидного тела, развития нейрооптикопатии, ангиопатии сетчатки, обострения хронического блефароконъюнктивита и ССГ.

    В условиях офтальмологического отделения лазерной микрохирургии стационара дневного пребывания пациентам был проведен курс медикаментозного и лазерного лечения. В результате проведенного лечения произошла стабилизация зрительных функций, уменьшились проявления хронического блефароконъюнктивита, опасные зоны ПВХРД на сетчатке были отграничены лазерными коагулятами.

    Заключение

    Пациенты с синдромами дисплазии соединительной ткани требуют более дифференцированного подхода в обследовании и лечении ввиду поражения многих органов и систем. Специфические методы лечения СЭД не разработаны. Пациентам с СЭД показано регулярное наблюдение у специалистов, включая офтальмолога, своевременное лечение осложнений заболевания, проведение курсов медикаментозной терапии в условиях стационара дневного пребывания, ЛФК, санаторно-курортного лечения.

    

    Сведения об авторах:

    Рабаданова Мадина Гусейновна – канд. мед. наук, ассистент кафедры офтальмологии им. акад. А.П. Нестерова лечебного факультета ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, врач-офтальмолог офтальмологического отделения лазерной микрохирургии ГБУЗ «ГКБ № 15 им. О.М.Филатова ДЗМ г. Москвы».

    Кремкова Елена Витальевна – докт. мед. наук, профессор кафедры офтальмологии им. акад. А.П. Нестерова лечебного факультета ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России.

    Грибкова Ирина Валерьевна – аспирант кафедры офтальмологии им. акад. А.П. Нестерова лечебного факультета ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, врач-офтальмолог офтальмологического отделения лазерной микрохирургии ГБУЗ «ГКБ № 15 им. О.М. Филатова ДЗМ г. Москвы».

    Бельская Ксения Игоревна – студентка 5-го курса педиатрического факультета ФГБОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России