Редкий случай макулярной телеангиэктазии 1-го типа у ребенка

    Актуальность

     Макулярные телеангиэктазии (MacTel) – редкая патология сетчатки, характерным офтальмоскопическим признаком которой является дилатация капилляров макулярной зоны [1]. Они относятся к нейродегенеративным заболеваниям и характеризуются поражением клеток Мюллера и сосудов, утратой клеток наружных и внутренних слоев сетчатки. Это приводит к кистозным изменениям в фовеолярной области, что на поздних стадиях может привести к формированию разрыва [2].

    В большинстве случаев этиология макулярной телеангиэктазии носит идиопатический характер. Данному состоянию также могут сопутствовать различные сосудистые и воспалительные заболевания глазного дна, такие как диабетическая ретинопатия, гипертоническая ангиоретинопатия, окклюзия вен сетчатки и т.д. [3].

    Впервые термин «ретинальные телеангиэктазии» был предложен в 1808 г. К. Графе. Данное понятие он связывал с изменениями микроциркуляторного русла сосудов сетчатки, в частности, с неравномерной дилатацией и несостоятельностью сосудов. В 1968 г. J. Gass R. Oyakawa ввели термин «идиопатические юкстафовеолярные ретинальные телеангиэктазии» и разработали первую классификацию, в основу которой были положены данные офтальмоскопии и флюоресцентной ангиографии. В 1993 г. J. Gass и B. Blodi обновили эту классификацию, разделив идиопатические юкстафовеолярные телеангиэктазии на 3 отдельные группы с двумя подгруппами (А и В) в каждой, на основе демографических критериев и клинической картины [4–6].

    Для MacTel 1-го типа характерно одностороннее поражение с серозной экссудацией макулы и частотой встречаемости 0,01%, преимущественно у лиц мужского пола в возрасте 35–40 лет. Данное состояние следует дифференцировать с болезнью Коатса. Из-за дегенеративных изменений сетчатки на фоне длительно существующего отека макулы или за счет последующих отложений твердых экссудатов в центральной зоне у пациентов происходит снижение зрительных функций [7]. Надо отметить, что сведений о наличии у детей данного заболевания в научной литературе мы не встретили.

    MacTel 2-го типа наблюдаются в офтальмологической практике одинаково часто как у мужчин, так и у женщин, начиная с 4-й декады жизни, имеют двусторонний характер поражения с минимальной ретинальной экссудацией на глазном дне. Причина заболевания до конца не изучена и не известна. Некоторые исследователи связывают причину развития MacTel 2-го типа с сосудистыми изменениями, другие считают их первичным нейродегенеративным заболеванием с вторичным вовлечением в процесс сосудов сетчатки. Данная форма сопровождается значительным снижением зрения за счет формирования осложнений в виде макулярного разрыва, атрофии сетчатки, субретинальной неоваскуляризации и т.д. [4, 8, 9]. Следует отметить, что на ранних стадиях заболевания диагностика MacTel 2-го типа вызывает значительные трудности, так как пациенты не предъявляют субъективных жалоб, а изменения, выявляемые при обследовании, минимальны.

    В научной литературе встречаются также данные о существовании 3-го типа MacTel в виде окклюзии и телеангиэктазии в капиллярной сети фовеа одного или обоих глаз, возникающей, как правило, в связи с сопутствующей неврологической патологией [5].

    Основными инструментальными методами диагностики MacTel являются оптическая когерентная томография (ОКТ) сетчатки, в том числе с ангиорежимом, и флюоресцентная ангиография. Для лечения MacTel на сегодняшний день применяются следующие методы: лазерная коагуляция сетчатки, фотодинамическая терапия, интравитреальные инъекции глюкокортикоидов и анти-VEGF-терапия [10–13].

    Цель

    Представить редкий клинический случай макулярной телеангиэктазии 1-го типа у ребенка 8 лет.

    Материал и методы

    При проведении скринингового обследования в одной из школ г. Уфы у ребенка 8 лет было выявлено низкое зрение одного (левого) глаза. Из анамнеза: ребенок от первой беременности, родился в 40 недель, беременность и роды протекали без осложнений. Снижение зрения родители ребенка отмечают и связывают с вакцинацией в 2-летнем возрасте. Наблюдался у окулиста по месту жительства с диагнозом: OS – Гиперметропия слабой степени. Частичная атрофия диска зрительного нерва. С 4-летнего возраста пользуется очковой гиперметрической коррекцией (OS sph +1,0 дптр cyl +0,5 дптр ax 90).

     Офтальмологическое обследование включало визометрию с определением максимальной корригированной остроты зрения (МКОЗ), авторефрактометрию, тонометрию, пахиметрию (Tonoref Nidek, Япония), ОКТ (Triton Topcon, Япония), в т.ч. с лазерной ангиографией (Nidek Mirante, Япония). Фоторегистрацию глазного дна проводили на фундус-камере Visucam (Zeiss, Германия).

    Результаты и обсуждение

    Острота зрения правого глаза составила 1,0. Данные авторефрактометрии: sph +0,50 дптр cyl –1,00 дптр ax 178°. Результаты тонометрии и пахиметрии – 17,0 мм рт.ст. и 564 нм соответственно. Передний отрезок без патологических изменений, оптические среды прозрачные. При офтальмоскопии глазного дна и проведении ОКТ правого глаза патологических изменений обнаружено не было.

    Острота зрения левого глаза составила 0,1 (не корригирует). Показатели авторефрактометрии: sph +2,75 дптр cyl –1,25 дптр ax 173°. Данные внутриглазного давления (ВГД) и пахиметрии составили соответственно 18,0 мм рт.ст. и 567 нм. Объективно: глаз спокойный, передний отрезок без патологических изменений, оптические среды прозрачные. Клиническая картина характеризовалась наличием множественных телеангиэктазий в центральной зоне сетчатки. Вокруг диска зрительного нерва (ДЗН), на средней периферии во внутреннем и наружном сегментах сетчатки имелись множественные бело-желтые округлые очажки, с четкими границами, слегка возвышающиеся над уровнем сетчатки, визуализировались единичные геморрагии. В макулярной зоне определялся округлый формы, незначительно проминирующий кистовидный очаг светло-серого цвета (рис. 1).

    При проведении ОКТ левого глаза (рис. 2) были выявлены деформация профиля фовеальной ямки за счет кистовидного отека макулы, множественные кистозные полости нейроэпителия, отложение мелких гиперрефлективных включений, в некоторых срезах прослеживались интраретинальные аневризматические структуры.

    Высота отека макулы достигала 445 мкм.

    Для уточнения диагноза и проведения дифференциальной диагностики были проведены лабораторные тесты и определены антитела к инфекциям, в результате которых были обнаружены IgG к вирусам Эпштейна–Барр и цитомегаловирусу, что не исключало и возможную сопутствующую воспалительную патологию глазного дна левого глаза.

    На основании жалоб, анамнеза, клинических и инструментальных методов обследования был установлен диагноз: OS – Макулярная телеангиэктазия 1-го типа, осложненная кистовидным макулярным отеком. Ребенку была рекомендована лазерная коагуляция сетчатки, противовоспалительная (бромфенак, дексаметазон – в каплях), противоотечная (инстилляции дорзоламида) и противовирусная (внутрь – валоцикловир в таблетках) терапия.

    Заключение

    Представленный нами клинический случай демонстрирует у ребенка редкую форму макулярной телеангиэктазии 1-го типа, осложненную кистовидным макулярным отеком. Для диагностики и мониторинга данного заболевания оптимальным является применение оптической когерентной томографии с ангиорежимом, что особенно важно, учитывая ее неинвазивный характер, при использовании у детей.

    

    Информация об авторах

    Лиана Альбертовна Минязева – младший научный сотрудник отделения офтальмологической и медицинской эпидемиологии, doctor.garipova@yandex.ru, https:/orcid/0000-0003-4338-8271

    Гюлли Мухаррамовна Казакбаева – старший научный сотрудник отделения офтальмологической и медицинской эпидемиологии, gyulli.kazakbaeva@gmail.com, https:/orcid/0000-0002-0569-1264

    

    Information about the authors

    Liana A. Miniazeva – junior researcher of ophthalmic and medical epidemiology department, doctor.garipova@yandex.ru, https:/orcid/0000-0003-4338-8271

    Gyulli M. Kazakbaeva – senior researcher of ophthalmic and medical epidemiology department, gyulli.kazakbaeva@gmail.com, https:/orcid/0000-0002-0569-1264

    

    Вклад авторов в работу:

    Л.А. Минязева: сбор, анализ и обработка материала, написание, редактирование.

    Г.М. Казакбаева: существенный вклад в концепцию и дизайн работы, окончательное утверждение версии, подлежащей публикации.

    

    Authors’ contribution:

    L.A. Miniazeva: collection, analysis and processing of material, writing, editing.

    G.M. Kazakbaeva: significant contribution to the concept and design of the work, final approval of the version to be published.

    

    Финансирование: Авторы не получали конкретный грант на это исследование от какого-либо финансирующего агентства в государственном, коммерческом и некоммерческом секторах.

    Согласие пациента на публикацию: Письменного согласия на публикацию этого материала получено не было. Он не содержит никакой личной идентифицирующей информации.

    Конфликт интересов: Отсутствует.

    

    Financial transparency: Authors have no financial interest in the submitted materials or methods.

    Patient consent for publication: No written consent was obtained for the publication of this material. It does not contain any personally identifying information.

    Conflict of interest: None.

    

    Поступила: 01.02.2022

    Переработана: 23.02.2022

    Принята к печати: 01.03.2022

    

    Originally received: 01.02.2022

    Final revision: 23.02.2022

    Accepted: 01.03.2022