Роль морфофункциональных методов в диагностике наследственных заболеваний зрительного анализатора: клинический случай

    Актуальность

    Дифференциальная диагностика наследственных оптических нейропатий (НОН) и дистрофий сетчатки (НДС) может быть затруднена.

    Цель

    Продемонстрировать клинический случай палочко-колбочковой дистрофии у пациентки — носительницы мутации m.11778G > A мтДНК с ранее установленным диагнозом НОН Лебера (НОНЛ).

    Материал и методы

    Пациентке К. проведено комплексное офтальмологическое обследование (периметрия, ОКТ, электрофизиологические исследования (ЭРГ)).

    Результаты

    Пациентка К., 22 лет, обратилась в НИИГБ с жалобами на прогрессирующее снижение зрения и изменение полей зрения. Снижение зрения впервые выявлено в 10 лет (0,3/0,3 OD/OS). При молекулярно-генетическом исследовании выявлена мутация мтДНК m.11778A > G, установлен диагноз НОНЛ.

    При обследовании в НИИГБ острота зрения составила 0,02/0,02, выявлено концентрическое сужение поля зрения до 20°/10° OD/OS. ОКТ-показатели зрительного нерва, сетчатки в макулярной области, офтальмоскопическая, аутофлюоресцентная картины без патологии, что не соответствовало выраженному снижению зрительных функций. При электрофизиологическом исследовании обнаружено выраженное снижение амплитуды биопотенциала сетчатки ганцфельд-ЭРГ и фликер 30 Гц ЭРГ. По данным мф-ЭРГ выявлено нарушение топографии и снижение плотности ретинального потенциала в перифовеальной зоне и на средней периферии. Данные ЗВП на вспышку соответствовали нормальным значениям, паттерн-ЗВП не регистрировались вследствие нарушенной фиксации и макулярной дисфункции.

    Таким образом, несоответствие клинической картины НОНЛ при наличии мутации мтДНК и отсутствие структурных изменений по данным ОКТ в сочетании с выраженными генерализованными нарушениями ЭРГ позволили установить диагноз палочко-колбочковой дистрофии сетчатки [3].

    Заключение

    НДС могут протекать без структурных изменений по данным ОКТ и аутофлюоресценции. Мутация, ассоциированная с НОНЛ, может отражать носительство без клинического проявления. Электрофизиологические методы являются ключевыми в дифференциальной диагностике.

    Ключевые слова: наследственные заболевания сетчатки; наследственная оптическая нейропатия Лебера