Онлайн доклады

Онлайн доклады

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Пироговский офтальмологический форум 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с  международным участием «Современные технологии  катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках XVI Российского общенационального офтальмологического форума

Сателлитные симпозиумы в рамках XVI Российского общенационального офтальмологического форума

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием  «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов  Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

Шовная фиксация ИОЛ

Мастер класс

Шовная фиксация ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Вебинар

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Новые технологии в офтальмологии 2022

Новые технологии в офтальмологии 2022

ОКТ: новые горизонты

Сателлитный симпозиум

ОКТ: новые горизонты

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Вебинар

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Вебинар компании «Rayner»

Вебинар компании «Rayner»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Вебинар

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Сателлитный симпозиум

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Вебинары компании  «Акрихин»

Вебинары компании «Акрихин»

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Вебинар

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

XIX Конгресс Российского глаукомного общества  «19+ Друзей Президента»

XIX Конгресс Российского глаукомного общества «19+ Друзей Президента»

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Кератиты, язвы роговицы

Вебинар

Кератиты, язвы роговицы

Актуальные вопросы офтальмологии

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Сателлитный симпозиум

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Конференция

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с  международным участием «Современные технологии  катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках XVI Российского общенационального офтальмологического форума

Сателлитные симпозиумы в рамках XVI Российского общенационального офтальмологического форума

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием  «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Все видео...
 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст
УДК:617.7

DOI: https://doi.org/10.25276/2410-1257-2018-2-80-83

Роль приобретенной и наследственной тромбофилии в развитии оптических нейропатий у пациентов молодого возраста


     В настоящее время выделяют три формы тромбофилических состояний (тромбофилии): наследственную (связанную с дефектами генов системы гемостаза или генов, опосредованно влияющих на нее), приобретенную (аутоиммунную или связанную с внешними причинами) и комбинированную (сочетание наследственной и приобретенной). Особое место среди причин приобретенной тромбофилии занимает антифосфолипидный синдром (АФС), представляющий аутоиммунную модель гиперкоагуляционного состояния и являющийся самостоятельным фактором системного тромбообразования, особенно в сосудах микроциркуляторного русла, к которым относятся сосуды глаза [1]. Наследственные (генетические) формы тромбофилии можно рассматривать как важные факторы риска развития тромбозов, ведущих к ишемическим нарушениям, в том числе ишемической оптической нейропатии (ИОН) [2].

    Цель

    Оценить роль приобретенной и наследственной тромбофилии в развитии ишемической оптической нейропатии у пациентов молодого возраста.

    Материал и методы

    В исследование были включены 33 пациента (47 глаз) не старше 50 лет на момент перенесенной ИОН, которые прошли обследование на выявление маркеров АФС и наследственной тромбофилии. Медиана возраста составила 39 лет (верхняя/нижняя квартиль – соответственно 26 и 44 года).

    У всех пациентов с ИОН выясняли подробный анамнез заболевания и жизни, наследственный анамнез, результаты расширенного общеклинического обследования. Проводили лабораторную диагностику АФС, которая включала иммунологические исследования (определение титра антифосфолипидных антител (аФЛ): IgG и IgM – к кардиолипину и другим фосфолипидам, а также антител к кофактору β-2-гликопротеину-1 и коагулограмму с определением волчаночного антикоагулянта. Для постановки диагноза достоверного АФС определение его лабораторных маркеров проводили не менее 2 раз с интервалом не менее 12 недель.

    Диагностику наследственной тромбофилии осуществляли с помощью молекулярно-генетического исследования ДНК методом полимеразной цепной реакции в клинико-диагностическом центре «ЛИТЕХ» (Москва). Исследование включало определение полиморфизмов следующих генов системы свертывания крови: протромбина (коагуляционный фактор II) 20210 G/A, фактора Лейдена (коагуляционный фактор V) 1691 G/A, фактора ХII свертывания крови 46 C/T, FGB beta G>A – 455A/G, ингибитора активатора плазминогена PAI-I –675 4G/5G, тромбоцитарного рецептора фибриногена ITGB3 (GPIIIA) 1565 T/C, метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 677 C/T, MTR метионин-синтазы 2756 А/G, MTRR метионин-синтазыредуктазы 66 A/Gинтегрина α-2 ITGA2 (GP1A) 807 C/T, тромбоцитарного гликопротеина 1B – 5T/C, тромбоцитарного гликопротеина 1В GP1BA c.482 C/T.

    Контрольная группа для исследования генетических маркеров тромбофилии включала индивидуумов, не имевших в анамнезе тромботических эпизодов, и была составлена по данным литературы: для исследования протромбина (коагуляционный фактор II) 20210 G/A, фактора Лейдена (коагуляционный фактор V) 1691 G/A, фактора ХII свертывания крови 46 C/T, FGB beta G>A -455A/G, интегрина α2 ITGA2(GP1A) 807 C/T, тромбоцитарного рецептора фибриногена ITGB3(GPIIIA) 1565 T/C, ингибитора активатора плазминогена PAI-I −675 4G/5G, метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 677 C/T – 228 чел. [3], MTR метионин-синтазы 2756 А/G – 142 чел., MTRR метионин-синтазыредуктазы 66 A/G – 157 чел. [4], тромбоцитарного гликопротеина 1B -5T/C – 89 чел. [5], тромбоцитарного гликопротеина 1В GP1BA c.482 C/T – 136 чел. [6].

    Статистический анализ и оценка достоверности полученных результатов проведены с помощью программы Statistica 6.0.

    Результаты и обсуждение

    В результате обследования у 20 пациентов с ИОН (60,6%) впервые была выявлена комбинированная форма тромбофилии: первичный АФС (5 чел. –вероятный, 14 чел. – достоверный) в сочетании с мультигенной тромбофилией. У остальных 13 пациентов (39,4%) обнаружена мультигенная тромбофилия с наличием значимых форм полиморфизмов свертывающей системы крови.

    В генотипе пациентов в 31% случаев было выявлено наличие гомозиготных вариантов полиморфизмов ряда генов свертывающей системы крови (присутствуют в каждом из аллелей пары), клинически проявляющихся более тяжелым течением, в 69% случаев – гетерозиготных вариантов (присутствует только в одном аллеле пары). У всех пациентов обнаружены мультигенные изменения, т.е. изменения более чем в одном гене – от 4 до 10 генов. Присутствие полиморфизмов, влияя на функциональную активность соответствующих генов, может приводить к изменению синтеза их белковых продуктов. Такое сочетанное изменение в нескольких генах приводит к избыточному свертыванию крови во всех сосудах, особенно в сосудах микроциркуляторного русла, в том числе сосудах, питающих зрительный нерв и сетчатку. Наиболее значимые различия между показателями группы больных и группы контроля были выявлены при анализе полиморфизмов в генах ингибитора активатора плазминогена PAI-I, метионинтетрагидрофолатредуктазы MTHFR, FGB beta G>A (β фибриноген) – 455A/ G, полиморфизмов в генах фактора ХII свертывания крови, что представлено в табл.

    Продукт гена ингибитора активатора плазминогена является одним из основных компонентов системы фибринолиза, гомозиготные варианты полиморфизмов PAI-I приводят к неполноценному фибринолизу. В нашей выборке у 27 пациентов присутствовал полиморфизм данного гена, при этом у 23 из них – на фоне АФС, что увеличивает склонность к тромбозам и тенденцию к рецидивирующему течению.

    У 21 пациента (64% от всей выборки) выявлены полиморфизмы гена фибриногена, что проявилось разной степенью гиперфибриногенемии у 8 пациентов.

    Выявленные полиморфизмы в генах метионин-синтазы (16 пациентов, 48% случаев), метионин-синтазыредуктазы (23 пациентов, 70% случаев), метионин-тетрагидрофолатредуктазы (23 пациентов, 70% случаев) влияют на обмен гомоцистеина и фолиевой кислоты, ответственны за патологию сосудистого эндотелия и являются независимыми факторами риска атеросклероза, артериальных и венозных тромбозов. Наличие полиморфизмов гена ХII фактора свертывания крови (30% случаев) ассоциировано с повышенным протромбогенным потенциалом.

    Несмотря на малую выборку пациентов, обследованных на наличие наследственной тромбофилии, у пациентов с ИОН были выявлены полиморфизмы генов свертывающей системы кровикак факторы риска, повышающие склонность индивида к тромбозу и описанные ранее при тромбоэмболических заболеваниях. Наряду с классическими приобретенными факторами риска для ишемических состояний, рассмотренных нами для всей группы больных с ИОН, наследственные тромбофилии являются причинами генетической предрасположенности человека, которые необходимо оценивать у пациентов молодого и среднего возраста.

    Представление об ассоциации полиморфного маркера гена с предрасположенностью или устойчивостью к развитию патологии принято в качестве основной концепции молекулярной генетики заболеваний. При этом ассоциацию рассматривают как достоверно различающуюся частоту встречаемости аллеля/генотипа исследуемого полиморфного маркера у лиц с различными фенотипами (т.е. с наличием или отсутствием патологии). На предрасположенность к той или иной патологии указывает более высокая распространенность маркера у больных по сравнению со здоровыми [7].

    При сравнительном анализе распределения аллелей и генотипов полиморфных маркеров генов свертывания в исследуемой популяции выявлено преобладание частоты «протромбогенных» генотипов исследуемых генов по сравнению с данными здоровой популяции (по данным литературы). Однако, учитывая небольшую выборку пациентов, обследованных на наследственную тромбофилию, статистически значимая разница по сравнению с показателями контрольной группы была получена по полиморфизмам нескольких генов свертывающей системы крови, определяющих генетическую предрасположенность к ИОН: PAI-I – 6754G/4G (p=0,002), MTHFR 677TT (p=0,006), FGB beta G>A (β фибриноген) -455GA (p=0,034), полиморфизмов в генах фактора ХII свертывания крови 46CT (p=0,003).

    Многие авторы отмечают, что наследственные тромбофилии обусловлены наличием генетического фактора, предрасполагающего к развитию тромбозов у лиц, имеющих дополнительные факторы риска тромбообразования. Последние весьма многочисленны и включают в себя целый ряд заболеванийили физиологических состояний, применение некоторых лекарственных средств, гиперлипидемию, курение [5, 7, 8]. В нашей выборке пациентов отмечены сахарный диабет, ожирение, артериальная гипертония, перенесенные инфекционные болезни, болезни почек, гипогидратация, сердечная недостаточность, анемия, курение и ряд других факторов, которые могут увеличивать риск тромбообразования.

    Заключение

    Тромбофилия является самостоятельной причиной развития ишемической оптической нейропатии у пациентов моложе 50 лет. Сочетание приобретенной (АФС) и наследственной тромбофилии (комбинированная форма) усиливает риск тромбообразования в сосудах микроциркуляторного русла зрительного нерва (в 60,6% случаев). Наиболее значимыми наследственными факторами риска развития ишемической оптической нейропатии у больных моложе 50 лет являются полиморфизмы генов PAI-I −6754G/4G (p=0,002), MTHFR 677TT (p=0,006), FGB beta G>A (β фибриноген) -455GA (p=0,034), фактора ХII свертывания крови 46CT (p=0,003).


Страница источника: 80-83

OAI-PMH ID: oai:eyepress.ru:article27736
Просмотров: 11074


Офтальмохирургия

Офтальмохирургия

Новое в офтальмологии

Новое в офтальмологии

Мир офтальмологии

Мир офтальмологии

Российская офтальмология онлайн

Российская офтальмология онлайн

Российская детская офтальмология

Российская детская офтальмология

Современные технологии в офтальмологии

Современные технологии в офтальмологии

Точка зрения. Восток - Запад

Точка зрения. Восток - Запад

Новости глаукомы

Новости глаукомы

Отражение

Отражение

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии
Bausch + Lomb
Reper
NorthStar
ЭТП
Rayner
Senju
Фармстандарт
Гельтек
santen
Акрихин
Ziemer
Tradomed
Екатеринбургский центр Микрохирургия глаза
МТ Техника
Nanoptika
R-optics
Фокус
sentiss
nidek
aseptica