Сочетание наследственной оптической нейропатии и демиелинизирующего заболевания центральной нервной системы

    Актуальность

    Сочетание наследственной оптической нейропатии (НОН) и демиелинизирующих заболеваний ЦНС представляет собой сложную диагностическую задачу [1–3].

    Применение современных методов диагностики важно для правильного выбора терапии [4, 5].

    Цель

    Представить клинический случай сочетанной патологии: аутосомно-рецессивной оптической нейропатии (АРОН) и демиелинизирующего заболевания ЦНС у пациентки.

    Материал и методы

    Пациентка Б., 1999 г.р., с перенесенным в детстве заболеванием, ассоциированных с антителами к MOG-IgG (МОГАЗ) и двусторонней оптической нейропатией (ОН) со снижением зрения в 22 г.

    Результаты

    Начало, клиническое течение ОН, а также морфофункциональные изменения свидетельствовали о возможной генетической природе ОН. Генетический анализ выявил мутации в гене DNAJC30 яДНК, что соответствует АРОН. На фоне терапии идебеноном у пациентки наблюдалось частичное улучшение зрительных функций в течение 3 лет наблюдения.

    Заключение

    Данный случай демонстрирует возможность сочетания АРОН и МОГАЗ. Дифференциальная диагностика оптического неврита, характерного для демиелинизирующего заболевания и НОН, важна для назначения правильной терапии.

    Ключевые слова: аутосомно-рецессивная оптическая нейропатия; демиелинизирующие заболевания