Рис. 1. Внешний вид роговицы пациентки после сквозной кератопластики
Рис. 2. Результаты ОКТ-исследования головки зрительного нерва и слоя нервных волокон сетчатки
Дистрофии роговицы – генетически детерминированные заболевания невоспалительного характера, возникающие в результате метаболических нарушений. Согласно данным отечественных ученых за 2018 г. 8% обратившихся за офтальмологической помощью составили пациенты с первичными и вторичными дистрофиями роговицы [2]. В другом исследовании, проведенном среди населения Китая, показано, что заболеваемость составляет 1 на 416 человек для пяти наиболее распространенных дистрофий [13]. Заболевание наследуется по разнообразным типам наследования и обусловлено мутациями в различных генах. 7,7% пациентов, обратившихся за медицинской помощью в офтальмологические стационары, имели стромальные формы наследственных заболеваний роговицы [10]. Среди стромальных дистрофий чаще других встречается решетчатая стромальная дистрофия (43%) [2]. Решетчатые дистрофии роговицы могут быть следствием мутаций в генах TGFB1, GSN, M1S1 [7]. В литературе упоминается сочетание таких патологий, как эндотелиальная дистрофия роговицы и возрастная катаракта, макулодистрофия [2].
Друзы диска зрительного нерва (ДЗН) – патология с недостаточно ясной этиологией [3, 12]. Встречаемость друз ДЗН составляет от 3,4 до 20 на 1000 случаев в популяции [3, 14]. Распространенность друз ДЗН оценивается в 0,3–0,5% среди взрослых и детей [18]. Ранее ряд авторов считали, что друзы относятся к врожденной патологии. В последующем было высказано предположение, что появление друз диска зрительного нерва является следствием дисплазии и нарушения кровообращения, которые носят наследственный характер. Друзы представляют собой свободно лежащие в окружающей ткани кальцифицированные образования, которые располагаются в диске зрительного нерва и приводят к оптической нейропатии и атрофии зрительного нерва (ЗН) [4, 6, 8]. В 6% случаев у пациентов с друзами диска зрительного нерва выявлялась передняя ишемическая оптическая нейропатия [11].
В единственной зарубежной работе 2018 г. приведены сведения о наличии связи между центральной толщиной роговицы (ЦТР) и заболеваниями, которые оказывают влияние на задний отрезок глаза: друзы диска зрительного нерва, глаукома, возрастная макулярная дегенерация, отслойка сетчатки и сахарный диабет. В публикации авторов из Канады сообщалось, что средняя ЦТР у пациентов с друзами ДЗН составляла 601 мкм, а у пациентов без друз – 560 мкм [5, 17]. Зарубежными авторами были описаны разнообразные случаи сочетания друз ДЗН с различной патологией органа зрения: с вителиформной макулярной дистрофией, с хориоретинальной колобомой, с перипапиллярной стафиломой [15, 16, 19].
Генетически детерминированные заболевания глаз хотя ранее и были описаны, однако их сочетания, совместное наличие у одного пациента, на наш взгляд, отражают важность и актуальность представленного клинического случая.
Цель
Представить клинический случай пациентки, имеющей два патологических процесса: дистрофию роговицы и атрофию зрительного нерва на фоне друз диска зрительного нерва.
Материал и методы
Пациентка в возрасте 33 лет 5 лет назад обратилась к офтальмологу по месту жительства с жалобами на резкое снижение остроты зрения обоих глаз и ощущением «истыканности глаза иголками».
Данные первичного осмотра: острота зрения (Vis) правого глаза вдаль (OD) = 0,1 без коррекции, с cyl +1.0, ax 70 = 0,25; Vis левого глаза вдаль (OS) = 0,05 без коррекции, с sph – 0.75; cyl – 1.0, ax 15 = 0,1.
Рефрактометрия: OD sph + 1.25; сyl – 1.50, ax 158; OS sph – 0.50; cyl – 1.25, ax 14.
Внутриглазное давление (ВГД) в норме. При осмотре отмечены диффузные помутнения в строме роговицы обоих глаз.
По результатам обследования был выставлен клинический диагноз: «решетчатая дистрофия роговицы обоих глаз».
С интервалом в один год пациентке была выполнена сквозная кератопластика на OS и OD с положительным эффектом, со слов пациентки, острота зрения повысилась до 0,4 с коррекцией(рис. 1).
Через полтора года в ходе обследования vis OD вдаль = 0,04 без коррекции, с sph + 5.5; cyl + 1.25, ax 135 = 0,2; vis OS=0,1 без коррекции, с sph + 4.5; cyl – 6.0, ax 25 = 0,3.
Год назад пациентка начала отмечать у себя постепенное снижение остроты зрения правого глаза, появилось «пятно» перед глазом, наблюдалось сужение поля зрения правого глаза снизу. Данным жалобам в течение двух месяцев предшествовали пульсации в глазу, боли, которые исчезли с появлением темного пятна перед глазом. Обратилась к офтальмологу по месту жительства, проводимое лечение оказалось неэффективным.
Пациентка была экстренно направлена в краевую клиническую больницу. При поступлении: Vis OD=0,01 не корригирует (н/к); vis OS = 0,06 н/к.
Глазное дно: ДЗН справа бледно-розовый, отечный, границы стушеваны, проминирует в стекловидное тело. Слева ДЗН бледно-розовый, границы слегка стушеваны.
Периметрия ОD: сужение поля зрения до 40 градусов, зеленый до 20 градусов.
На основании жалоб, анамнеза, объективного обследования по месту жительства был выставлен клинический диагноз: отек диска зрительного нерва обоих глаз, неуточненный. Решетчатая дистрофия роговицы, состояние после сквозной кератопластики обоих глаз.
Проведено консервативное лечение. Назначены компьютерная томография головного мозга, консультация невролога. Заключение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга (ГМ) от 14.11.2019 года: «данных за наличие изменений очагового характера в веществе мозга не выявлено».
На фоне проводимого лечения динамика не улучшилась.
Пациентка была направлена в ФГАУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова». При поступлении жалобы на снижение остроты зрения справа, ощущение пятна перед глазом в центре, периферическое сужение поля зрения правого глаза снизу. Была назначена диагностика, которая включала визометрию, офтальмоскопическое исследование, ультразвуковое В-сканирование глазниц, кератопахиметрию, ультразвуковую биометрию, оптическую когерентную томографию (ОКТ).
По результатам проведенного офтальмологического обследования было выявлено: Vis правого глаза (OD) = 0,01 н/к; Vis левого глаза (OS) = 0,2 с sph + 1.5; cyl -2.25, ax 20 = 0,3 н/к.
Внутриглазное давление (ВГД) OD – 18, OS 17 мм рт. ст.
Кератометрия OD- 124°- 39,75; 34° – 43, 75; OS- 18° – 38,50; 108° – 43,75.
Авторефрактометрия OD: sph -3.25; cyl -4.00, ax 110; OS: sph -4.00; cyl -6.75, ax 17.
Данные ультразвуковой биометрии следующие: камера OD – 2,86 мм; OS – 2,73 мм; хрусталик OD – 4,14 мм; OS – 4,21 мм; длина OD – 22,73 мм; OS – 23,00 мм. Кератопахиметрия по центру OD = 581 мкм, OS = 529 мкм.
При исследовании глазного дна: ОD – ДЗН бледный, монотонный, проминирует в стекловидное тело, ОS – ДЗН розовый. Пациентке были рекомендованы дуплексное сканирование сосудов головы и шеи, оптическая когерентная томография сетчатки (ОКТ).
По данным оптической когерентной томографии сетчатки – ОD: патологическое истончение слоя нервных волокон в верхнем и нижнем секторах. Средняя толщина слоев нервных волокон сетчатки (СНВС) – 63 мкм. ОS: высота слоя нервных волокон в пределах нормы (рис. 2). ОКТ слоя ганглиозных клеток в макулярной области – ОD: патологическое истончение слоя ганглиозных клеток во всех квадрантах (минимальная толщина составляет 53 мкм, средняя 60 мкм). ОS: высота слоя в пределах нормы. ОКТ сетчатки в макулярной области, ОD – пограничное истончение нейроэпителия в верхнем и носовом квадрантах. ОS – высота нейроэпителия в пределах нормы.
По данным электрофизиологического исследования: незначительные изменения функционального состояния внутренних слоев сетчатки ОD (70 мкА); ОS – норма (60 мкА), значительные изменения функционального состояния аксиального пучка зрительного нерва ОD (22 Гц); незначительные OS (38 Гц).
Периметрии: OD – множественные абсолютные скотомы(рис. 3); OS – поле зрения в норме, единичная скотома в нижнем левом квадранте. Друзы диска зрительного нерва были верифицированы с помощью ультразвукового исследования. При ультразвуковом В-сканировании глазниц сделано следующее заключение: оба глаза (от лат. oculus utriusque – OU) – оболочки прилежат с повышенной акустической плотностью в зоне диска зрительного нерва. Зона ДЗН с легким выстоянием в стекловидное тело, h = 0,64 мм (OS). В стекловидном теле – деструкция в виде незначительного количества мелких подвижных помутнений, волокон (рис. 4).
Клинический диагноз: «OD – атрофия зрительного нерва на фоне друз диска зрительного нерва. OU – состояние после сквозной кератопластики».
На фоне друз ДЗН у пациентки развилась оптическая нейропатия с исходом в атрофию зрительного нерва. Пациентке проведены курсы консервативного и физиотерапевтического лечения. После проведенного лечения наблюдается положительная динамика по остроте зрения и полю зрения.
Субъективно пациентка отмечает улучшение.
Заключение
Данный клинический пример представляет интерес с точки зрения сочетания двух наследственно детерминированных заболеваний у одной пациентки. Оба заболевания редко встречаются, что требует особого внимания при их диагностике с помощью современных методов обследования. Представляется важным проведение комплексного обследования и лечения пациентов, особенно с патологическими состояниями, которые могут быть обусловлены генетической предрасположенностью.
Сведения об авторах:
Хабазова Маргарита Робертовна – ординатор кафедры глазных болезней ФГБОУ ВО МГМСУ им. А. И. Евдокимова Минздрава России.
Иойлева Елена Эдуардовна – доктор медицинских наук, учёный секретарь, главный научный сотрудник отдела терапевтической офтальмологии ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России, профессор кафедры глазных болезней ФГБОУ ВО МГМСУ им. А.И. Евдокимова Минздрава России.
Гаврилова Наталья Александровна – доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой глазных болезней ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова» Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Гаджиева Нурия Саниевна – кандидат медицинских наук, доцент, заведующая учебной частью кафедры глазных болезней ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова» Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Серегина Татьяна Валерьевна – студент ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова» Министерства здравоохранения Российской Федерации.
