Рис. 1 Пациент Г., 4,5 мес. Врождённая катаракта и глаукома, состояние при поступлении (собственные данные)
Рис. 2 Пациент В., 1,5 года. Артифакия, вторичная катаракта, глаукома (собственные данные)
Введение
Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) — это Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое характеризуется поражением глаз, центральной нервной системы и почек. Офтальмологические проявления синдрома Лоу включают двустороннюю катаракту (почти 100%), глаукому (встречаемость 50%) и кальцифицирующую лентикулярную кератопати. с образованием келоида (около 25%) [1]. Развитие двусторонней врождённой катаракты у данных пациентов связано с дефектами дифференцировки клеток хрусталика на ранних этапах эмбриогенеза. Глаукома обнаруживается в течение первого года жизни, а иногда и позже. Выявлены изменения в структуре переднего сегмента, в частности особенности строения угла передней камеры, у пациентов с глаукомой и без неё [2]. Этиология келоидов роговицы остаётся неясной. Обычно этим заболеванием страдают только мальчики, девочки являются гетерозиготными носителями. У всех мальчиков наблюдается нарушение зрения, острота зрения с коррекцией редко превышает 20/100 [3].
Цель
Цель: провести ретроспективный анализ историй болезней пациентов с синдромом Лоу и определить оптимальную хирургическую тактику лечения патологии глаз при данном заболевании.
Материал и методы
В период с октября 2022 г. по июнь 2025 г. в офтальмологическом отделении РДКБ были прооперированы и в дальнейшем находились под наблюдением 7 пациентов с генетически подтверждённым синдромом Лоу. Возраст детей на момент поступления был от 4,5 мес. до 6 лет (Mo = 1 г 6 мес.).
Наблюдаемых пациентов мы разделили на две группы: В 1-ю группу вошли 4 пациента с двусторонней тотальной плотной катарактой III степени. При обследовании на момент поступления и далее в динамике данных за декомпенсацию ВГД у троих детей выявлено не было. У одного ребёнка при поступлении была диагностирована тяжёлая декомпенсированная врождённая глаукома. На рис. 1 представлена биомикроскопическая картина переднего отрезка глаза при поступлении у пациента Г., 4,5 мес. с врождённой катарактой и глаукомой на фоне синдрома Лоу. 2-я группа — 3 пациента, которые были ранее прооперированы в других учреждениях, у них по месту обращения было проведено оперативное вмешательство по поводу врождённой катаракты — экстракция катаракты с имплантацией ИОЛ.
При поступлении у всех троих была двусторонняя декомпенсированная (ранее также прооперированная в других учреждениях) глаукома. При проведении тонометрии по Маклакову и по методу Шиотца (в случаях изменённой роговицы) внутриглазное давление (ВГД) составляло от 30 до 46 мм рт. ст. У одного ребёнка на обоих глазах отмечались грубые келоидные изменения роговицы.
Двое детей этой группы были прооперированы в возрасте 6 мес. — экстракция катаракты с имплантацией ИОЛ, при измерении ВГД цифры соответствовали норме, но размер глазного яблока превышал возрастную норму и был различным на правом и левом глазу. У одного из этих детей отмечалось врождённое двустороннее помутнение роговицы. Диагноз глаукома был поставлен этим детям в возрасте 10 мес., одному пациенту на оба глаза, второму на левый глаз, пациентам была назначена местная медикаментозная гипотензивная терапия. Оперативное лечение по поводу глаукомы было проведено одному ребёнку в возрасте 11 мес. — непроникающая синустрабекулотомия на обоих глазах, второму пациенту антиглаукоматозные вмешательства были проведены только на одном глазу — OS периферическая хирургическая иридэктомия в возрасте 11 мес., транссклеральная циклофотокоагуляция в 1 год 3 мес. При поступлении в офтальмологическое отделение РДКБ глаукома была диагностирован у данного пациента на оба глаза. На рис. 2 представлена биомикроскопическая картина переднего отрезка глаза при поступлении у пациента В., 1,5 года с Дз OS Артифакия, вторичная катаракта, врождённая глаукома на фоне синдрома Лоу.
В послеоперационном периоде у обоих пациентов была возобновлена местная комбинированная медикаментозная гипотензивная терапия препаратами трёх групп — ингибитор карбоангидразы, неселективный бетаадреноблокатор и селективный агонист α2-адренорецепторов. Третьему ребёнку из этой группы диагноз катаракта и глаукома был поставлен в возрасте 4 месяцев, но оперативное лечение по поводу глаукомы было проведено на левом глазу только в 1,5 года, а по поводу врождённой катаракты — экстракция катаракты с имплантацией ИОЛ в 2,5 года. На правом глазу в 1 год 10 мес. была проведена одномоментная комбин
Рис. 3 Пациент П., 1,5 года. Артифакия, декомпенсированная глаукома (собственные данные)
Рис. 4 Пациент Г., 10 мес. Врождённая катаракта и глаукома, состояние после оперативного лечения (собственные данные)
Результаты и обсуждение
В 1-й группе детям в возрасте от 5 мес. до 1 год 2 мес. в офтальмологическом отделении РДКБ было проведено оперативное лечение — микроинвазивная экстракция катаракты без имплантации ИОЛ, передняя витрэктомия. Позднее проведение данного оперативного вмешательства было связано с поздним выявлением катаракты, а у одного ребёнка — с имеющимися противопоказаниями для проведения общей анестезии по соматическому состоянию. Операция была проведена доступом через плоскую части цилиарного тела с применением инструментов 25 G.
Поздние вмешательства, как утверждают D. Tomčíková и соавт. [4], показывают худший функциональный результат, обусловленный как общими метаболическими нарушениями и их влиянием на центральную нервную систему (ЦНС), что часто сопровождается нистагмом, так и депривационной незрелостью зрительной системы. Мы не имплантировали интраокулярные линзы из-за повышенного риска развития сложно компенсируемой глаукомы [5]. Признаков глаукомы при поступлении и в дальнейшем при наблюдении в динамике выявлено не было. Детям в раннем послеоперационном периоде была рекомендована очковая коррекция афакии. Коррекция контактными линзами также не рекомендуется из-за риска образования келоидных рубцов роговицы [6].
Одному ребёнку с врождённой глаукомой, катарактой и помутнением роговицы на первом этапе была проведена антиглаукоматозная проникающая операция — синутрабекулотомия с трабекулэктомией, на втором этапе операция по поводу катаракты — экстракция катаракты без имплантации ИОЛ. При проведении обследования в динамике через 6 мес. выявлен патологический рост глазного яблока при нормальных цифрах ВГД. Данному пациенту была проведена дополнительная антиглаукоматозная операция с имплантацией коллагенового дренажа.
Во 2-й группе при поступлении у всех детей была диагностирована декомпенсация ВГД, у двух детей на одном глазу вторичная катаракта, фиброз задней капсулы, у одного пациента, как уже было сказано выше, отмечались грубые келоидные изменения роговицы. Всем трём детям были проведены проникающие антиглаукоматозные операции на двух глазах. У одного из этих пациентов одномоментно была проведена реконструктивная операция на переднем отрезке с устранением иридокорнеальных спаек, пластикой радужки и формированием зрачка, этап данного оперативного вмешательства проиллюстрирован на рис 3. На двух глазах с вторичной катарактой была проведена комбинированная операция — проникающая антиглаукоматозная в сочетании с передней витрэктомией и рассечением вторичной катаракты. У пациента с келоидами роговицы вторым этапом была проведена реконструктивная сквозная кератопластика.
В результате проведённого оперативного лечения в настоящее время во всех случаях, кроме двух глаз с келоидными изменениями роговицы, восстановлена прозрачность оптических сред глаза, у 1 ребёнка с глаукомой из первой группы и у всех детей второй группы достигнута компенсация ВГД. На рис. 4 продемонстрированы результаты лечения ребёнка с синдромом Лоу из 1-й группы — состояние после экстракции катаракты без ИОЛ и проникающего антиглаукоматозного вмешательства — отёк роговицы купирован, прозрачность оптических сред глаза восстановлена, ВГД компенсировано.
Выводы
1. Необходимо раннее выявление и хирургическое удаление катаракты пациентам с окулоцереброренальным синдромом.
2. Риск развития глаукомы выше у пациентов, которым была имплантирована интраокулярная линза. Кроме того, возникают трудности с расчётом силы ИОЛ, учитывая неконтролируемый рост глаза вследствие возникновения глаукомы.
3. Для коррекции афакии предпочтительнее использование очковой коррекции, учитывая риск образования келоида на роговице и трудности, с которыми сталкиваются пациенты с синдромом Лоу при уходе за контактными линзами.
4. Пациентам с синдромом Лоу необходим постоянный контроль за внутриглазным давлением для раннего выявления глаукомы.
5. Глаукома протекает в тяжёлой форме и требует хирургического, а не медикаментозного лечения.
