Первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело.
Во внутриутробном периоде через стекловидное тело проходят сосуды (гиалиноидная артерия и ее ветви), которые к моменту рождения ребенка подвергаются обратному развитию. В некоторых случаях по каким-либо причинам в стекловидном теле остаются мембраны, которые могут иметь вид тонких тяжей или массивной пленки. Обычно эти тяжи направлены от диска зрительного нерва вглубь стекловидного тела. Выделяют 4 степени заболевания в зависимости от степени выраженности персистирующих сосудов и пролиферации.
При патологоанатомическом исследовании: на продольном срезе глазного яблока виден сосудистый стебель, идущий от диска зрительного нерва через стекловидное тело к задней поверхности хрусталика и покрывающий ее. Характерными являются мелкая передняя камера и увеличенный хрусталик.
В зависимости от локализации фиброваскулярной ткани различают переднюю и заднюю формы заболевания.
В литературе отмечается необходимость раннего хирургического лечения первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела для предотвращения развития обскурационной амблиопии. Однако хирургическое вмешательство сопряжено с геморрагическими осложнениями. Для предотвращения геморрагических осложнений некоторые авторы предлагают ограничиться удалением врожденной катаракты и YAG-лазерным отсечением персистирующей гиалоидной артерии от задней капсулы хрусталика. Наличие плотной фиброваскулярной ретролентальной мембраны характеризует IV степень процесса и признаётся неоперабельной.
Персистенция гиалоидная артерия - врожденная патология глаза, связанная с нарушением регресса гиалоидной артерии стекловидного тела. Персистенция гиалоидной артерии наблюдается более чем у 3% здоровых доношенных младенцев. Она практически всегда обнаруживается на 30-й неделе внутриутробного развития и у недоношенных детей при скрининге с целью выявления ретинопатии недоношенных. В стекловидном теле виден бессосудистый тяж, который тянется к задней поверхности хрусталика. Это проявление персистирующего гиперпластического первичного стекловидного тела.
Кисты стекловидного тела могут быть как врожденными, так и приобретенными. Происхождение кист неизвестно, но так как внутри кисты иногда присутствуют кровеносные сосуды, предполагаются, что кисты могут брать начало от остатков гиалоидной артерии. Приобретенные кисты могут сочетаться с токсоплазмозом, токсокарозом, ювенильным ретиношизисом.
Синдром Патау. Причина возникновения заболевания – неправильное расхождение хромосом во время деления клеток у одного из родителей.
В результате этого в 13 паре хромосомного набора человека вместо двух хромосом образуются три, что и определяет весь спектр врожденных нарушений, также включающих глазные проявления.
Болезнь Норри — редко встречающаяся Х-сцепленная форма ретинальной дисплазии, характеризующаяся развитием двусторонней слепоты в раннем возрасте вследствие пролиферации недифференцированных сетчатки и стекловидного тела с формированием ретролентальных масс.
Заболевание впервые описано G. Nome (1927). В литературе описаны три случая значительного снижения зрения у женщин при болезни Норри. Определен отвечающий за болезнь Норри ген, кодирующий протеин с 133 аминокислотами. Характерна триада: потеря зрения, слуха и умственная отсталость.
Прогноз неблагоприятный. Эффективной терапии не существует. Возможно предупреждение рождения детей с болезнью Норри путем использования методов пренатальной диагностики при семейных случаях заболевания.
Возможно проведение энуклеации при наблюдающаяся в отдельных случаях боли в глазах.
Дифференциальный диагноз с ретинобластомой:
Болезнь Вагнера — редко встречающаяся витреоретинальная дистрофия с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся прогрессирующими снижением остроты зрения и сужением поля зрения.
Наиболее постоянные симптомы заболевания: нитчатые помутнения и участки сгущения, располагающиеся за хрусталиком в кажущемся оптически пустым стекловидном теле. С течением времени зоны конденсации в стекловидном теле становятся тоньше и напоминают вуали. Мембранные структуры располагаются на периферии и вызывают тракции сетчатки. Нередко мембраны располагаются в области экватора в виде несколько искривленных полос, протяженность которых может достигать 360°.
При рождении ребенка глазное дно выглядит мозаичным с плохо отграниченными периферическими областями гипопигментации из-за атрофических изменений пигментного эпителия. На периферии эти дефекты имеют концентрическую ориентацию, а в заднем полюсе — радиальную, располагаясь, как правило, периваскулярно. Позднее некоторые участки гипопигментации, расположенные преимущественно вдоль крупных сосудов, сохраняются, другие трансформируются в зоны гиперпигментации. Пигментные нарушения сетчатки чаще локализуются в нижненаружном квадранте, их выявляют в 61—67 % глаз. Решетчатая дегенерация сетчатки встречается приблизительно у половины больных. Возникающая миопия может сочетаться с астигматизмом. Помутнения хрусталика выявляются уже в возрасте 10—20 лет и быстро прогрессируют. В качестве лечения целесообразно проводить трофическую терапию, при необходимости осуществляют коррекцию аметропии, экстракцию катаракты.
Список литературы:
1. Володин П.Л., Павленко В.В., Полянская Е.Г., Осокин И.Г. Микроинвазивная витрэктомия в лечении синдрома первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела у детей // Современные технологии в офтальмологии. – 2014. – № 1. – С.29–31.
2. Назаров П.В. Ишбердина Л.Ш. Хирургическое лечение при синдроме первичного гиперпластического персистирующего стекловидного тела // Российская педиатрическая офтальмология. – 2011.– №1.– С.51–53.
3. Терещенко А.В., Белый Ю.А., Трифаненкова И.Г., Демьянченко С.К. Дифференцированный подход к хирургическому лечению врожденной катаракты в сочетании с синдромом первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела. // Российская детская офтальмология. – 2013. – № 3. – С. 5.
4. Харлап С.И. Салихова А.Р. Аветисов К.С. Аветисов С.Э. Морфологические особенности клинических проявлений некоторых видов врожденных аномалий хрусталика и стекловидного тела. // Вестник офтальмологии, 2017.– № 2.– С.104–112.
5. Худяков А.Ю., Васильев А.В. Результаты хирургического лечения при синдроме первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела. Современные технологии в офтальмологии. – 2013. – № 1. – С. 201
6. Wang MX, Carlsen AJR, Liu JC. X-linked opthalmic disorders. In Tasman W Jaeger EA (eds) // Duane's Foundations of Clinical Ophthalmology. – 8006. – р. 380
Подписи к рисункам:
Рисунок 1. Виды патологических изменений стекловидного тела.
Рисунок 2. Эпидемиология ППГСТ.
Рисунок 3. Патологический препарат глаза с ППГСТ.
Рисунок 4. Глаз пациента П. с ППГСТ.
Рисунок 5. Пациент В. с IV степенью ППГСТ.
Рисунок 6. Патологоанатомический препарат глаза с ППГСТ.
Рисунок 7. Клиническая картина глаз пациентов с ППГСТ.
Рисунок 8. Клиническая картина глаз пациентов с ППГСТ.
Рисунок 9. Передняя форма ППГСТ.
Рисунок 10. Задняя форма ППГСТ.
Рисунок 11. Офтальмоскопическая картина глаза пациента с задней формой ППГСТ.
Рисунок 12. Остатки гиалоидной артерии глаза пациента Г. с ППГСТ.
Рисунок 13. Обоснование лечения ППГСТ.
Рисунок 14. Схема лечения пациента ППГСТ.
Рисунок 15. Глаз пациента Д. с персистирующей гиалоидной артерией.
Рисунок 16. Патология глазного яблока, сочетанная с персистирующей гиалоидной артерией.
Рисунок 17.Офтальмоскопическая картина глаза пациента с персистирующей гиалоидной артерией.
Рисунок 18. УЗ-картина персистирующей гиалоидной артерии.
Рисунок 19. Глаз пациента С. с кистой стекловидного тела.
Рисунок 20. Причина возникновения синдрома Патау.
Рисунок 21. Глазные симптомы при синдроме Патау. Лечение.
Рисунок 22. Причина возникновения синдрома Норри.
Рисунок 23. Патологоанатомический срез глаза пациента с синдромом Норри.
Рисунок 24. Вид глаза пациента с синдромом Норри.
Рисунок 25. Глазные проявления синдрома Норри.
Рисунок 26. УЗ- картина при синдроме Норри. Лечение.
Рисунок 27. Дифференциальный диагноз с ретинобластомой.
Рисунок 28. Синдром Вагнера.
Рисунок 29. Клинические признаки и лечение глазной патологии при синдроме Вагнера.
