Рис. 1. Биомикроскопическая картина правого глаза пациента А до операции
Рис. 2. Биомикроскопическая картина правого глаза пациента Б до операции
Ядерная катаракта является наиболее распространенной формой возрастной катаракты [10]. Помимо возраста, другими факторами, влияющими на развитие катаракты, являются курение, окислительный стресс и недостаточное потребление антиоксидантов с пищей [1, 3, 7, 11].
Вместе с факторами окружающей среды, нельзя не учитывать роль генетических факторов в развитии катаракты. Ранее сообщалось, что у близнецов генетические факторы объясняют развитие катаракты в 48% случаев, в остальных случаях прогрессирование заболевания обусловлено возрастом и факторами окружающей среды [4, 6]. В недавнем генетическом мета-анализе были найдены изменения в двух генах, CRYAA и KCNAB1, с которыми связано развитие ядерной катаракты в азиатских популяциях [9], подобных данных о европейской популяции найдено не было. По сравнению с эпидемиологическими факторами, мало известно о генетической предрасположенности к развитию возрастной катаракты. В настоящее время найден ряд мутаций, обусловливающих развитие врожденной катаракты [2]. Известно, что и гены могут влиять на возникновение возрастной катаракты либо напрямую, либо путем повышения восприимчивости к факторам окружающей среды [5].
Изучение близнецов считается «идеальным естественным экспериментом», в котором можно определить относительную важность генетических и экологических факторов [12].
Цель
Представить описание клинического случая ядерно-заднекапсулярной катаракты у близнецов, оценить относительную роль генетических факторов и окружающей среды в этиологии таких катаракт.
Материал и методы
Проведено обследование пары монозиготных близнецов A и B, 42 года, которые обратились в МНТК «Микрохирургия глаза» с жалобами на снижение зрения обоих глаз.
Визометрия:
Пациент А: OD 0,05 sph -10,5 = 0,6,
OS 0,04 sph -11,5 cyl -0,75 ax 160 = 0,7.
Пациент В: OD 0,03 sph -12,5 = 0,5
OS 0,03 sph -12,5 = 0,5
ВГД: у обоих пациентов в пределах нормы.
Из анамнеза известно, что пациенты родились на сроке 30 недель гестации. Росли и развивались нормально, в соответствии с полом и возрастом. Воспитывались в одинаковой среде, в настоящий момент работают на одном и том же предприятии. Работа связана с профессиональными вредностями: биомагнитые поля, перепады температур, контакт с химическими веществами. Из вредных привычек пациенты отмечают курение. Соматической патологии не выявлено.
Катаракта у обоих пациентов выявлена в 2017 году. Зрение снижалось постепенно. Миопия высокой степени OU со школьного возраста, носят мягкие контактные линзы.
Данные биомикроскопии:
Пациент А: OD (рис. 1) – глаз спокоен, роговица прозрачна, передняя камера средней глубины, зрачок 3 мм в диаметре, правильной формы, реакция на свет живая. Помутнение хрусталика в ядре и кортикальных слоях. ДЗН бледно-розовый, границы четкие, сосуды нормального калибра. Миопический конус. Макулярный рефлекс стушеван. Данные биомикроскопии левого глаза существенно не отличались.
У пациента Б (рис. 2) при биомикроскопии были обнаружены аналогичные изменения.
Ультразвуковая биометрия: Пациент А, длина глаза – 28 мм
Пациент Б, длина глаза – 28,6 мм
Пациентам было проведено дополнительное обследование (оптическая когерентная томография (ОКТ). ОКТ макулярной зоны – без особенностей.
Таким образом, пациентам был поставлен диагноз «OU осложненная катаракта». Миопия высокой степени.
Результаты
В связи с наличием у обоих пациентов осложненной катаракты было принято решение о хирургическом вмешательстве: факоэмульсификация катаракты с имплантацией ИОЛ с фемтосекундным лазерным сопровождением (ФЛС).
Для предоперационной подготовки к хирургическому этапу пациенту инстиллировали нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) за день и в день операции («Бромфенак» 0,09%) и мидриатические средства («Фенилэфрин» 5% + «Тропикамид» 0,8%), антибиотик («Левофлоксацин» 0,5%). Фемтолазерный этап осуществлялся с использованием установки «LensX» («Alcon», США). Параметры проведения ФЛС не отличались от стандартных. Докинг у обоих пациентов проходил без особенностей. Набор вакуума осуществлялся с первого раза. Процедура фемтосекундного лазерного воздействия осуществлена беспрерывно с проведением всех запланированных этапов. После завершения процедуры в обычном режиме произведена отстыковка фемтосекундного лазера. Внутриглазное давление до и после процедуры было в пределах нормы. Пациенты сразу же были переведены на мануальный этап удаления катаракты. Факоэмульсификация катаракты проводилась по стандартной бимануальной технологии на аппарате «Infiniti» («Alcon», США).
Пациенту А была имплантирована интраокулярная линза «AcrySof SA60AT» 11,5 дптр («Alcon», США). Пациенту Б – «AcrySof SA60AT» 9,0 дптр («Alcon», США).
Офтальмологический статус пациента А в первый послеоперационный день: роговица и влага передней камеры прозрачны. ИОЛ в правильном положении (рис. 3). Глазное дно: диск зрительного нерва бледно-розовый, границы четкие. Макулярная область без особенностей.
У пациента Б офтальмологический статус существенно не отличался. ВГД у пациента А составило 22 мм рт.ст., у пациента Б – 19 мм рт.ст. Послеоперационная острота зрения у обоих пациентов 0,8.
В литературе описаны различные данные о роли наследственности и окружающей среды в этиологии катаракты. В одном из последних исследований под руководством специалистов из Королевского колледжа Лондона приняли участие 324 пары женщин-близнецов, у которых была диагностирована катаракта [14]. Все они были участницами другого крупного британского проекта по изучению здоровья близнецов – «Twins UK registry». Наблюдения за состоянием их здоровья, зрения и за особенностями образа жизни велись в течение десяти лет. По результатам данного исследования, генетические факторы были ответственны за 35% различий в прогрессировании катаракты, в то время как на факторы окружающей среды, такие как диета и образ жизни, приходится 65%. Это предполагает, что генетическое влияние на развитие катаракты менее значительно, чем считалось ранее.
Ряд авторов предполагают, что гены играют важную роль в этиологии кортикальной катаракты с наследуемостью 53%-58% в популяции и что наследование кортикальной катаракты, по-видимому, связано с доминантными генами [5]. Факторы окружающей среды, по их данным, объясняют от 26% до 37% отклонения [5].
По нашему предположению, приведенный клинический пример демонстрирует, что в данном конкретном случае на развитие катаракты у пациентов в равной степени повлияли как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, т. к. пациенты имеют одинаковый генотип и ведут сходный образ жизни.
В то же время остается неясным, какие факторы – генетические или средовые – сыграли большую роль в прогрессировании катаракты у данных пациентов.
По-видимому, генетические факторы, несомненно, сыграли роль в данном клиническом примере, т. к. катаракта у обоих пациентов была практически идентичной и развилась в одинаковый временной промежуток.
Выводы
В заключение следует сказать, что исследование роли наследственности в этиологии катаракты является актуальным направлением современной офтальмологии.
Понимание того, как генетические механизмы могут влиять на развитие возрастной катаракты, может быть дополнено информацией о конкретных генетических дефектах, которые в настоящее время выделяются у пациентов с врожденной катарактой.
