Рис. 1. Макропрепарат. Удаленные из полости стекловидного тела OS капсула хрусталика с кольцевидным остатком нативного хрусталика и ИОЛ (ИКЛ Т-19)
Рис. 2. ИКЛ, удаленная через 30 лет после имплантации в полость OS. На оптической части и в области опорного элемента-дужки имеются напластования соединительнотканного матрикса с пятнами пигмента. Дефектов в материале линзы нет
Сочетание ювенильной катаракты с кожными проявлениями у пациента в России было описано Н.И. Андогским в 1913 и 1914 гг. [1, 6]. Отечественные справочники по офтальмологической семиологии обозначают ювенильную катаракту на фоне кожной патологии как синдром Андогского, зарубежные издания описывают как cataracta dermatogenes, cataracta syndermatotica, называют синдромом Rothmund или Werner, ссылаясь на публикации немецких врачей, описавших данную патологию.
Некоторые авторы [10] полагают, что развитие комплекса симптомов связано с нарушением продукции дезоксирибонуклеиновой кислоты. Другие считают такое сочетание симптомов генетически обусловленным с аутосомно-рецессивным типом наследования и рекомендуют генетическое и эндокринологическое консультирование [7, 9].
Цель
Представление длительно прослеженного клинического случая редкой системной патологии — синдрома Андогского, который характеризуется последовательным проявлением симптомов на протяжении многих лет жизни.
Описание клинического случая
Пациентка К.С. наблюдается в клинике ФГБУ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» более 40 лет. Первый (кожный) симптом синдрома Андогского у нашей пациентки обозначился, казалось бы, невинным диатезом уже в раннем детстве. Часто появлялась аллергическая реакция на пищевые продукты. Кожные проявления постепенно сформировали картину диффузного нейродермита с максимальными проявлениями в области лица и шеи. Позднее присоединились изменения в коже кистей рук. Кожа лица, особенно брови и веки, потеряли эластичность, стали плотными.
Рис. 3. Продольный срез через кольцо Зоммеринга. Исходные (а) и новообразованные хрусталиковые массы (б), капсула хрусталика (в). Окраска: гематоксилин-зозин
Рис. 4. а) правый глаз пациентки КС — мутный трансплантат роговицы, артифакия; б) левый глаз — три года после рекератопластики и удаления ИОЛ в комплексе с хрусталиковой сумкой и остатками нативного хрусталика. Новая ИКЛ (Т-19) подшита к радужке
Были проведены операции экстракапсулярной экстракции катаракты на обоих глазах. В оба глаза имплантированы искусственные хрусталики зрачкового типа ирис-клипс-линзы (ИКЛ) Федорова-Захарова, широко применявшиеся в то время (1970-1980 гг.). Операции и послеоперационный период протекали без осложнений. Инъекции дексаметазона под конъюнктиву оперированных глаз в первые дни послеоперационного периода оказывали одновременно и заметный положительный результат на состояние кожи лица. Пациентка получила высокую остроту зрения OU=0,9-1,0. Поля зрения и гидродинамика глаз были в пределах нормы. Высокие зрительные функции сохранялись на протяжении более 20 лет.
Спустя 20 лет после успешной хирургии катаракты на фоне прогрессирования кожной патологии возникли и стали быстро нарастать дистрофические изменения в роговицах обоих глаз, появилось необычное пушковое оволосение овала лица. Следует отметить, что роговичные проявления не были связаны с наличием в глазах искусственных хрусталиков зрачкового типа. Передняя камера OU оставалась глубокой, положение ИОЛ было правильным, зрачки фиксировали тело линзы. Патологической подвижности искусственных хрусталиков, иридодонеза, а также контакта ИОЛ с роговицей не отмечалось. Консервативное лечение дистрофии роговицы, проводившееся на протяжении 5 лет, обеспечивало лишь слабый седативный эффект. Появление роговичной патологии мы считаем третьим симптомом сложной синдромной патологии.
В связи с тем, что острота зрения обоих глаз постепенно снизилась до 0,1-0,2, были произведены операции сквозной субтотальной кератопластики (СКП) с четким соблюдением интраоперационной профилактики астигматизма [2, 3] сначала на левом, затем на правом глазу с интервалом времени в 1 год. Получено высокое зрение OU (0,8-0,9). Поля зрения и гидродинамика глаза были в пределах нормы.
Однако проявления сложной синдромной патологии на этом не закончились. Спустя три года после успешных операций СКП сначала на левом, а затем и на правом глазу появилась отечность в периферическом ободке пересаженной роговицы, а еще через 2 года были отмечены дистрофические изменения уже в центральной зоне трансплантата, увеличилась толщина всей роговицы, включая трансплантат. Помутнения равномерно распределялись в толще роговицы. Консервативное лечение устраняло субъективный дискомфорт, но приносило только временный седативный эффект. Острота зрения обоих глаз постепенно снизилась до 0,2-0,3. Отсроченное во времени помутнение прозрачного сквозного трансплантата роговицы следует считать четвертым специфическим симптомом синдрома Андогского, так как при других видах патологии роговицы мы не отмечали возврата исходной патологии роговицы даже спустя 30-45 лет после успешной кератопластики [4]. Исключение составляет лишь семейно-наследственная дистрофия, при которой также через 4-6 лет после успешной сквозной или послойной пересадки роговицы возникают изменения в трансплантате [5].
У нашей пациентки через 5 лет после СКП была произведена рекератопластика на левом глазу. Операция проходила не так, как мы предполагали. После выкраивания диффузно мутного диска роговой оболочки было отмечено, что в области зрачка нет искусственного хрусталика (ИКЛ Т-19). Оказалось, что имеет место полный вывих хрусталиковой сумки вместе с ИОЛ и периферическим ободком нативного хрусталика. Пришлось поднимать ИОЛ из полости стекловидного тела единым блоком вместе с капсулой и остатками собственного хрусталика. Периферическую часть хрусталика, оставшуюся в сумке после удаления катаракты или самопроизвольного рассасывания хрусталика после травмы, называют кольцом Зоммеринга. Широкое трепанационное отверстие в роговице (8 мм) позволило вывести из глаза весь блок (рис. 1-3). Произведена передняя витрэктомия, имплантирована в область зрачка и подшита к радужке новая ИКЛ той же оптической силы. Послеоперационный период протекал без осложнений. Трансплантат в настоящее время остается прозрачным (рис. 4). Срок наблюдения — 4 года, острота зрения — 0,5-0,6. Периодически повышается внутриглазное давление.
Ультразвуковая биомикроскопия второго — правого — глаза с мутным трансплантатом роговицы выявила атрофию связочного аппарата хрусталика, значительное неравномерное растяжение всего кольца цинновой связки. Длина волокон цинновой связки в разных участках составляла от 1,20 до 2,80 мм при норме не более 0,5 мм (рис. 5-6). Имелась угроза полного вывиха всего комплекса (ИКЛ и хрусталиковой сумки с остатками нативного хрусталика) в стекловидное тело, подобно тому, как это произошло в левом глазу. Потерявшая опору капсула хрусталика увлечет за собой линзу, так как задние опорные элементы ИКЛ спаяны с капсулой. В связи с этим ленсэктомия и передняя витрэктомия была выполнена операционным подходом через плоскую часть цилиарного тела.
Растяжение и полную несостоятельность цинновой связки обоих глаз в данном наблюдении мы расцениваем как очередной (пятый) симптом системного заболевания. Хочется надеяться, что это последний симптом. Хотя появление вторичной глаукомы с полным основанием можно считать шестым симптомом синдрома Андогского.
Обсуждение
Рис. 5. Правый глаз: мутный трансплантат роговицы. УБМ. Нестабильное положение ИКЛ. Отклонение капсульного мешка в стекловидное тело
Рис. 6. Правый глаз. УБМ. Измерение длины волокон цинновой связки в противоположных меридианах. А — длина цинновой связки — 1,20 мм, норма до 0,50 мм; Б — длина цинновой связки — 2,80 мм, норма до 0,50 мм
Японские офтальмологи [15, 18] сообщили о подобном заболевании родных брата и сестры. Они также отмечали появление дистрофических изменений в роговицах после экстракции катаракты. В другом сообщении из Израиля [14] авторы описали появление кальцификации роговиц в период от 1 до 2 лет после четырех экстракций дерматогенной катаракты, проведенных у двух сестер-близнецов на обоих глазах. Обе женщины были подвергнуты сквозной кератопластике на одном глазу. Трансплантаты были прозрачны, но через некоторое время авторы отметили возврат «метастатической кальцификации» в трансплантатах, сопровождавшейся гиперкальциемией. Имеются сообщения о проведении успешной факоэмульсификации ювенальной дерматогенной катаракты [13, 16], однако сроки наблюдения — не более 2 лет.
Литературный поиск подтвердил, что заболевание является редким не только в российской, но и в мировой практике. Основные сообщения касаются информации о единичных случаях (1-2) подобных наблюдений [7, 8, 12, 16]. В этой связи представляет интерес одно сообщение из Германии о 18 операциях экстракции катаракты у 9 пациентов с синдромом Вернера-Андогского. Доктор Ruprecht K.W. и его коллеги [11, 17] выполнили 18 операций экстракапсулярной экстракции катаракты и в 9 случаях зарегистрировали декомпенсацию роговицы (при коротких сроках наблюдения), в 10 случаях отмечали расхождение операционного разреза с формированием передних синехий (4), развитием макулярного отека (1) и оптической нейропатии. Складывается впечатление, что офтальмологи Германии имеют самые многочисленные наблюдения не только по данной наследственной патологии, но и по поводу других видов генетически обусловленных заболеваний. Отметив этот факт по литературным данным еще в 70-е гг. на примере семейно-наследственной дистрофии роговицы, мы удостоверились в этом позднее по анкетному опросу, который проводили среди курсантов в МНТК «Микрохирургия глаза». Убедились в том, что российские офтальмологи со стажем работы более 20 лет имели в своей практике не более 1-5 наблюдений семейно-наследственной дистрофии роговицы и еще реже встречались с синдромом Вернера-Андогского. Возможно, что религиозные и другие правила жизни в России, запрещающие близкородственные браки, предупреждают распространение этой патологии.
Заключение
Длительно прослеженный (более 40 лет) клинический случай синдрома Андогского показывает, что данная патология помимо двух известных, рано появляющихся симптомов (кожные изменения и катаракта), включает и другие симптомы заболевания, которые проявляются не одновременно. Очередность появления симптомов разделена значительными промежутками времени 10-20 лет. Помутнение хрусталиков, атрофия связочного аппарата хрусталика, дистрофический процесс в роговице, а затем и в трансплантате роговицы на фоне патологии кожных покровов — набор симптомов, свидетельствующих о системном поражении производных эктодермы. Интересно, что последовательность проявления симптомов при данной патологии повторяет последовательность формирования данных анатомических структур в эмбриогенезе. Несмотря на то, что хрусталик (являющийся производным эктодермы) располагается в полости глаза под покровом роговицы, он возникает и формируется раньше, чем роговица.
В конце третьей недели развития зародыша человека при его длине всего в 3 мм из эктодермальной мозговой трубки формируются двухслойные глазные бокалы. Из эктодермы, втягивающейся в полость глазного бокала, отделяется зачаток хрусталика. Роговица формируется позже. Закладка роговицы возникает тоже из эктодермы, но уже после закрытия зародышевой глазной щели на 5-6 неделе эмбриогенеза.
Дальнейшее наблюдение за данной пациенткой представляет интерес в связи с тем, что в литературе нет отдаленных данных после повторной пересадки роговицы при синдроме Андогского.
Знакомство со своеобразным характером отсроченного проявления глазных симптомов позволит врачу правильно вести такого пациента, своевременно дать необходимые рекомендации пациенту юношеского возраста с проявлениями синдрома Андогского не только для лечения, но и для выбора профессии с учетом возможной необходимости проведения ряда оперативных вмешательств и не всегда уверенного прогноза зрительных функций.
Микрофото выполнены А.В. Шацких
