1.2 Врожденная сочетанная патология радужной оболочки и хрусталика

    Среди врожденной патологии радужной оболочки можно выделить колобомы радужки различной протяженности, ее гипо- и дисплазию, мидриаз, которые встречаются при синдромах Биетти, Аксенфельда, Вейерса-Тира, Вейля-Мачезани, Вилдер Ванка, Вольфа-Гиршхорна, Гетрмански-Пудлака, Голь де Нара, Горлина-Гольтца, Грейга, Гурлер-Пфаундлера-Эллиса, Клиппеля-Трноне-Вебера, Кохена, Краузе-Риза, Лежена, Ленца, Лоу, Патау, Пинского, Пфейффера, Рубин Стайна-Тейби, Смита-Лемли-Опица, Томсона, Улльриха-Фейх Тигера, Франсуа-Хо-Стрейта, Шерешевского-Тернера, Шмида-Фра Каро, Эннебера и др. [69, 117].

    Кроме перечисленных ограниченных дефектов радужки наблюдается и ее врожденное отсутствие в той или иной степени, вплоть до полной аниридии [177, 193, 198, 208, 211, 214, 230, 235, 238, 241, 242, 255–257, 262]. Частота этого редкого генетического заболевания находится в пределах 0,001–0,002 % от общего числа новорожденных [239].

    В ⅔ случаев прослеживается аутосомно-доминантное наследование с высокой пенетрантностью. В ⅓ случаев аниридия встречается спорадически, в 30 % из которых выявляется ассоциация с нефробластомой в детском возрасте – опухолью Вильмса (синдром Миллера) [194]. Однако лишь у 1–2 % пациентов с нефробластомой обнаруживается аниридия [202].

    Аниридия ассоциируется с другой офтальмопатологией: кератопатией, катарактой, врожденным вывихом хрусталика (ectopia lentis), гипоплазией макулярной ямки и зрительного нерва. Гипоплазия зрительного нерва встречается у 75 % пациентов с аниридией и может быть связана с недостаточной развитостью макулы [224]. Аниридия часто проявляется светобоязнью, нистагмом, низким зрением и косоглазием. Острота зрения редко бывает выше 0,1 по причине гипоплазии макулы и сопутствующего нистагма. Часто наблюдаются прогрессирующая кератопатия и формирование паннуса. Помутнение роговицы развивается концентрически с периферии, распространяясь к центру [269]. В редких случаях может быть помутнение роговицы на всей площади. При этом врожденная катаракта обнаруживается в 50–85 % [239]. Катаракта может прогрессировать и потребовать хирургического удаления на втором-третьем десятке жизни. Кроме того, хрусталик может быть дислоцирован в связи с сегментарным отсутствием цинновых связок.

    Глаукома сопровождает врожденную аниридию в 30–50 %. В большинстве случаев, когда аниридия сопровождается глаукомой, последняя развивается в предшкольном или подростковом возрасте [239].

    Двусторонняя частичная аниридия в сочетании с непрогрессирующей мозжечковой атаксией и слабоумием получила название синдрома Гиллеспи (Gillespie) [192, 204, 276].

    Врожденная аниридия также была описана как часть синдрома Ульриха (Ulrich) – акроцефалия, неполное закрытие позвоночного канала (spina bifida), гипертелоризм, узкая глазная щель, полидактилия, кисты внутренних органов, анофтальмия, колобома [69].

    Аниридия редко обнаруживается среди множества дефектов развития глаз при гомоцистинурии.

    K.Th. Axenfeld в 1920 г. указал на синдром, при котором наблюдаются частичная или реже полная аниридия, колобома радужки, эктопия зрачка, помутнение хрусталика. Более чем у половины больных развивается глаукома, причиной которой является врожденный дисгенез структур угла передней камеры. При синдроме Аксенфельда тип наследования аутосомно-доминантный [69].

    H.E. Cross, V.A. Mc Kusick, W. Breen в 1967 г. обнаружили синдром, объединяющий микрофтальм, энофтальм, микрокорнеа, амавроз, иногда аниридию при общих психосоматических изменениях [69]. Некоторые исследователи относят заболевание к тирозин-положительному альбинизму. Наследуется синдром Кросса-Мак-Кьюсика – Брина по аутосомно-рецессивному типу.

    Впервые румынский невропатолог G. Marinescu в 1931 г., а шведский психиатр T. Sjogren в 1935 г. описали характерные признаки синдрома, при котором наблюдаются врожденная катаракта, эпикантус, прерывистый маятникообразный и вращательный нистагм, парезы взора, альтернирующее косоглазие, аниридия, сопровождаемые задержкой физического и психического развития. Заболевание носит семейный характер и обусловлено редкой аутосомно-рецессивной мутацией, поскольку обычно встречается в изолятах. Родители больных синдромом Маринеску – Съёгрена всегда здоровы, но высок процент (60 %) кровного родства родителей [69].

    В 1896 г. французский педиатр A.B.J. Marfan наблюдал болезнь арахнодактилии, или синдром Марфана, при которой, помимо двусторонних сферофакий, дислокаций хрусталиков, иридоденеза и пр., отмечаются иногда аниридия и колобомы радужки [69].

    Таким образом, возможность сочетания больших врожденных дефектов радужки, вплоть до полной аниридии, и патологии хрусталика, чаще в форме врожденной катаракты, требует рациональной и безопасной одновременной коррекции описанных наследственных состояний для получения максимально возможной остроты зрения и соответственно максимально возможной медицинской и социальной реабилитации таких пациентов.