2. Диагностика

    2.1 Жалобы и анамнез

    Основной жалобой является

    • ухудшение зрения;

    • искажение предметов;

    • метаморфопсии.

    • Рекомендуется собрать анамнез [1-9].

    Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств – 2a)

    2.2 Физикальное обследование

    • Рекомендуется расширить зрачок и провести офтальмоскопию для выявления основных клинических признаков меланомы [1-9].

    Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2c)

    Комментарии: Меланома радужки Узловая форма имеет вид нечетко отграниченного узла. Цвет от розового до темно-коричневого. На поверхности опухоли видны сосуды, контуры нечеткие. Смешанная форма характеризуется плоскостным ростом с распылением пигмента вокруг. Поверхность узла неровная, глубина передней камеры неравномерная. Врастание опухоли в дилятатор зрачка приводит к изменению его формы. Прорастание новообразования в заднюю камеру приводит к дислокации и помутнению хрусталика. На поверхности радужки можно видеть опухолевые сателлиты. Прорастание опухолью передней камеры приводит к стойкой гипертензии глаз. Диффузная (анулярная) меланома прорастает в угол передней камеры глаза, рано приводя к стойкой гипертензии. Возможно появление гетерохромии. Рисунок радужки сглажен, она регидна. Меланома тапиока - редкая форма. Растет медленно, бессимптомно. На поверхности радужки видны бледно-серые полупрозрачные узелки с тенденцией к слиянию. Видны сосуды опухоли. Возможно образование гифемы. По краю зрачка скопление пигмента.

    Меланома цилиарного тела. Изолированное поражение цилиарного тела встречается редко, значительно чаще встречается комбинированное поражение – иридоцилиарное или цилиохориоидальное. Опухоль может быть пигментированной или беспигментной, растет медленно, долгое время бессимптомно, на ранних стадиях роста новообразования может появиться гипотония. Увеличение размеров новообразования приводит к дислокации хрусталика и локальному помутнению его капсулы, что вызывает зрительные нарушения. Прорастание в угол передней камеры приводит к появлению складок радужки, ложного иридодиализа. Прорастание опухоли в радужку вызывает изменение формы зрачка, его край уплощается, реакция на свет снижается или отсутствует. В секторе роста опухоли появляются застойные извитые эписклеральные сосуды. Возможна неоваскуляризация радужки, повышение ВГД.

    Меланома хориоидеи. Более половины увеальных меланом локализуются постэкваториально, около ¼ в зоне экватора глаза. Очень редко встречаются бинокулярные и мультицентрические формы опухоли (0,1-0,3 %). Меланома хориоидеи имеет узловую форму роста или, реже, диффузную. В начальной стадии роста меланома хориоидеи выглядит как округлый, слегка проминирующий очаг серо-зеленого или желто-коричневого цвета. Часто на поверхности опухоли видны поля оранжевого пигмента (липофусцин). По мере роста меланомы в ней появляются собственные сосуды, может усиливаться пигментация. Рост опухоли сопровождается отслойкой сетчатки, возникающей вследствие транссудации и экссудации из сосудов новообразования и сетчатки. При прорыве стекловидной пластинки возможно формирование «грибовидной» формы опухоли. Нередко на поверхности меланомы появляются единичные или множественные геморрагии. Как правило, кровоизлияния в сетчатку, окружающую опухоль, наблюдаются при быстрорастущем новообразовании. Рост меланомы хориоидеи может сопровождаться косвенными признаками: отслойка сетчатки, увеит, иридоциклит, склерит, рубеоз радужки, расширение эписклеральных сосудов, гемофтальм, вторичная гипертензия, эндофтальмит, помутнение хрусталика, субатрофия глаза. Диффузная меланома характеризуется распространенным утолщением хориоидеи, ее толщина обычно не превышает 2,5 мм, при распространении в цилиарное тело может привести к (цилиохориоидальной отслойке) ЦХО с геморрагическим компонентом. Типично раннее врастание опухоли в зрительный нерв и распространение за пределы склеры.

    2.3 Лабораторная диагностика

    • Рекомендуется провести общий и биохимический анализы крови, общий анализ мочи [1-9].

    Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2a)

    • ТИАБ рекомендуется в трудных для клинической диагностики случаях внутриглазных опухолей, когда комплексное клинико-инструментальное обследование не позволило установить точный диагноз; в отдельных случаях для проведения цитогенетического исследования с прогностической целью при планировании органосохранного лечения. ТИАБ проводится в специализированных центрах [1, 9].

    Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 2a)

    2.4 Инструментальная диагностика

    • Для диагностики меланомы радужки рекомендуется применять биомикроскопию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, ФАГ [1-9].

    Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)

    • Ультразвуковое исследование (УЗИ) рекомендуется начинать с обзорной двумерной серошкальной эхографии (В – метода) для выявления проминенции и диаметра основания опухоли [1-9].

    Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)

    Комментарии: Для УМ наиболее распространенной эхографической формой является «чечевицеобразная» или куполообразная (79,2 %), грибовидная форма встречается у 15 % больных, неправильная форма опухоли (в виде двух и более горбов) имеет место в 5,8 % случаев. Акустическая плотность опухоли (денситометрия) при УМ варьирует в широких пределах и составляет от 33,3 до 128,3 (в среднем – 85,6±29,3) условных единиц. Денситометрические показатели гемангиомы и метастаза выше, чем при УМ. В режиме ЦДК признаки собственной васкуляризации у больных УМ выявляются при проминенции очага от 1,8 мм (92,3 % случаях). Анализ допплеровских характеристик кровотока в центральной артерии и вене сетчатки показывает, что при УМ имеется снижение линейных показателей кровотока на стороне поражения по сравнению с контралатеральной стороной в среднем на 10-35 %, что зависит от размеров и локализации очага.

    • ФАГ рекомендуется для диагностики увеальной меланомы и выявления собственных сосудов опухоли, пятнистого окрашивания, сливной флюоресценции в позднюю венозную фазу, длительной поздней флюоресценции, опухоле-ассоциированной флюоресценции, обусловленной опухоле-ассоциированной эпителиопатией и ангиопатией сетчатки. ФАГ рекомендуется для уточнения истинных границ УМ, визуализации зоны скрытого роста опухоли [1, 2, 4, 9].

    Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)

    • ОКТ рекомендуется для диагностики томографических признаков УМ (дугообразного изменения хориоидального профиля, утолщения сетчатки, вызванное скоплением интра- и субретинальной жидкости, проявляющейся диффузным, кистовидным отеком, отслойкой нейроэпителия, дезорганизации пигмента в ретинальном пигментном эпителии с формированием пигментных фокусов и окончатых дефектов, компрессии хориокапилляров с эффектом «тени», отслойки нейроэпителия в сопредельной с опухолью зоне) [1, 4].

    Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)

    • Генетические исследования рекомендуются для установления молекулярно-генетических мутаций в клетках увеальной меланомы, оценки течения и прогноза заболевания [7].

    Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)

    Комментарии: Частота герминальных и соматических хромосомных и генных нарушений у больных увеальной меланомой составляет: моносомия хромосомы 3 – 52,2 % (полная - 37,3 %, частичная - 14,9 %), потеря гетерозиготности в хромосоме 1р – 29,1 %, в хромосоме 8р – 20,0 %; метилирование гена RASSF1A - 23,9 %, мутации в генах GNAQ/ GNA11 – 90,0 %. Доказано, что моносомии хромосомы 3 значительно снижает выживаемость больных увеальной меланомой (до 46,8 %). В то же время наличие метилирования гена RASSF1A является прогностически благоприятным фактором. Метод нуждается в дальнейшем изучении.

    • КТ и МРТ рекомендуются при подозрении на прорастание внутриглазной опухоли за пределы глаза для уточнения степени инвазии новообразования в орбиту. При непрозрачных преломляющих средах глаза и подозрении на внутриглазное новообразование рекомендуется проведение КТ орбит максимально тонкими срезами [7].

    Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)

    Комментарии: КТ признаки внутриглазной меланомы: утолщение склероувеального кольца или наличие новообразования линзообразной или грибовидной формы, высокая плотность опухоли (в среднем 70 Н).

    • При установленном диагнозе УМ до начала лечения рекомендуется обследовать пациента для исключения отдаленных метастазов. Рекомендуются УЗИ органов брюшной полости, рентгенография органов грудной клетки, КТ, МРТ или ПЭТ для выявления метастатической болезни. Инструментальные исследования головного мозга рекомендуется назначать при наличии клинических симптомов [7].

    Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств – 2a)