Катаракты при наследственных нарушениях обмена веществ (синдромы и заболевания, при которых наиболее часто встречаются ВК

    Среди наследственных катаракт значительное число принадлежит помутнениям хрусталика, генетически обусловленным нарушениями обмена веществ. Врожденная катаракта встречается при нарушениях углеводного обмена (галактоземия, гипогликемия, сахарный диабет), метаболизма соединительной ткани (синдром Марфана, Маркезани, Элерса-Данлоса, врожденная хондродистрофия, синдромы Апера, Конради-Хюннермана), обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия), минерального (псевдогипопаратиреоз), триптофанного (синдром Кнаппа-Комровера), липидного (синдром Бассена-Корнцвейга), фосфорно-кальциевого (синдром Лоу) обмена. Помутнение хрусталика также входит в состав синдромов с поражением других органов и тканей, при которых дефект нарушений обмена веществ остается не выявленным (синдром Ротмунда, врожденный ихтиоз, синдром Шефера, инфантильный пигментный дерматоз - болезнь Блоха - Сульцберга. синдромы Сабуро, Андогского).

    Катаракта, развившая на фоне системной патологии, может быть врожденной или раноприобретенной, появляясь в разные сроки после рождения (от нескольких недель до нескольких лет).

    Синдромы и заболевния, при которых наиболее часто встречается ВК.

    Галактоземия - нарушение углеводного обмена веществ, при котором изменен синтез фермента галактоза-1-фосфат-уридин-трансферазы, содержащегося в эритроцитах и хрусталике. В первые недели или дни жизни ребенка после приема молока наблюдаются диспептические расстройства, позднее появляются гепатоспленомегалия, желтуха, отставание в психомоторном развитии. Помутнение хрусталика появляется с рождения или в первые дни - недели жизни ребенка. Детям с галактоземией необходимо сразу после рождения назначать диету с полным исключением молочных продуктов и препараты, улучшающие функцию печени, центральной нервной и сердечно-сосудистой системы. Оперировать катаракту целесообразно после достижения стойкой клинико-лабораторной ремиссии.

    Врожденная хондродистрофия характеризуется нарушением и замедлением эпифизарного роста длинных костей при нормальном периостальном росте, что ведет к утолщению и укорочению костей. Одним из самых постоянных симптомов является врожденная катаракта.

    Псевдогипопаратиреоз - генетически гетерогенное заболевание, при котором имеется нарушение минерального обмена веществ. Заболевание манифестирует в возрасте 4-5 лет. Наблюдается отставание в росте, олигофрения, ожирение, судороги, дистрофия зубной эмали, кандидомикоз слизистых. Помутнение хрусталиков чаще начинается в 4-6-летнем возрасте, постепенно прогрессирует, может наблюдаться пигментная дегенерация сетчатки.

    Синдром Лоу характеризуется различными вариантами поражения почек, нарушением фосфорно-кальциевого обмена, мышечной гипотонией, олигофренией, крипторхизмом. Болеют только мальчики. При синдроме Лоу наблюдается катаракта, сочетающаяся с глаукомой.