Репозиторий OAI—PMH
Репозиторий Российская Офтальмология Онлайн по протоколу OAI-PMH
Конференции
Офтальмологические конференции и симпозиумы
Видео
Видео докладов
Источник
Современные технологии в офтальмологии № 3 2015Актуальные проблемы офтальмологии. ( X Всероссийская научная конференция молодых ученых с международным участием )
Реферат RUS | Литература | Полный текст |
Воскресенская A.A., Васильева T.A., Хлебникова O.В., Поздеева Н.A., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.
Анализ клинического случая семейной врожденной аниридии, ассоциированной с вариантом интронной последовательности гена РАХ6
Чебоксарский филиал «НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава РФ
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Российской академии наук
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
1. База данных Exome Aggregation Consortium (ExAC), URL: http://exac.broadinstitute.org.
2. База данных Leiden Open Variation Database, http://lsdb.hgu.mrc.ac.uk/variants.php.
3. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Наследственная патология органа зрения.– М.: Авторская академия, 2014. – 304 с.
4. Desmet F., Hamroun D., Lalande M. et al. Human Splicing Finder: an online bioinformatics tool to predict splicing signals // Nucleic Acid Research. – 2009.
5. Eden U., Fagerholm P., Danyali R., Lagali N. Pathologic epithelial and anterior corneal nerve morphology in early-stage congenital aniridic keratopathy // Ophthalmology. – 2012. – No. 9. – P. 1803-1810.
6. Gronskov K., Olsen J., Sand A. et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia // Hum Genet. – 2001. – No. 109.– P. 11-18.
7. Hingorani J., Hanson I, van Heyningen V. Aniridia // Eur. J. Hum. Genet. – 2012. – No. 20. – P. 1011-1017.
8. Kivlin J., Apple D., Olson R. et al. Dominantly inherited keratitis // Arch. Ophthalmol. – 1986. – No. 104. – P. 1621-1623.
9. Pearce W. Variability of iris defects in autosomal dominant aniridia // Can. J. Ophthalmol. – 1994. – No. 29. – P. 25-29.
10. Robinson D., Howarth R., Williamson K. et al. Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia // Am. J. Med. Genet. A.– 2008. – No. 146A. – P. 558-569.
11. Skeens H., Brooks B., Holland E. Congenital Aniridia Variant: Minimally Abnormal Irides with Severe Limbal Stem Cell Deficiency // Ophthalmology. – 2011. – No. 118. – P. 1260-1264.
12. Tzoulaki I., White I., Hanson I. PAX6 mutations: genotype-phenotype correlations // BMC Genet. – 2005. – doi:10.1186/1471-2156-6-27.
2. База данных Leiden Open Variation Database, http://lsdb.hgu.mrc.ac.uk/variants.php.
3. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Наследственная патология органа зрения.– М.: Авторская академия, 2014. – 304 с.
4. Desmet F., Hamroun D., Lalande M. et al. Human Splicing Finder: an online bioinformatics tool to predict splicing signals // Nucleic Acid Research. – 2009.
5. Eden U., Fagerholm P., Danyali R., Lagali N. Pathologic epithelial and anterior corneal nerve morphology in early-stage congenital aniridic keratopathy // Ophthalmology. – 2012. – No. 9. – P. 1803-1810.
6. Gronskov K., Olsen J., Sand A. et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia // Hum Genet. – 2001. – No. 109.– P. 11-18.
7. Hingorani J., Hanson I, van Heyningen V. Aniridia // Eur. J. Hum. Genet. – 2012. – No. 20. – P. 1011-1017.
8. Kivlin J., Apple D., Olson R. et al. Dominantly inherited keratitis // Arch. Ophthalmol. – 1986. – No. 104. – P. 1621-1623.
9. Pearce W. Variability of iris defects in autosomal dominant aniridia // Can. J. Ophthalmol. – 1994. – No. 29. – P. 25-29.
10. Robinson D., Howarth R., Williamson K. et al. Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia // Am. J. Med. Genet. A.– 2008. – No. 146A. – P. 558-569.
11. Skeens H., Brooks B., Holland E. Congenital Aniridia Variant: Minimally Abnormal Irides with Severe Limbal Stem Cell Deficiency // Ophthalmology. – 2011. – No. 118. – P. 1260-1264.
12. Tzoulaki I., White I., Hanson I. PAX6 mutations: genotype-phenotype correlations // BMC Genet. – 2005. – doi:10.1186/1471-2156-6-27.
Страница источника: 45
Каталог
Продукции
Организации
Офтальмологические клиники, производители и поставщики оборудования
Издания
Периодические издания
Партнеры
Проекта Российская Офтальмология Онлайн