К вопросу о медико-генетическом консультировании при различных формах врожденной и наследственной офтальмопатологии

    1. Беклемищева Н.А. Принципы создания информационно-поисковой системы для наследственных болезней органа зрения: Автореф. дис. … канд. мед. наук. – 2009. – 24 с.

    2. Беклемищева Н.А., Хлебникова О.В., Дадали Е.Л., Угаров И.В. Основы этиопатогенеза наследственных моногенных болезней сетчатки // Медицинская генетика. – 2005. – Т. 4, № 7. – С. 300-306.

    3. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебное пособие. – М.: Медицина, 1997. – 287 с.

    4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М.: Медицина, 2003. – 448 с.

    5. Дадали Е.Л., Беклемищева Н.А., Кадышев В.В., Хлебникова О.В. Клинико-генетические характеристики врожденных пороков развития органа зрения // Медицинская генетика. – 2008. – № 8. – С. 8-25.

    6. Киреева О.Л., Хлебникова О.В., Амелина С.С., Ельчинова Г.И.Эпидемиология наследственной офтальмопатологии в двенадцати районах Ростовской области // Медицинская генетика. – 2010. – Т. 9, № 9 (99). – С. 24-30.

    7. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование в офтальмологии // Во-просы офтальмогенетики: Материалы научно-практической конференции. – М., 2005. – С 90.

    8. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Справочник / Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. – Л.: Медицина, 1987. – 320 с.

    9. Нероев В.В., Хватова А.В., Кащенко Т.П. и др. Направления развития офтальмогенетики и их практическое значение // Вопросы офтальмогенетики: Материалы научно-практической конференции. – М., 2005. – С. 3.

    10. Новиков П.В. Трудности клинического диагноза наследственных болезней и синдромов сопровождающихся поражением глаз в клинике детского возраста // Вопросы офтальмогенетики: Материалы научно-практической конференции. – М., 2005. – С. 100.

    11. Хлебникова О.В., Дадали Е.Л. Наследственная патология органа зрения. – М.: Авторская академия, 2014. – 304 с.

    12. Aldave A.J., Han J., Frausto R.F. Genetics of the corneal endothelial dystrophies: an evidence-based review // Clin Genet. – 2013. – Vol. 84, № 2. – P. 109-119.

    13. Bennett T.M., Shiels A.A recurrent missense mutation in GJA3 associated with autosomal dominant cataract linked to chromosome 13q // Mol. Vis. – 2011. – Vol. 17. – P. 2255-2262.

    14. Jiao X., Sultana A., Garg P. et al. Autosomal recessive corneal endothelial dystrophy (CHED2) is associated with mutations in SLC4A11 // Journal of Medical Genetics. – 2007. – Vol. 44, № 1. – P. 64-68.

    15. Kumar M., Agarwal T., Khokhar S. et al. Mutation screening and genotype phenotype correlation of α-crystallin, γ-crystallin and GJA8 gene in congenital cataract // Molecular Vision – 2011. – Vol. 11 (17). – P. 693-707.

    16. Mackay D.S., Bennett T.M., Culican S.M., Shiels A. Exome sequencing identifies novel and recurrent mutations in GJA8 and CRYGD associated with inherited cataract // Hum. Genomics. – 2014. – Vol. 8, № 1. – P. 19.

    17. Polyakov A.V., Shagina I.A. Khlebnikova O.V., Evgrafov O.V. Mutation in the connexin 50 gene (GJA8) in a Russian family with zonular pulverulent cataract // Clinical Genetics. – 2001. –Vol. 60, № 6. – P. 476-478.

    18. Sangita P.P., Mark D.P. SLC4A11 and the pathophysiology of Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy // BioMed Research International. – 2015. – URL: http://dx.doi.org/10.1155/ 2015/475392/.

    19. Sultana A., Garg P., Ramamurthy B. et al.Mutational spectrum of the SLC4A11 gene in autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy // Mol. Vis. – 2007. – Vol. 13. – P. 1327-1332.

    20. Vithana E.N., Morgan P., Sundaresan P. et al. Mutations in sodium-borate cotransporter SLC4A11 cause recessive congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED2) // Nat. Genet. – 2006. – Vol. 38, № 7. – P. 755-757.

    21. Yang H., Li S., Xiao X. et al. Screening for NDP mutations in 44 unrelated patients with familial exudative vitreoretinopathy or Norrie disease // Curr. Eye Res. – 2012. – Vol. 37, № 8. – P. 726-729.