Онлайн доклады

Онлайн доклады

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Новая ИОЛ RayOne Galaxy: от теории к практике. Первые клинические результаты

Онлайн вебинар

Новая ИОЛ RayOne Galaxy: от теории к практике. Первые клинические результаты

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2026

Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2026

Окулопластика. Актуальные темы 2026

2-я профессиональная конференция по окулопластике

Окулопластика. Актуальные темы 2026

Катарактальная хирургия будущего: опыт внедрения премиальных ИОЛ

Катарактальная хирургия будущего: опыт внедрения премиальных ИОЛ

NEW ERA Новая Эра Пересадка сетчатки

NEW ERA Новая Эра Пересадка сетчатки

Пироговский офтальмологический форум 2025

Пироговский офтальмологический форум 2025

Воспаление глаза 2025

Воспаление глаза 2025

25 Всероссийский научно-практический конгресс «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии» 2025

25 Всероссийский научно-практический конгресс «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии» 2025

Сателлитные симпозиумы в рамках XVIII Российского общенационального офтальмологического форума 2025

Сателлитные симпозиумы в рамках XVIII Российского общенационального офтальмологического форума 2025

Школа по увеальной меланоме: современные достижения и актуальные проблемы 2025

Школа по увеальной меланоме: современные достижения и актуальные проблемы 2025

Профессиональная конференция по окулопластике 2025

Профессиональная конференция по окулопластике 2025

Федоровские чтения 2025

Всероссийская научно-практическая конференция молодых ученых

Федоровские чтения 2025

Международная конференция по офтальмологии

Международная конференция по офтальмологии "ВОСТОК-ЗАПАД" 2025

Сателлитные симпозиумы в рамках международного офтальмологического конгресса «Белые ночи» 2025

Сателлитные симпозиумы в рамках международного офтальмологического конгресса «Белые ночи» 2025

V Международный научно-образовательный форум Офтальмогеронтология - инновационные решения проблем 2025

V Международный научно-образовательный форум Офтальмогеронтология - инновационные решения проблем 2025

Сателлитный симпозиум компании «Сентисс Рус» в рамках VI Межрегиональной научно-практической конференции «Аккомодация и миопия. Проблемы и решения»

Сателлитный симпозиум компании «Сентисс Рус» в рамках VI Межрегиональной научно-практической конференции «Аккомодация и миопия. Проблемы и решения»

Сателлитный симпозиум компании «Johnson & Johnson»: «Улучшенная монофокальная ИОЛ - инновационное решение актуальных задач катарактальной хирургии»

Сателлитный симпозиум компании «Johnson & Johnson»: «Улучшенная монофокальная ИОЛ - инновационное решение актуальных задач катарактальной хирургии»

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии 2025<br />22-я Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии 2025
22-я Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2025

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2025

IV Всероссийская конференция с международным участием «Воспаление глаза»

IV Всероссийская конференция с международным участием «Воспаление глаза»

Сателлитные симпозиумы в рамках IV Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза»

Сателлитные симпозиумы в рамках IV Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза»

Сателлитные симпозиумы в рамках 24-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 24-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

24 Всероссийский научно-практический конгресс «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

24 Всероссийский научно-практический конгресс «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках XVII Российского общенационального офтальмологического форума

Сателлитные симпозиумы в рамках XVII Российского общенационального офтальмологического форума

IX Байкальские офтальмологические чтения «Традиции и инновации в офтальмологии»

IX Байкальские офтальмологические чтения «Традиции и инновации в офтальмологии»

Вопросы управления качеством медицинской организацией

Вопросы управления качеством медицинской организацией

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «XIII Съезд Общества офтальмологов России»

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «XIII Съезд Общества офтальмологов России»

Восток - Запад 2024 XIV Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2024 XIV Международная конференция по офтальмологии

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках 21-й Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии» 2024

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с  международным участием «Современные технологии  катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием  «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов  Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

Шовная фиксация ИОЛ

Мастер класс

Шовная фиксация ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Вебинар

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Новые технологии в офтальмологии 2022

Новые технологии в офтальмологии 2022

ОКТ: новые горизонты

Сателлитный симпозиум

ОКТ: новые горизонты

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Вебинар

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Вебинар компании «Rayner»

Вебинар компании «Rayner»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Вебинар

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Сателлитный симпозиум

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Вебинары компании  «Акрихин»

Вебинары компании «Акрихин»

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Вебинар

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

XIX Конгресс Российского глаукомного общества  «19+ Друзей Президента»

XIX Конгресс Российского глаукомного общества «19+ Друзей Президента»

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Кератиты, язвы роговицы

Вебинар

Кератиты, язвы роговицы

Актуальные вопросы офтальмологии

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Сателлитный симпозиум

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Конференция

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Новая ИОЛ RayOne Galaxy: от теории к практике. Первые клинические результаты

Онлайн вебинар

Новая ИОЛ RayOne Galaxy: от теории к практике. Первые клинические результаты

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2026

Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2026

Окулопластика. Актуальные темы 2026

2-я профессиональная конференция по окулопластике

Окулопластика. Актуальные темы 2026

Катарактальная хирургия будущего: опыт внедрения премиальных ИОЛ

Катарактальная хирургия будущего: опыт внедрения премиальных ИОЛ

NEW ERA Новая Эра Пересадка сетчатки

NEW ERA Новая Эра Пересадка сетчатки

Пироговский офтальмологический форум 2025

Пироговский офтальмологический форум 2025

Воспаление глаза 2025

Воспаление глаза 2025

25 Всероссийский научно-практический конгресс «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии» 2025

25 Всероссийский научно-практический конгресс «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии» 2025

Сателлитные симпозиумы в рамках XVIII Российского общенационального офтальмологического форума 2025

Сателлитные симпозиумы в рамках XVIII Российского общенационального офтальмологического форума 2025

Школа по увеальной меланоме: современные достижения и актуальные проблемы 2025

Школа по увеальной меланоме: современные достижения и актуальные проблемы 2025

Профессиональная конференция по окулопластике 2025

Профессиональная конференция по окулопластике 2025

Федоровские чтения 2025

Всероссийская научно-практическая конференция молодых ученых

Федоровские чтения 2025

Международная конференция по офтальмологии

Международная конференция по офтальмологии "ВОСТОК-ЗАПАД" 2025

Все видео...
 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст
УДК:

617.7

DOI:https://doi.org/10.25276/2307-6658-2025-4-49-57

Особенности офтальмологического фенотипа при наследственных орфанных болезнях почек у детей. Часть 1




    1. Salehi O, Mack H, Colville D, Lewis D, Savige J. Ocular manifestations of renal ciliopathies. Pediatric Nephrology. 2024;39(5): 1327–1346. doi: 10.1007/s00467-023-06096-5

    2. Bodaghi B, Massamba N, Izzedine H. The eye: a window on kidney diseases. Clinical Kidney Journal. 2014;7(4): 337–338. doi:10.1093/ckj/sfu073

    3. Бржеский В.В., Иванов Д.О., Коникова О.А. Руководство по педиатрии. Т. 11. Офтальмология детского возраста. СПб.: СПБГПМУ, 2022. 344 с. [Brzheskiy VV, Ivanov DO, Konikova OA. Rukovodstvo po pediatrii. T. 11. Oftal'mologiya detskogo vozrasta. SPb.: SPBGPMU, 2022. 344 p. (In Russ.)]

    4. Dahl E, Koseki H, Balling R. Pax genes and organogenesis. BioEssays: News and Reviews in Molecular, Cellular and Developmental Biology. 1997;19(9): 755–765. doi: 10.1002/ bies.950190905

    5. Rossanti R, Morisada N, Nozu K, Kamei K, Horinouchi T, Yamamura T, Minamikawa S, Fujimura J, Nagano C, Sakakibara N, Ninchoji T, Kaito H, Ito S, Tanaka R, Iijima K. Clinical and genetic variability of PAX2-related disorder in the Japanese population. J Hum Genet. 2020 Jun;65(6): 541–549. doi: 10.1038/s10038-020-0741-y

    6. Hocking S, Bhandari S, Duggin G. An eye for the diagnosis of chronic renal failure in young patients. Nephrology, Dialysis, Transplantation: Official Publication of the European Dialysis and Transplant Association – European Renal Association. 2002;17(1): 166–168. doi: 10.1093/ndt/17.1.166

    7. Rasmussen M, Nielsen ML, Manak JR, Mogensen H, Lildballe DL. PAX2 variant associated with bilateral kidney agenesis and broad intrafamilial disease variability. Clinical Kidney Journal. 2021;14(2): 704–706. doi: 10.1093/ckj/sfaa013

    8. Okumura T, Furuichi K, Higashide T, Sakurai M, Hashimoto S, Shinozaki Y, Hara A, Iwata Y, Sakai N, Sugiyama K, Kaneko S, Wada T. Association of PAX2 and Other Gene Mutations with the Clinical Manifestations of Renal Coloboma Syndrome. PLoS One. 2015 Nov 16;10(11): e0142843. doi: 10.1371/ journal.pone.0142843

    9. Schimmenti LA, Pierpont ME, Carpenter BL, Kashtan CE, Johnson MR, Dobyns WB. Autosomal dominant optic nerve colobomas, vesicoureteral reflux, and renal anomalies. American Journal of Medical Genetics. 1995;59(2): 204–208. doi: 10.1002/ajmg.1320590217

    10. Weber S, Moriniere V, Knüppel T, Charbit M, Dusek J, Ghiggeri GM, Jankauskiené A, Mir S, Montini G, Peco-Antic A, Wühl E, Zurowska AM, Mehls O, Antignac C, Schaefer F, Salomon R. Prevalence of mutations in renal developmental genes in children with renal hypodysplasia: results of the ESCAPE study. Journal of the American Society of Nephrology: JASN. 2006;17(10): 2864–2870. doi: 0.1681/ASN.2006030277

    11. Fletcher J, Hu M, Berman Y, Collins F, Grigg J, McIver M, Jüppner H, Alexander SI. Multicystic dysplastic kidney and variable phenotype in a family with a novel deletion mutation of PAX2. Journal of the American Society of Nephrology: JASN. 2005;16(9): 2754–2761. doi: 10.1681/ASN.2005030239

    12. Bower M, Salomon R, Allanson J, Antignac C, Benedicenti F, Benetti E, Binenbaum G, Jensen UB, Cochat P, DeCramer S, Dixon J, Drouin R, Falk MJ, Feret H, Gise R, Hunter A, Johnson K, Kumar R, Lavocat MP, Martin L, Morinière V, Mowat D, Murer L, Nguyen HT, Peretz-Amit G, Pierce E, Place E, Rodig N, Salerno A, Sastry S, Sato T, Sayer JA, Schaafsma GC, Shoemaker L, Stockton DW, Tan WH, Tenconi R, Vanhille P, Vats A, Wang X, Warman B, Weleber RG, White SM, WilsonBrackett C, Zand DJ, Eccles M, Schimmenti LA, Heidet L. Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus-specific database. Human Mutation. 2012;33(3): 457–466. doi: 10.1002/humu.22020

    13. Barua M, Stellacci E, Stella L, Weins A, Genovese G, Muto V, Caputo V, Toka HR, Charoonratana VT, Tartaglia M, Pollak MR. Mutations in PAX2 associate with adult-onset FSGS. Journal of the American Society of Nephrology: JASN. 2014;25(9): 1942–1953. doi: 10.1681/ASN.2013070686

    14. Rieger G. Zum Krankheitsbild er Handmannschen Sehnervenanomalie «Windenblüten» («Morning Glory») Syndrome? [On the clinical picture of Handmann's anomaly of the optic nerve Morning glory syndrome? (author's transl.) Klin Monbl Augenheilkd. 1977 May;170(5): 697–706.

    15. Parsa CF, Goldberg MF, Hunter DG. Papillorenal ('renal coloboma') syndrome. American Journal of Ophthalmology. 2002;134(2): 300–301; author reply 301. doi: 10.1016/s0002- 9394(02)01533-7

    16. Orpha.net: Rare Diseases and Orphan Medicines Portal [Electronic resource] 2025. https://www.orpha.net/.

    17. Corona-Rivera JR, Zenteno JC, López-Pérez LG, YokoyamaRebollar E, Villarroel CE, Barragán-Arévalo T, MontesAlmanza Lá, Zepeda-Romero LC, Morales-Domínguez GE, PeñaPadilla C, Bobadilla-Morales L, Corona-Rivera A. First Report of Mexican Patients with PACS1-Related Neurodevelopmental Disorder and Review of the PACS1-, PACS2-, and WDR37-Related Ophthalmological Manifestations. Molecular Syndromology. 2023;14(2): 143–151. doi: 10.1159/000526975

    18. Schuurs-Hoeijmakers JH, Oh EC, Vissers LE, Swinkels ME, Gilissen C, Willemsen MA, Holvoet M, Steehouwer M, Veltman JA, de Vries BB, van Bokhoven H, de Brouwer AP, Katsanis N, Devriendt K, Brunner HG. Recurrent De Novo Mutations in PACS1 Cause Defective Cranial-Neural-Crest Migration and Define a Recognizable Intellectual-Disability Syndrome. The American Journal of Human Genetics. 2012;91(6): 1122–1127. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.10.013

    19. Silva MW de Be, Martins A, Medeiros AL de, Vasconcelos A de, Ventura CV. Ophthalmological manifestations of the SchuursHoeijmakers syndrome: a case report. Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. 2021;85: 85–87. doi: 10.5935/0004- 2749.20220013

    20. Schuurs-Hoeijmakers JH, Landsverk ML, Foulds N, Kukolich MK, Gavrilova RH, Greville-Heygate S, HansonKahn A, Bernstein JA, Glass J, Chitayat D, Burrow TA, Husami A, Collins K, Wusik K, van der Aa N, Kooy F, Brown KT, Gadzicki D, Kini U, Alvarez S, Fernández-Jaén A, McGehee F, Selby K, Tarailo-Graovac M, Van Allen M, van Karnebeek CD, Stavropoulos DJ, Marshall CR, Merico D, Gregor A, Zweier C, Hopkin RJ, Chu YW, Chung BH, de Vries BB, Devriendt K, Hurles ME, Brunner HG. Clinical delineation of the PACS1– related syndrome—Report on 19 patients. Am J Med Genet. 2016 Mar;170(3):670-5. doi: 10.1002/ajmg.a.37476

    21. Tenorio-Castaño J, Morte B, Nevado J, Martinez-Glez V, SantosSimarro F, García-Miñaúr S, Palomares-Bralo M, PacioMíguez M, Gómez B, Arias P, Alcochea A, Carrión J, Arias P, Almoguera B, López-Grondona F, Lorda-Sanchez I, GalánGómez E, Valenzuela I, Méndez Perez MP, Cuscó I, Barros F, Pié J, Ramos S, Ramos FJ, Kuechler A, Tizzano E, Ayuso C, Kaiser FJ, Pérez-Jurado LA, Carracedo á, The ENoD-Ciberer Consortium, The Side Consortium, Lapunzina P. SchuursHoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review. Genes (Basel). 2021 May 13;12(5): 738. doi: 10.3390/genes12050738

    22. Sakakibara N, Ijuin T, Horinouchi T, Yamamura T, Nagano C, Okada E, Ishiko S, Aoto Y, Rossanti R, Ninchoji T, Awano H, Nagase H, Minamikawa S, Tanaka R, Matsuyama T, Nagatani K, Kamei K, Jinnouchi K, Ohtsuka Y, Oka M, Araki Y, Tanaka T, Harada MS, Igarashi T, Kitahara H, Morisada N, Nakamura SI, Okada T, Iijima K, Nozu K. Identification of novel OCRL isoforms associated with phenotypic differences between Dent disease-2 and Lowe syndrome. Nephrology, Dialysis, Transplantation: Official Publication of the European Dialysis and Transplant Association – European Renal Association. 2022;37(2): 262–270. doi: 10.1093/ndt/gfab274

    23. Zhang X, Jefferson AB, Auethavekiat V, Majerus PW. The protein deficient in Lowe syndrome is a phosphatidylinositol4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 1995;92(11): 4853–4856. doi: 10.1073/pnas.92.11.4853

    24. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Аничкова И.В. Особенности патологии почек у детей с Lowe синдромом. Нефрология. 2015;19(6): 53–60. [Leviashvili ZhG, Savenkova ND, Anichkova IV. Osobennosti patologii pochek u detei s lowe sindromom. Nefrologiia. 2015;19(6): 53–60. (In Russ.)]

    25. Tripathi RC, Cibis GW, Tripathi BJ. Pathogenesis of cataracts in patients with Lowe's syndrome. Ophthalmology. 1986;93(8): 1046–1051. doi: 10.1016/s0161-6420(86)33622-4

    26. Bökenkamp A, Ludwig M. The oculocerebrorenal syndrome of Lowe: an update. Pediatric Nephrology (Berlin, Germany). 2016;31(12): 2201–2212. doi: 10.1007/s00467-016-3343-3

    27. Rouxel F, Fauré J, Faure JM, Deschamps F, Burlet G, Flandrin A, Couture A, Prodhomme O, Rendu J, Willems M. Prenatal diagnosis of Lowe syndrome in a male fetus with isolated bilateral cataract. Heliyon. 2022;8(12): e12210. doi: 10.1016/j. heliyon.2022.e12210

    28. Eibenberger K, Rezar-Dreindl S, Pusch F, Schmidt-Erfurth U, Stifter E. Management of cataract surgery in Lowe syndrome. International Journal of Ophthalmology. 2022;15(7): 1198– 1202. doi: 10.18240/ijo.2022.07.22

    29. Ma X, Ning K, Jabbehdari S, Prosseda PP, Hu Y, Shue A, Lambert SR, Sun Y. Oculocerebrorenal syndrome of Lowe: Survey of ophthalmic presentations and management. European Journal of Ophthalmology. 2020;30(5): 966–973. doi: 10.1177/1120672120920544

    30. Walton DS, Katsavounidou G, Lowe CU. Glaucoma with the oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Journal of Glaucoma. 2005;14(3): 181–185. doi: 10.1097/01. ijg.0000158850.07732.05

    31. Martin GC, Putterman M, Dureau P. Corneal Keloid in Lowe Syndrome. Ophthalmology. 2022;129(6): 625. doi: 10.1016/j. ophtha.2021.12.006

    32. Савенкова Н.Д., Левиашвили Ж.Г., Андреева Е.Ф., Семенова О.А., Папаян К.А. Наследственные болезни почек у детей. Руководство для врачей под редакцией Савенковой Н.Д. Санкт-Петербург: Левша; 2020. 439 с. [Savenkova ND, Leviashvili ZhG, Andreeva EF, Semenova OA, Papayan KA. Nasledstvennye bolezni pochek u detey. Rukovodstvo dlya vrachey pod redaktsiey Savenkovoy N.D. Sankt-Peterburg: Levsha; 2020. 439 s. (In Russ.)]

    33. Online Mendelian Inheritance in Man OMIM: An online catalog of Human Genes and Genetic Disorders [Electronic resource]. http:/www.omim.org/.

    34. Zenker M, Tralau T, Lennert T, Pitz S, Mark K, Madlon H, Dötsch J, Reis A, Müntefering H, Neumann LM. Congenital nephrosis, mesangial sclerosis, and distinct eye abnormalities with microcoria: an autosomal recessive syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2004;130A(2): 138–145. doi: 10.1002/ajmg.a.30310

    35. Boyer O, Tory K, Machuca E, Antignac C. Idiopathic Nephrotic Syndrome in Children: Genetic Aspects. In: Avner ED, Harmon WE, Niaudet P, Yoshikawa N, Emma F, Goldstein SL (eds.) Pediatric Nephrology. Berlin, Heidelberg: Springer; 2016. p. 805–837. doi: 10.1007/978-3-662-43596-0_23

    36. Jalanko H. Congenital nephrotic syndrome. Pediatric Nephrology. 2009;24(11): 2121–2128. doi: 10.1007/s00467- 007-0633-9

    37. Preston R, Stuart HM, Lennon R. Genetic testing in steroidresistant nephrotic syndrome: why, who, when and how? Pediatric Nephrology (Berlin, Germany). 2019;34(2): 195– 210. doi: 10.1007/s00467-017-3838-6

    38. Bredrup C, Matejas V, Barrow M, Bláhová K, Bockenhauer D, Fowler DJ, Gregson RM, Maruniak-Chudek I, Medeira A, Mendonça EL, Kagan M, Koenig J, Krastel H, Kroes HY, Saggar A, Sawyer T, Schittkowski M, Swietliński J, Thompson D, VanDeVoorde RG, Wittebol-Post D, Woodruff G, Zurowska A, Hennekam RC, Zenker M, Russell-Eggitt I. Ophthalmological aspects of Pierson syndrome. American Journal of Ophthalmology. 2008;146(4): 602–611. doi: 10.1016/j. ajo.2008.05.039

    39. Arima M, Tsukamoto S, Akiyama R, Nishiyama K, Kohno RI, Tachibana T, Hayashida A, Murayama M, Hisatomi T, Nozu K, Iijima K, Ohga S, Sonoda KH. Ocular findings in a case of Pierson syndrome with a novel mutation in laminin ß2 gene. Journal of AAPOS: the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2018;22(5): 401-403.e1. doi: 10.1016/j.jaapos.2018.03.016

    40. Magliyah MS, Alsulaiman SM. Development of neovascular glaucoma after intraocular surgery in Pierson s yndrome. Ophthalmic Genetics. 2021;42(3): 317–319. doi: 10.1080/13816810.2021.1881982

    41. Bouaoud J, Olivetto M, Testelin S, Dakpe S, Bettoni J, Devauchelle B. Fraser syndrome: review of the literature illustrated by a historical adult case. International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 2020;49(10): 1245–1253. doi: 10.1016/j.ijom.2020.01.007

    42. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д. Орфанное заболевание – FRASER синдром (ORPHA:2052) у детей: характеристика фенотипа и генотипа. Нефрология. 2021;25(3): 28–35. [Leviashvili ZhG, Savenkova ND. Orfannoe zabolevanie – FRASER sindrom (ORPHA:2052) u detei: kharakteristika fenotipa i genotipa. Nefrologiia. 2021;25(3): 28–35. (In Russ.)]

    43. Mbonda A, Endomba FT, Kanmounye US, Nkeck JR, Tochie JN. Diagnosis of Fraser syndrome missed out until the age of six months old in a low-resource setting: a case report. BMC Pediatrics. 2019;19(1): 292. doi: 10.1186/s12887-019-1673-6

    44. Slavotinek AM, Tifft CJ. Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. Journal of Medical Genetics. 2002;39(9): 623–633. doi: 10.1136/ jmg.39.9.623

    45. Das D, Modaboyina S, Raj S, Agrawal S, Bajaj MS. Clinical features and orbital anomalies in Fraser syndrome and a review of management options. Indian Journal of Ophthalmology. 2022;70(7): 2559. doi: 10.4103/ijo. IJO_2627_21

    46. Boussion S, Lyonnet S, Van Der Zwaag B, Vogel MJ, Smol T, Mezel A, Manouvrier-Hanu S, Vincent-Delorme C, Vanlerberghe C. Fraser syndrome without cryptophthalmos: Two cases. European Journal of Medical Genetics. 2020;63(4): 103839. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.103839

    47. Saleh GM, Hussain B, Verity DH, Collin JRO. A Surgical Strategy for the Correction of Fraser Syndrome Cryptophthalmos. Ophthalmology. 2009;116(9): 1707–1712.e1. doi: 10.1016/j. ophtha.2009.05.018

    48. Falls ME, Rabinowitz MP, Carrasco JR, Rabinowitz MR. Endoscopic Management of Lacrimal System Dysgenesis and Dacryocystoceles in Fraser Syndrome: A Case Report and Literature Review. Allergy & Rhinology (Providence, R.I.). 2018;9: 2152656718804905. doi: 10.1177/2152656718804905

    49. Kougou Ntoutoume AR, Mekyna S, Boutimzine N, Amazouzi A, Cherkaoui O. Anophtalmie bilatérale au cours du syndrome de Fraser : à propos d'un cas. Journal Français d'Ophtalmologie. 2022;45(5): e234–e236. doi: 10.1016/j.jfo.2021.05.019

    50. Aramaki M, Udaka T, Kosaki R, Makita Y, Okamoto N, Yoshihashi H, Oki H, Nanao K, Moriyama N, Oku S, Hasegawa T, Takahashi T, Fukushima Y, Kawame H, Kosaki K. Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome with CHD7 mutations. The Journal of Pediatrics. 2006;148(3): 410–414. doi: 10.1016/j. jpeds.2005.10.044

    51. Левиашвили Ж.Г., Савенкова Н.Д., Горкина О.К., Павлов П.В., Захарова М.Л., Бреусенко Д.В. CHARGE-синдром. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020;65(1): 116–121. [Leviashvili JG, Savenkova ND, Gorkina OK, Pavlov PV, Zaharova ML, Breusenko DV. CHARGE syndrome. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 2020;65(1): 116– 121. (In Russ.)]

    52. Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL. Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. The Journal of Pediatrics. 1981;99(2): 223–227. doi: 10.1016/s0022-3476(81)80454-4

    53. Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2005;133A(3): 306–308. doi: 10.1002/ajmg.a.30559

    54. Kanwar K, Bashey S, Bohnsack BL, Drackley A, Ing A, Rahmani S, Ranaivo HR, McMullen P, Skol A, Yap K, Allegretti V, Rossen JL. Ocular manifestations of CHARGE syndrome in a pediatric cohort with genotype/phenotype analysis. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2024;194(8): e63618. doi: 10.1002/ajmg.a.63618

    55. Dosunmu EO, Castleberry KM. CHARGE syndrome without colobomas: Ophthalmic findings. American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics. 2020;184(3): 611–617. doi: 10.1002/ajmg.c.31840

    


Страница источника: 49




Офтальмохирургия

Офтальмохирургия

Новое в офтальмологии

Новое в офтальмологии

Мир офтальмологии

Мир офтальмологии

Российская офтальмология онлайн

Российская офтальмология онлайн

Российская детская офтальмология

Российская детская офтальмология

Современные технологии в офтальмологии

Современные технологии в офтальмологии

Точка зрения. Восток - Запад

Точка зрения. Восток - Запад

Новости глаукомы

Новости глаукомы

Отражение

Отражение

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии
Bausch + Lomb
Reper
NorthStar
Виатрис
ЭТП
Rayner
Senju
Гельтек
santen
Ziemer
Tradomed
Екатеринбургский центр Микрохирургия глаза
Екатеринбургский центр Микрохирургия глаза
МТ Техника
Nanoptika
Rompharm
R-optics
Фокус
sentiss
nidek