Онлайн доклады

Онлайн доклады

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Сателлитные симпозиумы в рамках 32 Международного Офтальмологического Конгресса имени профессора Ю.С. Астахова «Белые Ночи» 2026

Сателлитные симпозиумы в рамках 32 Международного Офтальмологического Конгресса имени профессора Ю.С. Астахова «Белые Ночи» 2026

NEW ERA Cложные случаи расчетов ИОЛ.

NEW ERA Cложные случаи расчетов ИОЛ.

Офтальмология 360 - 2026

IV Всероссийская практическая конференция

Офтальмология 360 - 2026

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии 2026

23-я Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии 2026

Новая ИОЛ RayOne Galaxy: от теории к практике. Первые клинические результаты

Онлайн вебинар

Новая ИОЛ RayOne Galaxy: от теории к практике. Первые клинические результаты

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2026

Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2026

Окулопластика. Актуальные темы 2026

2-я профессиональная конференция по окулопластике

Окулопластика. Актуальные темы 2026

Катарактальная хирургия будущего: опыт внедрения премиальных ИОЛ

Катарактальная хирургия будущего: опыт внедрения премиальных ИОЛ

Пироговский офтальмологический форум 2025

Пироговский офтальмологический форум 2025

Воспаление глаза 2025

Воспаление глаза 2025

25 Всероссийский научно-практический конгресс «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии» 2025

25 Всероссийский научно-практический конгресс «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии» 2025

Сателлитные симпозиумы в рамках XVIII Российского общенационального офтальмологического форума 2025

Сателлитные симпозиумы в рамках XVIII Российского общенационального офтальмологического форума 2025

Школа по увеальной меланоме: современные достижения и актуальные проблемы 2025

Школа по увеальной меланоме: современные достижения и актуальные проблемы 2025

Профессиональная конференция по окулопластике 2025

Профессиональная конференция по окулопластике 2025

Федоровские чтения 2025

Всероссийская научно-практическая конференция молодых ученых

Федоровские чтения 2025

Международная конференция по офтальмологии

Международная конференция по офтальмологии "ВОСТОК-ЗАПАД" 2025

Сателлитные симпозиумы в рамках международного офтальмологического конгресса «Белые ночи» 2025

Сателлитные симпозиумы в рамках международного офтальмологического конгресса «Белые ночи» 2025

V Международный научно-образовательный форум Офтальмогеронтология - инновационные решения проблем 2025

V Международный научно-образовательный форум Офтальмогеронтология - инновационные решения проблем 2025

Сателлитный симпозиум компании «Сентисс Рус» в рамках VI Межрегиональной научно-практической конференции «Аккомодация и миопия. Проблемы и решения»

Сателлитный симпозиум компании «Сентисс Рус» в рамках VI Межрегиональной научно-практической конференции «Аккомодация и миопия. Проблемы и решения»

Сателлитный симпозиум компании «Johnson & Johnson»: «Улучшенная монофокальная ИОЛ - инновационное решение актуальных задач катарактальной хирургии»

Сателлитный симпозиум компании «Johnson & Johnson»: «Улучшенная монофокальная ИОЛ - инновационное решение актуальных задач катарактальной хирургии»

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии 2025

22-я Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии 2025

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2025

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2025

IV Всероссийская конференция с международным участием «Воспаление глаза»

IV Всероссийская конференция с международным участием «Воспаление глаза»

Сателлитные симпозиумы в рамках IV Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза»

Сателлитные симпозиумы в рамках IV Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза»

Сателлитные симпозиумы в рамках 24-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 24-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

24 Всероссийский научно-практический конгресс «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

24 Всероссийский научно-практический конгресс «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках XVII Российского общенационального офтальмологического форума

Сателлитные симпозиумы в рамках XVII Российского общенационального офтальмологического форума

IX Байкальские офтальмологические чтения «Традиции и инновации в офтальмологии»

IX Байкальские офтальмологические чтения «Традиции и инновации в офтальмологии»

Вопросы управления качеством медицинской организацией

Вопросы управления качеством медицинской организацией

Восток - Запад 2024 XIV Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2024 XIV Международная конференция по офтальмологии

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Сателлитные симпозиумы в рамках конференции «Белые ночи» 2024

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Новые технологии в офтальмологии 2024. Республиканская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научной конференции офтальмологов с международным участием «Невские горизонты - 2024»

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Впервые выявленная глаукома: проблемы и возможности

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках Пироговского офтальмологического форума 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Пироговский офтальмологический форум 2023

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Сателлитные симпозиумы в рамках III Всероссийской конференции с международным участием «Воспаление глаза 2023»

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Проблемные вопросы глаукомы: Искусственный интеллект в диагностике и мониторинге XII Международный симпозиум

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с  международным участием «Современные технологии  катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 23-го Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

NEW ERA Способы трансcклеральной фиксации ИОЛ

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Ромашка Фёдорова: 35 лет в движении. Всероссийская научно-практическая конференция

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках Северо-Кавказского офтальмологического саммита

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

NEW ERA Новые молекулы в лечении макулярной патологии

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках XXIX Международного офтальмологического конгресса «Белые ночи»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием  «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Сателлитные симпозиумы в рамках Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия»

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 20 Всероссийской научно-практической конференции «Современные технологии лечения витреоретинальной патологии»

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

NEW ERA Особенности имплантации мультифокальных ИОЛ

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов  Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

XXX Научно-практическая конференция офтальмологов Екатеринбургского центра МНТК «Микрохирургия глаза»

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Прогрессивные технологии микрохирургии глаза в реальной клинической практике. Научно-практическая конференция

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Глаукома. Избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения. Всероссийская офтальмологическая конференция

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

Терапия глаукомы. Практический подход и поиск решений в дискуссии

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

NEW ERA Хирургическое лечение глаукомы: НГСЭ

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках 22-го Всероссийского научно-практического конгресса «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии»

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Сателлитные симпозиумы в рамках РООФ - 2022

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Современные достижения лазерной офтальмохирургии Всероссийский научный симпозиум

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

Юбилейная X научно-практическая конференция, посвященная 35-летию Чебоксарского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С.Н. Федорова»

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Оптическая когерентная томография. Критерии активности макулярной неоваскуляризации

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Хирургия осложнённой катаракты

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

NEW ERA Особенности лечения отслойки сетчатки

Шовная фиксация ИОЛ

Мастер класс

Шовная фиксация ИОЛ

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Сателлитные симпозиумы в рамках I Дальневосточного офтальмологического саммита

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Рефракционная хирургия хрусталика. Точно в цель. Научно-практический семинар

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Восток - Запад 2022 Международная конференция по офтальмологии

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Вебинар

Целевые уровни ВГД в терапии глаукомы

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Сателлитные симпозиумы в рамках научной конференции «Невские горизонты - 2022»

Новые технологии в офтальмологии 2022

Новые технологии в офтальмологии 2022

ОКТ: новые горизонты

Сателлитный симпозиум

ОКТ: новые горизонты

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Вебинар

Превентивная интрасклеральная фланцевая фиксация ИОЛ при подвывихе хрусталика

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2022. III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Вебинар компании «Rayner»

Вебинар компании «Rayner»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Цикл онлайн дискуссий компании «Акрихин» «О глаукоме и ВМД в прямом эфире»

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Вебинар

Алгоритм ведения пациентов с астенопией после кераторефракционных операций

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Сателлитный симпозиум

Cовременные технологии диагностики патологий заднего отдела глаза

Вебинары компании  «Акрихин»

Вебинары компании «Акрихин»

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Вебинар

Снижение концентрации «Бримонидина», как новое решение в терапии у пациентов с глаукомой

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Конференция

Лазерная интраокулярная и рефракционная хирургия Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии: в фокусе – роговица

XIX Конгресс Российского глаукомного общества  «19+ Друзей Президента»

XIX Конгресс Российского глаукомного общества «19+ Друзей Президента»

Пироговский офтальмологический форум

Пироговский офтальмологический форум

Кератиты, язвы роговицы

Вебинар

Кератиты, язвы роговицы

Актуальные вопросы офтальмологии

Вебинар

Актуальные вопросы офтальмологии

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Сателлитный симпозиум

Всероссийский консилиум. Периоперационное ведение пациентов с глаукомой

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Трансплантация роговично-протезного комплекса у пациента с васкуляризированным бельмом роговицы

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Конференция

Новые технологии в офтальмологии. Посвящена 100-летию образования Татарской АССР

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Конференция

Особенности нарушения рефракции в детском возрасте Межрегиональная научно-практическая конференция

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии

Онлайн доклады

Онлайн доклады

Сателлитные симпозиумы в рамках 32 Международного Офтальмологического Конгресса имени профессора Ю.С. Астахова «Белые Ночи» 2026

Сателлитные симпозиумы в рамках 32 Международного Офтальмологического Конгресса имени профессора Ю.С. Астахова «Белые Ночи» 2026

NEW ERA Cложные случаи расчетов ИОЛ.

NEW ERA Cложные случаи расчетов ИОЛ.

Офтальмология 360 - 2026

IV Всероссийская практическая конференция

Офтальмология 360 - 2026

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии 2026

23-я Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Современные технологии лечения витреоретинальной патологии 2026

Новая ИОЛ RayOne Galaxy: от теории к практике. Первые клинические результаты

Онлайн вебинар

Новая ИОЛ RayOne Galaxy: от теории к практике. Первые клинические результаты

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2026

Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием

Лечение глаукомы: инновационный вектор - 2026

Окулопластика. Актуальные темы 2026

2-я профессиональная конференция по окулопластике

Окулопластика. Актуальные темы 2026

Катарактальная хирургия будущего: опыт внедрения премиальных ИОЛ

Катарактальная хирургия будущего: опыт внедрения премиальных ИОЛ

Пироговский офтальмологический форум 2025

Пироговский офтальмологический форум 2025

Воспаление глаза 2025

Воспаление глаза 2025

25 Всероссийский научно-практический конгресс «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии» 2025

25 Всероссийский научно-практический конгресс «Современные технологии катарактальной, рефракционной и роговичной хирургии» 2025

Сателлитные симпозиумы в рамках XVIII Российского общенационального офтальмологического форума 2025

Сателлитные симпозиумы в рамках XVIII Российского общенационального офтальмологического форума 2025

Школа по увеальной меланоме: современные достижения и актуальные проблемы 2025

Школа по увеальной меланоме: современные достижения и актуальные проблемы 2025

Все видео...
 Реферат RUS  Реферат ENG  Литература  Полный текст
УДК:

617.7:616.61-007.4

DOI: https://doi.org/10.25276/2307-6658-2026-1-48-56

Особенности офтальмологического фенотипа при наследственных орфанных болезнях почек у детей. Часть 2




    1. Orpha.net: Rare Diseases and Orphan Medicines Portal [Electronic resource] 2025. https://www.orpha.net/

    2. Kaur M, Blair J, Devkota B, Fortunato S, Clark D, Lawrence A, Kim J, Do W, Semeo B, Katz O, Mehta D, Yamamoto N, Schindler E, Al Rawi Z, Wallace N, Wilde JJ, McCallum J, Liu J, Xu D, Jackson M, Rentas S, Tayoun AA, Zhe Z, Abdul-Rahman O, Allen B, Angula MA, Anyane-Yeboa K, Argente J, Arn PH, Armstrong L, Basel-Salmon L, Baynam G, Bird LM, Bruegger D, Ch’ng GS, Chitayat D, Clark R, Cox GF, Dave U, DeBaere E, Field M, Graham JM Jr, Gripp KW, Greenstein R, Gupta N, Heidenreich R, Hoffman J, Hopkin RJ, Jones KL, Jones MC, Kariminejad A, Kogan J, Lace B, Leroy J, Lynch SA, McDonald M, Meagher K, Mendelsohn N, Micule I, Moeschler J, Nampoothiri S, Ohashi K, Powell CM, Ramanathan S, Raskin S, Roeder E, Rio M, Rope AF, Sangha K, Scheuerle AE, Schneider A, Shalev S, Siu V, Smith R, Stevens C, Tkemaladze T, Toimie J, Toriello H, Turner A, Wheeler PG, White SM, Young T, Loomes KM, Pipan M, Harrington AT, Zackai E, Rajagopalan R, Conlin L, Deardorff MA, McEldrew D, Pie J, Ramos F, Musio A, Kline AD, Izumi K, Raible SE, Krantz ID. Genomic analyses in Cornelia de Lange Syndrome and related diagnoses: Novel candidate genes, genotype-phenotype correlations and common mechanisms. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2023;191(8): 2113–2131. doi: 10.1002/ajmg.a.63247

    3. Watrin E, Schleiffer A, Tanaka K, Eisenhaber F, Nasmyth K, Peters JM. Human Scc4 is required for cohesin binding to chromatin, sister-chromatid cohesion, and mitotic progression. Current biology: CB. 2006;16(9): 863–874. doi: 10.1016/j.cub.2006.03.049

    4. Deardorff MA, Noon SE, Krantz ID. Cornelia de Lange Syndrome. 2005 Sep 16 [updated 2020 Oct 15]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2025.

    5. Савенкова Н.Д., Левиашвили Ж.Г., Андреева Е.Ф., Семенова О.А., Папаян К.А. Наследственные болезни почек у детей. Руководство для врачей под редакцией Савенковой Н.Д. Санкт-Петербург: Левша; 2020. 439 с. [Savenkova ND, Leviashvili ZhG, Andreeva EF, Semenova OA, Papayan KA. Nasledstvennye bolezni pochek u detey. Rukovodstvo dlya vrachey pod redaktsiey Savenkovoy N.D. Sankt-Peterburg: Levsha; 2020. 439 s. (In Russ.)]

    6. Boyle MI, Jespersgaard C, Brøndum-Nielsen K, Bisgaard AM, Tümer Z. Cornelia de Lange syndrome. Clinical Genetics. 2015;88(1): 1–12. doi: 10.1111/cge.12499

    7. Wygnanski-Jaffe T, Shin J, Perruzza E, Abdolell M, Jackson LG, Levin AV. Ophthalmologic Findings in the Cornelia de Lange Syndrome. Journal of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (JAAPOS). 2005;9(5): 407– 415. doi: 10.1016/j.jaapos.2005.05.010

    8. Levin AV, Seidman DJ, Nelson LB, Jackson LG. Ophthalmologic findings in the Cornelia de Lange syndrome. Journal of Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 1990;27(2): 94–102. doi: 10.3928/0191-3913-19900301-11

    9. Shenoy BH, Gupta A, Sachdeva V, Kekunnaya R. Cornelia de Lange syndrome with optic disk pit: Novel association and review of literature. Oman Journal of Ophthalmology. 2014;7(2): 69. doi: 10.4103/0974-620X.137149

    10. Kim WJ. Surgical treatment of esotropia and unilateral ptosis in a patient with Cornelia de Lange syndrome. Journal of Yeungnam Medical Science. 2018;36(2): 152–154. doi: 10.12701/yujm.2019.00066

    11. Shi A, Levin AV. Ophthalmologic findings in the Cornelia de Lange syndrome. Ophthalmic Genetics. 2019;40(1): 1–6. doi: 10.1080/13816810.2019.1571617

    12. Online Mendelian Inheritance in Man OMIM: An online catalog of Human Genes and Genetic Disorders [Electronic resource http:/www.omim.org/.

    13. Schilsky ML, Roberts EA, Bronstein JM, Dhawan A, Hamilton JP, Rivard AM, Washington MK, Weiss KH, Zimbrean PC. A multidisciplinary approach to the diagnosis and management of Wilson disease: Executive summary of the 2022 Practice Guidance on Wilson disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2023;77(4): 1428. doi: 10.1002/hep.32805

    14. Bockenhauer D, Kleta R. Renal Fanconi Syndromes and Other Proximal Tubular Disorders. In: Geary DF, Schaefer F (eds.) Pediatric Kidney Disease. Berlin, Heidelberg: Springer; 2016. p. 883–904. doi: 10.1007/978-3-662-52972-0_32

    15. Członkowska A, Litwin T, Dusek P, Ferenci P, Lutsenko S, Medici V, Rybakowski JK, Weiss KH, Schilsky ML. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018 Sep 6;4(1): 21. doi: 10.1038/ s41572-018-0018-3

    16. Sridhar MS. Advantages of Anterior Segment Optical Coherence Tomography Evaluation of the Kayser-Fleischer Ring in Wilson Disease. Cornea. 2017;36(3): 343–346. doi: 10.1097/ICO.0000000000001126

    17. Dusek P, Litwin T, Czlonkowska A. Wilson disease and other neurodegenerations with metal accumulations. Neurologic Clinics. 2015;33(1): 175–204. doi: 10.1016/j.ncl.2014.09.006

    18. Usui T, Hara M, Satoh H, Moriyama N, Kagaya H, Amano S, Oshika T, Ishii Y, Ibaraki N, Hara C, Kunimi M, Noiri E, Tsukamoto K, Inatomi J, Kawakami H, Endou H, Igarashi T, Goto A, Fujita T, Araie M, Seki G. Molecular basis of ocular abnormalities associated with proximal renal tubular acidosis. The Journal of Clinical Investigation. 2001;108(1): 107–115. doi: 10.1172/JCI11869

    19. Beleza-Meireles A, Clayton-Smith J, Saraiva JM, Tassabehji M. Oculo-auriculo-vertebral spectrum: a review of the literature and genetic update. Journal of Medical Genetics. 2014;51(10): 635–645. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102476

    20. Tasse C, Majewski F, Böhringer S, Fischer S, Lüdecke HJ, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D. A family with autosomal dominant oculo-auriculo-vertebral spectrum. Clinical Dysmorphology. 2007;16(1): 1. doi: 10.1097/ MCD.0b013e328010d313

    21. Barisic I, Odak L, Loane M, Garne E, Wellesley D, Calzolari E, Dolk H, Addor MC, Arriola L, Bergman J, Bianca S, Doray B, Khoshnood B, Klungsoyr K, McDonnell B, Pierini A, Rankin J, Rissmann A, Rounding C, Queisser-Luft A, Scarano G, Tucker Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculoauriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe. European Journal of Human Genetics. 2014;22(8): 1026– 1033. doi: 10.1038/ejhg.2013.287

    22. Singh M, Kaur M, Grewal AM, Yangzes S, Yadav D, Zadeng Z, Gupta P. Ophthalmic features and management outcomes of 30 children having Goldenhar syndrome. International Ophthalmology. 2020;40(3): 667–675. doi: 10.1007/s10792- 019-01227-0

    23. Bruè C, Mariotti C, Celani S, Rossiello I, Giovannini A. A Case of Goldenhar Syndrome Associated with a New Retinal Presentation: Exudative Vitelliform Maculopathy. Case Reports in Ophthalmological Medicine. 2015;2015: 626027. doi: 10.1155/2015/626027

    24. Dorji P, Ramappa M, Takkar B. Bilateral retinal detachment in Goldenhar syndrome. Indian Journal of Ophthalmology. 2020;68(11): 2585. doi: 10.4103/ijo.IJO_401_20

    25. Pandey S, Sati A, Kumar P, Kaushik J. Bilateral cranial nerve involvement with facial asymmetry in a case of Goldenhar syndrome. Medical Journal Armed Forces India. 2022;78: S296–S299. doi: 10.1016/j.mjafi.2020.05.012

    26. Landau-Prat D, Kim DH, Bautista S, Strong A, Revere KE, Katowitz WR, Katowitz JA. Cryptophthalmos: associated syndromes and genetic disorders. Ophthalmic Genetics. 2023;44(6): 547–552. doi: 10.1080/13816810.2023.2237568

    27. Singh A, Shukla P, Khurana M, Sherwani P, Kumar B. A rare association of monocular elevation deficiency and Goldenhar syndrome secondary to vascular insufficiency: A case report. International Journal of Surgery Case Reports. 2024;124: 110339. doi: 10.1016/j.ijscr.2024.110339

    28. Индейкин ФА, Мавликеев МО, Деев РВ. Цилии и цилиопатии. Гены и клетки. 2020;15(2): 20–32. [Indeikin FA, Mavlikeev MO, Deev RV. Tsilii i tsiliopatii. Genes and cells. 2020;15(2): 20–32. (In Russ.)]

    29. Reddy S, Simmers R, Shah A, Couser N. NPHP1–Related ciliopathies: A new case and major review of the ophthalmic manifestations of 147 reported cases. doi: 10.1002/ccr3.7818

    30. Yu M, Vieta-Ferrer ER, Bakdalieh A, Tsai T. The Role of Visual Electrophysiology in Systemic Hereditary Syndromes. International Journal of Molecular Sciences. 2025;26(3): 957. doi: 10.3390/ijms26030957

    31. Pawar N, Manayath GJ, Verghese S, Chandrakanth P, Shah V, Raut A, Gaikwad S, Patil PA, Daswani M, Meenakshi R, Narendran K, Narendran V. Potpourri of retinopathies in rare eye disease – A case series. Indian Journal of Ophthalmology. 2022;70(7): 2605. doi: 10.4103/ijo.IJO_3002_21

    32. Gatticchi L, Miertus J, Maltese PE, Bressan S, De Antoni L, Podracká L, Piteková L, Rísová V, Mällo M, Jaakson K, Joost K, Colombo L, Bertelli M. A very early diagnosis of Alström syndrome by next generation sequencing. BMC Medical Genetics. 2020;21(1): 173. doi: 10.1186/s12881-020-01110-1

    33. Etheridge T, Kellom ER, Sullivan R, Ver Hoeve JN, Schmitt MA. Ocular evaluation and genetic test for an early Alström Syndrome diagnosis. American Journal of Ophthalmology Case Reports. 2020;20: 100873. doi: 10.1016/j. ajoc.2020.100873

    34. Yen B, Ciftci MD, Afrashi F, Onay H, Goksen D. A case of Alström syndrome with a novel variant in alms1 gene presenting with cone rod dystrophy as first finding. Retinal Cases and Brief Reports. 2025 May 1;19(3): 413–417. doi: 10.1097/ ICB.0000000000001578

    35. Mauring L, Porter LF, Pelletier V, Riehm A, Leuvrey AS, Gouronc A, Studer F, Stoetzel C, Dollfus H, Muller J. Atypical Retinal Phenotype in a Patient With Alström Syndrome and Biallelic Novel Pathogenic Variants in ALMS1, Including a de novo Variation. Frontiers in Genetics. 2020;11. doi: 10.3389/ fgene.2020.00938

    36. Chang MY, Borchert MS, Schmidt R, Nagiel A. Neovascularization of the optic disc and peripheral retinal ischemia in a child with a novel variant in ALMS1 (Alström syndrome). Am J Ophthalmol Case Rep. 2022 Mar 25;26: 101506. doi: 10.1016/j.ajoc.2022.101506

    37. Alexopoulos P, Symeonidis C, Rotsos T. Alström’s Syndrome, Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, or Retinitis Pigmentosa? A Case of Misdiagnosis. doi: 10.1155/2023/9409036

    38. Rodrigues R, Silva RS, Penas S, Moleiro A, Silva SE, Faria O, et al. Alström syndrome mimicking spasmus nutans: report of a novel ALMS1 variant. Journal of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (JAAPOS). 2024;28(2). doi: 10.1016/j.jaapos.2024.103853

    39. O’Hare M, Arboleda-Velasquez JF. Notch Signaling in Vascular Endothelial and Mural Cell Communications. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2022;12(9): a041159. doi: 10.1101/cshperspect.a041159

    40. Pang J, Le L, Zhou Y, AsheryPadan R, Yan D, Xie T. NOTCH signaling controls ciliary body morphogenesis and secretion by directly rgulating nectin protein expression. Cell Rep. 2021;34(2): 108603. doi: 10.1016/j.celrep.2020.108603

    41. Cheema MR, Stone LG, Sellar PW, Quinn S, Clark SC, Martin RJ, O’Brien JM, Warriner C, Browning AC. Long-term follow-up of a patient with JAG1-associated retinopathy. Documenta Ophthalmologica. 2021;143(2): 237–247. doi: 10.1007/ s10633-021-09836-w

    42. Umemura K, Fujita K, Kamei M. Three-year follow-up of progressive chorioretinal atrophy in atypical alagille syndrome: a case report. Retinal Cases and Brief Reports. 2024;18(2): 247. doi: 10.1097/ICB.0000000000001368

    43. Ruiz-Chavolla D, Barragán-Arévalo T, Cortes-Muñoz D, Sánchez-Ruiz J, Zenteno JC, Ledesma-Gil G. Macular atrophy and focal choroidal excavation in a patient with JAG1-related alagille syndrome. Ophthalmic Genetics. 2024;45(3): 299– 302. doi: 10.1080/13816810.2024.2303786

    44. Law C, Pattathil N, Simpson H, Ward MJ, Lampen S, Kamath B, Aleman TS. Intraretinal hemorrhages and detailed retinal phenotype of three patients with Alagille syndrome. Ophthalmic Genetics. 2024; 45(5): 522–531. doi: 10.1080/13816810.2024.2362214

    45. Rock NM, Demaret T, Stéphenne X, Scheers I, Smets F, McLin VA, Boschi A, Sokal EM. Intracranial Hypertension and Papilledema in a Large Cohort of Pediatric Patients With Alagille Syndrome. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Nov;71(5): 655–662. doi: 10.1097/MPG.0000000000002883

    


Страница источника: 48


Офтальмохирургия

Офтальмохирургия

Новое в офтальмологии

Новое в офтальмологии

Мир офтальмологии

Мир офтальмологии

Российская офтальмология онлайн

Российская офтальмология онлайн

Российская детская офтальмология

Российская детская офтальмология

Современные технологии в офтальмологии

Современные технологии в офтальмологии

Точка зрения. Восток - Запад

Точка зрения. Восток - Запад

Новости глаукомы

Новости глаукомы

Отражение

Отражение

Клинические случаи в офтальмологии

Клинические случаи в офтальмологии
Bausch + Lomb
Reper
NorthStar
Виатрис
ЭТП
Rayner
Senju
Гельтек
santen
Ziemer
Tradomed
Екатеринбургский центр Микрохирургия глаза
Екатеринбургский центр Микрохирургия глаза
МТ Техника
Nanoptika
Solopharm
Rompharm
R-optics
Фокус
sentiss
nidek