Современные возможности диагностики наследственных оптических нейропатий

    Актуальность. Диагностика наследственной оптической нейропатии (НОН), относящейся к группе митохондриальных заболеваний, может вызывать затруднения.

    Цель. Оценка структурных изменений макулярной зоны и слоя нервных волокон сетчатки (СНВС), а также изучение митохондриальных функций у пациентов с НОН.

    Материал и методы. 21 пациенту (40 глаз) с НОН Лебера проводили спектральную оптическую когерентную томографию (ОКТ) сетчатки и зрительного нерва с помощью аппарата RTVue-100 (США). Исследование функций митохондрий при помощи ингибитора протонной АТФазы олигомицина осуществляли на фибробластах кожи 23 пациентов с НОН, а также 6 здоровых людей группы контроля.

    Результаты. ОКТ, выполненная у пациентов с НОН Лебера в динамике, продемонстрировала определенную последовательность структурных изменений внутренних слоев сетчатки и СНВС. Увеличение мембранного потенциала митохондрий под действием олигомицина в клеточных линиях пациентов, страдающих НОН, а также в группе обследованных пациентов с не верифицированной мутацией митохондриального или ядерного генома, снижено по сравнению с изменениями в клетках здоровых людей.

    Заключение. Структурные изменения позволяют выявить НОН в острой стадии среди оптических нейропатий иной этиологии еще до проведения генетического исследования. Предлагаемая клеточная модель может быть использована для дифференциальной диагностики митохондриальных нарушений.