Реферат
Статья содержит описание случая семейной врожденной аниридии, ассоциированной с мутацией в гене РАХ6. Анализ клинической картины данного врожденного порока развития в двух поколениях пациентов (4 глаза) показал наличие выраженной вариабельности клинических проявлений заболевания у членов одной семьи. Фенотипическая изменчивость проявилась в различной презентации радужной ткани (от частичной аниридии до колобомоподобного дефекта радужки) и разных типах катарактальных помутнений. Методом прямого секвенирования идентифицирована патологически значимая мутация с.1032+6T>G (IVS 11dsT-G+6) в интроне 11 гена РАХ6, приводящая к изменению сплайсинга.
Ключевые слова: врожденная аниридия, мутации в гене РАХ6, экспрессивность гена.
Репозиторий OAI—PMH
Репозиторий Российская Офтальмология Онлайн по протоколу OAI-PMH
Конференции
Офтальмологические конференции и симпозиумы
Видео
Видео докладов
Источник
Современные технологии в офтальмологии № 3 2015Актуальные проблемы офтальмологии. ( X Всероссийская научная конференция молодых ученых с международным участием )
| Реферат RUS | Литература | Полный текст |
Воскресенская A.A., Васильева T.A., Хлебникова O.В., Поздеева Н.A., Марахонов А.В., Зинченко Р.А.
Анализ клинического случая семейной врожденной аниридии, ассоциированной с вариантом интронной последовательности гена РАХ6
Чебоксарский филиал «НМИЦ МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава РФ
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Российской академии наук
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Страница источника: 45
Каталог
Продукции
Организации
Офтальмологические клиники, производители и поставщики оборудования
Издания
Периодические издания
Партнеры
Проекта Российская Офтальмология Онлайн
