К вопросу о медико-генетическом консультировании при различных формах врожденной и наследственной офтальмопатологии

    Реферат

    Цель. Анализ результатов медико-генетического консультирования пациентов с различными формами врожденной и наследственной патологии органа зрения.

    Материал и методы. Исследование основано на анализе результатов медико-генетического консультирования и молекулярно-генетических исследований образцов ДНК 18 пациентов: врожденная дистрофия роговицы (n=3); врожденная катаракта (n=11); болезнь Норри (n=4). Для определения точной формы офтальмопатологии пациентам проводилось комплексное офтальмологическое клинико-функциональное обследование с учетом нозологической формы. Врачом-генетиком проводился генеалогический анализ. Проводилось изучение кодирующих экзонов и фланкирующих интронных областей с помощью методов анализа полиморфизма длин амплифицированных фрагментов, рестрикционных фрагментов и прямого секвенирования.

    Результаты. В 2-х из 3-х случаев молекулярно-генетическими методами был подтвержден клинический диагноз эндотелиальной дистрофии роговицы «отек Маумени» с аутосомно-рецессивным типом наследования и обнаружена новая мутация в гене коллагена SLC4A11, в литературе ранее не описанная. В группе с наследственными заболеваниями хрусталика патогенная мутация выявлена в 2 из 11 случаев (18%) в генах GJA3 и GJA8. Из 4-х направленных на генетический анализ пациентов с клиническим диагнозом «болезнь Норри» патогенные мутации в гене NDP выявлены только у 2-х исследуемых членов семьи, пробанда и его сибса. У другого из исследуемых пробандов патогенная мутация не выявлена, и, таким образом, молекулярно-генетический диагноз «болезнь Норри» не подтвержден.

    Выводы. Впервые в Российской Федерации у пациентов с врожденной эндотелиальной дистрофией роговицы выявлены ранее не описанные в литературе патогенные мутации в гене коллагена SLC4A11, у пациента с врожденной зонулярной пылевидной катарактой – в гене GJA8. Успех проведения медико-генетического консультирования зависит от полноты проведения генеалогического анализа, точности определения клинической формы и правильного определения клинико-генетических корреляций.

    Ключевые слова: медико-генетического консультирование, врожденная эндотелиальная дистрофия роговицы, врожденная катаракта, болезнь Норри, ген SLC4A11, ген GJA8.

    

    Авторы не имеют финансовых или имущественных интересов в упомянутых материале и методах.