Клиническое наблюдение синдрома Лохманна-Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса (окуло-денто-дигитальной дисплазии)

    Реферат

    Приводится описание клинического наблюдения синдрома Лохманна-Мейер-Швиккера-Грютериха-Вейерса (окуло-денто-дигитальной дисплазии) у пациентки и ее ребенка. У наблюдаемых пациентов определялись аномалии развития конечностей, лицевого скелета, органа зрения в виде отслойки сетчатки, атрофии зрительного нерва. У ребенка патология диагностирована во внутриутробном периоде. От предложенного прерывания беременности пациентка отказалась. На примере приведенного клинического случая можно сделать следующий вывод. Учитывая наследственный характер заболевания, рекомендуется проводить тщательную пренатальную диагностику для выявления патологии эмбриона на минимальных сроках внутриутробного развития и рекомендовать прерывание беременности на ранних сроках по медицинским показаниям, поскольку патология со стороны органа зрения и конечностей необратима и не поддается лечению.

    Ключевые слова: окуло-денто-дигитальная дисплазия, отслойка сетчатки.