Особенности офтальмологического фенотипа при наследственных орфанных болезнях почек у детей. Часть 1

    Реферат

    Патология органа зрения часто выявляется при наследственных болезнях почек. Период органогенеза как зрительного анализатора, так и почек охватывает 4–6-ю недели гестации. Поэтому нарушения эмбриогенеза в этот период могут вызвать анатомические и функциональные аномалии сразу в двух органах. Офтальмологическое обследование является доступным, неинвазивным методом, который может помочь в диагностике синдромов с сочетанной патологией глаз и почек. В отечественной и зарубежной литературе редко встречаются опубликованные работы по оценке частоты и характера патологии органа зрения у детей с наследственными орфанными болезнями почек. В первой части нашего обзора проанализированы особенности офтальмологического фенотипа при таких наследственных синдромах, как Renal-Coloboma, Schuurs-Hoeijmakers, Lowe, Dent 2, Pierson, Fraser и CHARGE, характеризующихся сочетанной патологией органа зрения и почек.

    Ключевые слова: Renal-Coloboma синдром, SchuursHoeijmakers синдром, Lowe синдром, болезнь Dent 2, Pierson синдром, Fraser синдром, CHARGE синдром

    Для цитирования: Романова Е.А., Савенкова Н.Д., Бржеский В.В., Баранов А.Ю. Особенности офтальмологического фенотипа при наследственных орфанных болезнях почек у детей. Часть 1. Российская детская офтальмология. 2025;4(54): 49–57. https://doi.org/10.25276/2307-6658-2025-4-49-57

    Автор, ответственный за переписку: Елена Александровна Романова, elenaromanova19911609@gmail.com